Pediatri-Genetik-1

Front 1

💟tek gen💟

🌸 mutasyonları🌸

nelerdir

Back 1

1)💟otozomal dominant 💟
2)💟otozomal resesif💟
3)💟x'e bağlı dominant 💟
4)💟x'e bağlı resesif 💟

Front 2

💟mutasyon 💟

🌸nerde olur🌸

Back 2

💟DNA daki💟

🌸 nükleotid dizisini değişmesi🌸

ile gerçekleşir

🌸mRNA ya yansır🌸

Front 3

💟mRNA💟

🌸 tek baz değişiklikleri🌸

protein üzerine etkisi

Back 3

🌸sessiz mutasyon🌸
🌸yanlış mutasyon🌸
🌸saçma mutasyon🌸
🌸insersiyon🌸
🌸Delesyonyonlar🌸
🌸çerçeve kayması frame shift🌸

Front 4

💟nokta mutasyon💟

nedir

Back 4

💟DNA daki nükleotit dizisi💟 🌸yerine mutasyonlarda🌸

🌸mRNA tek baz değişiklik🌸

1)💟tranzisyonlar💟

2)💟transversiyonlar💟

Front 5

💟çerçeve kayması💟

🌸 frame shift 🌸

nedir

Back 5

1)💟eklenen veya kaldırılan💟
🌸baz sayısının 3 ün katları 🌸
🌸olmadığı durumla gözlenir🌸
2) 🌸okunan çerçeve kaymış🌸
3)🌸mutasyonun başladığı noktanın ötesinde🌸
🌸 tamamen farklı kodon dizileri🌸
okunur
4)bu nedenle genellikle daha 🌸ağır bir fenotipin oluşması🌸 neden olabilir

Front 6

💟Delesyonlar💟

nedir

Back 6

💟bir veya daha fazla💟

🌸nükleotit DNA inkorpere🌸

olur
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir.

Front 7

💟insersiyon💟

nedir

Back 7

💟bir veya daha fazla💟

🌸 nükleotit DNA🌸

yerleşir

Front 8

💟saçma mutasyon💟

nedir

Back 8

💟protein sentezi💟

🌸 erkenden sonlanır 🌸

💟eksik polipeptit zinciri💟

sentezlenir

Front 9

💟sessiz mutasyon💟

nedir

Back 9

🌸herhangi bir aa. değişikliği olmaz ⛔

Front 10

💟yanlış mutasyon💟

nedir

Back 10

💟farklı bir aa.💟

💟protein içine yerleşir💟

Front 11

otozomal dominant

hastalıklar

Back 11

Ödem (anjio nörotik) Nörofibromatozis

Huntington hast.

Akondroplazi

Marfan sendromu

Ataksi(herediter spinoserebellar)

Myotonik Distrofi

***ÖNHAMAM

Front 12

💟otozomal dominant💟

genel özellikleri

Back 12

1)💟anne,babadan biri hasta💟
2) 💟tek mutant geni💟 🌸Heterozigot🌸 taşıyanda olur
3)🌸fenotip Belirgin🌸hepsi🌸
4) 🌸geçme riski %50🌸
5)🌸erkek ve kızlarda aynı oran🌸

Front 13

💟otozomal resesif💟

genel özellikleri

Back 13

1)💟Ancak homozigotda ➕💟

2)🌸hasta olma riski % 25🌸
🌸normal % 25🌸
🌸taşıyıcı olma riski % 50🌸

3)💟erkek kızlarda risk eşit💟
4)💟akraba evliliklerinde sık💟

Front 14

💟otozomal resesif💟

hastalıklar

Back 14

🌸FAKFOG🌸
1)💟fenilketonüri💟
2)💟adrenal hiperplazi💟
3)💟kistik fibrozis💟
4)💟frederik ataksi💟
5)💟orak hücreli anemi💟
6)💟gaucher hastalığı💟

