Medfødte Msidannelser Og Defekter

Front 1

Cranioschisis
(Gr. kranie-, -kløvning el. -spaltning)

Back 1

Manglende dannelse af kraniehvælving
Skyldes manglende lukning af den craniale neuropore

Medfører at hjernevæsken der er i kontakt med amnionvæsken degenerer (Anencehapli til følge)

Front 2

Craniosynotosis
(Gr. kranie-, -forbenede uægte led)

Back 2

Præmatur lukning af en eller flere suturer.
Hos 1/2500 levendefødte

Scaphocephali (Gr. båd-, -hoved): Præmatur lukning af sutura sagittalis
Acrocephali (Gr. spids-, højest-, -hoved): Præmatur lukning af sutura coronalis
Plagiocephali (Gr. Skæv-, skrå-, -hoved): Præmatur samsidig lukning af sutura coronalis og sutura lamboidea

Front 3

Polydactylia
(Gr. mange-, fler-, -finger el. -tå)

Back 3

Forekomst af overtallige fingre eller tæer, mangler i reglen forbindelse til muskler.
Er som regel bilateral

Front 4

Syndactylia
(Gr. sammen med-, -finger el. -tå)

Back 4

To eller flere fingre/tæer er sammenvoksede
Skyldes at mesenchymet mellem fingrene/tæerne ikke er henfaldet ved apoptotisk celledød.
1/1000 fostre

Front 5

Klumpfod
(L. talipes equinovarus)

Back 5

Fodsålen er drejet indad (Varus-stilling), og foden er adduceret og plantarflekteret.

Årsagen er ukendt, men er i nogle tilfælde arvelig og ledsager ofte syndactyli.
1/1000 nyfødte

Front 6

Medfødt hofteledsluxation

Back 6

Opstår ved underudvikling af acetabulum og caput femoris.

Almindelig og optræder oftest hos piger.

Front 7

Spina Bifida
(Rygrad el. ryg-, -kløvet i to)

Back 7

Opstår ved inkomplet el. manglende lukning af hvirvelbuerne. Kan være begrænset til hvirvelbuerne, således at rygmarven er intakt.

Spina bifida occulta: Knogledefekten er dækket af hud, og der er ingen neurologiske defekter.

Spina bifida cystica: Neuralrøret er ikke lukket, hvirvelbuerne er ikke dannet, og nervevævet er eksponeret på overfladen.

Forebygges ved at indtage folinsyre inden og under graviditeten.

Front 8

Omphalocele
(Gr. navle-, -brok)

Back 8

Opstår som følge af, at en del af mellemtarmen (der normalt hernierer ud i navlesnoren i 6. til 10. uge = fysiologisk navlebrok), ikke trækker tilbage i bughulen.
Senere kan også leveren, foruden tarmslynger herniere ud gennem defekten.

Ledsaget af andre alvorlige misdannelser som hjertefejl (50%) og neuralrørsdefekter (40%)

2,5/10.000 fødsler og er forbundet med høj dødelighed (25%),

Front 9

Medfødt diaphragmahernie

Back 9

Skyldes oftest at den ene eller begge pleuroperitonealmembraner har forsømt at lukke pleuroperitonealkanalerne, hvorved peritoneal. og pleuracaviteterne står i forbindelse langs den posteriore kropsvæg.

Dermed kan abdominalviscera trænge op i pleurahulen.

En stor defekt er forbundet med høj dødelighed (75%) pga. pulmonal hypoplasi og dysfunktion

Front 10

Atrieseptumdefekt (ASD)

Back 10

Medfødt hjertefejl
Optræder hos 6,4/10.000 fødsler, hvoraf dobbelt så mange hos piger som hos drenge.

Herunder indgår ostium secundum- og ostium primum-defekten

Front 11

Ostium secundum-defekt

Back 11

Kendetegnet ved en stor åbning mellem venstre og højre atrium.
Skyldes enten for omfattende celledød og resorption af septum primum
ELLER
utilstrækkelig udvikling af septum secundum

Front 12

Ostium primum-defekt

Back 12

Defekt i atrieseptum, mens septum interventriculare er lukket. Som regel kombineret med spalte i tricuspidalklappens cuspis anterior.

