Reading...
Play button
Play button
Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
99 Cards in this Set
- Front
- Back
- 3rd side (hint)
|
💟Guthrie ➕ çıkması 💟
🌸en sık nedeni🌸 |
💟YD geçici trozinemisi💟
|
|
|
💟Tek OD geçişli 💟
💟trozin met. hast💟 |
💟Hawkinsinüri💟
|
|
|
|
💟Hawkinsinüri💟
🌸 klinik🌸 |
💟Metabolik asidoz 💟
💟idrarda yüzme havuzu kokusu 💟ketozis💟 💟hepatomegali 💟 💟büyüme geriliği💟 |
|
|
💟Albinizm💟
💟hangi enzim eksik 💟 |
💟Trozinaz eks💟
|
|
|
💟Alkaptonüri💟 🌸(homogentisik asidüri)🌸
🌸hangi enzim eksiktir🌸 |
💟Homogentisik asit oksidaz💟
|
|
|
💟Alkaptonüri💟 (homogentisik asidüri)
🌸klinik 🌸 |
💟Siyah idrar 💟
💟Okronozis 💟 💟Artropati💟 💟 kapak yetmezliği 💟 💟 ted➡ c vitamini NİTİSİNON |
|
|
|
💟Alkaptonüri💟
(homogentisik asidüri) 🌸tanı🌸 |
💟Idrarda homogentisik asit⬆
|
|
|
💟Alkaptonüri💟 (homogentisik asidüri)
🌸en önemli bulgu 🌸 |
🌸ilerleyici Artropati 🌸
|
|
|
💟Okronozis💟
🌸nedir🌸 |
💟homogentisik asit 💟
🌸kıkırdak💟 🌸ve diğer mezenkimal dokuda 🌸siyah polimerinin birikimi🌸 |
|
|
🌸Homosistinüri tip 1🌸 (Klasik)
🌸eksik enzim🌸 |
💟Sistationin B sentaz💟 |
|
|
🌸Sistationin B sentaz🌸
💟kofaktörü💟 |
💟Pridoksin (B6)💟
|
|
|
|
💟Sistationin B sentaz💟
🌸ne yapar🌸 |
💟Homosisteini➡sistation💟 dönüştürücü
|
|
|
|
💟Sistationin B sentaz💟 🌸eksikliğinde🌸
💟hangi madde birikir💟 |
💟Homosistin💟
|
|
|
💟Homosistinüri tip 1💟
(Klasik)
🌸klinik🌸 |
💟Oküler lens subluksasyon💟 (Lens aşağıya düşer)
Marfan sendna benzer
Tromboemboli
araknodaktili
Mental retarde |
3)💟uzun ekstremite 4)💟ince ve uzun vücut 💟 6)💟retina dekolmanı💟7)💟glokom miyopi 💟8)💟iskelet anomalileri 💟9)💟konnektif doku anomali💟10)💟orta ağır gerizekalı💟11)💟vasküler anomali 💟🌸(3-10 yaş görülür) |
|
💟Homosistinüri tip 1💟
(Klasik) /🌸marfan dan farkı🌸 |
1)💟Mental retardasyon💟
2)💟tromboz 💟 (marfanda dissekan anevrizma) 3)💟göz bulguları💟 (marfan da lens dislokasyonu yukarı doğru ) 4)💟genel anestezi kontrendike💟 ***(marfan da kullanılabilir ) 5)💟sülfitüri💟 (marfan da yok ) |
|
|
|
Homosistinüri tip 1(Klasik)
💟en sık ölüm nedeni💟 |
💟Venoz Tromboz💟
|
|
|
Homosistinüri tip 1(Klasik)
💟 kesin tanı 💟 |
💟Kc ve kültür fibroblastda💟
🌸enzim eks.gösterilmesi🌸 Serumda 🌸homosistein,metionin ⬆ 🌸sistin düşük ⬇ |
|
|
|
Homosistinüri tip 1(Klasik)
💟tedavi 💟 |
B6 Vitamin➡Yüksek doz