Front 15

💟x'e bağlı dominant💟

hastalıkları

Back 15

🌸ARİ🌸
1)💟Alport sendromu💟
2)💟D vit dirençli raşitizm💟
3)💟inkontinentia pigmenti💟

Front 16

💟x'e bağlı dominant💟

kalıtım özellikleri

Back 16

1)🌸anne hasta🌸ise
💟erkek,kızların % 50 hasta💟

2)💟Babası hasta ise💟
🌸kızların % 100 hastadır🌸 🌸erkek sağlamdır🌸

3)💟Kızlarda daha sık💟 🌸nedeni erkeklerde fataldir🌸

Front 17

💟x'e bağlı resesif💟

kalıtım hastalıkları

Back 17

💟Duchenne müsküler distrofi💟 💟Adrenolokodistrofi💟
💟Hemofili A 💟
💟Rett sendromu 💟
💟Renk körlüğü💟
💟Frajil X💟
💟Glukoz 6 fosfat Dh eks.💟
***DAHRRXG

Front 18

💟x'e bağlı resesif💟

kalıtım özellikleri

Back 18

1) 💟Erkek hastalığıdır💟
2)💟kızda sadece homozigot💟 hastalık olur
3)💟hastalık hiçbir zaman💟 🌸babadan oğula geçmez🌸
4)💟sorumlu gen💟
💟babadan tüm kız çocuklara💟
geçer

Front 19

💟üçgen kodunun💟

💟tekrarının görüldüğü💟

genetik hastalıklar

Back 19

💟huntington hastalığı💟
💟spinal ve bulber müsküler atrofi💟
🌸spinoserebellar ataksi🌸
🌸Psödo akondroplazi🌸
🌸Okulofarengeal müsküler distrofi🌸
🌸Kleidokranial displazi🌸 🌸Sinpolidaktili🌸
🌸miyotonik distrofi🌸
🌸fredrik ataksisi🌸
🌸frajil x sendromu 🌸
🌸progresif miyoklonik epilepsi🌸

Front 20

💟üçgen kodunun💟

🌸 tekrarının görüldüğü🌸

💟genetik hastalıklar💟 (kısası)

Back 20

🌸HunTRİngton+FMF🌸

💟Huntington Hast.💟
💟Frajil X💟
💟miyotonik distrofi💟
💟fredrik ataksisi💟

Front 21

💟mikrodelesyon💟

sendromları

Back 21

🌸WADA-PR🌸

1)💟Williams sendromu💟
2)💟Angelman sendromu💟
3)💟DiGeorge sendromu💟
4)💟Alagille sendromu💟
5)💟Prader willi sendromu💟 6)💟Rubinstein Taybi💟

Front 22

💟delesyon sendrom💟

(WC)

Back 22

💟Wolf Hirschorn send💟 (4p)

💟Cri du chat sen💟(5p)

Front 23

💟Cri du chat send💟

bulguları

Back 23

1)💟hipotonik💟
2)💟kısa boy💟
3)💟karakteristik ağlama sesi💟
4)💟mikrosefali💟
5)💟aydede yüzü💟
6)💟hipertelorizm💟
7)💟mental retardasyon💟

Front 24

💟Cri du chat send💟

Back 24

🌸5p Delesyon🌸

Front 25

💟Wolf Hirschorn send💟 (4p)

🌸klinik🌸

Back 25

💟yunan miğferi yüz💟

görünümü

Front 26

💟multifaktöriyel kalıtım💟

hastalıkları

Back 26

1)💟nöral tüp defektleri💟
2)💟konjenital kalp hast💟 3)💟doğumsal kalça çıkığı💟
4)💟pilor stenozu💟
5)💟yarık damak dudak💟

Front 27

💟tüm genetik bzk.💟

içinde
💟toplumda en sık görülen💟
kalıtım

Back 27

💟multifaktöriyel kalıtım💟 hastalıklar

Front 28

💟mitokondriyal kalıtımın💟

🌸en önemli özelliği🌸

nedir

Back 28

1)🌸MATERNAL oluşudur🌸
2)🌸mutant DNA anneden🌸 🌸bir kadının tüm çocukları🌸

hasta olur

Front 29

💟mitokondriyal kalıtım💟

hastalıkları

Back 29

🌸MERRF🌸
🌸MELAS🌸
🌸Leber optik nöropati🌸

Front 30

💟MELAS💟

bileşenleri nelerdir

Back 30

1)💟mitokondriyal ensefalomiyopati💟
2)💟laktik asidoz💟
3)💟hemiparezi atakları💟

Front 31

💟delesyon💟

nedir

Back 31

💟kromozomda💟

💟 bir parçanın💟

🌸SİLİNMESİ🌸

Front 32

💟mikro Delesyon💟

🌸anomalileri🌸

Back 32

🌸WADA-PR 🌸

1)💟WAGR sendromu💟

2)💟Angelman send💟

3)💟Digeorge send💟

4)💟Alagille send💟

5)💟Prader Willi send💟

6)💟Retinoblastom💟

7)💟Langer-Gidion send💟

Front 33

💟WAGR sendromu💟
(11p13)

