K6 Hypercalcemi Och Andra Metaboliska Sjukdomar

Front 1

Vad kan påverka calciumnivån i blodet?

Back 1

Parathyroidehormon, 1,25-OH2-Vitamin D och Calcitonin.

Front 2

Hur påverkar parathyroideahormonet calcium?

Back 2

Den mobiliserar calcium från ben och främjar reabsorptionen i njuren och stimulerar bildningen av Cacitriol(1,25-OH2-Vitamin D) som ökar calcium absorptionen i GI-kanalen.

Front 3

På vilket sätt mobiliserar PTH calcium från ben?

Back 3

via osteolys och stimulation av osteoclast aktivitet.

Front 4

Hur kan parathyroidea känna av nivån av calium?

Back 4

parathyroidea glanderna har calcium sensorer i membranet av cellerna. När calcium binder till receptorn kommer den skapa en kaskad som resulterar i hämning av sekretionen av PTH. Den trösklen ligger på en serum nivå på ca. 1,1

Front 5

Påverkar PTH något annat än calciumet?

Back 5

Ja den påverkar phosphaten genom att främja exkretionen i njuren.

Front 6

Vad är Calcitonin?

Back 6

det är ett hormon som sekreteras av parafollikulära C-celler i thyroidea.

Front 7

Vad gör calcitonin?

Back 7

Har sin största aktion på ben genom att hämma calcium resorptionen eftersom den binder till receptorer på osteoclasterna och hämmar dem.. Men calcitonin ökar också njures exkretion av calium och phosphat!

Front 8

Vad är den hela effekten av Calcitonin?

Back 8

Minskad plasma calcium och phosphat koncentration.

Front 9

Vad regulerar calcitonins sekretion?

Back 9

Det gör plasma calcium koncentrationen. Vid hög calcium koncentration hämmas sekretionen av calcitonin.

Front 10

Hur ser calcium-kartan ut?
(Fysiologiskt respons till hypocalcemi)

Back 10

Front 11

Vad är primär parathyroidism?

Back 11

Det är förhöjd koncentration av PTH som oftast är orsakat av adenom. Detta stimulerar hela tiden ökad plasma calcium så den är oftast också väldigt hög. Viktigt att komma ihåg att det inte är något annat sjukdomstillstånd som leder till ökad PTH.

Front 12

Vad är sekundär hyperparathyroidism?

Back 12

Det innebär en ökad PTH koncentration på grund av sjukdom som leder till det. Oftast är det kronisk njursvikt som leder till det. Detta genom att det blir brist på calcitrion, detta i kombinationen med ökad phosphat koncentration (pga av minskad exkretion via njurarna) kan resultera i hypocalcemi vilket leder till ökad sekretion av PTH.

Front 13

Hur ser PTH och S-Ca ut vid sekundär hyperparathyroidism?

Back 13

Högt PTH och normal/normal-låg S-Ca (den är så hög pga av den VÄLDIGT höga PTH)

Front 14

Vad är operationsindiktioner för primär parahyperthyroidism?

Back 14

- Symptom
- S-Ca >1,42mmol/l
- reduserad creatinin clearance
- urolithiasis
- hypercalciuria
- låg benmassa
- en ålder under 50år.

Front 15

Hur kan man följa upp en pat. som har primär hyperparathyroidism och inte blivit opererad?

Back 15

Genom att mäta benmassan vartannat år.
Samt blod tryck, S-Ca och creatiniin 2-4 gånger/år.

Front 16

Vad är MEN Syndrom?

Back 16

Det är tumörer av endokrinavävnader som ger symptom som beror på vilken endokrinvävnad den växer i.
Står för MultipleEndocrineNeoplastic syndrom.

Front 17

Vad är Cinacalcet och vad gör den?

Back 17

det är en medicin som härmar calcium, den används vid sekundär hyperparathyroidism orsakad av njur svikt. Även om den inte logiskt sätt skulle verka vid PHPT så har studie visat att den är effektiv även vid PHPT med att sänka plasma calcium.

Front 18

Vad är tertiär hyperparathyroidism?

Back 18

det är hyperplasi eller adenombildning och autonomt ökad PTH efter långvarig hypocalcemi. Vid tertiär hyperparathyroidism har man förhöjd creatinin och phosphat.

Front 19

Vad är behandlingsmålen vid hyperparathyroidism?

Back 19

Det är att man ska hindra akuta och kroniska komplikationer av hypercalcemi

Front 20

Vad är symptomen vid PHPT?