⛔proteinden kısıtlı diyet⛔ ➕sistein ve betain ilavesi➕ |
|
|
|
💟Homosistinüri tip 2💟
🌸tanım🌸 |
💟Metil kobalamin💟
🌸oluşumundaki defektlere🌸 🌸bağlı homosistinüri🌸 |
|
|
|
💟Homosistinüri tip 2💟
🌸tanı🌸 |
💟Metil kobalamin eks.göster🌸
|
|
|
|
💟Homosistinüri tip 3💟
🌸eksik enzim 🌸 |
💟Metilen THF redüktaz eks💟
🌸ne bağlı homosistinüri🌸 |
|
|
|
💟Homosistinüri tip 3💟
🌸tedavi🌸 |
💟Folik asit 💟
💟metionin 💟 💟B6 B12 💟 💟betain💟 |
|
|
|
💟Sistinüri💟
🌸tanım🌸 |
💟Aa. ince bağırsak emilim bzk
💟Renal tübüler transport bzk |
|
|
|
💟Sistinüri💟
🌸genetik🌸 |
💟OR💟
|
|
|
|
💟Sistinüri💟
🌸hangi Aa transport bzk🌸 |
dibazik amino asit
1)💟Sistin 💟 2)💟ornitin 💟 3)💟lizin 💟 4)💟arjinin💟 |
|
|
|
💟Sistinüri💟
🌸tanı🌸 |
1) 🌸sistin atılımı🌸
💟Idrarda 250 mg/gr ⬆ 2) 💟Kan sistin seviyeleri N💟 3)💟sistin taşı oluşumu💟 |
|
|
|
💟Sistinüri💟
🌸tedavi🌸 |
💟Idrarın alkalileştirilmesi💟
🌸 D penisilinamin🌸 🌸2 merkapto propiyonil glisin🌸 |
|
|
|
💟Sistinozis💟
🌸tanım🌸 |
1)💟Lizozomal memb.dan💟 🌸sistin transportunda🌸 🌸taşıyıcı protein eks bağlı💟
🌸lizozomal depo hast.dır 🌸 2)🌸OR🌸 3)💟sistin kristalleri özellikle lokositlerde fibroblastlarda çok ⬆⬆ |
|
|
|
💟Fankoni send💟
🌸en sık nedeni nedir🌸 |
💟Sistinozis💟
|
|
|
|
💟Sistinozis💟
🌸klinik🌸 |
1)💟Poliüri polidipsi💟
2)💟fankoni sendromu💟 3)💟sistin kristalleri kornea ve konjonktivada birikir💟 4)💟hipofosfatemik rikets💟 |
|
|
|
💟Sistinozis💟
🌸tanı🌸 |
💟K.iliği lenf bezi biyopsi💟
🌸lokositlerde ve fibroblast🌸 🌸kültürlerinde🌸 💟sistin depolanma gösterme💟 |
|
|
|
💟Sistinozis💟
🌸tedavi🌸 |
💟Sisteamin💟
|
|
|
|
💟Sülfit oksidaz yet.💟
💟molibden kofaktör eks.💟 🌸klinik🌸 |
💟Miyoklonik sıçramalar💟
yenidoğanda 💟hipotoni💟 💟konvülsiyon💟 💟mikrosefali💟 💟dismorfik 💟 💟metabolik asidoz💟 |
|
|
|
💟Sülfit oksidaz yet💟
💟molibden kofaktör eks 💟 🌸tanı🌸 |
💟Serum ve idrarda💟
🌸 ürik asit düşüktür ⬇ 🌸lens dislokasyonu🌸 |
|
|
|
💟Hartnup hast💟
🌸fizyopatoloji🌸 |
💟Nötral Aa 💟
💟monobazik monokarboksilik Aa 💟 💟ince bağırsak mukozası💟 ve 💟renal tübüler transport💟 ⛔defekt ⛔ OR |
|
|
|
🌸Hartnup hastalığı🌸
💟klinik bulgu sebebi💟 |
1)💟Plazmada Aa artmamasına ⛔karşın aminoasitüri⛔
2)💟triptofan intestinal emilim bzk 3)💟nötral Aa konsantrasyon N |
|
|
|
💟Hartnup hast💟
🌸klinik🌸 |
1)💟Zeka normal 💟
2)💟pellegra benzeri dermatit💟 3)💟serebellar ataksi💟 4)💟mavi diaper tablosu💟 |
|
|
|
💟Protein zengin diyet💟
