K6 Pediatrisk Endokrinologi

Front 1

Vad är Von Hippel-Lindau sjukdom?

Back 1

Det är en ovanlig autosomal dominant genetisk sjukdom som predisponerar personen till benigna och maligna tumörer, t.ex. hemangioblastomas, clear cell renal carcinomas, feokromocytom.

Front 2

Symptom relaterade till Von-Hippel-Lindau syndrom är

Back 2

huvudvärk, problem med balans, yrsel, svaghet i extremiteterna , synproblem och högt blodtryck.

Front 3

Vad kan man ha för binjurebarksjukdomar?

Back 3

Binjurebark insufficiens, Adreno-genitalt syndrom och Cushings.

Front 4

Vid utredning av en pat för misstanke av binjurebarkinsufficines. Vad kan man göra för test?

Back 4

Man vill kolla vilka lager av binjurebarken som är involverad alltså vilka hormoner som då är påverkade. Samt om märgen också är påverkad. Märgen kollar man genom att mäta ketakolaminer i urinet. Steroider i urinet kan man mäta för att kolla om de är påverkade. Kan även mäta S-17-OH-Progesteron för att om den är väldigt hög kan det vara mutation på enzymet som omvandlar det till aldosteron och Cortison.

Front 5

Vilka är symptomen vid primär binjurebark insufficiens?

Back 5

Smygande debut, förvärring vid stress, feber och trauma.

Dålig trivsel, kräkningar, trötthet och dåligt AT.

Hyponatremi, hyperkalemi acidos (om Aldosteron är påverkat).

Dehydrering men diures, hypotension, hypoglykemi, hyperpigmentering (skrotum och handflator främst), hyperkaliemisk kris vilket kan leda till död.

Barnen kan också ha sen adrenarche.

Front 6

Vilka är de viktigaste differentialdiagnoserna till binjurebarkinsufficines?

Back 6

Pylerosstenos (dock är det hos barn 5-9 veckor gamla och ger ALKALOS och inte acidos.) Gastroenteritis med dehydrering (pat. kissar mindre än vid binjur.inss.) Urosepsis (bör haft en infektion eller så finner man en infektion)

Front 7

Vad ska man ALLTID misstänka när man har ett barn med dålig trivsel?

Back 7

Bakteriell infektion!

Front 8

Ge exempel på kongenita (medfödda) problem som leder till primär binjurebark insufficiens

Back 8

Agenesi (kan vara t.ex. en mutation Agense står för icke utveckling av organet), Hypoplasi, kan vara ACTH resistens, Aldosteronresistens eller STAR mutation.

Front 9

Vad kan vara förvärvade orsaker till primär binjurebark insufficiens?

Back 9

autoimmunt, hemorrhagi (asfyksi eller waterhouse-Friderichsen), tuberkulos, eller bilaterla adrenalektomi.

Front 10

Vad innebär STAR mutation?

Back 10

det är en mutation i en transportör som ska transpotera cholesterol in i mitochondrien cholesterolet är sen invlverad i utveckling av steroider. Pat. kommer ha för lite aldosteron, corticol och androgener.

Front 11

Vad innebär en STAR mutation hos pojkar?

Back 11

pojkar behöver testosteron för utvecklingen av sina yttre könsorgan, vilket innebär att pojkar kommer se ut som flickor.

Front 12

Vad är Waterhouse-Friderichsen?

Back 12

Det är när man har adrenal insufficine pga av blödning orsakad av en bakterill infection (meningococcemia).

Front 13

Vad är den allra vanligaste orsaken till sekundär binjure insufficiens hos barn?

Back 13

Att läkaren ger dem för mycket glukocorticoider. Andra oreaker kan vara hypofys eller hypothalamus problem (brist på ACTH eller CRH). Detta kan vara orsakat av kraniopharyngeom, trauma eller meningitis)

Front 14

Vad är den största skillnaden på primär och sekundär binjurebark insufficines?

Back 14

Vid sekundär har man inte hyperpigmentering (beroende av ACTH) och Aldosterone är inte involverad (oberoende av ACTH).

Front 15

Pat. med primär binjurebarkinsufficiens kan få Florinef på tablet för att kompensera på brist av Aldosteron, men hur kan man behandla den de första året?,

Back 15

Genom att ge NaCl tillskott. På detta sätt sparer man på Florinef behandlingen.

Front 16

Vad kan orsaka Adreno-genitalt syndrome?

Back 16

Medfödd brist på enzyme I binjurebarken.

Front 17

Vad händer vid 21-hydroxylase brist?

Back 17

Då kan man inte omvandla progesterone och 17-OH-proesteron till aldosterone och cortisol. Detta ger brist som regulerar till hypofysen att mer ACTH behövs för att producer corticol. Dett ökar bara 17-OH-Progesteron som då baera kan utvecklas till androgener, testosterone.

Front 18

Vad hander med flickor resp. pojkar vid 21-Hyroxylas brist?

Back 18

Flickor kommer ha för mycket testosterone vilket kommer få deras uttrekönsorgan att likna en pojke. Pojkar kommer dock se ut som pojkar. Bägge kön får brist på corticol och aldosterone vilke är farligt. Svårt att upptäcka på pojkar, inte bra!

Front 19

Hur kan man screena för denna typ av sjukdom?

Back 19

Man kan göra ett älprov när de är 3 dagar gamla. Där man matter S-17-OH-Progesteron vilket då är högre än vanligt.

Front 20

De barn med svår 21-hydroxylas brist vad har de för biokemi?

Back 20

Lågt natrium, högt kalium, lågt blodtryck och lågt bs.

Front 21

Hur ska man behadna detta I den akuta fasen?

Back 21

Biokemin är allvarlig hyperkalemin vill man förbättrea alltså ska man ge i.v insulinoch glukos, insulinet för att de kommer dra in kaliumet I cellerna. Ska även rehydreara barnet.

Front 22

Pojkar som har en mild form av 21-hydroxylasbristen när upptäcker man oftast dem?

Back 22

När det är ett par år gamla, man upptäcker pga de får en tidig adrenarche (könsbehåreng och växt av könsorganen, svettas mer, kan få finnar.

Front 23

Kan man även få ökad nivå av androgener vid binjurebark adenoma?

Back 23

Ja det kan man.

Front 24

Hur kan man se om en pat. har för mycket androgener?

Back 24

De kommer tidigt in I puberteten (tidigt som I en onormalt tidig ålder).

Front 25

Vad kan för mycket corticol orsaka?

Back 25

växthämning, trunkal fettma, diabetes, osteoporose, hypertension, muskelsvaghet, hypogonadism.

Front 26

Hur kan T3 och T4 vara vid Cushings?

Back 26

det är ofta lägre än normalt.

Front 27

När bör man alltid misstänka cushings?

Back 27

Vid ett barn med norlam eller övervikt men som tappat en standard-deviation på växtkurvan!.