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134 Cards in this Set
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Síndrome de Kearns Sayre |
enfermedad neuromuscular caracterizada por oftalmoplejía, ptosis y retinitis pigmentaria de inicio antes de los 20 años de edad.
Inicialmente síntomas oculares cardinales. Los síntomas asociados más frecuentes son sordera, afectación cardíaca (miocardiopatía, defectos de la conducción cardíaca), afectación cerebral(ataxia, hiperproteinorraquia, discapacidad intelectual), miopatía de los músculos esqueléticos, problemas del tránsito intestinal, deficiencias hormonales(hipoparatiroidismo, diabetes) e insuficiencia renal. La enfermedad progresa lentamente durante varias décadas acompañada de la aparición de nuevos síntomas y el agravamiento de los ya existentes.
Etiología: deleciones de grandes fragmentos del ADN mitocondrial. |
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Íleo biliar |
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SINDROME DE LOEFFLER |
Endocarditis Infecc eosinofilica Fibrosis Cardiopatia restrictiva (Sx hiperesosinofilico) |
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Síndrome de Marfan |
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Sx de Ehlers Danlos |
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Síndrome de Barlow |
Prolapso de la válvula mitral |
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Pseudoxantoma elastico |
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Síndrome de Noonan |
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Síndrome de Williams Beuren |
Monosomia 7
Estenosis aortica supravalvular Hipercalcemia Retraso mental Típica "cara de duende"
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Síndrome de Heyde |
Estenosis aortica junto con hemorragia digestiva por angiodisplasia de colon |
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Síndrome de Nelson |
enfermedad endocrina que consiste en la aparición de un tumor productor de ACTH en la hipófisis tras practicar una adrenectomía bilateral. engloba un conjunto de manifestaciones clínicas causadas por una secreción aumentada de corticotropina (ACTH u hormona adrenocorticotropa) por un adenoma hipofisario generado a raíz de una suprarrenalectomía bilateral terapéutica.Como consecuencia, al no existir secreción suprarrenal que realice feed-back negativo en la síntesis hormonal en hipotálamo e hipófisis, ésta se ve aumentada. hiperpigmentación de piel y mucosas generalizada debido a un aumento de la propiomelanocortina (POMC) y, por tanto, todas sus hormonas derivadas como la MSH u hormona estimulante de melanocitos, incrementando la producción de melanina en piel y mucosas, y de la ACTH.Son características la hiperpigmentación de línea nigra, areolas mamarias y cicatrices previas. El diagnóstico es clínico además de los niveles de ACTH elevados y pruebas de imagen. |
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Regla de los 10 FEOCROMOCITOMA |
10% bilaterales 10% malignos (más en casos familiares) 10% son extraadrenales 10% familiares |
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FEOCROMOCITOMA |
Clínica: producción excesiva de catecolaminas Más frecuente : HIPERTENSIÓN |
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Tríada FEOCROMOCITOMA |
CEFALEA TAQUICARDIA DIAFORESIS PAROXISTICA |
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Las 5 H FEOCROMOCITOMA |
Hypertension Hyperhydrosis Hot flashes headache Hyperadrenergic state |
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NEM 2A |
Carcinoma medular de tiroides Feocromocitoma
Hiperparatiroidismo |
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NEM 2B |
Carcinoma medular de tiroides Feocromocitoma Múltiples neuronas de la mucosa Habito marfanoide |
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Síndrome de Ogilvie |
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Pseudo obstrucción colonia es una obstrucción intestinal funcional que puede ser tratada con Neostigmina |
