Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
21 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Chorea-Krankheiten
・Einteilung |
- Chorea major Huntington (→ genetisch)
- Chorea minor Sydenham (→ entzündlich/immunologisch) |
|
|
Chorea major Huntington
・Epidemiologie (3) |
- Geschlecht: ♂=♀
- Alter: Häufigkeitsgipfel um das 40. Lebensjahr - Eine der häufigsten erblich bedingten Hirnerkrankungen |
|
|
Chorea major Huntington
・Ätiologie (4) |
- Autosomal-dominante Trinukleotid-Repeat-Erkrankung
→ Vermehrte Wiederholung des Basentripletts CAG → Ursache: Wahrscheinlich ein sog. "slippage" (Verrutschen) der DNA-Polymerase bei der Replikation - Vererbbare Zunahme der CAG-Tripletts → Je mehr Triplettwiederholungen, desto früher der Krankheitsbeginn - 100%ige Erkrankungswahrscheinlichkeit ab 42 CAG-Repeats - Imprinting-Phänomen: Paternale Vererbung führt zu mehr CAG-Tripletts |
|
|
Chorea major Huntington
・Pathophysiologie (8) |
- Instabilität der CAG-repeats im Huntingtin-Gen
→ Verändertes Huntingtin-Protein → toxische Effektedurch amyloid-ähnlicher Ablagerungen → irreversibler Untergang von GABA-ergen Neuronen im Striatum (langfristig auch Untergang von Thalamus und Cortex) → vermehrter Hemmung des Ncl. subthalamicus → hemmende Neurone im Pallidum (pars interna) und der Substantia nigra (pars reticulata) werden weniger aktiviert → verminderte Hemmung des Thalamus → überschießende, unwillkürliche Bewegungen |
|
|
Chorea major Huntington
・Klinik (6) |
- Plötzlich einschießende Hyperkinesien des Gesichts und der distalen Extremitäten (Grimassieren, Chamäleonzunge und Klavierspielerbewegungen)
- Dysarthrophonie und ruckartige Hyperlordosierung - Vegetative Symptome (Hyperhidrosis, Harninkontinenz) - verlangsamte, dystone Bewegungen mit Mutismus und Blepharospasmus - Kachexie durch Dysphagie und hohen Energieverbrauch - Zu beginn psychopathologischen Veränderungen zuletzt regelmäßig demenzielle Entwicklung |
|
|
Chorea major Huntington
・Diagnostik (4) |
- C. major: Nachweis des Gens mittels PCR
- EEG: synchrone 4-6 Sekunden-Wellen, sonst unspezifische Allgemeinveränderungen - FDG-PET: Störung des Glukosestoffwechsels im Striatum (frühzeitig sichtbar) - CT/MRT: Nucleus-caudatus-Atrophie sichtbar durch an den Vorderhörnern erweiterte Seitenventrikel, kortikale Atrophie |
|
|
Chorea major Huntington
・Therapie (5) |
- Keine kausale Therapie möglich!
- Riluzol gegen Glutamatausschüttung - Tiaprid oder Sulpirid gegen Hyperkinesien - Atypische Neuroleptika bei psychotischen Zuständen - SSRI bei depressiven Zuständen |
|
|
Chorea major Huntington
・Prognose (4) |
- Die Krankheit ist konstant progredient
- Nach 15 Jahren lebt noch 1/3 der Patienten - Stress beschleunigt, günstige Lebensumstände verlangsamen den Krankheitsverlauf - Todesursachen sind häufig Ateminsuffizienz oder Aspirationspneumonie |
|
|
Chorea minor Sydenham
・Epidemiologie (3) |
- Geschlecht: ♂<<♀
- Alter: 6-13 Jahre - In der industrialisierten Welt selten |
|
|
Chorea minor Sydenham
・Ätiologie (2) |
- Mögliche Manifestationsform im Rahmen eines rheumatischen Fiebers meist Wochen bis Monate nach Angina tonsillaris, Scharlach oder Erysipel mit β-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A
- Als Folge des vorangegangenen Infektes bilden sich Autoantikörper, die mit Strukturen der Basalganglien (v.a. Striatum) kreuzreagieren. Die Ablagerung der Immunkomplexe führt zu einer reversiblen Störung der striatalen Neurone. |
