Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
76 Cards in this Set
- Front
- Back
Cuando se estudia el cariotipo las celulas en fase de mitosis estan?
|
Metafase
|
|
Cual es el mitogeno usado para el cariotipo
|
digloxiclina (o algo asi)
|
|
Cual es el compuesto usado para detener la mitosis en el cariotipo
|
colchichina
|
|
Como se organizan los cromosomas en el cariotipo
|
por tamaño, longitud y bandas
|
|
Cuales son los cromosomas mas pequeños
|
el 22 y el Cromosoma Y
|
|
cual es el principal error en la división que causa las alteraciones numericas de cromosomas
|
- no disyuncion
|
|
Un niño tiene las siguientes caracteristicas que corresponden a que sindrome:
- Epicantos - Puente nasal deprimido - Leucemia - Manchas de Brushfield - Alzheimer Temprano - Retraso mental |
Sindrome de down
|
|
Los siguientes sintomas pertenecen al siguiente sindrome:
- Microftalmia - Polidactilia - Cicloples - Eudocoide - Ausencia de Nariz - Probocide - Alteraciones de la linea media - Arrinencefalea |
- Patau
|
|
Trisomia de que cromosoma es el patau
|
del cromosoma 13
|
|
En el Edwards se presenta hipertonia V o F
|
Verdad
|
|
Que es la arrinencefalea
|
- Ausencia de sistema limbico
- Ausencia de procecefalo |
|
Que es holoprocencefalo (patau)
|
- Un solo ventriculo gigante
|
|
A que sindrome corresponde poliesplenia o aesplenia (hint: no compatible con la vida)
|
Patau
|
|
A que sindrome corresponden los sintomas:
- Riñon en herradura - Cara de pajaro (cónica) - Orejas Fanescas - Hipoplasia de varios organos - Pie en mesedora |
Edwards
|
|
Trisomia de que cromosoma es Edwards
|
del cromosoma 18
|
|
Se puede decir que en edwards "todo es chiquito" V o F
|
Verdadero
|
|
En que etapa de la vida se manifiestan las enfermedades cromosomias que afectan cromosomas sexuales
|
En la pubertad
|
|
si una persona tiene 47 XXX necesariamente habrá algun problema ?
|
no, usualmente pasan subclinicos
|
|
Las caracteristicas corresponden a que sindrome:
- Hombre alto - Eunocoide - Esteril - Testiculos atrofico (hialinizados) |
Klinefelter
|
|
El cubitos valgus, cuello halado, estatura baja, estatura baja, hipertelorismo (teletelia) son caracteristicas de que sindrome
|
Sindrome de Turner
|
|
Galactosemia
|
Galactosemia
|
|
El metabolismo de que azucar se ve afectado en la galactosemia
|
- Lactosa
|
|
Que tipo de sustancia se acumula en la galactosemia
|
- Galactosa 1 fosfato
|
|
Cual es la variante principal de galactosemia (osea, mas común)
|
Ausencia completa de GALT (galactosa 1-P uridil - transferasa)
|
|
V o F Hay Activación de vías alternas que producen: GALACTITOL, GALACTONADO en la galactosemia
|
VErdad
|
|
Tumores pediatricos
|
Tumores Pediatricos
|
|
V o F • Gran mayoría de tumores pediatricos son malignos
|
Falso
|
|
Que es un Coristoma o Heteropia
|
- Células de un tejido, de histologia normal pero en un tejido fuera de su lugar
|
|
Hamartoma
|
- sobrecrecimiento excesivo de un tejido
- células maduras y normales pero sin arquitectura normal |
|
V o F los linfangiomas son tumores malignos
|
Falso
|
|
Cuales son los tumores mas frecuentes en lactantes
|
Los Hemangiomas
|
|
Que tipo de hemangiomas se asocian a Von Hippel Lindau
|
Los capilares
|
|
Los hemangiomas capilares contienen mucho o escaso estroma
|
- escaso estroma
|
|
La mancha de vino de oporto que tipo de hemangioma es?
|
Hemangioma capilar, es una ectasia ductal
|
|
Los hemangiomas cavernosos tienen mucho o poco estroma
|
- tienen mucho estroma
|
|
Teratomas
|
Teratomas
|
|
Quiste dermoide es lo mismo que teratoma V o F?
