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43 Cards in this Set

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Chromosomenaberrationen


・Definition (3)

- Abweichung von der normalen Chromosomenzahl (Aneuploidie) oder Chromosomenstruktur (z.B. Deletion, Translokation)


- häufigste Grund für spontane Aborte

Chromosomenaberrationen


・Übersicht (3)

- Autosomale Chromosomenaberrationen


→ Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)


→ Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)


→ Trisomie 21 (Down-Syndrom)



- Gonosomale Chromosomenaberrationen


→ Klinefelter-Syndrom


→ Monosomie 45 (X0): Ullrich-Turner-Syndrom



- Weibliche Gonadendysgenesien ohne numerische Chromosomenaberrationen


→ Swyer-Syndrom


→ Reine Gonadendysgenesie 46,XX

Triploidie


・Definition (1)

- Vorliegen drei vollständiger Chromosomensätze

Trisomie


・Definition (1)

- Dreifaches (statt zweifaches) Vorliegen eines Chromosoms oder eines Chromosomenanteils

Autosomale Chromosomenaberrationen


・Übersicht (3)


- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)


→ Ca. 1:10 000 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)


- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)


→ Häufigkeit: Ca. 1:6000 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)


- Trisomie 21 (Down-Syndrom)


→ 1:1500 - 6 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)

Pätau-Syndrom (Trisomie 13)


・Karyotyp (2)

- ♀: 47, XX+13


- ♂: 47, XY+13

Pätau-Syndrom (Trisomie 13)


・Klinik (6)

- Typisch ist die Trias aus


→ Mikrozephalie, Mikrophtalmie, evtl. Kolobome


→ Lippen-Kiefer-Gaumenspalte


→ Ulnare Polydaktylie, meist Hexadaktylie



- Weitere mögliche Symptome


→ Eventuell fehlgebildete Ohren, kleines Kinn, Vierfingerfurche, usw.


→ Kapilläre Hämangiome


→ Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, PDA), Nieren- und Harnleiterfehlbildungen

Pätau-Syndrom (Trisomie 13)


・Prognose (1)

- Nur 5% der Patienten werden älter als 6 Monate

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)


・Karyotyp (2)

- ♀: 47, XX+18


- ♂: 47, XY+18

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)


・Klinik (6) (Bild)

- Typische Handstellung mit Überlagerung von Mittel- und Ringfinger durch den Zeigefinger und kleinen Finger
- "Faunenohren": Tief ansetzende, nach oben ausgezogene Ohrmuschel
- Langer, schmaler Schädel
- Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte...

- Typische Handstellung mit Überlagerung von Mittel- und Ringfinger durch den Zeigefinger und kleinen Finger


- "Faunenohren": Tief ansetzende, nach oben ausgezogene Ohrmuschel


- Langer, schmaler Schädel


- Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hoher Gaumen, breite Nasenwurzel


- Wiegenkufen-Füße


- Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, ASD, Fallot-Tetralogie), Zwerchfellhernien, Nieren- und Harnleiterfehlbildungen

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)


・Prognose (1)

- Nur 5% der Patienten werden älter als 12 Monate

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Einteilung (3)

- Freie Trisomie 21 (ca. 95%)


→ ♀:47,XX,+21, ♂:47,XY,+21



- Translokationstrisomie 21 (ca. 4%)


→ ♀:45,XX,t(21;14), ♂:45,XY,t(21;14)



- Sonderform (ca. 1%)


→ Mosaik-Trisomie: ♀: 46,XX/47,XX,+21 bzw. ♂:46,XY/47,XY,+21

Freie Trisomie 21


・Ätiologie (4) (Bild)

- keine Erbkrankheit im engeren Sinne
- In ca. 70% der Fälle bei der ersten, in ca. 20% bei der zweiten meiotischen Teilung der Eizelle durch Non-Disjunction 
- Kann durch väterliche Non-Disjunction in der Spermatogenese entstehen (in ca. 5% der...

- keine Erbkrankheit im engeren Sinne


- In ca. 70% der Fälle bei der ersten, in ca. 20% bei der zweiten meiotischen Teilung der Eizelle durch Non-Disjunction


- Kann durch väterliche Non-Disjunction in der Spermatogenese entstehen (in ca. 5% der Fälle)


- Risiko für eine freie Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter an

Translokationstrisomie 21


・Ätiologie (3) (Bild)

- Die Erbinformationen des Chromosoms Nummer 21 ist dreifach vorhanden, jedoch einmal an ein anderes Chromosom (meist Chromosom 14) angelagert
- Nicht vom Alter der Mutter abhängig, familiär gehäuft (kann aber auch als Neumutation auftreten)
- ...

