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15 Cards in this Set
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Progressive Muskeldystrophien ・Definition (1) |
- Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch Mutationen in muskulären Proteinen zu einem fortschreitenden, aber unterschiedlich stark ausgeprägtem Verfall vor allem der Skelettmuskulatur kommt. |
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Progressive Muskeldystrophien ・Übersicht (3) |
- X-chromosomal-rezessiver Erbgang → Muskeldystrophie Typ Duchenne (maligne Form) (Häufigste Muskeldystrophie!) → Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (benigne Form) - Autosomal-rezessiver oder -dominanter Erbgang → Gliedergürteldystrophie (limb girdle muscular dystrophies, LGMD) → LGMD1: Autosomal-dominant → LGMD2: Autosomal-rezessiv |
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Progressive Muskeldystrophien ・Epidemiologie (2) |
- X-chromosomal-rezessiver Erbgang (fast ausschließlich Jungen betroffen) - Manifestationsalter → Typ Duchenne: 3.-5. Lebensjahr → Typ Becker-Kiener: 6.-20. Lebensjahr |
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Progressive Muskeldystrophien ・Ätiologie (4) |
- Schäden im Dystrophin-Gen (auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21)) → Deletionen (60%) → Punktmutationen (30%) → Duplikationen (10%) |
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Progressive Muskeldystrophien ・Pathophysiologie (5) |
- Dystrophin verankert das Zytoskelett einer Muskelzelle in der extrazellulären Matrix → Mutation → eingeschränkt funktionsfähiges (Becker-Kiener) oder fast vollständig funktionsloses Dystrophin-Protein (Duchenne) → Störung zahlreicher zellulärer Signalwege → Absterben der Muskelzellen, das zum binde- und fettgewebigen Umbau sowie zur Hypertrophie der verbliebenen Muskelzellen führt |
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Muskeldystrophie Typ Duchenne ・Klinik (9) (Bild) |
- Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, dann auf andere Regionen übergreifend (Schultergürtel, untere Extremität - Abschwächung der Reflexe (BSR, PSR, ASR, usw.) eher von proximal nach distal bei negativen Pyramidenbahnzeichen - Watschelgang (beidseitiges Trendelenburg-Zeichen ) - Gowers-Zeichen - Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur - Gehunfähig ab ca. 12.-15. Lebensjahr - Dilatative Kardiomyopathie - Intelligenzminderung 30% - Hypogonadismus, Adipositas, Insuffizienz der Nebennierenrinden |
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Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (benigne Form) ・Klinik (2) |
- Beginnt ebenfalls mit Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, die sich dann weiter ausbreiten - Beginn allerdings später und Verlauf weniger schnell progredient |
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Gliedergürteldystrophie (limb girdle muscular dystrophies, LGMD) ・Klinik (3) |
- Reicht von früher Kindheit bis zum mittleren Lebensalter - Paresen und Atrophien der Becken- und Schultergürtelmuskulatur - Muskelbiopsie → Verminderung der Protease Calpain 3 |
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Progressive Muskeldystrophien ・Diagnostik (4) |
- Labor - DNA-Diagnostik - EMG - Muskelbiopsie |
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Progressive Muskeldystrophien ・Labor |
- Kreatinkinase im Serum↑↑ bei fast allen Betroffenen (auch bei 70% der Konduktorinnen) |
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Progressive Muskeldystrophien ・DNA-Diagnostik (1) |
- In bis zu 90% Nachweis von Mutationen im Bereich des Dystrophin-Gens (- Aufwendigere Diagnostik, wenn statt den üblichen Deletionen, Punktmutationen verantwortlich sind) |
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Progressive Muskeldystrophien ・EMG (2) |
- Myopathisches Muster (niedrigamplitudig, verkürzte Potentialdauer) - Fibrillationen |
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Progressive Muskeldystrophien ・Muskelbiopsie (3) |
- Alle Dystrophien: Kaliberschwankungen, Nekrosen, binde- und fettgewebiger Umbau, zentral gelegene Kerne - LGMD: Verminderung der Protease Calpain 3 - Immunhistologisch mit Anti-Dystrophin-Antikörpern zur Differentialdiagnose: Fehlender (Typ Duchenne) oder Restnachweis von Dystrophin (Typ Becker) |
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Progressive Muskeldystrophien ・Therapie (4) |
- Keine kurative Therapie - Intensive supportive TherapieKrankengymnastik Psychologische BetreuungHeimbeatmung - Genetische Beratung - Operative Lösung von Kontrakturen, Korrektur der Skoliose |
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Progressive Muskeldystrophien ・Prognose (2) |
- Typ Duchenne: Lebenserwartung liegt bei ca. 20 Jahren - Typ Becker-Kiener: Lebenserwartung ist im Vergleich zur Normalbevölkerung nur leicht reduziert |