💟verildiği💟 💟tek metabolizma hast 💟 |
💟Hartnup hastalığı💟
|
|
|
|
💟Organik asidemilerin💟
🌸ortak bulguları🌸 |
1)💟Ağır dehidratasyon💟
2)💟ketoasidoz💟 3)💟hipoglisemi 💟 4)💟hiperglisinemi 💟 5) 💟hiperamonyemi 💟 6)💟nötropeni 💟 7)💟trombositopeni 💟 8)💟inatçı kusma💟 |
|
|
|
💟Maple Şurubu💟
🌸 idrar hast🌸 🌸patolojisi🌸 |
💟 esansiyel Aa olan 💟
🌸valin lösin izolösin🌸 🌸dekarboksilasyon🌸 için gerekli 💟dallı zincirli alfa keto asit DH enzim kompleksi yet.💟 🌸dallı zincirli Aa ve keto asit🌸 birikimi |
|
|
|
💟Maple Şurub idrar hast💟
💟hangi enzim yet.💟 |
💟dallı zincir alfa ketoasitDH💟
|
|
|
|
Maple Şurubu idrar hastalığı
💟genetik geçiş💟 |
💟OR💟
|
|
|
|
Maple Şurubu idrar hastalığı
💟enzimin kofaktör💟 nedir |
💟B1( tiamin fosfat)💟
|
|
|
|
Maple Şurubu idrar hastalığı
💟idrar kokusu nedir💟 |
💟Pastırmalı çemen kokusu💟
|
|
|
|
Maple Şurubu idrar hastalığı
💟klinik seyir💟 |
💟Doğumda normal💟
2. günde 🌸beslenme yet. 🌸 🌸kusma 🌸 🌸DH gelişir🌸 ilk hafta sonunda 💟letarji konvülsif nöbetler💟 💟Konvülsiyon hipoglisemi sık💟 |
|
|
|
💟Maple Şurub idrar hast💟
💟klinik bulgular💟 |
1)💟Gövdesel hipotoni💟 3)💟serebral ödem 4)💟ağır ketoz💟 5)💟hipoglisemi 💟 6)💟organik asidemi tablosu💟 8)💟lökopeni 💟 9)💟trombositopeni 💟 10)💟hiperamonyemi 💟 |
1)💟Gövdesel hipotoni💟 2)💟ekstremitelerde hipertonisite müsküler rijidite atakları nedeniyle yenidoğan tetanozu ile karışır3)💟serebral ödem le beraber ön fontanel ve kabarma olabilir yenidoğan menenjit ile karışır4)💟ağır ketoz💟 5)💟hipoglisemi 💟6)💟organik asidemi tablosu💟 7)💟Ketonüri💟 8)💟lökopeni 💟9)💟trombositopeni 💟10)💟hiperamonyemi 💟 metabolik asidoz dehidratasyon belirgin değil |
|
|
Maple Şurubu idrar hastalığı
💟tanı💟 |
1)💟Plazma
valin lösin izolösin alloizolösin ⬆⬆ 2)💟idrara 🌸2,4 dinitro fenilhidrazin🌸 (dnp) damlatıldığında 🌸SARI değişikliği🌸 |
|
|
|
Maple Şurubu idrar hast
💟en etkili tedavi💟 |
1)💟Periton diyalizi💟
2)💟tiamin ve dallı zincirli Aa. lerin kısıtlandığı diyet 💟 3)💟karnitin replasmanı💟 |
|
|
|
💟İzovaleril asidemide💟
🌸eksik olan enzim🌸 |
💟İzovaleril koA DH💟
(Lösini ➡3 metil karotonik asit) |
|
|
|
İzovaleril asidemi
💟tedavi 💟 |
1)💟Glisin verilerek 💟
üriner klirensi daha yüksek olan izovalerik glisin oluşumu arttırılarak 🌸izovalerik asidemi🌸 🌸hızlandırması sağlanır🌸 2)💟karnitin faydalıdır💟 |
|
|
|