- Die Erbinformationen des Chromosoms Nummer 21 ist dreifach vorhanden, jedoch einmal an ein anderes Chromosom (meist Chromosom 14) angelagert


- Nicht vom Alter der Mutter abhängig, familiär gehäuft (kann aber auch als Neumutation auftreten)


- 50% der Fälle durch eine Vererbung einer balancierten Translokation (Robertson-Translokation) von einem Elternteil (meist der Mutter → Nicht an Trisomie erkrankt, unauffälliger Phänotyp) und in ca. 50% der Fälle durch Neumutation während der Meiose

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Epidemiologie (Tabelle 4)

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Klinik (5)

- Merkmale an Gesicht und Kopf (kraniofaziale Dysmorphie)


- Merkmale der Extremitäten, des Weichteilgewebes und des Skeletts


- Organfehlbildungen


- Körpergröße und Entwicklung



- Die Ätiologie der Trisomie 21 hat - mit Ausnahme der Mosaik-Trisomie - keinen Einfluss auf die Systematik der klinischen Symptome und den Krankheitsverlauf!

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Merkmale an Gesicht und Kopf (kraniofaziale Dysmorphie) (7)

- Lidachsen nach außen schräg ansteigend


- Epikanthus (Sichelförmige Hautfalte am inneren Randwinkel des Auges (auch als Mongolenfalte bekannt))


- Brushfield-Flecken


- Große Zunge


- Brachyzephalus


- Hypoplastischer Nasenknochen, Breite Nasenwurzel


- Anomalien der Ohrmuschel (klein, rund, adhärente Ohrläppchen)

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Merkmale der Extremitäten, des Weichteilgewebes und des Skeletts (3)

- Vierfingerfurche: Beugefalte in der Handinnenfläche, welche senkrecht zu den Fingern entlang der Fingergrundgelenke läuft
- Sandalenfurche: Großer Zwischenraum zwischen 1. und 2. Zehe
- Brachydaktylie (Kurzfingrigkeit)

- Vierfingerfurche: Beugefalte in der Handinnenfläche, welche senkrecht zu den Fingern entlang der Fingergrundgelenke läuft


- Sandalenfurche: Großer Zwischenraum zwischen 1. und 2. Zehe


- Brachydaktylie (Kurzfingrigkeit)

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Organfehlbildungen (5)

- Herzfehler in ca. 50% der Fälle (ASD, VSD, atrioventrikulärer Septumdefekt, Fallot-Tetralogie)


- Duodenalstenose, Pancreas anulare, Analatresie


- verminderte Fertilität bei Männern


- Infektanfälligkeit


- Leukämie-Risiko erhöht (ALL, AML)

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Körpergröße und Entwicklung (3)

- Verzögerte motorische Entwicklung


- Kleinwuchs (Körpergröße im Erwachsenenalter durchschnittlich 150cm)


- Unterschiedliche Ausprägung der geistigen Retardierung (IQ im Mittel 50)

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Diagnostik (2)

- Pränataldiagnostik zur Früherkennung


- Postnatale Diagnostik

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Pränataldiagnostik zur Früherkennung (3)

- Feinultraschall, Doppler-Sonographie


- Invasive Untersuchungen zur Karyotypisierung


- Tests aus mütterlichem Blut (va Triple-Test)

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Feinultraschall, Doppler-Sonographie (2)

- Nackentransparenzmessung (Verbreiterung, breites dorsonuchales Ödem)


- Nasenbeinmessung, Fetometrie

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Invasive Untersuchungen zur Karyotypisierung (3)

- Chorionzottenbiopsie → Aussagekräftig und früh möglich (ab 10. SSW)


- Amniozentese (ab 15. SSW)


- CAVE: Abortrisiko 1-5%

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Triple-Test (3)

- Durchführung während der Schwangerschaft (zwischen 15. und 18. SSW) möglich, aber keine Frühdiagnose!


- Hinweise für Trisomie 21: Freies Östriol↓, AFP↓ und β-HCG↑ (um die 15. SSW)


- Häufig falsch-positiv, daher umstritten

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Postnatale Diagnostik (2)

- Chromosomen-Analyse!


- Echokardiographie zum Nachweis von Herzfehlern (in 50%)

Trisomie 21 (Down-Syndrom)


・Prognose (3)

- Verminderte Lebenserwartung durch Organfehlbildungen, erhöhte Infektanfälligkeit und höheres Risiko für eine akute myeloische Leukämie


- Nur etwa 45% der Patienten werden älter als 60 Jahre.