Skyldes at endocardiepuderne i atrioventriculærkanalen er vokset delvist sammen.

Front 13

Ventrikelseptumdefekt (VSD)

Back 13

Inddrager den membranøse del af septum.
De fleste (80 %) VSD'er er beliggende i pars muscularis af septum interventriculare og lukker sig af sig selv når barnet vokser til.

Defekter i pars membranacea er alvorligere og ofte forbundet med andre misdannelser i det conotruncale afsnit af hjertet.

Hyppigste medfødte hjertemisdannelse 12/10.000 fødsler.

Front 14

Fallo's tetralogi

Back 14

Den hyppigste misdannelse af cono-truncus-afsnittet.
Skyldes en ulige deling af conus pga. anterior forskydning af det cono-truncale-septum.
Medfører 4 cardiovaskulære ændringer:
Infundibulær stenose (snæver udløbsdel fra højre ventrikel)
stor defekt i septum interventriculare
dextroposition af aorta (Overridende aorta) som afgår lige over septumdefekt
Hypertrofi af højre ventrikels væg pga. det øgede tryk op højre side.
Ikke-dødelig og optræder 9,6/10.000 fødsler

Front 15

Peristerende truncus arteriosus

Back 15

Når de conotruncale endocardiepuder ikke vokser sammen eller vokser ned mod ventriklerne.
Dermed afgår a. pulmonalis et sted over den udelte truncus' udspring som nu modtager blod fra begge ventrikler.
Pga. endocardiepuderne også deltager i septumdannelse, vil der altid være en defekt i septum interventrikulare.

Front 16

Transposition af de store kar

Back 16

Indtræffer, når det cono-truncale septum ikke følger sin normale spiralbane, men istedet forløber ligened.
Medfører at aorta udspringer fra højre ventrikel og a. pulmonalis fra venstre ventrikel.

Forbundet med en defekt i pars membranacea septum interventriculare. Inkl åbenstående ductus arteriosus.

Front 17

Pulmonal- og aorta-stenose

Back 17

Kan være medfødt.
Optræder når valvulae semilunares er sammenvokset i vekslende grad.

Front 18

Åbenstående dutus arteriosus

Back 18

Normalt bliver ductus arteriosus funktion lukket ved kontraktion af sin muskultut kort efter fødslen, hvorefter den danner lig. arteriosum.
Anatomisk lukning ved proliferation i intima tager 1-3 måneder.

Kan være isoleret eller ledsaget af andre hjertefejl.
8/10.000 fødsler

Front 19

Coractatio aortae
(Presse/trække sammen-, aorta)

Back 19

Aortas lumen nedenfor afgangen af a. subclavia sin. er væsentligt forsnævret.

To typer (over/under ductus arteriosus):
Præductal --> Peristerende ductus arteriosus
Postductal --> Lukket ductus arteriosus (Hyppigst)

Der opstår i postdural et colateralt kredsløb ml. den prox. og dist. del af aorta via. aa. intercostales og aa. thoracicae interna.

Skyldes primært en abnormitet i aortas media, efterfulgt af intima-proliferation.

Front 20

Oesophagusatresi

Back 20

Med eller uden tracheoesophageale fistler.

Skyldes posterior deviation af septum oesophagotracheale ELLER
Mekanisk påvirkning der presser fortarmens dorsale væg anteriort.

1/3000 fødsler

Forhindrer amnionsvæskens normale passage til intestinalkanalen --> Ophobning i amnionsækken (polyhydramnios)

Front 21

Trakeo-øsofageale fistler

Back 21

90%: Oesophagus ender blindt (øverst) og dannede fistel til tracehea umiddelbart over bifurcatio (nederst)
4%: Isoleret oesophagusatresi
4%: H-type tracheosophagealfistel
1 % af hver: Andre variationer.