💟İzovaleril asidemi💟
🌸tanı🌸 |
🌸gaz likit kromatografi🌸
⚡vücut sıvılarında- idrarda⚡ 💟 izovalerik asidemi 💟 💟izovalerik glisin ⬆ gösterme 💟Terli ayak kokusu💟 |
|
|
|
⛔Idrarı kokmayan⛔
💟tek organik asidemi💟 |
💟Propiyonik asidemi💟
|
|
|
|
💟Propiyonik asidemi💟
🌸eksik enzim🌸 |
💟Propiyonil coa karboksilaz💟
|
|
|
|
💟Tedavide biotin💟
verilen 🌸organik asidemi🌸 |
💟Propiyonik asidemi💟
|
|
|
|
💟Metilmalonik asidemi💟
🌸tanı🌸 |
1)💟Ketoasidoz 💟
💟Pansitopeni 💟 💟hiperglisinemi💟 2)vücut sıvılarında 🌸metil malonik asit birikim ⬆ 3)⚡idrarda⚡ 💟propiyonik asit ve metabolit 💟3 hidroksi propiyonik asit 💟 💟metil sitrik asit💟 bulunur |
|
|
|
🌸Tedavide🌸
💟metronidazol💟 |
💟Propiyonik asidemi💟
💟metil malonik asidemi💟 |
|
|
|
💟metil malonik asidemi💟
🌸tedavi🌸 |
🌸B12🌸
|
|
|
|
💟Multipl karboksilaz💟
🌸eksikliğinde patoloji🌸 |
💟biyotinidaz yetersizlik💟
↕ 💟bütün karboksilaz bozuk💟 ↕ 💟organik asidemi oluşur 💟 |
|
|
|
💟Biotin 💟
↕ 🌸gerekli olduğu🌸 ↕ 🌸enzim🌸/🌸durumlar🌸 |
1)💟Piruvat karboksilaz 💟
2)💟propyonil CoA karboksilaz 3)💟3 metil krotinil coA karboksilaz💟 4)💟asetil koa karboksilaz💟 5)💟glukoneogenez 💟 6)💟yağ asidi sentezi💟 7)💟amino asit katabolizma💟 |
|
|
|
💟multiple Karboksilaz💟
💟eksikliği olan💟 🌸 hastalıklar🌸 |
1)💟Biotidinaz yet.💟
2)💟halo karboksilaz sentetaz yet💟 |
|
|
|
💟Biotidinaz Yetersizliği💟
|
💟Biotine gereksinimi olan💟
↕ 🌸glukoneogenez💟 🌸 yağ sentezi 💟 🌸Aa katabolizması💟 de rol alan karboksilazların fonks bozulur |
|
|
|
💟Biotidinaz yet. 💟
🌸klinik🌸 |
1)💟Dermatit💟
2)💟total alopesi 💟 3)💟ataksik nöbetler💟 4)💟immün yetersizlik💟 5)💟işitme kaybı💟 6)💟belirtiler➡2 hafta-2 yaş 💟 |
|
|
|
💟Halo karboksilaz💟
🌸sentetaz yetersizliği🌸 |
💟Ilk hafta➡kusma💟
🌸gelişme geriliği 🌸 🌸asidoz ve ketoz ile başlar 🌸 |
|
|
|
💟Organik asidemilerden💟 🌸3 hidroksi 3 metil 🌸glutarik asidüri 🌸
(HMG) 🌸eksik enzim🌸 |
💟3 hidroksi 3 metil 💟
💟glutarik coA LİYAZ💟 (HMG) |
|
|
|
💟3 hidroksi 3metil glutarik
💟asidüri💟 (HMG) 💟klinik belirtiler💟 |
💟Hepatomegali 💟
💟metabolik asidoz💟 💟hipoglisemi 💟 |
|
|
|
💟3 hidroksi 3 metil 💟
💟glutarik asidüri💟 (HMG) 💟tanı💟 |
💟Idrarda💟
🌸organik asit profili🌸 |
|
|
|
💟3 hidroksi 3 metil 💟
💟glutarik asidüri💟 (HMG) 🌸en sık ölüm nedeni🌸 |
🌸Kardiyomiyopati🌸
|
|
|
|
💟3 hidroksi 3 metil 💟
💟glutarik asidüri💟 (HMG) 🌸tedavi🌸 |
1)💟Kh. zengin⬆