Back 20

- Stones(njursten, nephrocalcinosis, polyuria, polydipsia, njursvikt)
- Bones (osteoporosis, osteitis fibrosa = mjuka deformerade ben)
- Abdominal moans (opstipation, illamående, peptic ulcus, pancreatitis)
- Psychic groans (trötthet, slöhet, depression, minnestapp, porsonlighets förändringar)
Man kan upptäcka pat. utan symptom av tillfälle vid analys av blodprov.

Front 21

Vad menas med hypercalcemic kris?

Back 21

Det är svår hypercalcemi, som snabbt progredierar och påverkar njurens funktion.

Front 22

När ska man behandla pat. med PHPT farmakologiskt?

Back 22

Det ska man man göra vid tidigare parathyroidea operation som inte var lyckad, när det finns kontraindikationer för generell anestesi eller cancer i parathyroidea glanderna.

Front 23

Vad innebär Familiär Hypocalcuric Hypercalcemia (FHH)?

Back 23

Det är en hereditär sjukdom där man har låg calcium i urin men hög concentration i blod. Väldigt ovanlig och oftast feldiagnostiserad. De flesta fall är associerade till en mutation i genet som kodar för calcium-känsliga receptorer i parathyroidea och njurvävet.

Front 24

Vad kan pat. med FHH ha för kliniska symptom?

Back 24

De flesta är asymptomatiska men annars kan dem ha kliniska tecken som hypercalcemi, hypocalcuria, normal till hög PTH, hypermagnesemia och grönfärgat urin.

Front 25

Vilka blodprov kan vara bra att ta vid missstanke på någon form av parathyroidism sjukdom?

Back 25

S-Calcium, S-phosphat, S-PTH, S-creatiniin, S-calcitriol. Sen kan det vara bra med DEXA-scanner och DNA test för CA/Cr clearance

Front 26

Vad innebär malignant hypercalcemia?

Back 26

Det är hypercalcemi som är orsakat av en tumör. T.ex bröst cancer.

Front 27

Vad är symptomen vid malignant hyperalcemi?

Back 27

Det är samma som vid hyperparathyroidismen Stones, Bones, Abdominal moans och psychic groans samt hypercalcemic kris och en pat men cancer symptom. Är pat. känd med cancer ska man alltid misstänka detta.

Front 28

Hur är PTH nivån vid malignt hypercalcemia?

Back 28

Den är låg. Den höga calcium nivån orsakat av tumören eller annan anledning ger negativ feedback på parathyroidea glanden.

Front 29

Vad är mekanismen vid malignt hypercalcemia?

Back 29

Tumörens cytokiner stimulerar osteblasterna som då får sagt att dem ska aktivera osteclasterna med RANKL. Så mer calcium blir taget från benen.

Front 30

Vilka typer av cancer kan ge upphov till malignt hypercalcemia?

Back 30

Lung cancer, bröst cancer, multiple myeloma, huvud och nack tumörer,renala tumörer och prostata cancer.

Front 31

Finns det något annat än tumörer/cancer som kan ge hypercalcemi?

Back 31

Ja för mycket vitamin D kan ge samma kliniska bild som malignt hypercalcemi.

Front 32

Hur ska man behandla malign hypercalcemia?

Back 32

Man behandlar cancerm, sen kan man behandla själva hypercalcemin.

Front 33

Hur behandlar man själva hypercalcemin?

Back 33

Det är viktigt att hålla koll på S-calcium så man ska ta prover 3 gånger/dygn. Man ska ge vätska, standard är 4l NaCl/dygn. När pat. sedan börjar kissa igen kan man ge medicin då kan det vara bra att ge loopdiuretika vilket ökar utskillningen av Calcium. Man kan ge Denosumab vaccination mot RANK . Man kan ge Calcitonin men det är bara för den akuta fasen den håller nämligen bara någon dag max upp till en vecka. Bisphosphonater är bra för att motverka osteoporosen också, glucocorticoider och dialys är också alternativ.

Front 34

Vad är patophysiologin sekundär/tertiär hyperparathyroidism?

Back 34

Front 35

Vad är en DXA-scanning?

Back 35

Står för Dual-energy X-ray absorptiomery. Det är en medtod för att mäta ben mineral densititen. De två röntgen strålarna har olika energi nivåer.

Front 36

Vad använder man en DXA-scaning till?

Back 36

kan användas för att diagnostisera osteoporosis, följa benens minrela innehåll över en tid eller monitorera behadnling.

Front 37

Behöver man någon förberedelse för DXA-scanning?

Back 37

Nej om pat. har kläder utan blixtlås behöver denne inte ta av sig kläderna under scanningen. Själva scanningen tar en minut och är utan obehag för pat. Strålningen är minimal.

Front 38

Vad kan orsaka fel i mätningen?

