Pediatri-Metabolik-1

Front 1

💟Metabolizma hast💟

🌸sınıflaması🌸

Back 1

1)💟İntoxikasyon tipi💟
Toksik madde birikimi olan Asemptomatik dönem var
2)💟Enerji yetmezliği 💟
3)💟Kompleks molekül sentez ve yıkım bzk💟

Front 2

💟Metabolik hast💟

🌸semptomun🌸

🌸başlama yaşı🌸

Back 2

1)💟Akut neonatal semptom💟
( sepsis bulguları verir )

2)🌸YD döneminde sonra 💟
🌸akut intermittent semp🌸

3)💟kronik ilerleyici semp💟
nörolojik ve mental bozukluk

Front 3

Metabolik hastalıklardan

💟hipotoni💟

görülen durumlar

Back 3

1)💟Kalıtsal hiperlaktatemi💟

2)💟solunum zincir defektleri💟

3)💟üre siklus defektleri💟

Front 4

💟Asidoz💟
➕
💟hiperamonyemi💟

varsa ne düşünürsün

Back 4

💟Organik asidemi💟

Front 5

💟Sadece hiperamonyemi var➕

⛔asidoz yoksa⛔

ne düşünürsün

Back 5

💟Üre siklus defekti💟

Front 6

💟Metabolik hast💟

🌸yaklaşım🌸

Back 6

1)💟emmeme kusma letarji konvüzyon koma💟

a) 🌸metabolik hast🌸

b) 🌸sepsis perinatal asfiksi🌸

2)💟ambiguous genitalia hiponatremi hiperpotasemi💟

a) varsa ➕konjenital adrenal hiperplazi

b) yoksa ⛔metabolik asidoz

3)💟metabolik asidoz💟

a) varsa➕ laktik asidoz organik asidemi

b) yoksa⛔hiperamonyemi

4)💟amonyağa bak 💟

a) varsa ➕üre siklus defekti

b) yoksa⛔miyoklonik konvülziyon

5)💟miyoklonik konvülziyon💟

a) varsa➕

*Nonketotik hiperglisinemi (inatçı hıçkırık)

*piridoksin bağımlılığı *peroksizomal hastalıklar *biotidinaz eksikliği

*sülfit oksidaz yetersizliği

b) yoksa ⛔

6)💟kaba yüz görünümü💟 hepatosplenomegali vakuoller lenfositlere bak

a)Varsa➕ gangliosidosis MPS 7

b) yoksa⛔

7)💟hepatomegali hipoglisemi laktik asidoz💟

a) Varsa➕ karaciğer yetmezliği

8)💟karaciğer yetmezliği💟

a) Varsa➕galaktozemi, herediter fruktoz intoleransı, alfa 1 antitripsin eksikliği, neonatal hemokromatozis, trozinemi tip 1

