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49 Cards in this Set
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Carencia enzimática encontrada en la enfermedad de Tay-Sachs |
Hexosaminidasa, subunidad alfa (Cr 15) |
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Principal metabolito acumulado en la enfermedad de Tay-Sachs |
GM2 - gangliósido |
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Carencia enzimática encontrada en la enfermedad de Gaucher |
Glucocerebrosidasa |
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Principal metabolito acumulado en la enfermedad de Gaucher |
Glucocerebrósido
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Carencia enzimática encontrada en la enfermedad de Niemann-Pick (A&B) |
Esfingomielasa |
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Principal metabolito acumulado en la enfermedad de Niemann-Pick (A&B) |
Esfingomielina
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Se debe a la acentuación del colo normal de la coroides macular, que contrasta con la palidez provocada por las células ganglionares tumefactas en el resto de la retina |
Mancha color rojo cereza en la mácula |
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Tx. Tay-Sacks |
Chaperonas
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Esperanza de vida de Tay-Sacks |
2-3 años. Se detectan los síntomas en el 6to mes |
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Tipo de enfermedad que aparece de forma grave en lactantes, con extensa afectación neurológica, acumulaciones de esfingomielina, atrofia progresiva con muerte precoz dentro de los primeros 3 años de vida |
Niemann-Pick A |
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Tipo de enfermedad asociada a organomegalia. No se afecta SNC. Llegan a adultos |
Niemann-Pick B |
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Localización del gen de la esfingomielinasa ácida |
Cromosoma 11p15.4 |
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Tipo de mutación que está presente en la enfermedad de Niemann-Pick (A&B) |
Silenciamiento epigenético del gen paterno |
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En esta enfermedad las células del sistema mononuclear fagocítico aumentan de tamaño y llegan a alcanzar 90 micrómetros de diámetro debido a la distensión de los lisosomas por esfingomielina y colesterol |
Enfermedad de Niemann-Pick A |
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Su afectación esplénica suele producir una esplenomegalia masiva
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Enfermedad de Niemann-Pic (A&B) |
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En el cerebro se caracteriza por una vacuolización con balonización de las neuronas |
Enfermedad de Niemann-Pick /A&B) |
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Tipo de Niemann-Pick presentado con más frecuencia |
C |
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Genes responsables de Niemann-Pick tipo C |
NPC1 (95%) y NPC2 (participan en el transporte del colesterol libre desde los lisosomas al citoplasma) |
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Puede comenzar con una hidropesía fetal o muerte neonatal, también es causa de hepatitis neonatal. Lesiones neurológicas en la infancia: ataxia, parálisis de la mirada vertical supranuclear, distonía, disartria y regresión psicomotora |
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C |
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Conjunto de trastornos autosómicos recesivos secundarios a mutaciones en los genes que codifican la glucocerebrosidasa |
Enfermedad de Gaucher |
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Función de la glucocerebrosidasa |
Separa el residuo de glucosa de la ceramida |
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Responsables de la enfermedad de Gaucher |
Material de depósito (glucocerebrósido), activación de macrófagos, secreción de citocinas (IL-1 y 6), y TNF
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Tipo de enfermedad de Gaucher más frecuente |
Tipo I (forma crónica no neuronopática) |
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La acumulación de glucocerebrósidos se limita a los fagocitos mononucleares de todo el cuerpo, pero no se afecta el encéfalo. Verdadero o falso |
Verdadero |
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Dónde predomina la afectación de la enfermedad de Gaucher tipo I |
Bazo y esqueleto |
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Forma cerebral aguda del lactante. No afecta preferentemente a los judíos (como la I). No se detecta actividad de glucocerebrosidasa en tejidos. Sx. Hepatoesplenomegalia, anemia, afectación progresiva del SNC --> muerte temprana |
Enfermedad de Gaucher tipo II (aguda no neuronopática) |
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Tipo de enfermedad de Gaucher en la cual no se afecta al encéfalo |
Tipo I |
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Tipo de enfermedad de Gaucher en la cual SI se afecta el cerebro al igual que una afectación sistémica. Comienza en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta |
Enfermedad de Gaucher tipo III |
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Ubicación de las células de Gaucher |
Hígado Bazo Médula ósea Ganglios linfáticos Amígdalas Timo Placas de Peyer |
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En esta enfermedad se puede causar erosión ósea, que lleva a fracturas patológicas. También el bazo está aumentado de tamaño.