2)🌸protein ve yağdan kısıtlı⬇ 3)🌸karnitin🌸 |
|
|
|
💟Organik asidemilerden💟
↕ 🌸glutarik asidemi tip 1🌸 ↕ 🌸eksik enzim 🌸 |
💟Glutaril coA DH eks.💟
|
|
|
|
💟Organik asidemilerden💟
🌸klinik🌸 |
1)💟Makrosefali 💟
2)💟frontotemporal atrofi💟 3)💟ketoasidoz 💟 4)💟hipoglisemi 💟 5)💟hiperamonyemi 💟 6)💟hepatomegali 💟 7)💟koma konvüzyon💟 8)💟putamen ve kaudat💟 nükleusda dejenerasyon |
|
|
|
💟Makrosefali💟
💟frontotemporal atrofi💟 olan hastalık |
💟Organik asidemilerden💟
🌸glutarik asidemi tip 1🌸 |
|
|
|
💟Üre siklus defektlerde💟
🌸enzim eksiklikleri 🌸 |
1)💟Karbonil fosfat sentetaz💟 (CPS)
2)💟ornitin transkarbamilaz💟 (OTC) 3)💟Arjininosüksinat senttaz💟 (ASS) 4)💟Arjininosüksinat liyaz (AL) 5)💟Arginaz eks 💟 6)💟N asetil glutamat sentetaz |
|
|
|
💟Üre siklus defektlerde💟
🌸enzim eksikliklerinden🌸 🌸en sık görülen🌸 |
🌸Ornitin transkarbamilaz🌸
(OTC) |
|
|
|
💟Ornitin transkarbamilaz💟
(OTC) 🌸genetik geçiş 🌸 |
🌸X'e bağlı resesif 🌸
💟diğerleri otozomal resesif💟 |
|
|
|
💟Üre siklus defektlerde💟
🌸klinik bulgular🌸 |
💟hiperamonyemili💟
🌸erkek bebekte🌸 ⛔ketoasidoz olmaksızın ⛔ 1)🌸plazmada düşük sitrülin⬇ 2)🌸 idrar oratat atılım⬆ 🌸 3)💟ailede erkek ölüm öykü💟 |
|
|
|
💟Organik asitemilerde💟
🌸tedavi🌸 |
💟B1 ➡MSUD💟
💟glisin ➡İVA 💟 💟biotin ➡PROPİONİK 💟riboflavin➡GLUTARİK A. 💟b12 ➡METİL MALONİK A.💟 🌸karnitin hepsini verilir🌸 |
|
|
|
💟Spastik dipleji💟
🌸hangi üriner siklüs🌸 🌸enzim eks. olur🌸 |
💟Arginaz eksikliği💟
|
|
|
|
💟Kırılgan saçlara💟
🌸(triorexis nodoza)🌸 🌸eritematöz 🌸 💟makülopapüler dökünt💟 nerede rastlanır |
💟Arjinino süksinik💟
🌸asidemide🌸 🌸 arjinin eksikliğinde oluşur🌸 |
|
|
|
💟Amonyak birikimi💟
🌸 ne olur🌸 |
🌸Glutamat DH reaksiyonu🌸
🌸TERS çalışmaya başlar🌸 💟amonyak➕alfa ketoglutarat ⬇ 💟Glutamat oluşur💟 ⬇ ⛔TCA siklus önemli eleman ⛔ 🌸alfa ketoglutarat azalır⬇🌸 ⬇ 🌸hücresel oksidasyon, ATP🌸 üretimi azalır ⬇ 🌸 beyin gibi yüksek enerji🌸 gereksinimi olan dokular zarar görür 💟biriken amonyaklar💟 ⬇ Amonyak ➕glutamatla birleşir ⬇ glutamin sentaz glutamin ortaya çıkar 💟bu reaksiyonda glutamat tüketilmesine yol açabilir💟 🌸glutamat 🌸 ⬇ 🌸beyinde inhibitör etkili🌸 ⬇ nörotransmitter GABA öncülüdür glutamatın azalması ⬇ ⬇ GABA oluşumu azalır ⬇ ⬇ 💟 Exitasyonlar 💟 ortaya çıkar. |
|
|
|
💟Üre siklus defektlerde💟
🌸tanı🌸 |
💟Hiperamonyemi 💟