b) Yoksa ⛔ fruktoz bifosfataz eksikliği, GSD 1

Front 7

Doğumsal metabolik hastalıklarda

💟idrar bulguları neye bakılır💟

Back 7

1)💟Idrar rengi 💟
2)💟idrar kokusu💟

Front 8

Doğumsal metabolik hastalıklarda

💟 idrar rengi siyah ise💟

Back 8

🌸Alkaptonüri🌸

🌸(homogentisik asitüri)🌸

Front 9

Doğumsal metabolik hastalıklarda

💟idrar rengi MAVİ ise💟

Back 9

💟Triptofan malabsorb💟

Front 10

Doğumsal metabolik hastalıklarda
💟idrar rengi 💟

💟PEMBE-KIRMIZI ise💟

Back 10

1)💟Eritropoetik Porfiri 💟

2)💟miyoglobinüri💟

Front 11

Doğumsal metabolik hastalıklarda

💟idrar rengi💟

🌸SARI-PORTAKAL 🌸

Back 11

💟Ürik asidopati 💟

Front 12

Doğumsal metabolik hastalıklarda
💟idrar kokusu💟

🌸TERLİ AYAK🌸

Back 12

1)💟Glutarik asitdemi tip 2💟

2)💟izovalerik asidemi💟

Front 13

Doğumsal metabolik hastalıklarda

💟idrar kokusu KÜF💟

Back 13

💟Fenilketonüri💟

Front 14

Doğumsal metabolik hastalıklarda

idrar kokusu

💟ÇEMEN-KARAMEL💟

Back 14

💟Akçaağaç şurubu💟

kokulu idrar hastalığı

Front 15

Doğumsal metabolik hastalıklarda

idrar kokusu

💟çürük lahana💟 ise

Back 15

💟Tirozinemi💟

Front 16

Doğumsal metabolik hastalıklarda

idrar kokusu

💟YÜZME HAVUZU💟

Back 16

💟Hawkinsinüri💟

Front 17

💟HCO3>26💟

🌸BAZ AÇIĞI>+2🌸

nedir

Back 17

💟Metabolik alkaloz💟

Front 18

💟HCO3<22💟

💟BAZ AÇIĞI<2 💟nedir

Back 18

💟Metabolik asidoz💟

Front 19

Doğumsal

🌸metabolik hastalık🌸

🌸düşündüren🌸

💟4 ana semptom bulgu💟

Back 19

1)💟Metabolik asidoz
2)💟nörolojik anormallikler
3)💟dismorfik bulgular
4)💟akraba evliliği öyküsü💟
💟kardeşlerde hastalık ölüm💟

Front 20

Doğumsal metabolik hastalıklarda

1)🌸İdrara FeCl3 damlat

2)💟İdrara Na nitroprussid damlat

Back 20

1)🌸koyu yeşil renk ➡FKÜ🌸

2)💟pembe ➡ homosistinüri💟

Hint 20

Front 21

🌸Düşük ürik asit 🌸
➕
🌸nörolojik bulgular 🌸

varsa ne düşünürsün

Back 21

💟Molibden kofaktör eks💟

Front 22

💟Molibden kofaktör eks💟

🌸eksik enzim🌸

Back 22

💟Ksantin oksidaz💟

💟sülfit oksidaz💟

Front 23

💟Molibden eks.de💟
↕
💟ksantin oksidaz 💟
↕
🌸işe yaramayınca🌸

ne olur

Back 23

💟ksantinden➡ ürik asit💟

⛔oluşmaz⛔

Front 24

💟Metabolik hast💟

🌸genel ted prensipleri🌸

Back 24

1)💟Toxik M. uzaklaştırma💟
2)💟eksik ürün verilmesi💟
3)💟enzim aktivite artırılma⬆
4)🌸Eks enzim yerine koyma🌸
5)🌸genetik yapı N h. ile değiştirme🌸
a)🌸organ nakli
b)🌸KİT🌸
c)🌸somatik gen ted🌸

Front 25

💟Metabolik hast.da💟

🌸enzim eks yerine koyma🌸

💟başarılı olan durumlar💟

Back 25

💟Gaucher💟

💟Fabry 💟

💟Hurler💟

💟Pompe💟

Front 26

Metabolik hastalıklardan

💟KİT faydalı olan hast💟

Back 26

Adrenolökodistrofi

Front 27

Kandan

💟amonyağı uzaklaştığı💟

maddeler

Back 27

💟Sodyum benzoat💟

💟Fenil Bütirat💟

Front 28

💟Aminoasidopatilerin💟

🌸 sınıflaması🌸

Back 28

A)💟FA. metabolizma bzk💟
B)💟tirozin metabolizma bzk💟
C)💟metionin sistein sistin b. 💟
D)💟triptofan M. bzk💟
E)💟organik asidemiler💟
🌸valin lösin izolösin bzk🌸

Front 29

💟Üre siklus defektleri💟

💟enzim eksiklikleri 💟

🌸hiperamonyemi🌸

🌸sınıflama🌸

KAAANO

Back 29

1)💟Karbonil fosfat sentetaz💟

2)💟ornitin transkarbamilaz💟

3)💟Arjininosüksinatsentetaz💟

4)💟Arjininosüksinat liyaz 💟

5)💟Arginaz eks💟

6)💟N asetil glutamat sentetaz💟(NAG)

