Study your flashcards anywhere!

Download the official Cram app for free >

  • Shuffle
    Toggle On
    Toggle Off
  • Alphabetize
    Toggle On
    Toggle Off
  • Front First
    Toggle On
    Toggle Off
  • Both Sides
    Toggle On
    Toggle Off
  • Read
    Toggle On
    Toggle Off
Reading...
Front

How to study your flashcards.

Right/Left arrow keys: Navigate between flashcards.right arrow keyleft arrow key

Up/Down arrow keys: Flip the card between the front and back.down keyup key

H key: Show hint (3rd side).h key

A key: Read text to speech.a key

image

Play button

image

Play button

image

Progress

1/37

Click to flip

37 Cards in this Set

  • Front
  • Back

Sindromul Down/Trisomia 21


Incidenta: ~1/800




brahicefalie


facies rotund


fante palpebrale oblice (mongoloide)


epicant


hipertelorism


radacina nasului largita


pseudo-macroglosie


urechi displazice si mai jos implantate


gat scurt si gros


plica simiana


pleoape edemantiate


hipotonie musculara marcata


subdezvoltare staturala




retard mintal (IQ 25-40)




Trisomie libera (95%)

Sindromul Edwards/Trisomia 18


rara


pacientul traieste 4-6 luni




microcefalie


frunte tesita


sindactilie


micrognatie


facies dismorfic


retard mental


hipertonie musculara


picior in piole


tocciput proeminent


stern infundat




trisomie libera omogena


trisomie in mozaicism


trisomie cu diferite variante de translocatii

Sindromul Edwards/Trisomia 18


rara


pacientul traieste 4-6 luni






microcefalie


frunte tesita


sindactilie


micrognatie


facies dismorfic


retard mental


hipertonie musculara


picior in piolet


stern infundat


occiput proeminent




trisomie libera omogena


trisomie in mozaicism


trisomie cu diferite variante de translocatii

Sindromul Patau/Trisomia 13


letala dupa primele 3-4 luni de viata




malformatii grave ale SNC


retard mental


frunte tesita


microftalmie


coloboma


hipertelorism


despicatura labiala si/sau palatina


malformatii cardiace


polidactilie


malformatii scheletice


anomalii ale organelor genitale externe si interne




trisomie libera omogena


trisomie in mozaicism

Sindromul Wolf-Hirschhorn/Monosomie partiala 4p


Incidenta: 1/50.000


deletia la nivelul 4p




aspect de casca de razboinic grec


microcefalie


frunte inalta cu bose


glabela proeminenta


radacina nasului latita


hipertelorism


epicant


fante palpebrale antimongoloide


filtrum scurt


colturile gurii orientate in jos


micrognatie


hipotonie severa




retard mental profund


convulsii




malfomatii cardio-vasculare: DSA, DSV


malformatii pulmonare: hipoplazie pulmonara


malformatii gastrointestinale


malformatii genito-urinare

Sindromul Wolf-Hirschhorn/Monosomie partiala 4p


Incidenta: 1/50.000


deletia la nivelul 4p




aspect de casca de razboinic grec


microcefalie


frunte inalta cu bose


glabela proeminenta


radacina nasului latita


hipertelorism


epicant


fante palpebrale antimongoloide


filtrum scurt


colturile gurii orientate in jos


micrognatie


hipotonie severa




retard mental profund


convulsii




malfomatii cardio-vasculare: DSA, DSV


malformatii pulmonare: hipoplazie pulmonara


malformatii gastrointestinale


malformatii genito-urinare

Sindromul Wolf-Hirschhorn/Monosomie partiala 4p


Incidenta: 1/50.000


deletia la nivelul 4p




aspect de casca de razboinic grec


microcefalie


frunte inalta cu bose


glabela proeminenta


radacina nasului latita


hipertelorism


epicant


fante palpebrale antimongoloide


filtrum scurt


colturile gurii orientate in jos


micrognatie


hipotonie severa




retard mental profund


convulsii




malfomatii cardio-vasculare: DSA, DSV


malformatii pulmonare: hipoplazie pulmonara


malformatii gastrointestinale


malformatii genito-urinare

Sindromul Lejeune/Cri du chat/Monosomia partiala 5p


Incidenta: 1/15.000-50.000


deletie la nivelul 5p




plans caracteristic asemanator mieunatului de pisica datorat hipoplaziei laringiene si asimetriei corzilor vocale