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Enfermedad de Gaucher |
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Ubicación de las células de Gaucher |
Espacios de Virchow-Robin |
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Características de las células de Gaucher |
Crumpled tissue paper Aspecto fibrilar en el citoplasma (lisosomas elongados con bicapas de lípidos) Núcleos hipercromáticos y excéntricos PAS (+) |
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Enfermedad más frecuente por atesoramiento lisosomal |
Enfermedad de Gaucher |
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Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher |
Enzimas recombinantes |
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Trastorno hereditario del transporte de iones, que afecta a la secreción de líquido en las glándulas exocrinas y el revestimiento epitelial de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor |
Fibrosis quística (mucoviscidosis) |
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El paciente cursando con este trastorno puede presentar: - Neumopatía crónica secundaria a infecciones de repetición - Insuficiencia pancreática - Esteatorrea - Malnutrición - Cirrosis hepática - Obstrucción intestinal - Infertilidad masculina |
Fibrosis quística |
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Enfermedad genética mortal más frecuente en poblaciones caucásicas |
Fibrosis quística |
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Gen modificado en la fibrosis quística |
Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) en el cromosoma 7q31.2 |
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El ENaC aumenta en la fibrosis quística porque está alterada la función de CFTR que normalmente consiste en inhibir ENaC Esto lleva a un aumenta en la captación de Na ¿Cuál es la excepción? |
Glándulas sudoríparas - ENaC disminuye = líquido luminal hipotónico --> aumenta cloro y Na en el sudor - Factor de transferencia de iones |
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En la fibrosis quística las secreciones del pulmón son mucho más espesas por el moco deshidratado. Los cilios no lo pueden transportar adecuadamente y se queda atrapado. Explica el porque |
Disminuye la secreción de Cl y aumenta la reabsorción de Na y H20. Esto lleva a la deshidratación del moco epitelial, acción mucociliar defectuosa y acumulación de secreciones viscosas hiperconcentradas. |
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La insuficiencia pancreática en la fibrosis quística clásica es atribuída a |
Mutaciones de CFTR con alteraciones en la conductancia del bicarbonato |
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Manifestaciones clínicas más graves de la fibrosis quística |
Bonquiectasias Insuficiencia pancreática Infertilidad masculina Cirrosis hepática |
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FQ: efectos sobre las glándulas salivales |
Dilatación progresiva de ductos, metaplasia y atrofia |
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FQ NO clásica: |
Cuadro leve sin trastornos en desarrollo |
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FQ: Manifestación clínica menos grave sintomática |
Azoospermia e infertilidad (ausencia congénita de vas deferens) |
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FQ: complicaciones en pulmón |
Obstrucción en infecciones Secreciones viscosas submucosas Bronquios con hiperplasia e hipertrofia |
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FQ: complicaciones en el hígado |
Secreción de citoquinas por macrófagos act Canalículos biliares con moco Proliferación ductural e inflamación portal Estatosis Cirrosis biliar 10% AFECTACIÓN EN EL HÍGADO |
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FQ: Complicaciones en el páncreas |
85% Impide absorción intestinal por jugos gástricos (disminuidos) - Tapones de moco en ductos y dilatación de glándulas exócrinas - Atrofia y fibrosis: islotes en estroma fibro-adiposo |
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Efectos de las mutaciones sobre la proteína CFTR |
1: Síntesis defectuosa de proteínas = ausencia en ápices celulares 2: Desdoblamiento anormal de proteínas = degradación (75%) 3: Regulación defectuosa = se previene activación de CFTR 4: Conductancia disminuida = CFTR apicalcon función reducida 5: Menor abundancia = reducción en proteínas 6: Regulación alterada = daño en canales iónicos regulados por CFTR |