Front 30

💟FA. met. bozukluğu💟

Back 30

1)💟klasik fenilketonüri 💟

2)💟Mn fenilketonüri💟

3)💟maternal fenilketonüri💟

Front 31

💟tirozin met. bzk💟

Back 31

1)💟herediter tirozinemi 1💟
2)💟herediter tirozinemi 2💟
3)💟YD geçici tirozinemisi💟
4)💟Hawkinsinüri 💟
5)💟albinizm 💟
6)💟alkaptonüri💟

Front 32

💟metionin sistein sistin💟

🌸met bzk🌸

Back 32

1)💟homosistinüri💟

2)💟sistinüri💟
3)💟sistationemi 💟
4)💟sistinozis💟
5)💟hipermetionemi 💟
6)💟sülfit oksidaz eks💟
(Molibden eks)

Front 33

💟triptofan met bzk💟

Back 33

💟Hartnup hast💟

Front 34

💟organik asidemiler💟

🌸valin lösin izolösin🌸

🌸met bzk🌸

Back 34

1)💟MSUD💟
2)💟propiyonik asidemi💟
3)💟metilmalonik asidemi 💟
4)💟izovalerik asidemi💟
5)💟beta keto tiolaz eks💟
6)💟multiplier karboksilaz eks💟
7) 💟glutarik asidemi tip 1💟
8) 💟3 hidroksi 3 metil glutarik asidemi💟

Front 35

💟Fenilketonüride💟

🌸eksik enzim🌸

Back 35

💟Fenil alanin hidroksilaz💟

Front 36

💟Fenil alanin hidrosilaz💟

🌸kofaktörü🌸

Back 36

💟Tetrahidrobiopterin (BH4)💟

Front 37

💟Klasik FKÜ💟

🌸klinik bulgular🌸

Back 37

1)💟Mental R,gelişme geri 💟
2)💟 inatçı kusma( ilk ayda) 💟
3)💟mikrosefali 💟
4)💟hiperaktivite 💟
5)💟hipertonisite 💟
6)💟otistik davranış 💟 7)💟konvülziyon 💟
8)💟Açık renk cilt göz ve saç💟 9)💟ekzematöz cilt lezy💟

Front 38

💟FKÜ💟

🌸 idrarda artar⬆💟

Back 38

💟Fenil asetik 💟
💟Fenil Laktik 💟
💟hidroksi Fenilasetikasit 💟
💟Fenilasetil glutamin 💟
💟Fenil pürivik asit artar💟

Front 39

💟Kofaktörü💟

🌸tetrahidrobiopterin🌸

🌸olan enzimler🌸

Back 39

1)💟Fenilalanin hidroksilaz💟

2)💟tirozin hidroksilaz 💟

3)💟triptofan hidroksilaz💟

Front 40

💟Kofaktörü💟 💟tetrahidrobiopter eks💟

hangi maddeler artar ⬆

hangi maddeler Azalır ⬇

Back 40

1)💟Fenil Alanin artar ⬆💟
(Fenil Alanin hidroksilaz eks)
2)💟DOPA azalır ⬇💟
(tirozin hidroksilaz eks)
3)💟seratonin azalır⬇💟
(triptofan hidroksilaz eks)