Back 33

💟Willms tm 💟
💟Aniridi 💟
💟Gonadoblastoma💟
💟 Retardasyon Mental💟

Front 34

💟Angelman sendromu💟
(15q11-q13 Delesyon)

Back 34

💟Mental Retardasyon💟
💟Dismorfizm💟

Front 35

💟Digeorge sendromu💟
(22q11 Delesyon)

Back 35

🌸timus ve paratiroid yok⛔

Front 36

💟Prader Willi send💟
(15q11-q13 Delesyon)

Back 36

1)💟obezite💟
2)💟küçük el ayak💟
3)💟hipogonadizm💟
4)💟mental retardasyon💟

Front 37

💟Langer-Gidion send💟
(8q24 Delesyon)

Back 37

💟mental gerilik💟
💟mikrosefali💟
💟dismorfizim💟
💟kemik anomalileri💟

Front 38

💟Kromozom anomalileri💟

Back 38

💟Patau sendromu💟
(trizomi 13 )

💟Edwards sendromu💟
(trizomi 18)

💟Down sendromu💟
(trizomi 21)

Front 39

💟down send💟

🌸genel özellikleri🌸

Back 39

1)🌸en sık kromozom A. 🌸
2)🌸orta mental retardasyon🌸 en sık nedeni
3)🌸ileri anne yaşı risk 🌸
4)🌸AML 7 konjenital lösemi🌸
5)🌸haşimato tiroidit riskli🌸
6)🌸immün yetmezlik sık 🌸
7)🌸fogositoz bozuk🌸

Front 40

down sendromunda

💟iç organ anomalileri💟

Back 40

1)💟Duodenal Atrezi 💟
2)💟megakolon💟
3)💟imperfore anüs 💟
4)💟Hirschprung hastalığı 💟
5)💟trakea özefagial fistül💟

Front 41

down sendromunda

💟KVS anomali💟

Back 41

💟endokardiyal yastık defekt💟

Front 42

💟brush field lekeleri💟

nedir

Back 42

💟irisde periferik hipoplazi💟

nedeniyle

🌸beyaz leke🌸
(Down sendromu)

Front 43

down sendromunda

🌸 ileride gelişebilir 🌸

Back 43

1)🌸erken katarakt🌸
2)🌸şeker hastalığı🌸
3)🌸tiroid bozuklukları🌸
4)🌸epilepsi🌸
5)🌸40 yaşında Alzheimer🌸

Front 44

down sendromunda

YD döneminde

💟 bulgu 💟

Back 44

1)💟hipotoni💟

(yaş ilerledikçe kaybolur)

2)💟moro refleksi alınmaz💟

Front 45

Down send'da

💟en sık translokasyon💟

hangisidir

Back 45

💟14q-21q translokasyon💟

Front 46

Annede

💟21q-21q translokasyon💟

olursa ne olur

Back 46

💟%100 Down send💟

Front 47

💟Edwards sendromu💟

(trizomi 18 )

🌸klinik bulgular🌸

Back 47

1)💟göbek arterden biri eksik⛔ 2)💟sağırlık💟
3)💟katarakt💟
4)💟dolikosefali💟
5)💟mahmuz topuk💟
6)💟VSD💟
7)💟polihidroamniyoz💟
8)💟mikrognati💟
9)💟yarık damak dudak💟
10)💟5. parmak tırnak hipoplazis💟
11)💟GİS anomalileri 💟
12)💟böbrek anomalileri💟
13)💟plesanta küçük💟
14)💟El parmaklarında birinin üzerine çaprazlama fleksiyon kontraktürü💟