Front 22

Pylorusstenose

Back 22

Ekstrem forsnævring af pylorus' lumen, og fødens passage blokeres --> Medfører gentagne opkastninger.

Optræder, når ventriklens cirkulære (og i mindre grad de longitudinelle) muskultatur hypertrofierer.

Front 23

Galdevejsatresi / Extrahepatisk biliær atresi

Back 23

Udeblivende rekanalisering af galdegangene, som under udviklingen gennemgår et solidt stadie.

15-20 % har en intrahepatisk galdegang --> Kan korrigeres.
Resterende dør som regel, medmindre de får en levertransplantation.

Optræder hos 1/15.000 levendefødte.

Front 24

Pancreas annularis
(Pancreas-, -ring)

Back 24

Når Duodenum er onsluttet af pancreasvæv. Kan kompimere duodenum og medføre total obstruktion.

Skyldes at den højre del af den ventrale knop migerer ad sin normale rute, mens den venstre migrerer i modsat retning.

(Det ventrale pancreasanlæg består af to dele, som alm. vokser sammen og roterer bag duodenum liggende under dorsale pancreasanlæg.)

Front 25

Accessorisk pancreasvæv (kende eksistensen)

Back 25

Kan optræde overalt fra den distale ende af oeophagus til spidsen af den primære tarmslynge.
Hyppigst i ventriklens mucosa og i Meckels' divertikel.

Front 26

Gastroschisis

Back 26

Herniering af abdominalviscera gennem kropsvæggen direkte i amnioncaviteten. Sker lateralt for umbilicus på højre side.

Skyldes ufuldstændig lukning af bugvæggen omkring ductus vitellinus.

Viscera er ikke dækket af peritoneum eller amnion --> Tarmen kan tage skade af amnionvæsken.

1/10.000 fødsler med tiltagende hyppighed blandt magre mødre under 20 år evt. med kokainmisbrug.

Front 27

Peristerende dele af ductus vitellinus

Back 27

- Meckels divertikel: Udposning på ileum
Findes 40-60 cm fra ileocecalstedet og symptomfrit

- Cystis vitellina/ enterocystoma: Mellemliggende stykke af ductus vitellinus, hvis ender er omdannet til fibrøse bånd, der krydser peritonealhulen. Tarmslynger kan obstrueres med strangulation og volvulus til følge.

- Fistula umbilicalis/vitellina: Åbenstående ductus vitellinus i hele sin længde, direkte forbindelse ml. umbilicus og intestinalkanalen --> Risiko for fæcesafgang gnm. umbilicus.

Front 28

Tarmslyng (volvulus)

Back 28

Kan skyldes abnorm rotation af tarmen, hvorved der kan ske en kompromittering af blodforsyningen.

Normalt roterer den primære tarmslyng 270gr. mod uret (set ventralt fra),

Venstresidig colon: Når rotationen kun bliver på 90gr. = Colon og caecum bliver det første afsnit der forlader umbilicus igen, og lejrer sig i den venstre side.

Front 29

Medfødt atresi el. stenose af tarmen

Back 29

Kan optræde overalt i tarmen, hyppigst i duodenum, sjældnest i colon. Er ikke helt sjældent.

Atresier i øverste del af duodenum skyldes: Manglende rekanalisering.

Atesier og stenoser i den distale del af duodenum og videre caudalt skyldes: Vasculære 'uheld' --> Komprimittering af blodtilførsel, og det pågældende segment forsnævres eller går helt tabt.

Front 30

Rectoanal atresi

Back 30

Skyldes abnormiteter i dannelsen af cloaca og/eller septum urorectale.
Hvis cloaca er for lille/septum urorectale ikke når tilstrækkeligt caudalt --> Flyttes bagtarmens åbning anteriort --> Udmundning af bagtarm i urethra eller vagina.

Kan have forskelige sværhedsgrader: Fra fibrøst rudiment til totalt fravær af et stykke af rectum/analkanalen. Herunder Anus imperforatus (ubrudt analmembran).

Optræder hos 1/5000 levendefødte.

