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39 Cards in this Set

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Sx de Dravet

Mutación del canal de sodio SCN1A, crisis febriles-afebriles-status-discapacidad

Caracteristicas de crisis febriles atipicas

<6m y >5a, >15min, riesgo 10-15%

Hallazgos por EEG en crisis febriles

Puede mostrar alteraciones por edema cerebral o ser normal

Epilepsia Rolandica

Benigna de la infancia, AD, crisis parciales simples breves que aparecen en el sueño. EEG: puntas centrotemporales con propagación. NO tratamiento

Epilepsia de Janz

Mioclonica juvenil, crisis mioclonicas al despertar pueden generalizarse, ac valproico

Sx de West

Espasmos infantiles, 1a, secundario a lesiones (60%), espasmos infantiles, detención del desarrollo, hipsiarritmia (EEG desorganizado), vigabatrina, ACTH y ac. valproico

Lennox-Gastaut

Ac valproico, clobazan, lamotrigina o valproato

Esclerosis mesial del lobulo temporal

Antecedente de Crisis febriles, deja vu, cacosmia, sensación epigastrica ascendente, automatismos. Rebelde a tratamiento farmacologico buena R= a quirúrgico

Una crisis precoz posterior a TCE

Inmediatas 1h, precoces 1ra semana, > tardias. Las inmediatas no se relacionan con epilepsia a largo plazo

Etiología

Ictus y convulsiones

Más comun en embólicos

¿Cuándo suspender una crisis?

Tras dos años libres de crisis, si un único tipo de, examen neurologico y eeg normal

Manejo de pacientes refractarios a tx anticomicial no candidatos a qx

Estimulador del nervio vago

EA Valproate

Vomiting, Alopecia,Liver toxicity, Pancreatitis, rise alt &ast, Oedema, Amonia increase, Teratogenic (dtn), enzyme inductor

AE Phenytoin

HOT MALIKA


Hirsutism/ hypertophy of gun


Osteomalacia


Teratogenecy


Megaloblastik anemia


Ataxia


Lymphdenophaty


Inhibit insuline


Vitamin K


Arrythmia



Síndrome fetal

Labio y paladar hendido, defectos cardíacos, hipoplasia digital y displasias asociado a feni/carba/valproico

Cefalea neuralgiforme unilateral con inyección conjuntival y lagrimeo

SUNCT, menos frecuente mala respuesta a tratamiento

Cefalea hemicránea paroxística

👧, cortas 2 a 3 minutos, R= absoluta a INDOMETACINA

Cefalea de Horton

En racimos, 👦, jovenes, PERIODICAS, 45 min al despertarse, suelen durar menos de una hora máximo 3. Tx Sumatriptan, profilaxis verapamilo, puede cronificar

Indicaciones de profilaxis en Migraña

Cuando las crisis ocurren 2 a 3 veces al mes (eficacez si reducen el 50%). Propanolol, verapamil, amitriptilina

¿Dolor al masticar?

Banderas rojas

Demencia + parkinsonismo + alucinaciones +/- caidas +/- incontinencia

Demencia de cuerpos de Lewy, extrapiramidalismo fuerte tras dar antipsicoticos (hipersensibilidad a neurolépticos)

Paciente de edad media/avanzada con preguntas reiteradas sobre localización, situación, sin pérdida de la consciencia o focalidad

Amnesia global transitoria


Amnesia retrograda (pasado) severa, que dura <24hrs,


Exploración normal


Más común en migrañosos

¿causa más frecuente de demencia?

Alzheimer, daño estructural y pérdida del núcleo basal de Meyernt (Ach)


Gen Apo4 (transporte de colesterol)


4A (agnosia, apraxia, afasia, alexia)


Tx colinérgicos


L-M.- Rivastigmina


M-G.- Memantina

Demencia súbita, de inicio brusco y signos de focalidad

Encefalopatía multi-infarto


👦, >50a, con riesgo vascular


Depresión (no responde a tx) y labilidad emocional


Parkinsonismo asimetrico, apraxias, alteraciones sensitivas, fenómeno del miembro alien

Degeneración cortico-basal


Atrofia frontoparietal asimetrica y despigmentación de la Sbs nigra

¿% de contagiosidad de la enfermedad de Creutsfeuld-Jakob?

Esporadica: ninguno


Familiar: afección cromosoma 20


Yatrogenica: transplante


Relacionada a vacas locas


Demencia rápidamente progresiva (8m)


EEG: lentifica


LCR: aumenta 14.3.3


Micros: espongiforme acumulo de Prp

¿Electromiografia con signos de denervación + hiperreflexia y espásticidad?

👦(2:1), 61a,


1(sup) y 2(inf) motoneurona


NO HAY afección ocular, sensitiva, esfínteriana ni cognitiva.


Tx: Riluzol

¿Cómo defines una ataxia? DCMs

Dificultad de coordinar movimientos sin que exista un déficit motor ni una clara alteración del tono

Expansión de GAA del cromosoma 9 + hiporreflexia + babinski (+) + Romberg (+) + cardiomegalia

Ataxia de Friedreich


Degeneración de raices dorsales, células especificas del corazón, espinocerebeloso,

Niño 12a con aumento de CK>200 normales + debilidad progresiva de la musculatura proximal y cuello

Duchenne


Recesiva ligada a X, Gowers +, alteraciones cardiacas y retraso


Biopsia. Necrosis muscular grasa


Confirmación ausencia de distrofina en músculos o leucocitos


25a + atrofia de manos + ptosis + ceguera + Electromio= amplitud y frecuencia variable

Expansión de tripletes CTG , c19, gen DMPK


Dificultad para la relajación del músculo (miotonia)


Calvicie, creatin cinasa normal,


Estudio génetico gold-standard


Tx fenitoina

Melas

¿Causas de síndrome de encerramiento?

Lesiones en protuberancia, guillian barre & miastenia

¿Patrón respiratorio de coma diencefalico?

Diencefalo- CheyneStroke


Mesencefalo- Kussmaul


Apnéustica- Puente


Biot - Bulbo

Reflejo oculovestibular

Huye la fase rápida del frío

Oftalmopatía internuclear

Incapacidad de adducción de un ojo con nistagmo en ojo abductor por lesión del fascículo longitudinal

Hallazgos en coma