nou-nascut


microcefalie


fata rotunda cu obrajii proeminenti


hipertelorism


epicant


fante palpebrale cu orientare in jos si in afara


piramida nazala aplatizata


colturile gurii cazute


micrognatie


urechi jos implantate




malformatii cardiace: DSV, DSA


malformatii genito-urinare


malformatii gastro-intestinale




copilarie


retard mintal sever


retard de dezvoltare


microcefalie


fata ingusta, asimetrica


hiperlaxitatea articulatiei mandibulare determinand pozitia intredeschisa a gurii


scolioza




adolescenta


inasprirea trasaturilor fetei


arcade supraorbitale proemintente


ochii infundati in orbite


hipoplazia piramidei nazale

Sindromul Lejeune/Cri du chat/Monosomia partiala 5p


Incidenta: 1/15.000-50.000


deletie la nivelul 5p




plans caracteristic asemanator mieunatului de pisica datorat hipoplaziei laringiene si asimetriei corzilor vocale




nou-nascut


microcefalie


fata rotunda cu obrajii proeminenti


hipertelorism


epicant


fante palpebrale cu orientare in jos si in afara


piramida nazala aplatizata


colturile gurii cazute


micrognatie


urechi jos implantate




malformatii cardiace: DSV, DSA


malformatii genito-urinare


malformatii gastro-intestinale




copilarie


retard mintal sever


retard de dezvoltare




microcefalie


fata ingusta, asimetrica


hiperlaxitatea articulatiei mandibulare determinand pozitia intredeschisa a gurii


scolioza




adolescenta


inasprirea trasaturilor fetei


arcade supraorbitale proemintente


ochii infundati in orbite


hipoplazia piramidei nazale

Trisomia 4p


Incidenta: 1/200.000


duplicatie la nivelul 4p




microcefalie


facies initial rotund care ulterior devine alungit si usor triunghiular


hipertelorism


fante palpebrale antimongoloide


strabism


nas de boxer cu piramida nazala infundata


filtrum lung


macrostomie


bolta palatina ogivala


urechi mari


gat scurt




malformatii scheletale: scolioza, varsta osoasa intarziata


malformatii uro-genitale




retard mental

Trisomia 4p


Incidenta: 1/200.000


duplicatie la nivelul 4p




microcefalie


facies initial rotund care ulterior devine alungit si usor triunghiular


hipertelorism


fante palpebrale antimongoloide


strabism


nas de boxer cu piramida nazala infundata


filtrum lung


macrostomie


bolta palatina ogivala


urechi mari


gat scurt




malformatii scheletale: scolioza, varsta osoasa intarziata


malformatii uro-genitale




retard mental

Trisomia 4p


Incidenta: 1/200.000


duplicatie la nivelul 4p




microcefalie


facies initial rotund care ulterior devine alungit si usor triunghiular


hipertelorism


fante palpebrale antimongoloide


strabism


nas de boxer cu piramida nazala infundata


filtrum lung


macrostomie


bolta palatina ogivala


urechi mari


gat scurt




malformatii scheletale: scolioza, varsta osoasa intarziata


malformatii uro-genitale




retard mental

Trisomia 9p


cea mai frecventa trisomie partiala compatibila cu supravietuirea


duplicatia la nivelul 9p




microcefalie


micrognatie


enoftalmie


fante palpebrale antimongoloide


hipertelorism


nas bulbos


buza superioara subtire


comisura labiala cazuta


urechi mari, departate de cap


maini mici cu clinodactilie


picioare mici cu falanga distala a halucelui scurta si triunghiulara




malformatii cardiace


malformatii uro-genitale




retard mintal

Trisomia 9p


cea mai frecventa trisomie partiala compatibila cu supravietuirea


duplicatia la nivelul 9p




microcefalie


micrognatie


enoftalmie


fante palpebrale antimongoloide


hipertelorism


nas bulbos


buza superioara subtire


comisura labiala cazuta


urechi mari, departate de cap


maini mici cu clinodactilie


picioare mici cu falanga distala a halucelui scurta si triunghiulara




malformatii cardiace


malformatii uro-genitale




retard mintal

Monosomia 18p


rara


deletia la nivelul 18p




microcefalie


facies rotunjit


radacina nasului aplatizata


hipertelorism


ptoza pleoapei superioare


epicant


macrostomie


anomalii dentare


micrognatie


urechi mari jos implantate, indepartate de cap


gat scurt si palmat


torace latit




malformatii scheletale: maini ca butucul, clinodactilie si sindactilie, cifoscolioza