Back 38

Främmande ämnen som t.ex. höftprotes, calcium tabletter i ventriklen och konstrastmedel i tarmen från nylig kontrasröntgen.

Front 39

Hur lång tid tar hela undersökning?

Back 39

ca. 30 min.

Front 40

Vad är renal osteodystrophi?

Back 40

det är en benpatologi karakteriserad vid ben mineral brist som är ett direkt resultat av elektrolyt och endokrina rubbningar som följer kronisk njursvikt.

Front 41

Vad kan man ha för symptom vid renal osteodystrofi?

Back 41

Oftast är pat. asymptomatisk men vid symptom har man ben smärtot, led smärtor, ben deformitet och benfrakturer

Front 42

Hur diagnostiserar man renal osteodystrofi?

Back 42

Oftast blir den diagnostisrad efter att man påbörjat behadnling för endstage renal failur då man finner blodprov med minskad calcium och calcitrio och förhöjd phosphat och PTH, Röntgen bilder visar oftast chondrocalcinosis vid knät och pubic symphysen men kan vara svårt att differentiera från andra tillstånd.

Front 43

Vad är patogenesen vid renal osteodystrofi?

Back 43

Tros vara en komplikation till hyperparathyroidism sekundärt till hyperphosphatemi kombinerat med hypocalcemi.

Front 44

Hur behandlar man renal osteodystrofi?

Back 44

Calcium och vitaminD supplement, restriktion av diet phosphat,"", phosphatbindare (calcium carbonate, calcium acetat), cinacalcet, njur transplantation och hemodialys (5 gånger i veckan för att det ska vara till förmånligt)

Front 45

Är prevalensen för hyperparathyroidism större hos män eller kvinnor?

Back 45

kvinnor

Front 46

Hur är incidensen för hyperparathyroidism?

Back 46

6 av 100.00 kvinoor och 2/100.00män. Den stiger med åldern och är vanligast mellan 50-70 år.

Front 47

Vad är de vanligaste orsakerna till primär parathyroidism?

Back 47

ideopatiskt, familiär, del av MEN syndrom eller en biverkning till litium behandling.

Front 48

Hur stor del av alla primära hyperparathyroidismer utgös av carcniom?

Back 48

1%

Front 49

Brukar man kunna palpera parathyroideaglanderna vid hyperparathyroidism?

Back 49

Nej, väldigt ovanligt.

Front 50

Vad kan vara manifestationer på hypercalcemi?

Back 50

anemi med blekhet och slöhet, hypertension och calciumprecipitat i mjukdelarna.

Front 51

Kan man använda Cinacalcet för primär hyperparathyroidism?

Back 51

Ja det kan man men det ska bara göras hos de pat. där operation är en kontraindikation eller där en kirurgisk behandling inte har kunnat konrollera tillståndet.

Front 52

När använder man typiskt Cinacalcet som behandling?

Back 52

brist av effekt efter operativt ingrepp, recidiv efter tidigare operativt ingrepp där man inte kunnat lokalisera abnormalt parathyroidea väv, medisink kontraindikation för operation (t.ex. hjärtproblem) eller vid cancer av parathyroidea.

Front 53

Vad kan man använda för behandling vid massiv hypercalcemi kris?

Back 53

Rehydrering, loop diuretika, bisphosphonater och evt. Calcitonin och glukocoticoider

Front 54

Hur verkar bisphosphonater?Ge namn på två

Back 54

Verkar genom att hämma benresorptionen på flera nivåer och har en långsam insättande effekt. De vanligaste är Pamidronat och Zoledronat dem ges i.v pat ska vara rehydrerad innan man ger bisphosphonater i.v.

Front 55

På vilken etiologi till hypercalcemi verkar glukocorticoider bäst?

Back 55

D-vitamin förgiftning, granulomatös sjukdom, ökad endogen produktion av Calcitriol och maligna tumörer.

Front 56

Hur ska man behandla sekundär hyperparathyrpidism?

Back 56

Kan undvikas genom att man förhindrar hyperphosphatemi. Man kan ge calciumacetat vid måltider för att binda phosphaten.

Front 57

Vad kan vara komplikationer till hyperparathyroidism?

Back 57

nedsatt glukostolerans, hyperinsulinism, insulinresistens, hyperlipedemi, arteriell hypertension, iskemisk hjärtsjukdom , njursten, polyuri, polydipsi, muskler och ledsmärtor, peptic ulcus och pankreatit.

Front 58

Hur är prognosen för hyperparathyroidism?

Back 58

den är direkt relaterad till graden av njurpåverkning

Front 59

Vad är behandlingen för tertiär hyperparathyroidims?

