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24 Cards in this Set

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JIA mit wenigen extraartikulären Manifestationen


* Geschlechterverhältnis


* Alter


* Häufigkeit


* Manifestationen

1. (Frühkindliche) Oligoarthritis: 50 %, <= 4 Gelenke, Uveitis ant.
2. Seronegative Polyarthritis: 30 %, > 5 Gelenke, kl. & gr. Gelenke, asymmetrisch, Uveitis ant.
3. Seropositive Polyarthritis: kl. Gelenke wie bei RA, symmetrisch

1. (Frühkindliche) Oligoarthritis: 50 %, <= 4 Gelenke, Uveitis ant.


2. Seronegative Polyarthritis: 30 %, > 5 Gelenke, kl. & gr. Gelenke, asymmetrisch, Uveitis ant.


3. Seropositive Polyarthritis: kl. Gelenke wie bei RA, symmetrisch

JIA mit ausgeprägten extraartikulären Manifestationen


* Geschlechterverhältnis


* Alter


* Manifestationen

1. M. Still: > 1 Gelenk + intermittierendes Fieber + 1 extraartikuläre M. (flüchtiges lachsfarbenes Exanthem, generalisierte Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, Serositis)
2. Juvenile Psoriasis-Arthritis: Arthritis + Psoriasis/Daktylitis/Nage...

1. M. Still: > 1 Gelenk + intermittierendes Fieber + 1 extraartikuläre M. (flüchtiges lachsfarbenes Exanthem, generalisierte Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, Serositis)


2. Juvenile Psoriasis-Arthritis: Arthritis + Psoriasis/Daktylitis/Nagelveränderungen/Uveitis ant.; HLA-B27


3. Enthesitis-assoziierte Arthritis: Arthritis + Enthesitis; akute Uveitis ant.; HLA-B27; Übergang in M. Bechterew möglich

Ringelröteln = ... ?


Erreger?

... Erythema infectiosum


... Parvovirus B19

Kind mit Exanthem + Fieber


Ø Ansprechen auf Antibiotika




Denken an ...


3 weitere Befunde ...


Komplikationen ...


Therapie ...

... das Kawasaki-Syndrom (Vaskulitis mittelgroßer Gefäße)


... beidseitige Konjunktivitis, Erdbeerzunge, einseitige zervikale Lymphknotenschwellung


... Koronaraneurysma


... i.v. Ig & ASS





Purpura Schönlein-Henoch


KL


KO

im Anschluss an OAW-Infekt




immer: tastbare Purpura & Petechien an den Streckseiten der Extremitäten & Gesäß


80 %: kolikartige Bauchschmerzen


75 %: Arthritis (Sprunggelenke/Knie)


50 %: Nephritis mit Mikro-/Makrohämaturie




KO: RPGN

idiopathisch generalisierte Epilepsien im Kindesalter


Alter + Charakteristikum

* Absence-Epilepsie des Kindesalters = Pyknolepsie (5-8): > 100 Absencen / Tag


* Juvenile Absence-Epilepsie (9-12): Anfallsfrequenz geringer, selten Myokloni


* Juvenile myoklonische Epilepsie = Janz-Syndrom (12-20): astatische Anfälle mit Myokloni nach dem Aufwachen ohne Bewusstseinsverlust


* Epilepsie mit Aufwach-Grand-Mal (14-20): generalisierte tonisch-klonische Anfälle nach dem Aufwachen oder bei Entspannung

Zahnwechsel

* Milchzähne: ca. mit 6 Monaten (zuerst unterer Schneidezahn)


* Milchgebiss komplett mit ca. 2 Jahren




° erster bleibender Zahn mit ca. 6 Jahren (zuerst oberer großer Molar)


° Zahnwechsel ca. mit 12 Jahren abgeschlossen

Pubertät


Beginn

Mädchen: 8-13 (Thelarche mit 11, Wachstumsschub mit 12, Menarche mit 13)



Jungen: 9-14 (Zunahme des Hodenvolumens mit 13, Wachstumsschub mit 14, Stimmbruch mit 15)

Ein Neugeborenes sollte den ersten Mekoniumabgang innerhalb von ... absetzen.

... 48 h ...

Das "double-bubble-Phänomen" zeigt sich bei ...

... Duodenalatresie.

wichtigste Störungen des AS-Stoffwechsels (3) + Klinik + Vererbung

alle autosomal-rezessiv vererbt:


PKU & Ahornsirupkrankheit vom Neugeborenenscreening erfasst!