malformatii genitale




retard mintal cu intarizierea limbajului

Monosomia 18p


rara


deletia la nivelul 18p




microcefalie


facies rotunjit


radacina nasului aplatizata


hipertelorism


ptoza pleoapei superioare


epicant


macrostomie


anomalii dentare


micrognatie


urechi mari jos implantate, indepartate de cap


gat scurt si palmat


torace latit




malformatii scheletale: maini ca butucul, clinodactilie si sindactilie, cifoscolioza


malformatii genitale




retard mintal cu intarzierea limbajului

Monosomia 18q


rara


deletia la nivelul 18q




microcefalie


hipertelorism


epicant


baza nasului aplatizata


hipoplazia etajului mijlociu al fetei


microftalmie


gura cu buza superioara rotunjita si colturile cazute ("gura de peste")




malformatii cardiace


malformatii genitale


atrezia conductului auditiv extern cu surditate




retard mintal


IQ 30-70

Monosomia 18q


rara


deletia la nivelul 18q




microcefalie


hipertelorism


epicant


baza nasului aplatizata


hipoplazia etajului mijlociu al fetei


microftalmie


gura cu buza superioara rotunjita si colturile cazute ("gura de peste")




malformatii cardiace


malformatii genitale


atrezia conductului auditiv extern cu surditate




retard mintal


IQ 30-70

Sindromul "ochi de pisica"/"cat-eye"


Incidenta: 1/50.000 - 1/150.000


sindrom cromozomial datorat prezentei unui cromozom dicentric supranumerar inv dup(22)(q11) de novo




coloboma verticala a irisului, coroidei si/sau a retinei


hipertelorism


fante palpebrale antimongoloide


micrognatie


urechi malformate cu fosete sau tuberculi preauriculari


atrezie anala cu fistule




malformatii renale


malformatii cardiace




retard mintal moderat



Sindromul Turner/Monosomia X


absenta unui cromozom X la sexul feminin


de obicei cromozomul X matern este retinut




nou-nascut


gat scurt si palmat


urechi displazice si jos implantate


limfedeme dorsale la maini si picioare


unghii distrofice


implantarea joasa a parului dorso-cervical




pubertate


gat scurt cu pterigium coli


statura mica (nanism)