- Die meisten Patienten mit Trisomie 21 entwickeln bis zum 40. Lebensjahr Zeichen der Alzheimer-Krankheit (Das Amyloid-Precursor-Protein, aus dem das β-Amyloid entsteht, liegt auf dem Chromosom 21)

Gonosomale Chromosomenaberrationen


・Übersicht (2)


- Klinefelter-Syndrom


→ Ca. 1:800 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)


- Monosomie 45 (X0): Ullrich-Turner-Syndrom


→ Häufigkeit: 1:2500-3000 (Keine Korrelation mit dem Alter der Mutter)

Klinefelter-Syndrom


・Karyotyp (2)

- 47 XXY


- selten 48XXXY und 48XXYY

Klinefelter-Syndrom


・Klinik (6) (Bild)

- Männlicher Phänotyp, wobei sich im Kindesalter kaum Aufälligkeiten zeigen.
- Mit Eintritt in die Pubertät kommt es aufgrund des Testosteronmangels zu folgenden Symptomen
→ Eunuchoider Hochwuchs 
→ Hodenhypoplasie und Hodendysgenesie be...

- Männlicher Phänotyp, wobei sich im Kindesalter kaum Aufälligkeiten zeigen.


- Mit Eintritt in die Pubertät kommt es aufgrund des Testosteronmangels zu folgenden Symptomen


→ Eunuchoider Hochwuchs


→ Hodenhypoplasie und Hodendysgenesie bei normaler Penisgröße


→ Verminderte Fertilität, häufig Azoospermie


→ Gynäkomastie


→ Gehäufte Osteoporose im Erwachsenenalter durch Testosteronmangel

Klinefelter-Syndrom


・Therapie (1)

- Lebenslange Testosteronsubstitution (auch als Schutz gegen Osteoporose)

Ullrich-Turner-Syndrom


・Karyotyp (1)

- 45 XO

Ullrich-Turner-Syndrom


・Klinik (8) (Bild)

- Weiblicher Phänotyp
- Lymphödeme an Hand- und Fußrücken bei Geburt
- Geringes Längenwachstum
- Ovariendysgenesie (Streak-Gonaden) → Östrogen- und Gestagenmangel (Primäre Amenorrhö, Infertilität)
- Organfehlbildungen (Herzfehler , Fe...

- Weiblicher Phänotyp


- Lymphödeme an Hand- und Fußrücken bei Geburt


- Geringes Längenwachstum


- Ovariendysgenesie (Streak-Gonaden) → Östrogen- und Gestagenmangel (Primäre Amenorrhö, Infertilität)


- Organfehlbildungen (Herzfehler , Fehlbildungen an Nieren und Harnleitern)


- Pterygium colli (pathognomische Seitliche Halsfalten zwischen dem Processus mastoideus und dem Akromion)


- Keine Intelligenzminderung


- Normale Lebenserwartung

Streak-Gonaden


・Definition (2)

- Durch die fehlende Entwicklung der Ovarien aus den Keimzellen kommt es zu einer bindegewebigen Durchsetzung der Keimanlagen.


- Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren

Ullrich-Turner-Syndrom


・Diagnostik (1)

- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Östrogene↓, FSH,LH↑)

Ullrich-Turner-Syndrom


・Therapie (1)

- Östrogen- und Gestagensubstitution

- Weibliche Gonadendysgenesien ohne numerische Chromosomenaberrationen


・Übersicht (2)


- Swyer-Syndrom


- Reine Gonadendysgenesie 46,XX

Swyer-Syndrom


・Karyotyp (1)

- 46 XY


- Genetischer Defekt auf dem SRY-Gen


→ Kein Anti-Müller-Hormon


→ Keine Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane, aber Entwicklung von Uterus und Vagina (trotz XY-Chromosomensatz)

Swyer-Syndrom


・Klinik (3)

- Weiblicher Phänotyp


- Bis zur Pubertät: Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine Chromosomenaberration


- Ab der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage (Streak-Gonaden)


→ Primäre Amenorrhoe


→ Infertilität

Swyer-Syndrom


・Therapie (1)

- Östrogen- und Gestagensubstitution

Reine Gonadendysgenesie


・Karyotyp (2)

- 46 XX


- Verschiedene Mutationen führen zu einer mangelhaften Entwicklung der Ovarien oder einem frühzeitigen Versiegen der Ovarialfunktion


→ Normale Entwicklung von Uterus und Vagina


→ Mangelhafte Östrogensekretion


→ Ausbleiben der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale und Amenorrhö

Reine Gonadendysgenesie


・Klinik (4)

- Weiblicher Phänotyp


- Bis zur Pubertät: Normale Entwicklung des weiblichen Genitale


- Ab der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund der mangelhaften Entwicklung der Ovarien oder des frühzeitigen Versiegens der Ovarialfunktion


- Mangelnde Ausreifung der sekundären Geschlechtsmerkmale


→ Primäre (seltener: sekundäre) Amenorrhö


→ Infertilität

Reine Gonadendysgenesie


・Therapie (1)

- Östrogen- und Gestagensubstitution