Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
49 Cards in this Set
- Front
- Back
- 3rd side (hint)
|
💟turner sendromu💟
klinik bulgular |
1)💟boy kısalığı 💟
2)💟yele boyun💟 3)💟Kubitis Valgus Kolda açı💟 4)💟IQ normal 💟 5)💟meme başları ayrık 💟 6)💟El ayakta ödem 💟 7)💟aort koarktasyonu 💟 8)💟otoimmün tiroidit 💟 9)💟ense saç çizgisi aşağıda💟 10)💟işitme kusuru💟 11)💟Mikrognati 💟 12)💟göğüs kalkan şeklinde💟 |
|
|
|
💟turner send💟
doktora 💟en sık başvuru💟 nedeni nedir |
💟boy kısalığı💟
|
|
|
|
turner sendromunda
💟en sık kalp bulgusu💟 |
🌸1.biküspit aort 🌸
🌸2.aort koarktasyonu🌸 |
|
|
|
💟Turner sendromundaki💟
kromozom anomalisi |
💟45 XO (%40-60)💟
💟Mozaik 💟 |
|
|
|
💟turner sendromunda💟
🌸 gonadal yapılar 🌸 |
1)❤fibrotik overler❤
2)❤sterildir❤ 3)⛔mesturasyon olmaz⛔ 4)⬇östrojen düşük⬇ 5)⬆gonadotropinler yüksek⬆ 6)adrenal androjenlerin etkisiyle pubik kıllanma olur 7)❤meme gelişimi❤ (bazen olur) |
2)cinsel gelişim geriliği
3)doğumda overlerde primordial foliküller bulunur 4) ama bunlar daha sonra dejenere olurlar 5)çoğu hastada overler fibrotiktir |
|
|
💟Noonan sendromu💟
🌸genetik geçiş🌸 |
💟otozomal dominant💟
|
|
|
|
💟Noonan sendromu💟
🌸hangi sendroma benzer🌸 |
💟turner sendromu💟
|
|
|
|
💟Noonan send💟
🌸turner senddan farkı 🌸 |
🌸Noonan sendromunda🌸
1)💟iki cinse de etkiler💟
2)💟pulmoner stenoz ➕
3)💟IQ düşük ⬇ |
|
|
|
💟saf gonadal disgenezi💟
(Swyer sendromu) 🌸genetik geçiş🌸 |
💟46XY 💟
🌸SRY geninde mutasyon🌸 |
|
|
|
🌸saf gonadal disgenezi🌸
(Swyer sendromu) 💟fenotipi 💟 |
💟dişidir💟
💟 vajina uterus vardır ➕ 🌸meme gelişimi menarş olmaz ⛔ |
|
|
|
💟saf gonadal disgenezi💟 (Swyer sendromu)
💟hormonal durumu💟 |
💟hipergonadotropik💟 💟hipogonadizm💟
💟FSH -LH yüksektir⬆ 💟Gonatlar fibrotik💟 ve 💟diskineziktir 💟 |
|
|
|
🌸saf gonadal disgenezi🌸 (Swyer sendromu)
💟komplikasyon💟 |
1)💟gonadoblastoma 💟
2)💟disgerminom💟 |
|
|
|
💟Kleinefelter send💟
bulguları |
1)💟5 cm uzun💟 2) 💟inmemiş testis💟 3)💟mental retardasyon⬇ 4)💟Sterildir💟 |
4)💟spermatogenez bzk⛔5)💟küçük testis 💟6)💟testosteron azalmış ⬇7)💟Kıllanma azalmış⬇8 💟gonadotropinler artmış⬆ 9)💟jinekomasti💟 10)💟dişi tipi yağlama💟 11)💟Sterildir💟12)💟ses incelir💟 13)💟otoimmün hastalıklar⬆ ( tip 1 diyabet hipotiroidi ) |
|
|
💟Kleinefelter send💟
🌸 genetik yapı 🌸 |
💟47 XXY💟
|
|
|
|
💟47 XYY💟
sendromu 🌸diğer adı klinik bulgusu🌸 |
💟Jacob sendromu 💟
🌸suç işlemeye meyilli🌸 |
|
|
💟frajil x send💟
bulguları |
1)💟mental retarde erkek 💟
2)💟otistik davranış 💟
3)💟makroorşidizm💟
4)💟makrozomi 💟
5)💟karakteristik yüz 💟 (uzun yüz ve belirgin çene) |
|
|
|
💟potter sendromu💟
🌸 klinik bulguları 🌸 |
1)💟bilateral renal agenezi💟
2)💟pulmoner hipoplazi💟
3)💟oligohidramnios💟
|
4)💟gaga burun💟 5)💟kulak deformitesi💟 6)💟anüri 💟7)💟Prune-Belly sendromu💟 ile beraber |
|
|
💟Potter sendromundan💟
🌸en sık ölüm nedeni🌸 |
💟üremi 💟
💟solunum yet💟 |
|
|
|
💟Prune-Belly send💟
bulguları |
1)💟abd duvar kasları ⛔
2) 💟inmemiş testis 💟 3)💟üriner sistemi anomali💟 |
|
|
|
💟amniyotik band💟
sendromu |
💟amniyon sıvısında oluşan bantların fetüs üzerindeki mekanik etkisiyle oluşur💟
|
|
|
|
💟pierrre robin send💟
🌸Triadı🌸 |
🌸YKM🌸
💟Yarık damak yarık dudak💟 💟Küçük çene💟 💟Mandibula hipoplazisi💟 |
|
|
|
💟VATER sendromu 💟
|
💟Vertebra Atrezi💟