Back 59

Den är kirurgisk.

Front 60

Vad är ett annat namn för Pagets syndrom?

Back 60

Osteitis deformans

Front 61

Vad är definitionen på Pagets syndrom?

Back 61

det är en fokal eller multifokal bensjukdom med ökad osteoklastisk benresorption och sekundär ökad benformation, som medför abnormt benväv med nedsatt styrka.. Kan kompliceras av frakturer, artros, tapp av hörslen men är hos de flesta asymptomatisk.

Front 62

Vilken ålder är vanligast och drabbas män eller kvinnor oftare?

Back 62

Manifesterar sig oftast efter 50års åldern och män drabbas oftare än kvinnor. Ovanligt i skandinavien!

Front 63

Vad är patofysoiologin till Pagets syndrom?

Back 63

Det är ett inflammatoriskt präglat tillstånd där nedbrytningen och nybildningen av benet sker okoordinerat. Det är minskad organisering i benstrukturen och en deformering i benet som helhet. Det normala cortex ersätts med ett grovt oregelmässigt trabekulärt benväv.

Front 64

Vilka är de diagnostiska kriterier för Pagets syndrom?

Back 64

röntgen undersökning ska visa typisk patologi, isotopscintigrafi kan avtäcka ”varma” områden.

Front 65

Vad är en viktig differential diagnos?

Back 65

Malign tumör.

Front 66

Vilka kliniska fynd kan man finna hos en pat. med Pagets syndrom?

Back 66

Kan drabba fler ben samtidigt men kommer aldrig korsa ett led, vid de ben som ligger nära huden kommer man känna värme från benet pga den ökade blodförsörjningen. Benvävet kan vara mycket hårt eller mjukt. Man ser ofta ett stort kranium, böjd tibia och ökad kyfos. Pat kan också vara döv och/eller blind pga nervkompression.

Front 67

Vad kan BASP vara användbart till vid Pagets syndrom?

Back 67

Den reflekterar både utbredelsen och aktiviteten av sjukdomen.

Front 68

hur ser S-calcium och S-phosphat ut vid Pagets syndrom?

Back 68

Dem är normala, kan vara bra att mäte dem och vitamin D för att utesluta en primär hyperparathyroidism eller D vitamin brist.

Front 69

Vad kan man se på en röntgenbild hos en pat. med Pagets syndrom?

Back 69

De angripna benen är genrellt förtjockade.

Front 70

Vilka är behandlingsmålen.

Back 70

Ingen behandling har full tillfriskning därför är behandlingen riktad mot smärtor och komplikationer dem flesta pat. behöver dock inte behandling.

Front 71

Vilken är den valda medicinska behandlinge i Danmark?

Back 71

i.v Pamidronat 60mg var 3:e månad, peroral Alendronat 40mg/dag i 6 måndaer eller peroral Risedronat 30mg/dag i 2 månader.

Front 72

Hur är förloppet av Pagets syndrom?

Back 72

Kronisk progriderande sjukdom.

Front 73

Vilka är komplikationerna till Pgets syndrom?

Back 73

Nervkompression pga nybildadt benväv som trycker på nerver. Man kan också se hjärtsvikt som är utlöst av ökad blodförsörjning i lesionerna.

Front 74

Hur är prognosen vid Pagets syndrom?

Back 74

Den är bra och tillståndet påverkar inte livslängden, de flesta behöver inte heller behandling.

Front 75

Vad kan D-vitamin brist orsaka?

Back 75

Det ger urkalkning av skelettet vilket leder till osteomalaci hos vuxna och rakit hos barn.

Front 76

När har man D-vitaminbrist?

Back 76

<25 nmol/l

Front 77

Vilken är den optimala nivån för D-vitamin?

Back 77

75-250nmol/l

Front 78

Vad kan vara orsak till D-vitaminbrist?

Back 78

- Minskad produktion i huden (solskyddsanvänding, mörkhud, stigande ålder, årstid, tid på dygnet och latitud, luftföroreningar, kläder, utbredda brännskador.)
- Låg biotillgänglighet (fettmalabsorption, medicin som minskar cholestrerol tillgängligheten och övervikt)
- Ökad katabolism ( vissa läkemdel omvandlar kalcidiol och kalcitriol till inaktiv kalcitroiksyra t.ex Prednosolon, fenobarbital och andra antikonvulsiva.)
- amning utan D-vitamin tillskott
- leverinsufficien (mindskar bildning av kalcidiol
- kronisk njursvikt (minskad bildning av kalcitriol).

Front 79

Vad kan vara symptom och kliniska fynd hos vuxna med D-vitamonbrist?