|
Verdadero
|
|
Cual es el teratoma mas frecuente (localizacion)
|
Sacrococcigeo
|
|
V o F los teratomas sacrococcigeos son la mayoria benignos y afectan en una proporcion mas frecuente a mujeres
|
- Verdadero
- 75% son benignos - 4:1 afectacion a mujeres |
|
Cuales son los picos de incidencia para los teratomas
|
- a los 2 años de edad y los primeros años de adultez
|
|
V o F la capacidad maligna de un teratoma se mide por el contenido de células mioepiteliales
|
Falso, cantidad de tejido inmaduro (neuroepitelio)
|
|
Cuales son los 3 primeros tumores malignos mas comunes
|
- Leucemia
- Neuroblastoma - Tumor de Wilms |
|
El hemangioma tipo fresa esta asociado a hemangioma capilar o cavernoso
|
hemangioma capilar
|
|
Los tumores malignos pediátricos tienen características en común que les otorga un cierto nombre ¿ cual es este nombre?
|
TUMORES DE CELULAS AZULES REDONDAS PEQUEÑAS”
|
|
De donde es el origen celular de los tumores neuroblásticos
|
de la cresta neural
|
|
V o F Mutaciones en el ALK predispone a herencia familiar de t.neuroblasticos
|
Verdadero
|
|
V o F Niños menores que 18 meses tienen un pronostico mas DESFAVORABLE (neuroblastoma)
|
Falso
|
|
V o F El Pico de incidencia a los 22 meses para el neuroblastoma
|
Verdadero
|
|
El ganglioneuroblastoma es un tumor de tejido maduro o inmaduro
|
Mixto
|
|
Un neuroblastoma maduro es denomidado….
|
Ganglioneuroma
|
|
Si tenemos un estroma schwanomico en un neuroblastoma es bueno o malo
|
es buen pronostico
|
|
Que sustancia producen los neuroblastomas que es fisiológicamente activa
|
las catecolaminas
|
|
En que estadio del neuroblastoma podemos ver un “blueberry muffin baby”
|
4s
|
|
Donde esta situado la mayoría de tumores neuroblasticos
|
corteza suprarrenal
|
|
Cuales estructuras histológicas son características de el neuroblastoma
|
neuropilo y las rosetas de humer-wright
|
|
Que edad te da un pronostico favorable para un neuroblastoma
|
menos de 18 meses
|
|
Estadio ---- 1
|
2A
|
|
En la histologia que elementos debemos ver para determinar malignidad
|
indice mitosis-cariorrexis
|
|
Amplificacion N-Myc ------ Amplificacion no presente es malo V o F
|
Falso es bueno
|
|
Cual es otro nombre para el nefroblastoma
|
Tumor de Wilms
|
|
Cual es la edad de incidencia máxima del tumor de Wilms
|
2-5años
|
|
Que tres componentes celulares están presentes en el tumor de wilms
|
epitelio blastema estroma
|
|
Cuales son los síndromes asociados a tumor de Wilms
|
WAGR -Beckwith–Wiedemann - Denys–Drash
|
|
Que gen causa aniridia en WAGR
|
PAX6
|
|
Cual de los 3 sindromes asociados con tumor de wilms tiene mayor es mas comúnmente asociado
|
Sindrome de denys-drash
|
|
Cual de los síndromes asociados con tumor de willms causa citomegalia adrenal y macroglosia
|
Beckswith- wiedemann
|
|
Enfermedades Metabolicas
|
Enfermedades Metabolicas
|
|
La enfermedad de Von Gierke es que tipo de glucogenosis
|
del tipo hepático
|
|
Que tipo de tumores se desarrollar con mas frecuencia en Von Gierke
|
Hepatoma y adenoma hepático
|
|
Cual es el tumor maligno el hepatoma o el adenoma hepático
|
el hepatoma (es en realidad lo mismo que un hepatocarcinoma)
|
|
Que tipo de sustancia se acumula en enfermedad de Von Gierke
|
Glucosa 6 Fosfato
|
|
Cual seria el primer indicio histológico que dice que tal vez y es von gierke
|
Celulas gorditas de citoplasma claro con ausencia de espacios sinusales.
|
|
Cual es la enzima deficiente en McArdle
|
Fosforilasa Muscular
|
|
Cual es la diferencia entre la enfermedad de pompe y McArdle y Von Gierke
|
Pompe es lisosomal
|
|
Que enzima esta alterada en la enfermedad de Pompe
|
Glucosidasa lisosomal
|
|
Que tipo de coloración se usa para confirmar un Pompe
|
usas PAS
|