Front 31

Medfødt megacolon (Hirschsprungs sygdom)

Back 31

Skyldes mangel på parasympatiske ganglier i tarmvæggen.
Disse ganglier udvikles fra crista-neuralis-celler der migrerer fra neuralfolderne til tarmvæggen.

Front 32

Medfødt cystenyre / Congenit polycystisk nyre

Back 32

Dannelse af utallige cyster.

Autosomal recessiv: 1/5.000 fødsler; Progressiv dannelse af cyster fra samlerørerne. Meget store nyre og tidlig nyresvigt i barndommen.

Autosomal dominant: Hyppigere, men mindre progressiv; Cystedannelse fra alle segmenter i nephronet. Medfører først nyresvigt i voksenlivet

Front 33

Renal agenesi

Back 33

Manglende anæg af nyren. Kan skyldes hvis ureterknoppen ikke inducerer det metanephriske mesoderm.

Babyer frembryder Potter's syndrom: anuri, oligohydraminos (for lidt fostervand/amnionvæske --> uterus der trykker på fostret --> karakteristik udseende: Flat ansigt, nedadbøjet næse og klumpfødder) samt hypoplastiske lunger.

85 % af tilfældende har samtidig andre alvorlige misdannelser.

Front 34

Dobbeltureter / Ureter duplex

Back 34

Skyldes en fortidlig spaltning (partial el. total) af ureterknoppen ELLER udviklingen af to ureterknopper.

Front 35

Ectopisk ureter

Back 35

En af knopperne er normalt placeret og får et normalt forløb, hvorimod den abnorme rykker nedefter sammen med ductus mesonephricus.

Får dermed en lavtliggende, abnormt udmuning i vesica urinaria, urethra, vagina eller omkring epididymis.

Front 36

Bækkennyre

Back 36

En nyre der bliver liggende i bækkenet tæt ved a. iliaca communis.

Skyldes at nyren ikke har formået, at komme op gennem den 'gaffel' der dannes af aa. umbilicalis

Front 37

Hesteskonyre

Back 37

Skyldes at nyrerne under passagen gennem arteriegaflen presses så tæt sammen, at deres nedre poler fusionerer.

Ligger som regel på højde med de nederste vertebralis lumbales --> Idet yderligere opstigning forhindres af a. mesenterica inferior.

Ureter udspringer fra nyrens anteriore flade og forløber ventralt for isthmus i caudal retning,
Ses hos 1/600 mennesker.

Front 38

Accessoriske aa. renales

Back 38

Udvikles fra de peristerende embryonale kar, der blev dannet under nyrernes opstigning.

Udspringer som regel fra aorta og træder ind i nyrerne via deres superiore eller inferiore pol.

Er hyppigt forekommende.

Front 39

Urachusfistler, -cyster og -sinus

Back 39

Urachusfistel: Når lumen i det intraembryonale del af allantois peristerer --> Medfører urinsivning fra umbilicus.

Urachuscyste: Skyldes en cystisk dilatation pga. sekretorisk aktivitet fra en mindre peristerende del af allantois.

Sinus Urachus: Når lumen i den øverste del af allantois peristerer. Oftest sammenhængende med vesica urinaria

Front 40

uterus didelphys

Back 40

334

Front 41

uterus bicornus

Back 41

334

Front 42

atresi af vagina og cervix

Back 42

334

Front 43

hypospadi

Back 43

337-338

Front 44

epispadi

Back 44

337-338

Front 45

Medfødt lyskebrok

Back 45

343-344 + bevægapparatet s. 153-154

Front 46

Hydrocele

Back 46

343-3444 + indre organer s. 377

Front 47

Kryptorkisme

Back 47

343-344

Front 48

brankiecyster og -fistler (herunder laterale halscyster)

Back 48

359-361
kende eksistensen

Front 49

cyster og fistler fra ductus thyroglossus

Back 49

365

Front 50

aberrant thyrioideavæv

Back 50

365

Front 51

lateral læbespalte/ganespalte

Back 51

typer der fremgår af fig. 16.28
side 371-374