Back 79

benuppmjukning, osteomalaci med skelettvärk, muskelsvaghet, muskelömhet och proximal myopati, frakturer, diffusa smärttillstånd, gångsvårighet, parestesier, kramp, koncentrationssvårigheter, nedstämdhet och irritabilitet.

Front 80

Hur kan man utreda för D-vitaminbrist?

Back 80

S-vitamin D (låg), PTH (hög), S-kreatinin (högt vid kronisk njursvikt som kan vara bakomliggande), BASP (hög vid skelettpåverkan).

Front 81

Vilka är differentialdiagnoserna till D-vitaminbrist?

Back 81

Fibromyalgi, kronisk trötthetssyndrom, primär hyperparathyroidism, Pagets sjukdom.

Front 82

Vad är definitionen på osteogenesis imperfekta?

Back 82

Kollagendefekt som är orsakat av medfött genetiskt fel. Medför ökad frakturtendens och låg benmassa.

Front 83

Hur stor är förekomsten av osteogenesis imperfekta?

Back 83

sällan 1/5000-10.000, ingen skillnad på ras.

Front 84

Etiologin och patogenesen?

Back 84

över 90% har en mutation i ett av två gener som kodar för alfa-kedjorna i kollagen typ 1.

Front 85

Vilka är de diagnostika kriterier?

Back 85

Ett huvudkriteri tillsammans med ett kriterie från vilken annan grupp som helst. Eller två kliniska kriterier med ett kriterie från från vilken som helst annan grupp.

Front 86

De olika diagnostiska grupper

Back 86

-Huvudkriterie (patologisk frakturtendens där andra orsaker har blivit uteslutna, påvisad kollagenavvikning),
-Genetiska kriterier (förstagrads släkting som uppfyller kriterierna, påvisad mutation i genet till kollagen 1)
-kliniska kriterier (rtg som är typisk för osteogenesis imperfekta, blå sclera, dentinogenesis imperfecta, hypermobila led, signifikant osteoporose där andra orsaker har blivit uteslutna och karakteristiska deformiteter).

Front 87

Vilka är de viktiga differentialdiagnoser?

Back 87

barnmisshandel, traumatiska frakturer av andra orsaker, Ehler-Danlos syndrom eller ”temporary brittle bone disease” associerat med kopparbrist.

Front 88

Vad kan vara generella fynd associerat med osteogenesis imperfekta?

Back 88

fragila ben, osteopeni, växtförstyrelser, progriderande skelettdeformitet med tunt bröst, skolios och extremitetsdeformitet, blå sklera, dentinogenesis imperfekta (drabbar oftast mjölktänderna), nedatt hörsel

Front 89

Det finns 4 olika typer av osteogenesis imperfekt. Vilken är den vanligaste vilken är allvarligast?

Back 89

Typ 1 är vanligast 60% av tillfällena, är AD och en mild form av osteogenesis imperfekta relativt få fraktureringen skolios och mild växthämning. Typ 2 är allvarligast, letal ostegenesis imperfekta, 10% av tillfällena, multipla intrauterina frakturer och intrauterin fosterdöd hos 60%. Typ 3 är också allvarlig.

Front 90

Vad är behandlingsmålen för osteogenesis imperfekta?

Back 90

Förebygga frakturer och försöka säkra mobilitet och funktionsegenskapen. Finns inge behandling som botar. Än så länge finns heller ingen bra medicin för behandling av sjukdomen den enda är bisphosphonater som det pågår en studie om nu.

Front 91

Vad är komplikationer för osteogenesis imperfekta?

Back 91

Kardiopulmonala följer ett sammanfall av kolumna och förändringar i thorax.

Front 92

Vad är McCune-Albright syndrom?

Back 92

Det är en genetisk sjukdom av ben, hud pigmentationer och hormonala problem tillsammans med prematur pubertitet.

Front 93

När ska man misstänka McCune-Albright syndrom?

Back 93

Vid två av tre av följande: Endocrin hyperfunktion, polycystik fibrös dysplasi och unilateral Café-au-lait spots.

Front 94

Vad är fibrös dysplasi?

Back 94

en genetsisk störning i benvävet som kan förekomma isolerad eller ingå i McCune-Alrbright syndrom.

Front 95

Vad är pseudohyperparathyroidism?

Back 95

Det är en sjukdom associerad med resisten till PTH. Pat. har låg S-calcium och hög phosphat. Men PTH är hög pga det låga calciumet sjukdomen är ovanlig och länkad till dysfunktion av G proteinet.

Front 96

Vad är pseudo-pseudohyperparathyroidism?

Back 96

Pat har skelett deformitet men normlala blodprov