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Síndrome de Mirizzi |
Fistulizacion de un cálculo vasicular al hepático común o al coledoco. |
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Tríada de Charcot |
Ictericia - dolor hipocondrio derecho - fiebre intermitente |
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Pentada de REYNOLDS |
- ictericia - dolor hipocondrio derecho - fiebre intermitente - Shock séptico - depresión SNC |
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Tríada de Rigler - ileo biliar |
Visualización del lito en intestino Nieveles hidroaereos Neumobilia |
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Malformación gastrointestinal congénita más prevalente localizada en ileon distal. |
Divertículo de Meckel |
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Hernia de Littre |
Divertículo de Meckel en un saco herniario |
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Tríada de sospecha de dehiscencia de herida |
Masa Líquido seroso/ serohematico Signo de desgarre (sensación de ruptura realizar una exploración digital completa a la herida) |
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Síndrome de Fitz- Hugh - Curtis |
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Clasificación de tokyo para la gravedad de colelitiasis aguda |
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Manejo antibiótico según tokyo |
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Incapacidad según la tecnica de colecistectomia |
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Las Tres T de derrame pleural hematico |
Tumor Trauma TEP |
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Síndrome de Boerhaave |
perforación esofágica espontánea o rotura postemética del esófago. Se produce por un aumento brusco de la presión abdominal durante el vómito, aunque también puede ocurrir durante el parto, convulsiones, tos o risa prolongada |
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Síndrome de felty (tríada) |
Artritis reumatoide - neutropenia - esplenomegalia |
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TRIADA LETAL |
Coagulopatia - acidosis metabólica - hipotermia |
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Traída de Brodie |
Fisura anal crónica Papila anal hipertrófica Colgajo centinela Base de la fisura con exposición de las fibras del esfinter anal interno |
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Tríada de VIRCHOW |
TROMBOEMBOLIA PULMONAR TEP = disnea súbita + Virchow
1 hipercoagulabilidad enf hemato, anticonceptivos orales, neoplasia 2 Estasis sanguínea la sangre se está estancando, cx previa, fx, encamado 3 Lesión endotelial enfermedad vascular, epoc, evc |
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Síndrome miastenico Eaton - Lambert |
Paraneoplasico de CA pulmón trastorno presináptico autoinmune de transmisión neuromuscular caracterizado por una debilidad muscular fluctuante y una disfunción neurovegetativa, y va asociado con frecuencia al carcinoma microcítico de pulmón (SCLC). |
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Síndrome de Caplan |
AR + nódulos reumatoides pulmonares + neumoconiosis |
Artritis reumatoide seropositiva con nódulos numoconiosicos característicos de 5-50mm, generalmente bilateral y periférico |
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Enfermedad de poncet |
poliartritis aséptica inflamatoria reactiva poco frecuente que ocurre durante cualquier etapa de una infección TB activa pulmonar o extrapulmonar por Mycobacterium tuberculosis |
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Síndrome de Heerfordt-waldenstrom o fiebre uveoparotidea |
Un tipo de sarcoidosis aguda
- uveitis anterior - parotiditis unilateral - parálisis facial - fiebre
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Síndrome de Löfgren |
Un tipo de sarcoidosis aguda - eritema modos - fiebre - Artritis / artralgias - adenopatias hiliares bilaterales |
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Síndrome Eaton Lambert |
Relacionado con CA. Microcitico de pulmón.