° PKU (häufigste): ab 2. Lebensjahr Entwicklungsverzögerung, vom Neugebornenenscreening erfasst




° Ahornsirupkrankheit: Akkumulation verzweigtkettiger AS (Leucin, Isoleucin, Valin)


> klassische Form: in der 1. Lebenswoche Trinkschwäche, neurologische Symptomatik, Ketoazidose


> intermittierende Form: SW-Entgleisung nur bei kataboler Stoffwechsellage




° Homozysteinurie: bei Geburt unauffällig; später: Linsenluxation, marfanoider Habitus, Thrombembolien, Entwicklungsverzögerung, epileptische Anfälle

Stoffwechselerkrankungen mit Hypoglykämie, Hepatomegalie & Ikterus ...


Screening? Manifestation?

im Neugeborenenscreening enthalten, manifestiert sich aber oft vorher: Galaktosämie




Ø Screening:


* Hereditäre Fruktoseintoleranz (manifestiert sich mit Einführung der Beikost)


* Tyrosinämie Typ 1

erweitertes Neugeborenenscreening (10)

1. Hypothyreose


2. AGS




3. Galaktosämie




4. PKU


5. Ahornsirupkrankheit


6. Glutarazidurie Typ 1


7. Isovalerianazidurie




8. Carnitinstoffwechseldefekte


9. MCAD, LCHAD, VLCAD




10. Biotinidasemangel

... Herzgeräusche sollten stets kardiologisch abgeklärt werden.

Diastolische ...

Auffrischimpfungen

zur U9 (5. Geburtstag):


A1 Tetanus, Diphterie, Pertussis




zur J1 (12-14):


A2 Tetanus, Diphterie, Pertussis


A1 Polio

Problemkeime bei CF

Pseudomonaden:


* P. aeruginosa


* Burkholderia cepacia

DI, TH, KO

DI, TH, KO

DI: Omphalitis


TH: Ampicillin + Gentamicin


KO: Sepsis

1st ...


2nd ...


3rd ...


4th ...


5th ...


6th ...


... disease

1 Masern (Masernvirus): zweigipfliger Fieberverlauf: initialer Fieberanstieg mit Enanthem + Koplik-Flecken, nach kurzer Entfieberung erneut sehr hohes Fieber & makulopapulös-großfleckiges konfluierendes Exanthem, beginnt hinter den Ohren, Abblassen mit Schuppung nach 4-5 Tagen


2 Scharlach (toxinbildende GAS): akuter Beginn, makulopapulös-feinfleckiges Exanthem (sandpapierartig), Ø konfluierend, beginnt am Hals und in der Leiste, periorale Blässe, Himbeerzunge


3 Röteln (Rötelnvirus): geringes Krankheitsgefühl, kaum Fieber, makulopapulös-mittelfleckiges Exanthem, Ø konfluierend, hinter den Ohren beginnend, Rückbildung innerhalb von 3 Tagen


4 ???


5 Ringelröteln (Parvovirus B19): zu Beginn "Ohrfeigenexanthem", Ausbreitung auf Rumpf & Extremitäten (girlandenförmig), Anämie, bei Auftreten des Exanthems Ø Infektiosität mehr


6 Dreitagefieber (HHV-6/7): initial plötzlicher hoher Fieberanstieg (oft Fieberkrämpfe), dann abrupter Abfall des Fiebers und Auftreten eines stammbetonten Exanthems (nur wenige Stunden bis 3 Tage zu sehen)

Häufigste Erreger der Osteomyelitis ...


TH?

... S. aureus


außerdem GAS, Pnemokokken ...




TH: i.v. Cefotaxim + Clindamycin

Parotitis epidemica


ERR


KO

= Mumps




ERR: Mumpsvirus




KO: aseptische Meningitis, Orchitis & Epidydimitis, Pankreatitis & Hörstörungen

Wiederholungsrisiko Down-Syndrom bei Robertson-Translokation

empirisch: 10-15 %




theoretisch: 25 bzw. 33 %


Die Mutter kann folgende Chromosomen vererben (Wahrscheinlichkeit je 25 %):


1. 14/21 + 21


2. 14 + 21


3. 14/21


4. 14




Monosomie 21 nicht überlebensfähig, daher nur 1/3!

"Hüftschnupfen" =

= Coxitis fugax

Schüller-Christian-Hand-Syndrom

= mittelschwere Verlaufsform der Histiozytose X = Langerhans-Zell-Histiozytose (Altersgipfel 3-5 Jahre)




° Eosinophiles Granulom = leichteste Verlaufsform (Altersgipfel: 5-20 Jahre // Lokalisation: Schädel, Becken, Wirbelsäule, Rippen)


° Abt-Letterer-Siwe-Syndrom = schwerste Verlaufsform (Altersgipfel 1-3 Jahre)

Epiglottitis


TH

* Prednisolon hochdosiert über min. 2 Tage


* Ampicillin oder Cefuroxim


* oft Intubation notwendig