Front 41

💟Fenilketonüride💟
🌸FA. ted rağmen🌸
🌸bulgu artarak gidiyorsa🌸

Back 41

💟Tetrahidrobiopterin eks.💟

Front 42

💟FKÜ de kesin tanı💟

Back 42

1)💟Plazma FA. 20 mg/dl ⬆

2)💟idrarda FA. metabolit ⬆

3)💟plazma THBP⬇olmama💟

4)💟serum tirozin N yada ⬇💟

Front 43

Fenilketonüri
💟Klinik tanı💟

Back 43

💟Doğumda bebek normal💟

🌸Beslenmeye başlaması ile🌸

🌸plazma FA. artması ile 💟

🌸semptomlar ortaya çıkar🌸

Front 44

Fenilketonüri

💟tarama testi 💟

Back 44

1)💟Gutrie testi💟

2)💟kan örneği 24 saatde 💟

3)💟kromatografik yöntemler

Front 45

💟FKÜ💟

💟prenatal tanı💟

Back 45

💟Koryon villus biyopsisi💟

Front 46

Fenilketonüri

💟tedavi💟

Back 46

💟Ömür boyu 💟

🌸Fenil alanin kısıtlı diyet🌸

Front 47

💟Maternal fenilketonüri💟

💟bebekte bulgular 💟

Back 47

🌸fallot tetralojisi 🌸

🌸mikrosefali🌸

🌸mental retardasyon🌸

Hint 47

özofagus atrezisi 💟3)💟intestinal malrotasyon💟4)💟okuler bozukluk💟

6)🌸intrauterin büyüme geri🌸7)🌸prematüre doğum🌸

Front 48

💟Herediter tirozinemi tip 1💟

🌸(hepatorenal tip)🌸

💟klinik💟

Back 48

KC

1)💟Siroz💟

2)💟hepatosellüler karsinom💟

RENAL

3)💟 fankoni sendromu 💟

4)💟vit d dirençli raşitizm💟

Hint 48

5)💟lahana kokusu 💟6)💟süksinil assetto asetat ⬆7)💟 akut polinöropati💟(akut intermitan porfiri taklit )

Front 49

💟Herediter tirozinemi tip 1💟
🌸(hepatorenal tip)🌸

💟hangi enzim eks vardır 💟

Back 49

💟Fumaril asetoasetat hidroksilaz💟

Front 50

💟Metabolik hast.lardan💟

🌸en sık 🌸

💟hepatoselüler kanser💟

yapan neden

Back 50

💟Herediter tirozinemi tip 1💟
🌸(hepatorenal tip) 🌸

Front 51

💟Herediter tirozinemi 1💟
(hepatorenal tip)

🌸tanı🌸

Back 51

🌸Serum ve idrarda ⬆artar 🌸

💟 süksinil asetoasetat💟
💟süksinil aseton💟

Front 52

Herediter tirozinemi tip 1 (hepatorenal tip)

💟tedavi💟

Back 52

1)💟Diyette kısıtlama💟

2)💟Nitisinon(NTBC) medikal💟 ted.

3)💟Kc transplantasyon 💟

Hint 52

1)💟Diyette kısıtlama💟🌸Trozin🌸🌸 fenilalanin 🌸🌸metionin🌸

Front 53

💟Herediter tirozinemi 2💟

💟( okuloKutonöz tip) 💟

🌸klinik 🌸

Back 53

1)💟Mental retardasyon💟(% 50)

2)💟palmar Plantar💟

🌸ağrılı hiperkeratoz🌸

3)💟kornea ülserleri 💟

4)💟bilat.herpetik keratit sık💟 5)💟fotofobi💟

6) 💟göz bulguları💟 ⚡ilk semptomdur⚡

Front 54

Herediter tirozinemi tip 2
( okuloKutonöz tip)

🌸hangi enzim yet.🌸

Back 54

💟Kc. sitozolik💟

🌸 tirozin aminotransferaz🌸

Front 55

Herediter tirozinemi tip 2

( okuloKutonöz tip)

💟tanı💟

Back 55

💟Serum ve idrarda 💟

🌸tirozin çok Yüksek⬆⬆

🌸karaciğer ve Böbrek🌸 💟enzimleri N 💟

Front 56

🌸akut intermittent semp🌸

Back 56

💟hipoglisemi 💟

💟asidoz 💟

💟ketonüri💟

Hint 56

💟letarji 💟
💟stupor koma 💟
💟dehidratasyon💟
💟ataksi karın ağrısı 💟
💟psikiyatrik miyoglobinüri💟

Front 57

💟metabolik hast.💟

🌸tanı🌸

Back 57

1)💟emmeme kusma letarji konvüzyon koma💟
2)💟ambiguous genitalia hiponatremi hiperpotasemi💟
3)💟metabolik asidoz💟
4)💟amonyağa bak 💟
5)💟miyoklonik konvülziyon💟
6)💟kaba yüz görünümü💟 7)💟hepatosplenomegali💟 🌸vakuoller lenfositlere bak🌸
8)💟hepatomegali hipoglisemi laktik asidoz💟
9)💟karaciğer yetmezliği💟

Front 58

Doğumsal metabolik hastalıklarda

💟 rutin laboratuvar test💟(2)

Back 58

6)💟benedikt solüsyonu💟 ➡💟idrar redüktan madde💟

( Kh metabolizma bzk )