Cuadro miasteniforme por autoanticuerpos contra el canal de calcio de neuronas presinapticas. Debilidad + fatiga |
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Síndrome de sandifer |
Reflujo gastroesofágico Tortícolis espastica Movimientos corporales distónicos |
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Síndrome de Boerhaave |
Rotura de la pared esofagica por vómitos de repetición Puede causar neumomediastinitis, mediastinitis, otras complicaciones |
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Sx de Peutz-Jeghers |
Trastorno AD caracterizado por manchas en los labios, mucosa oral y dedos + polipos HEMARTOMOSOS en todo el tubo digestivo. requiere vigilancia endoscopica y extirpación de las lesiones. |
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Poliposis adenopatias familiar |
AD. Alteración cromosoma 5 >100 polipos adenomatosos en colon y recto . Desarrolla cáncer 100% Otros tumores y alteraciones como quistes dermoides, osteomas, fibromas,etc. Tx: extirpar el colon Recto-colectomia o colectomia |
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Sx de Gardner |
Polipos adenomatosos familiar + osteomielitis + quistes epidermoides + fibromas de la piel |
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Síndrome de Turcot |
Poliposis adenomatosa familiar + tumores SNC |
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Tríada pancreatitis cronica |
Calcificaciones pancreáticas + esteatorrea + DM |
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Síndrome de Budd-Chiari |
Trombosis de las venas suprahepaticas |
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Síndrome de Meigs |
Tumor ovarico + ascitis + hidrotorax derecho |
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Sx de Swyer |
El Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal 46XY Pura es una alteración genética que se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual femenino y el masculino. Son individuos fenotípicamente femeninos con ausencia de caracteres sexuales secundarios debido a una mutación del gen SRY. Los genitales femeninos que poseen son la vagina, útero y trompas de Falopio, mientras que los ovarios no se desarrollan, los cuales son remplazados por tejido cicatrizal fibroso. |
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Enfermedad de Behcet |
Ulceras orales + ulceras genitales + iritis
Ulceras son dolorosas, múltiples y recurrentes Adultos jóvenes Autoinmune Principal lesión anatomopatologica : vasculitis HLA-B5. episodio agudo e intermitente (autolimitado) excepto uveitis |
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Síndrome de Netter |
Oclusión de la cavidad uterina como secuela de una endometritis tuberculosa |
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SUA |
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Síndrome de Kallmann |
Genética : hipogonadismo hipogonadotrofico congénito por déficit de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos) |
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46 XX - disgenesia gonadal pura |
Da por Hipogonadismo hipergonadotropico.
Otras causas: Turner y sx de Swyer |
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Hiperplasia suprarrenal congenita por deficiencia de 17-alfa - hidroxilasa |
Forma de hiperplasia suprarrenal congenita caracterizada por - déficit de glucocorticoides - hipogonadismo hipergonadotrofico - hipertensión hipopotasemica grave
* Disminución de esteroides sexuales (estrógeno y andrógenos) * Virilizacion de caracteres secundarios en mujeres * Enfermedad perdedora de sal * Hipertensión e hipocalemia por exceso de mineralocorticoide √ forma de amenorrea primaria con infantilismo sexual |
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Enfermedad de Mondor |
Mastitis crónica qué consiste en una tromboflebitis de las venas subcutáneas de la pared torácica secundaria a trauma local. Puede persistir por meses No necesita tratamiento |
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Síndrome de Rokitansky |
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Feminización testicular, Síndrome de Morris o Pseudohermafroditismo masculino |
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Hiperplasia suprarrenal congenita, Síndrome adrenogenital o Pseudohermafroditismo femenino |
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Síndrome de Laurence-Moon- Bield |
Diabetes + oligofrenia + hipogonadismo |
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Síndrome de Alstrom |
Retinitis pigmentaria + sordera + nefropatía + hipogonadismo |
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Progeria |
Asocia calvicie prematura, cabello grisáceo, cataratas, atrofia muscular y del tejido cutáneo. Muerte edad temprana |
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Síndrome de Prader-Willi |
Hipotonía, hipogonadismo, hipomentia, obesidad (síndrome de HHHO). Responde bien a clomifeno |
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síndrome de Asherman |
Sinequias uterinas tras legrados |
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Síndrome de Sheehan |
Necrosis hipofisaria posparto, da hipogalactia, amenorrea, disminución de vello pubiano y axilar, hipotiroidismo e insuficiencia suprarrenal. Amenorrea posparto por infarto hipofisario.
Motivo más frecuente de panhipopituitarismo en mujeres de edad reproductiva. Hay Incapacidad para la lactancia con involución de mama.