|
|
Chorea minor Sydenham
・Klinik (2) |
- Häufig nur Hemichorea (Einseitige Zuckungen der Kopfmuskeln) und Hyperkinesien der distalen Extremitäten (kann wie Ungeschicklichkeit erscheinen)
- Unruhe, Ängstlichkeit, Apathie und Affektlabilität |
|
|
Chorea minor Sydenham
・Diagnostik (2) |
- Kardiale Manifestation i.S. einer Endokarditis ist auszuschließen! - Antistreptolysin-Titer |
|
|
Chorea minor Sydenham
・Therapie (5) |
- Allgemeinmaßnahmen: Bettruhe
- Bei rheumatischem Fieber: Penicillin G hochdosiert - Antiphlogistische Therapie: Glukokortikoide und ASS über Wochen (essentiell, da nur hierdurch Remission!) - Psychiatrisch: ruhige Umgebung, Sedativa, ggf. Neuroleptika - Rezidivprophylaxe: (Depot‑)Penicillin in niedriger Dosierung im Zeitraum von 5 Jahren bis hin zu lebenslanger Gabe bei gleichzeitiger Herzklappenbeteiligung |
|
|
Chorea minor Sydenham
・Prognose (3) |
- Heilt bei entsprechender Therapie in 90% der Fälle innerhalb von ca. 10 Wochen aus
- Residuen (z.B. Bewegungsunruhe) können bleiben - Rezidive sind sogar trotz Prophylaxe möglich |
|
|
Chorea-Krankheiten
・DD (5) |
- Metabolisch: Hyperthyreose, M. Wilson, Hyper- und Hypoglykämie
- Autoimmun: SLE - Medikamentös: Tardive Dyskinesien bei Neuroleptika-Gabe oder nach Ovulationshemmern - Spezielle DD bei C. minor: Hyperkinetisches Syndrom (ADHD)- Ballismus - Ballismus - Restless-Legs-Syndrom (RLS) |
|
|
Ballismus
・Definition (3) |
- extrapyramidale, motorische Störung
- hat seine Ursache im Untergang des Ncl. subthalamicus. - Es zeigen sich plötzliche, schleudernde Bewegungen insbesondere der proximalen (DD Corea distal) Extremitätenmuskulatur (meist nur einseitig = Hemiballismus) , die nicht selten zu Verletzungen führen. |
|
|
Ballismus
・Ätiologie (4) |
(Schädigung des kontralateralen Ncl. subthalamicus oder seiner Projektionen zum Thalamus) - Ischämischer Infarkt - Hirnblutungen - Entzündlich: Tuberkulose, Lues - Verdrängungsprozesse: Primäre Hirntumoren, Hirnmetastasen
|
|
|
Restless-Legs-Syndrom (RLS)
・Ätiologie (2) |
- Primär
→ Genetische Prädisposition (ca. 50% haben positive Familienanamnese) - Sekundär → Metabolisch: Eisenmangel, Urämie, Vitaminmangel → Medikamentös: Trizyklische Antidepressiva, Dopaminantagonisten (Neuroleptika, MCP, Ecstasy) → Schwangerschaft → Nach spinalen Läsionen |
|
|
Restless-Legs-Syndrom (RLS)
・Diagnosekriterien (Minimalkriterien, Obligat) (4) |
- Sensible Störungen: Dysästhesien, Missempfindungen, Kribbeln, Schmerzen in den Extremitäten (verbunden mit Bewegungsdrang)
- Auftreten und Verstärkung der Symptomatik in Ruhe und Besserung oder vollständige Rückbildung bei Bewegung - Motorische Unruhe: Bewegungsdrang und Ruhelosigkeit werden empfunden als "notwendige" Maßnahmen zur Erleichterung der Beschwerden - Periodische Rhythmik mit Verstärkung der Symptomatik abends und nachts |
|
|
・Diagnosekriterien (Zusatzkriterien, oft, aber nicht obligat) (5) |
- Schlafstörungen
- Positive Familienanamnese - Unauffälliger neurologischer Untersuchungsbefund - Initial fluktuierender Verlauf, der später kontinuierlich voranschreitet - Periodische Beinbewegungen im Schlaf |
|
|
Restless-Legs-Syndrom (RLS)
・Therapie (4) |
- Kaffee- und Alkoholkarenz
- Behandlung der Ursache (z.B. Eisensubstitution bei Eisenmangel) - Leicht-mittelgradiges RLS: L-Dopa kombiniert mit einem Decarboxylase-Hemmer (bspw. Benserazid, Carbidopa) - Mittel-schwergradiges RLS: Dopaminagonisten (z.B. Ropinirol oder Pramipexol) |
