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42 Cards in this Set
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Es la glucosuria renal hereditaria |
Es una enfermedad caracterizada por una alteración en el gen slc 5 a 2 que codifica al cotransportador sodio glucosa 2 |
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Cuáles son las características de la glucosuria renal hereditaria |
Generalmente no tienes síntomas a menos de que el paciente estoy deshidratado embarazado o con inanición asociado a poliuria glucosuria y glucosa plasmática normal |
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Qué es la cistinuria |
Se considera la aminoaciduria hereditaria más frecuente con una alteración en la reabsorción de cistina lisina y arginina |
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Cuáles son los genes que mutan de esta patología Y qué transportador |
SLC3A1 SLC7A9 y son los transportadores delnsistema rbat en la subunidad 0 |
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De Qué carácter es |
Autosómica dominante autosómica recesiva |
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Cuál es la sintomatología de la cistinuria |
Cursa con nefrolitiasis repetida de cistina cólico renal obstrucción urinaria infecciones sobre todo en varones y la aparición de cristales de cistina dentro de 250 a 400 mg por día |
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Cuál es el tratamiento de la cistinuria |
Elevar la ingesta de agua restringir la ingesta de sodio alcalinizar la orina utilizar fármacos que se solubilizan a la cistina como la de penicilamina tiopronina |
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Qué es el síndrome de Toni debre fanconi |
Es cualquier patología asociada a los elementos tubulares compleja completa o parcial específicamente el segundo tubular proximal independientemente de su etiología |
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Cuál es el proceso de la enfermedad de fanconi |
Es un proceso multifactorial asociado a daños enzimáticos no específicos en la célula tubular proximal que afectan el transporte de sodio dependiente |
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Cuáles son las manifestaciones o características principales |
Se asocia a pérdida renal fosfato bicarbonato sodio potasio cloro magnesio ácido úrico lucosa aminoácidos y proteínas de bajo peso molecular |
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Cómo se puede dividir esta patología y genéticamente cómo se transmite |
Esa patología puede ser primaria o secundaria Primaria asociada a Herencia AD, AR O ligada al X respectivam3nte con el gen ehhadh y mutaciones en el 34a1 Secundario a Cistinosis, tirosinemia, glucogenosis, sindrome de lowe, citopatias mitocondrias, enfermedad de wilson, galactosemia y fructosemia.. |
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A Qué enfermedades de forma querida se atribuye esta patología |
A mí es lo más múltiples enfermedades neoplásicas síndrome nefrótico idiopático nefritis intersticial aguda con anticuerpos antimembrana basal glomerular cirrosis o transplante renal |
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Qué fármaco se relaciona esta patología |
Antibióticos citostáticos ácido valproico ranitidina algunas hierbas chinas y metales pesados |
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Cuál es la sintomatología principal de esta patología |
Poliuria por defecto de la concentración polidipsia con episodios de deshidratación fiebre retraso del crecimiento osteomalacia y raquitismo debilidad muscular y algunas manifestaciones extrarrenales dependiendo la enfermedad a la que se atribuye |
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Cuáles son las manifestaciones en sangre |
Acidosis metabólica hipocloremica hipofosfatemia Norma o hiponatremia hypokalemia hipoglicemia y elevación de la fosfatasa alcalina |
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Que se puede evidenciar en orina en esta patología |
Glucosuria proteinuria de bajo peso molecular hiperuricosuria hiperaminoaciduria eliminación elevado de sodio cloro potasio hiperfosfatemia e hipercalciuria no constante |
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En algunos pacientes que podemos observar en la ecografía |
Nefrocalcinosis |
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Qué es la enfermedad de dent |
Es una tubulopatía proximal caracterizada por mutaciones en el gen CLCN5 que codifica al 60 de los casos y la tipo 2 dada por mutsciones del gen orcl-1 |
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A qué se asocia el Gen orcl-1 |
Se asocia a fosfatidilinositol 4,5 bifosfato 5 fosfatasa Qué causa el 15% de los casos y también el síndrome de Lowe |
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De qué forma de herencia se transmite esta patología |
Herencia ligada al cromosoma X por lo que es más Severo y nombres |
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Cuáles son las manifestaciones clínicas de esta patología |