Amenorrea por anovulacion por cese de producción hipofisaria de FSH y LH por necrosis isquémica de la glándula. Y perdida de vello pubiano y axilar. |
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Tríada clásica de endometriosis |
Dismenorrea, dispareunia, infertilidad |
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Reacción de Jarisch- Herxheimer |
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Triada papilomatosis laríngea juvenil |
Disfonía o ronquera + estridor + dificultad respiratoria otros: neumonía recurrente y disfagia |
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Triada de Brucelosis |
Fiebre + espondilitis o artralgia + hepatoesplenomegalia Etio: B. mellitensis |
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Triada de mononucleosis infecciosa |
Fiebre + linfadenopatia + datos clínicos de faringitis |
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Triada de endocarditis bacteriana |
Fiebre, soplo cardiaco, anemia |
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Triada de endocarditis bacteriana |
Fiebre, soplo cardiaco, anemia |
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Triada de rotura uterina |
Dolor + sangrado TVaginal + anorm FC Fetal |
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Secuencia y síndrome de potter |
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Síndrome de Gradenigo |
Petrositis : p. Aeruginosa TRIADA: DOLOR FACIAL OTITIS MEDIA PARALISIS N ABDUCENS (VI) |
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Triada hipoacusia neurosensorial súbita idiopática |
Perdida de la audición de 30 decibeles 3 frecuencias continuas En 72 horas o menos |
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Triada de Menieré |
Vertigo + tinitus + hipoacusia |
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Crisis de TUMARKIN |
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FENÓMENO DE LERMOYEZ |
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Triada Sampter |
Alergia a AAS Asma Poliposis nasal |
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Síndrome de Li Fraumeni |
desorden que incrementa las probabilidades de desarrollar varios tipos de cáncer. especialmente en niños y adultos jóvenes. más comunes : los tejidos blandos (sarcomas) los huesos (osteosarcomas) cáncer del seno tumores del cerebro cánceres de la sangre (leucemias) de las glándulas suprarrenales (carcinomas adrenocorticales) |
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Síndrome de Cowden |
O síndrome de hamartomas múltiples, autosómico dominante. aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas. Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero |
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síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) |
Polipos intestinales hamartomatosos, lipomas, macrocefalia y lentiginosis genital. |
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Triada de cushing |
Bradicardia Hipertensión art Alteración del ritmo respiratorio |
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Golpe de calor : criterios clínicos de ... |
Criterios clínicos de Bouchama |
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Sindromes medulares (trauma de columna) |
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Choque medular y neurogénico |
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Triada : intoxicacion por mercurio |
Temblor + alteración de personalidad + estomatitis |
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Triada : intoxicacion por Arsenio |
Dolor abdominal + hemólisis + hematuria |
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Triada hidrocefalia normotensa |
Demencia + ataxia + incontinencia urinaria |
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Tríada de Brodie. Fisuras anales cronicas |
1 - Una papilla anal hipertrofia en su borde próxima 2 - Un colgado centinela en su borde dista 3 - Entre los dos está la base de la fisura con la exposición de las fibras del esfínter anal |
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Sindrome de Turcot |
"sindrome de tumor cerebral y poliposis" "Síndrome de glioma y poliposis"
Neoplasias malignas en SNC (ej. Glioblastoma multiforme o meduloblastoma) asociado a poliposis del colon y recto. Suelen dar origen a cáncer colorrectal. |
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Síndrome de Gorlin |
Autosómico Dominante Involucra piel, SN, ojos, endocrino, huesos. TRIADA : - MULTIPLES NEVUS - QUERATOQUISTES ODONTOGENICOS - HIPERQUERATOSIS PALMOPLANTAR. 90% CARCINOMAS BASOCELULARES |
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VACTERL |
Vertebrales Anorrectales (atresia anal) Cardíacas Traqueales (fístula traqueoesofagica) Esofagicas Radiales Renales Limbs (extremidades: polidactilia, defectos del antebrazo, ausencia de pulgares, sindactilia) |
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Triada endometriosis |
Dismenorrea . Dispareunia. Infertilidad |
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Triada Enfermedad celíaca |
En 50% de los casos
Diarrea + perdida ponderal + distensión abdominal |
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Triada pancreatitis cronica |
Calcificaciones pancreaticas + esteatorrea + diabetes |
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TRIADA CLINICA DE CANCER RENAL |
Hematuria + dolor + masa en costado o abdomen |
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Triada de hemorragia alveolar |
Hemoptisis + infiltrados alveolares difusos + anemia |
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Triada clásica mononucleosis infecciosa |
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Triada sindromica mononucleosis infecciosa |
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Triada FEOCROMOCITOMA |
Palpitaciones + cefalea + sudoración profusa |
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Triada de Sx de Miller Fisher |
Oftalmoplejia + ataxia sensitiva + arreflexia |
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Triada meningitis bacteriana |
Fiebre + rigidez de cuello + alteración estado mental Otros: cefalea, nausea, vómito, fotofobia, convulsiones, déficit neurologico focal (afasia, hemiparesia, parálisis de pares craneales) |
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TRIADA DE BRODIE |
Fisura anal crónica Papila anal hipertrofica + colgajo centinela + base de la fisura con exposición de las fibras del esfinter anal interno |
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Síndrome de Sweets |
Dermatosis neutrofilica febril aguda |
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Sindrome de Sézary |
Triada: eritrodermia + poliadenopatias + >1000 células de sézary por mi en sangre periférica
Es como la fase leucemica del linfoma cutáneo de células Y.