Front 48

KVS anomalilerinin

💟en sık trizomi💟

Back 48

💟trizomi 18 💟
edwards sendromu

Front 49

💟trizomi 18💟

edwards sendromu

🌸GİS anomalileri🌸

Back 49

💟malrotasyon 💟
💟meckel divertikülü 💟
💟Kc. ve dalakta şekil bzk💟

Front 50

💟trizomi 13💟

🌸patau sendromu🌸

klinik

Back 50

1) 💟Haloprozensefali💟
2) 💟Aplasia Cutis💟
3) 💟çengelli notrofil çekirdek💟
4) 💟12. costa nın yokluğu ⛔
5) 💟TGA(%80)💟
6)💟mikroftalmi 💟
7)💟mikrosefali 💟
8)💟polidaktili💟
9)💟omfalosel💟
10)💟İris kolobomu💟
11)💟HbF ➕💟
12) 💟Sağırlık💟
13)💟AtropinPilokarpin alerji💟
14) 💟yarık damak dudak💟

Front 51

💟TGA(%80)💟
görüldüğü

💟kromozomal anomali💟

Back 51

💟trizomi 13 💟

🌸patau sendromu 🌸

Front 52

💟Aplasia Cutis💟

görüldüğü trizomi

Back 52

💟trizomi 13💟

🌸patau sendromu 🌸

Front 53

💟Haloprozensefali💟 görüldüğü hastalıklar

Back 53

1)💟trizomi 13💟
2)💟DAÇ💟

Front 54

💟cinsiyet kromozom💟

anomalileri

Back 54

1)💟Turner sendromu💟
2)💟Noonan sendromu 💟
3)💟Saf gonadal disgenezi 💟
(Swyer sendromu)
4)💟Kleinefelter sendromu💟
5)💟47 xyy sendromu💟
6)💟Frajil x sendromu💟
7)💟Potter sendromu💟
8)💟amniyotik band sendromu💟
9)💟Pierre Robin sendromu💟
10)💟VATER sendromu💟
11)💟CHARGE sendromu💟

Front 55

🌸mRNA tek baz değişiklikleri🌸

💟tranzisyonlarda💟

Back 55

🌸pürin-pürin🌸 ve

🌸pirimidin-pirimidin🌸

💟 yer değiştirmesi💟

Front 56

🌸mRNA tek baz değişiklikleri🌸

💟transversiyonlarda💟

Back 56

💟Pürin- pirimidin💟

🌸yer değiştirme 🌸

Front 57

💟WAGR sendromu💟

Back 57

🌸11p13🌸

Delesyon

Front 58

💟Angelman send💟

Back 58

💟15q11-q13💟

Delesyon

Front 59

💟Digeorge send💟

Back 59

💟22q11💟

Delesyon

Front 60

💟Prader Willi send💟

Back 60

💟15q11-q13 💟

Delesyon

Front 61

💟Prader Willi send💟

Back 61

💟15q11-q13 💟

Delesyon

Front 62

💟Retinoblastom💟

Back 62

💟13q14 💟

Delesyon

Front 63

💟Langer-Gidion send💟

Back 63

💟8q24 Delesyon💟

Front 64

💟DOWN lu 💟

Görünüm

Back 64

hipotoni en önemli bulgudur 4)💟epikantus💟
( gözler yukarı ve dışa çekik )
5)💟5. parmak kıvrık kısa 💟
6)💟yüksek damak💟
7)💟burun kökü basıklığı💟
8)💟simian çizgisi💟
9) brush field lekeler
10) strabismus
fontanel kapanması gecikir
11) dil devamlı dışarıda durur dil büyük değildir
12) işitme azlığı( % 50 )
13) 💟kısa ve geniş boyun💟
14)süt dişlerinin çıkması 15) 16)iç organ anomalileri vardır 17)kardiyovasküler anomaliler
21) ayak1. 2. parmak arası geniş

Front 65

💟trizomi 13💟

🌸patau sendromu🌸

klinik (kısa)

Back 65

1) 💟Haloprozensefali💟
2) 💟Aplasia Cutis💟
3) 💟çengelli notrofil çekirdek💟
4) 💟12. costa nın yokluğu ⛔
5) 💟TGA(%80)💟

Front 66

Halozonsefali

Back 66

Serebral hemisferlerin orta hatta bibirlerinden ayrılmaması
🌷Trizomi 13🌷
🌷DAÇ🌷