7)💟millan Testi➡ tirozinemi💟

8)💟nötropeni,trombositopeni

↕

💟organik asidemi💟

Front 59

Doğumsal metabolik hastalıklarda

💟 rutin laboratuvar test💟(3)

Back 59

3)🌸dinitro fenilhidrazin test🌸

↕

🌸MSUD🌸

4)🌸sitriamonyum bromid Test

↕

🌸Mukopolisakkaridoz 🌸

5)🌸idrara NaOH damlat💟

↕

🌸 alkaptonüri🌸

Front 60

💟eksik ürün verilmesi💟

Back 60

🌸fenilalanin Eks➡Trozin🌸

Front 61

💟Aminoasidopatilerden💟

🌸 sınıflaması🌸

💟FA. metabolizma bzk💟

Back 61

1)💟klasik fenilketonüri 💟

2)💟Mn fenilketonüri💟

3)💟maternal fenilketonüri💟

Front 62

💟Aminoasidopatilerden💟

💟tirozin met. bzk.💟

Back 62

1)💟herediter tirozinemi tip 1💟 (hepatorenal tip)
2)💟herediter tirozinemi tip 2💟(okülokutanöz tip)
3)💟YD geçici tirozinemisi💟
4)💟Hawkinsinüri 💟
5)💟albinizm 💟
6)💟alkaptonüri💟

Front 63

💟Aminoasidopatilerden💟

💟metionin sistein sistin bzk💟

Back 63

1)💟homosistinüri💟
2)💟sistinüri💟
3)💟sistationemi 💟
4)💟sistinozis 💟
5)💟hipermetionemi 💟
6)💟sülfit oksidaz eks 💟
(Molibden eks)

Front 64

💟Aminoasidopatilerden💟

💟triptofan M. bzk💟

Back 64

💟hartnup hastalığı💟

Front 65

💟Aminoasidopatilerden💟

🌷ORGANİK ASİDEMİLER🌷

🌸valin lösin izolösin🌸

met.bzk

Back 65

1)💟MSUD💟
2)💟propiyonik asidemi💟 3)💟metilmalonik asidemi💟
4)💟izovalerik asidemi💟
5) 💟glutarik asidemi tip 1💟
6)💟3 hidroksi 3 metil glutarik asidemi
7)💟multipl karboksilaz eks💟
8) 💟beta keto tiolaz eks💟

Front 66

💟Fenil alanin hidroksilaz💟

🌸görevi 🌸

Back 66

Fenil alanin ➡ tirozine

çevirir

Front 67

💟Fenilketonüride💟

🌸Genetik geçiş 🌸

Back 67

💟12. kromozom 💟

💟 OR 💟

Front 68

💟FKÜ💟

🌸 ilk bulgu 🌸

Back 68

💟başını dik tutamama💟

Front 69

💟Gutrie testi💟

Back 69

🌸Topuk kanında💟
🌸basillus subtilis💟
🌸F.Alanini kullanıp üremesi💟

Front 70

💟Maternal fenilketonüri💟

🌸en sık 🌸

💟Konj.kalp anomalisi 💟

Back 70

💟fallot tetralojisi💟

Front 71

💟Herediter tirozinemi tip 1💟

💟 genetik geçiş💟

Back 71

otozomal resesif

Front 72

Siyanoz ety

Back 72

Front 73

HARTNUP

Back 73

HARTNUP Disease

Hartnup
Amino acid - / Autosomal
Renal (also intestinal) / Recessive
Transportor defect / Tryptophan def
Neutral AAs / Niacin def / Nicotinamide supp (tx)
Urine (tryptophan lost in urine)
Pellagra / high Protein diet (tx)
D’s- Dermatitis, Dementia, Diarrhea