Se caracteriza por proteína urea de bajo peso molecular nefrolitiasis honesto calcinosis medular raquitismo y osteomalacia |
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Qué son las otras manifestaciones clínicas menos frecuentes |
Los pacientes pueden presentar hematuria glucosuria hiperaminoaciduria hiperfosfatemia y pérdida renal de potasio |
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Cómo se realiza el diagnóstico de una enfermedad dent |
Por la hipercalciuria persistente y proteinuria en varones con nefrocalcinosis litiasis o insuficiencia renal y en mujeres por lo mismo pero que son sólo portadoras |
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Qué es el síndrome de bartter |
Es una tubulopatía caracterizada por un aumento en la expresión de la sal confinada nivel de Lázaro es ascendente de henle con mecanismos parecidos asociados a una pérdida de la función del cotransportador nkcc2 |
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Cuál es la forma de herencia del síndrome de bartter |
Autosómica recesiva |
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Qué ocasionan las mutaciones de los genes que codifican al nkcc2 |
Ocasión una en una pérdida Salina urinaria con depleción de volumen hipercalciuria pérdida de potasio alcalosis metabólica y aumento renina angiotensina aldosterona |
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Cuáles son los tipos de bartter |
Tipo 1 o neonatal el bartter tipo 2 el bartter clásico o tipo 3 el barter 4a el barter 4b el bartter con hipocalcemia y el bar 5 neonatal |
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Qué es el Walter neonatal tipo 1 |
Es la mutación del gen 12-1 que sintetiza al nkcc2 de las ramas cendente gruesa de henle |
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Cuáles son las manifestaciones clínicas del barter tipo 1 |
Se caracteriza por prematuridad poliuria severa deshidratación hipercalciuria nefrocalcinosis y polihidramnios |
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Cuál es el fenotipo peculiar de bartter neonatal |
Niños con facias triangulares prominentes con ojos grandes orejas protuyentes boca con comisura labial hacia abajo tejido graso escaso y pobre masa muscular |
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Cuál es el barter tipo 2 |
El barter tipo 2 se caracteriza por mutaciones del kcn j1 que sintetiza el ROMK o kir1.1 |
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Cuál es el barter tipo 3 o tipo clásico |
Es aquel asociado a mutaciones del Gen es CLCNKB que que sintetiza canales el cloro que se encuentran en la rama cendente gruesa |
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Cuáles son las manifestaciones clínicas del barter tipo 3 |
Poliuria polidipsia vómitos estreñimiento avidez por la sal tendencia la deshidratación y falta de medro debilidad muscular y fatiga |
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Qué son las características generales que presentan todos los pacientes con síndrome de váter según golán |
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Cuál es el tratamiento del síndrome de váter |
Se trata de corregir la deshidratación y el equilibrio del hidroelectrolítico tratamiento con aines en niños pequeños y drenar el líquido amniótico |
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Cuáles son los fármacos de elección en el síndrome de bartter |
La indometacina como inhibidores de la síntesis de prostaglandinas en el bartter neonatal suplementos de cloruro de sodio y cuando antes como la amilorida y espero espironolactona y tiazidas para la hipercalciuria y la nefrocalcinosis además de la pérdida de potasio |
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Qué es la enfermedad de gitelman |
Es una patología caracterizada por una alteración del gen 12-3 del cotransportador sodio cloro |
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Cuáles son las manifestaciones clínicas características del síndrome de Gilteman |
Se caracterizan por una alcalosis metabólica hipopotasemica hipomagnesemia hipocalciúrica disminución de la presión arterial y aumento de el sistema renina angiotensina aldosterona |
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Por qué ocurre la hipomagnesemia |
Porque hay una disminución de la expresión de los canales trpm6 qué raptor de Magnesio la membrana apical |
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Cómo pueden variar las manifestaciones clínicas |
Existen pacientes con síntomas neuromusculares leves avidez por alimentos salados presión arterial baja intolerancia al ejercicio poliuria debilidad muscular calambre y parestesias además de crecimiento bajo y talla baja |
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Cuáles son las analíticas de esta patología |
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Cuál es el tratamiento de esta patología |
Administración de cloruro de potasio y sales de magnesio por vía oral y en Casos graves por viendo venosa fármacos ahorradores de potasio con dieta rica en los tres elementos mencionados |