La célula de Sézary es un linfocitos Y atípico con núcleo cerebriforme Característo: prurito intenso |
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Sindrome de cauda equina |
Retención urinaria + tono de esfinter reducido + dolor en piernas + déficit sensitivo.motor + anestesia en silla de montar |
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Triada MERCURIO |
Eretismo + temblores + estomatitis |
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Triada FEOCROMOCITOMA |
Cefalea + diaforesis + palpitaciones |
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TETRADA CLASICA DE SABIN (Toxoplasmosis) |
Coriorretinitis + hidrocefalia + calcificaciones intracerebrales + convulsiones |
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Triada de Sx de rubeola congénita TRIADA DE GREGG |
👂👁️❤️ Sordera neurosensorial + alteraciones oculares (cataratas, microftalmia, retinitis, nistagmos) + cardiopatia congenita (más frec: persistencia del ductus arterioso y estenosis de la arteria pulmona |
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Triada de Hutchinson |
Sordera Queratitis Alteraciones dentarias |
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síndrome de Beckwith-Wiedemann |
síndrome congénito multisistémico consistente en hipoglucemia y macrosomía, siendo los más comunes macroglosia, peso elevado al nacer, onfalocele y visceromegalia |
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TRIADA ASFIXIA NEONATAL |
Acidosis metabólica pH<7 exceso de base <-10 Apgar <3 a los 5min Alteraciones neurológicas y la falla orgánica múltiple. |
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Laringotraqueitis aguda |
Tos traqueal + estridor laríngeo inspiratorio + disfonia |
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Triada gasometrica en enfermedad de membrana hialina |
Hipoxemia + hipercarbia + acidosis |
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Triada de endometriosis |
Dismenorrea + masa anexial + infertilidad |
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Triada de Charcot - colangitis |
Dolor Fiebre Ictericia |
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PENTADA PURPURA TROOMBOCITOPENICA TROMBOTICA |
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Triada de Miller Fisher |
Oftalmoplejia parcial o completa + ataxia sensitiva + arreflexia |
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Triada MENINGITIS |
Fiebre + rigidez de cuello + alt edo mental |
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CREST |
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Síndrome antisintetasa |
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Síndrome de Peutz Jeghers |
Poliposis adenomatosa familiar |
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Triada de Rigler |
Ileo biliar aerobilia (flecha negra), litiasis biliar en íleon termi- nal (flecha blanca) y signos de obstrucción intestinal (asterisco). |
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TRIADA DE CHARCOT Y PENTADA DE REYNOLDS |
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Triada trauma pancreatico |
Dolor abdominal superior + leucocitosis + amilasa serica elevada Puede estar ausente en adultos por 24h o dias |
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Triada fiebre manchada ricketsia |
Fiebre + cefalea + exantema generalizado |
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TRIADA de laboratorio de MONONUCLEOSIS INFECCIOSA |
Linfocitosis Linfocitos atípicos >10% Prueba serologica (+) para VEB
Linfo atípico: - más grandes - núcleo grande - menos densidad del nucleo ANTICUERPOS HEREROFILOS (cuantitativa y cualitativa rápida: mono spot o mono test) |
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Síndrome de CHARGE |
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