insertie posterioara joasa a parului


disgenezie gonadala


amenoree primara


torace latit


nedezvoltarea glandei mamare


sterilitate


pilozitate pubiana si axilara slab reprezentata


cubitus valgus




anomalii cardio-vasculare




45, X omogen


mozaicism 45X/46XX


mozaicism cu aberatii structurale ale celui de-al doilea cromozom X

Sindromul Klinefelter


prezenta unui cromozom X in plus la sexul masculin




talie inalta, membrele inferioare mai lungi


hipogonadism evident la pubertate


testiculi hipotrofici


organe genitale externe subdezvoltate


caracterele sexuale secundare lipsesc


infertilitate cu azoospermie


ginecomastie




IQ mai redus


dislexie




47,XXY omogen in 80% din cazuri


in mozaic 47,XXY/46,XY

Sindromul Prader-Willi


Incidenta: 1/150.000


deletia regiunii critice de pe cromozomul 15




hipotonie


statura mica


crestere insuficienta in perioada de sugar


maini si picioare mici


hipogonadism


de la 2 ani apare hiperfagia, apoi obezitatea morbida


tulburari cognitive




retard mintal usor sau moderat

Sindromul Prader-Willi


Incidenta: 1/150.000


deletia regiunii critice de pe cromozomul 15




hipotonie


statura mica


crestere insuficienta in perioada de sugar


maini si picioare mici


hipogonadism


de la 2 ani apare hiperfagia, apoi obezitatea morbida


tulburari cognitive




retard mintal usor sau moderat




70% microdeletie la nivelul regiunii 15q11-q13 a cromozomului 15 patern


25% disomie uniparentala materna


5% alte mecanisme

Sindromul Angelman


Prevalenta: 1/120.000




microcefalie


barbie proeminenta, ascutita




convulsii


miscari ataxice


crize de ras nemotivat


absenta limbajului


tulburari cognitive severe


retard mintal sever




70% microdeletie la nivelul cromozomului 15q11 matern


5% disomie uniparentala paterna


25% mutatii punctiforme la nivelul 15q11 matern

Sindromul Angelman


Prevalenta: 1/120.000




microcefalie


barbie proeminenta, ascutita




convulsii


miscari ataxice


crize de ras nemotivat


absenta limbajului


tulburari cognitive severe


retard mintal sever




70% microdeletie la nivelul cromozomului 15q11 matern


5% disomie uniparentala paterna


25% mutatii punctiforme la nivelul 15q11 matern

Sindromul Angelman


Prevalenta: 1/120.000




microcefalie


barbie proeminenta, ascutita




convulsii


miscari ataxice


crize de ras nemotivat


absenta limbajului


tulburari cognitive severe


retard mintal sever




70% microdeletie la nivelul cromozomului 15q11 matern


5% disomie uniparentala paterna


25% mutatii punctiforme la nivelul 15q11 matern

Sindromul Williams


Incidenta: 1/10.000


majoritatea cazurilor nu sunt mostenite, ci apar ca evenimente sporadice




facies "elfin", "de spiridus"


frunte larga


fante palpebrale scurte


nari antevertate


buze groase


filtrum lung


dinti mici, spatiati


talie mica


tulburari de vorbire caracteristice


comportament caracteristic: prietenosi, sociabili, vorbareti


dezvoltare intarziata


epicant


hipertelorism


nas mic




retard mintal usor




microdeletie 7q11.23

Sindromul Williams


Incidenta: 1/10.000


majoritatea cazurilor nu sunt mostenite, ci apar ca evenimente sporadice




facies "elfin", "de spiridus"


frunte larga


fante palpebrale scurte


nari antevertate


buze groase


filtrum lung


dinti mici, spatiati


talie mica


tulburari de vorbire caracteristice


comportament caracteristic: prietenosi, sociabili, vorbareti


dezvoltare intarziata


epicant


hipertelorism


nas mic




retard mintal usor




microdeletie 7q11.23

Sindromul velo-cardio-facial




hipertelorism


radacina nasului proeminenta


varful nasului bulbos


anomalii ale urechilor


gura de peste


palatoschisis


insuficienta velofaringeala


voce nazonata


hipotonie


retard de crestere




retard mintal usor


tulburari psihice

Sindromul velo-cardio-facial




hipertelorism


radacina nasului proeminenta


varful nasului bulbos


anomalii ale urechilor


gura de peste


palatoschisis


insuficienta velofaringeala


voce nazonata


hipotonie


retard de crestere




retard mintal usor


tulburari psihice

Sindromul Di George


microdeletie 22




hipocalcemie in perioada neonatala


malformatii cardiace


deficienta imunitatii celulare


despicatura labiala sau palatina




la copilul mic:


micrognatie


urechi mici, jos inserate


fante palpebrale scurte


microstomie


telecantus


filtrum scurt




mai tarziu anomaliile faciale se suprapun cu cele din sindromul velo-cardio-facial

Sindromul Rubinstein-Taybi


microdeletia 16p13


transmitere dominant autozomala




fante palpebrale cu orientare anti-mongoloida


urechi jos inserate


statura mica


microcefalie


maxilar hipoplazic


palat ogival


aspectul nasului in cioc de papagal


police si haluce latit




retard mintal

Sindromul Rubinstein-Taybi


microdeletia 16p13


transmitere dominant autozomala




fante palpebrale cu orientare anti-mongoloida


urechi jos inserate


statura mica


microcefalie


maxilar hipoplazic


palat ogival


aspectul nasului in cioc de papagal


police si haluce latit




retard mintal

Sindromul Rubinstein-Taybi


microdeletia 16p13


transmitere dominant autozomala




fante palpebrale cu orientare anti-mongoloida


urechi jos inserate


statura mica


microcefalie


maxilar hipoplazic


palat ogival


aspectul nasului in cioc de papagal


police si haluce latit




retard mintal

Retinoblastom


microdeletia cromozomului 13q




in faza incipienta


aspectul particular al pupilei, ca o reflexie albicioasa (leukocoria)


strabism




in evolutie


ochi dureros


inrosit


marit




forme:


ereditara, cu transmitere dominant autozomala (40%)


non-ereditara, sporadica (60%)

Sindromul Beckwith-Wiedemann


microduplicatie a cromozomului 11p 15.5




macrosomie


macroglosie


anomalii ale urechilor, jos implantate


ochi mari, proeminenti


hernie ombilicala (omfalocel)


diastaza dreptilor abdominali


convulsii


visceromegalie

Sindromul Beckwith-Wiedemann


microduplicatie a cromozomului 11p 15.5




macrosomie


macroglosie


anomalii ale urechilor, jos implantate


ochi mari, proeminenti


hernie ombilicala (omfalocel)


diastaza dreptilor abdominali


convulsii


visceromegalie