Front 74

ELEMENT KAN DÜZEYLERİ

Back 74

Front 75

METABOLİK ASİDOZ SEBEPLERİ

Back 75

Front 76

Metabolik hast

ortak bulguları

Back 76

emmeme kusma

letarji konvüzyon koma

Hint 76

a) 🌸metabolik hast🌸b) 🌸sepsis perinatal asfiksi🌸2)💟ambiguous genitalia hiponatremi hiperpotasemi💟a) varsa ➕konjenital adrenal hiperplazi b) yoksa ⛔metabolik asidoz3)💟metabolik asidoz💟a) varsa➕ laktik asidoz organik asidemi b) yoksa⛔hiperamonyemi4)💟amonyağa bak 💟a) varsa ➕üre siklus defekti b) yoksa⛔miyoklonik konvülziyon5)💟miyoklonik konvülziyon💟a) varsa➕ *Nonketotik hiperglisinemi (inatçı hıçkırık)*piridoksin bağımlılığı *peroksizomal hastalıklar *biotidinaz eksikliği *sülfit oksidaz yetersizliğib) yoksa ⛔6)💟kaba yüz görünümü💟 hepatosplenomegali vakuoller lenfositlere baka)Varsa➕ gangliosidosis MPS 7 b) yoksa⛔7)💟hepatomegali hipoglisemi laktik asidoz a) Varsa➕ karaciğer yetmezliği8)💟karaciğer yetmezliği💟a) Varsa➕galaktozemi, herediter fruktoz intoleransı, alfa 1 antitripsin eksikliği, neonatal hemokromatozis, trozinemi tip 1b) Yoksa ⛔ fruktoz bifosfataz eksikliği, GSD 1

Front 77

Metabolik hastalık düşündük

ambiguous genitalia hiponatremi hiperpotasemi

var ne düşünürüz

Back 77

KAH(Konj.Adrenal Hiperplazi)

Hint 77

a) 🌸metabolik hast🌸b) 🌸sepsis perinatal asfiksi🌸2)💟ambiguous genitalia hiponatremi hiperpotasemi💟a) varsa ➕konjenital adrenal hiperplazi b) yoksa ⛔metabolik asidoz3)💟metabolik asidoz💟a) varsa➕ laktik asidoz organik asidemi b) yoksa⛔hiperamonyemi4)💟amonyağa bak 💟a) varsa ➕üre siklus defekti b) yoksa⛔miyoklonik konvülziyon5)💟miyoklonik konvülziyon💟a) varsa➕ *Nonketotik hiperglisinemi (inatçı hıçkırık)*piridoksin bağımlılığı *peroksizomal hastalıklar *biotidinaz eksikliği *sülfit oksidaz yetersizliğib) yoksa ⛔6)💟kaba yüz görünümü💟 hepatosplenomegali vakuoller lenfositlere baka)Varsa➕ gangliosidosis MPS 7 b) yoksa⛔7)💟hepatomegali hipoglisemi laktik asidoz💟 a) Varsa➕ karaciğer yetmezliği8)💟karaciğer yetmezliği💟a) Varsa➕galaktozemi, herediter fruktoz intoleransı, alfa 1 antitripsin eksikliği, neonatal hemokromatozis, trozinemi tip 1b) Yoksa ⛔ fruktoz bifosfataz eksikliği, GSD 1

Front 78

Metabolik hast düşünülen bebekte

miyoklonik konvülziyon ➕ İnatçı hıçkırık

varsa tanı nedir

Back 78

Nonketotik hiperglisinemi (inatçı hıçkırık)*

*piridoksin bağımlılığı

*peroksizomal hastalıklar

*biotidinaz eksikliği

*sülfit oksidaz yetersizliği

Front 79

hepatomegali

hipoglisemi

laktik asidoz

💟karaciğer yetmezliği

hangi met hast.dır

Back 79

galaktozemi,

herediter fruktoz intoleransı,

alfa 1 antitripsin eksikliği,

neonatal hemokromatozis,

trozinemi tip 1

Front 80

hepatomegali hipoglisemi laktik asidoz💟

Var➕karaciğer yetmezliği yoksa➖

hangi met hast.dır

Back 80

⛔ fruktoz bifosfataz eksikliği, GSD 1

Front 81

ağrılı hiperkeratoz palmar Plantar

bilat.herpetik keratit

Back 81

HEREDİTİDER TROZİNEMİ tip 2

Front 82

nötropeni,trombositopeni

hangi met. hast.olur

Back 82

organik asidemi

Front 83

🌸idrara NaOH damlatılarak

teşhis konan met. hast.

Back 83

alkaptonüri

Front 84

x e bağlı geçişli

üre siklüs defekti

Back 84

ornitin transkarbamilaz