💟arginin ⬇(Arginaz eks. dışı) 💟BUN düşmesi ⬇ 💟oratik asit idrarda artması⬆ 💟 ALANİN,GLUTAMİN⬆ 💟M. ASİDOZ YOK ⛔ 💟Laktik Asidoz olur➕ |
|
|
|
🌸Üre siklus defektlerde🌸
💟tedavi💟 |
1)💟amonyağı uzaklaştırmak💟 2)💟amonyak oluşumu önleme
|
|
|
|
💟Üre siklus defektlerde💟
💟tedavide💟 🌸amonyak uzaklaştırma🌸 |
1)💟Diyaliz 💟
2)💟Na benzoat💟 3)💟fenil asetat 💟 4)💟fenil Buturat 💟 5)💟arjinin replasmanı 💟(arjinaz eks kontrendike)💟 6)💟glutamin kontrendike💟 |
|
|
|
💟Üre siklüs defektlerde💟
💟amonyak oluşumu💟 💟önleme💟 💟tedavi💟 |
1)💟Protein kısıtlı 💟
2)💟dekstroz (% 5 lik )💟 3)💟neomisin amonyak emilim⬇ azaltır💟 |
|
|
|
💟Hiperamonyemi 💟
🌸ayırıcı tanı🌸 |
1)💟Asidoza bak💟
Varsa ➡Organik asidemiler Yoksa ➡🙋 2)💟spesifik Aa ⬆ varmı💟 varsa➡ a) HHH sendromu ( hiperamonyemi hiperornitinemi homositülinemi) b) sitülinemi c) Argininemi d) Arjinmüdüksinik asidemi Yoksa ➡ idrarda orotik asit bak 3)💟idrarda orotik asit bak💟 Artmışsa ➡OTC eks. Normalse ➡CPS( Karbomoil fosfat sentetaz eksikliği ) |
|
|
|
💟YD geçici trozinemisi💟
|
💟Fenil Trozin ⬆
💟Ted➡ askorbik asit 💟 |
|
|
|
💟Okronozis💟
🌸siyahlaşma🌸 🌸nerelerde olur🌸 |
🌸yanak🌸
🌸burun 🌸 🌸sklera🌸 🌸kulak 🌸 |
|
|
|
💟ted.de yüksek doz b12💟
|
💟Homosistinüri tip 2💟
|
|
|
|
💟Sistin 💟
🌸 taşını azaltıyor ⬇🌸 |
kaptopril
|
|
|
|
💟intrasellüler sistin💟
🌸birikimini önler 🌸 |
💟Sisteamin💟
|
|
|
|
Nötral Aa
monobazik monokarboksilik Aa |
💟alanin 💟
💟serin 💟 💟treonin💟 💟valin lösin izolösin💟 💟fenilalanin tirozin 💟 💟triptofan💟 |
|
|
|
💟mavi diaper tablosu💟
|
💟Emilemeyen triptofan💟
💟bağırsak bakterileri 💟 🌸İNDOLİK ASİT ve İNDİKA🌸 💟 dönüştürüldükten sonra💟 🌸idrar atılımındaki artış ⬆⬆ |
|
|
|
💟Maple Şurubu💟
|
💟dallı zincirli 💟
💟alfa keto asit DH komplex yet.💟 |
|
|
|
💟Propiyonil coa karboksilaz💟
|
🌸Biotin bağımlı🌸
🌸mitokondriyal enzimdir🌸 |
|
|
|
💟Biotidinaz Yetersizliği💟
🌸Genetik geçiş🌸 |
💟otozomal resesif 💟
|
|
|
|
💟Biotidinaz yet. 💟
🌸tedavide 🌸 |
💟Biotin💟
|
|
|
|
💟Halo karboksilaz💟
🌸sentetaz yetersizliği🌸 🌸Tedavisi🌸 |
💟Biotin💟
🌸otozomal resesif🌸 |
|
|
|
💟Hiperamonyemi nadir💟
⛔ketozis yoktur⛔ |
💟3 hidroksi 3metil glutarik
💟asidüri💟 (HMG) |
|
|
|
💟ketojenezde💟
🌸kullanılan enzim🌸 |
💟3 hidroksi 3 metil 💟
💟glutarik coA LİYAZ💟 (HMG) |
|
|
|
💟putamen ve kaudat💟 🌸nükleus dejenerasyon🌸
🌸hangi hast. olur 🌸 |
💟Organik asidemilerden💟
🌸glutarik asidemi tip 1🌸 |
|