💟Anal atrezi💟 💟Trakea özefagial fistül 💟 💟Eozofagial atrezisi 💟 💟Radial/Renal defekt 💟 |
|
|
|
💟CHARGE sendromu💟
|
💟Coloboma 💟
💟Heart (kalp hastalığı)💟 💟Coanal atrezi 💟 💟Retarded growth 💟 💟Genital anomali💟 💟Ear (kulak) anomalileri💟 |
|
|
|
💟en sık kondrodistrofi💟
nedir |
💟akondroplazi💟
|
|
|
|
💟akondroplazi💟
💟 genetik geçişi💟 |
1)💟otozomal dominant
2)💟kondroblast 🌸FGF-3 respde defekt🌸 |
|
|
|
💟akondroplazi💟
🌸 majör bulguları 🌸 |
1)💟asimetrik orantısız boy⬇
2)🌸 proksimal ext >distal uzun 3) 💟humerus halter gibi💟 4) 💟eller kısa ve kalındır💟 5) 💟göğüs kafesi küçük 💟 6)💟Baş büyük alın belirgin💟 7)💟burun kökü basık💟 8) 💟 zeka normaldir 💟 9)🌸motor gelişimi geri 🌸 |
|
|
|
💟apert sendromu💟
(akrosefalosindaktili)
🌸majör bulguları🌸
nelerdir |
1)💟Kraniositozis 💟 2) 💟gaga burun💟 3)💟el ve ayak sindaktili💟
|
4)💟maxilla hipoplazisi 💟5)🌸 oküler hipertelorizm🌸6)🌸yüksek ve dar damak🌸 7)💟mental retardasyon nadir |
|
|
💟beckwith wiedemann💟 sendromu
🌸Triadı 🌸 |
MOM
💟Makrozomi💟 💟Omfalosel💟 💟Makroglossi 💟 |
|
|
|
🌸beckwith wiedemann🌸 sendromu
💟klinik bulguları 💟 |
1)💟dil ve iç organlar büyük💟
2)💟neonatal hipoglisemi💟
5)💟hiperinsülinizm 💟
6)💟mikrosefali 💟
|
4)💟Lösin duyarlılığı 7)💟kulakda çentik 💟 8)💟strabismus 💟hipoglisemiden ölüm |
|
|
⛔kalıtımsal geçişi olmayan⛔
❤ tek❤ 🌷fakomatozdur 🌷 |
❤sturge weber send ❤
|
|
|
|
💟sturge weber send💟
🌸 majör bulguları 🌸 |
1)💟porto-Wine 💟 🌸vasküler malformasyon🌸 💟(5.CN yayılım alanında) 💟
2)💟hemianopi 💟
3)💟hemipleji💟
4)💟intraserebral kalsifikas💟 |
|
|
|
🌸fetal alkol sendromu🌸
💟majör bulguları 💟 |
1)💟yavaş büyüme 💟
2)💟mental retardasyon 💟 3)💟mikrosefali 💟 4)💟karakteristik yüz 💟 5)💟konj kalp defektleri💟 6)💟doğuştan kalça çıkığı 💟 |
|
|
|
💟fetal alkol💟 ve 💟fetal hidantoin send💟
🌸karakteristik yüz🌸 |
1)💟geniş burun köprüsü💟 2)💟kısa palpebral fissürler💟 3) 💟pitozis 💟 4)💟belirgin filtrum💟 |
|
|
|
💟fetal hidantoin send💟
majör bulguları |
2)💟mikrosefali 💟 3)💟mental retardasyon💟 4)💟karakteristik yüz 💟 5)💟tırnak hipoplazisi 💟 |
1)💟yavaş büyüme |
|
💟anne lityum💟
kullanıyorsa bebekte ne olur |
💟ebstein anomalisi 💟 |
|
|
|
💟anne penisilamin💟
kullanıyorsa bebekte ne olur |
💟kutis laxa send💟
|
|
|
|
💟anne stilbesterol (DES)💟
kullanırsa bebekte ne olur |
💟vajinal adenokarsinom💟 (adolesan dönemde)
|
|
|
|
anne
💟Thalidomide💟 (Antiemetik) 💟kullanıyorsa bebekte💟 ne olur |
💟Fokomeli💟
(Kol yok) |
|
|
|
💟anne Valproat💟
kullanıyorsa bebekte ne olur |
💟spina bifida 💟
|
|
|
|
💟anne kumadin💟
kullanıyorsa bebekte ne olur |
💟hipoplastik nazal köprü💟
💟punktat kondrodisplazi 💟 |
|
|
|
💟anne tetrasiklin💟
kullanıyorsa bebekte ne olur |
💟diş minesi hipoplazisi 💟
|
|
|
|
💟konjenital löseminin💟
en sık nedeni |
💟down sendromu 💟
|
|
|
|
💟amniyotik band send💟
sebep olur |
1)💟ekstremite amputasyonları 2)💟fasiyal yarıklar
3)💟kraniyofasiyal anomali 4)💟omfalosel 5)💟gastroşizis 6)💟oligohidramnios |
|
|
|
🌸FGF-3 respde defekt🌸
|
💟akondroplazi💟
|
|
|
|
💟ağır hipogliseminin 💟 en önemli 💟klinik bulgu💟 |
🌸beckwith wiedemann🌸
|
|
|
|
🌸FGF-3 respde defekt🌸
|
🌹AKONDROPLAZİ 🌹
|
|
|
|
❤sturge weber send ❤
✋kalıtımsal geçişi nedir ✋ |
⛔kalıtımsal geçişi yok ⛔
|
|
|
Prunne belly send. birlikte |
potter send |
|
|
|
Pulmoner atrezi olan genetik hast. |
Noonan send |
|
