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79 Cards in this Set
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Que son en esencia los sindromes mieloproliferativos crónicos?
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Neoplasias mieloides clonales por mutación de la célula pluripotencial.
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Que factor hace que se distingan los sindromes mieloproliferativos crónicos?
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cual es la célula predominante
1. Policitemia vera ->eritrocitos 2. Leucemia mieloide crónica -> leucocitos 3. trombocis esencial -> plaquetas 4. mielofibrosis agnogénica -> fibrosis medular + mieloptisis |
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Que síntomas sugieren la presencia de alguno de los sindromes mieloproliferativos crónicos?
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aumento de células sanguíneas maduras y esplenomegalia
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¿Cuál es el origen de los sindromes mieloproliferativos crónicos?
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mutación de tirosina-cinasa (JAK2 en policitemia vera, trombocitosis esencial y mielofibrosis agnogénica) (P-210 dependiente de gen BCR/ABL en leucemia mieloide crónica).
Esto hace que se impida la apoptosis |
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Por que se caracteriza la policitemia vera?
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aumento de las tres series sanguíneas + esplenomegalia SIN aumento de EPO.
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Como esta la eritropoyetina en la policitemia vera?
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normal, NO ESTA AUMENTADA, por eso se diferencia de las poliglobulias secundarias
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Que se debe pensar si es que encontramos poliglobulia con eritropoyetina elevada?
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poliglobulias secundarias
la policitemia vera NO eleva EPO |
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Cuál es el tratamiento de elección de la policitemia vera?
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Sangrías
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En que grupo de pacientes con policitemia vera se usa interferón alfa o hidroxiurea (mayores de 50 años)?
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mal control con sangrías o riesgo de trombosis
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Cuál es la principal causa de muerte en pacientes con policitemia vera?
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trombosis
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Cual es el marcador más característico de la leucemia mieloide crónica?
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reordenamiento del gen BCR/ABL
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Cual es la translocación más común del gen BCR/ABL en leucemia mieloide crónica?
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t(9,22)
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Que se puede ver en el hemograma de la leucemia mieloide crónica¡?
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- incremento de células blancas + formas inmaduras +blastos
- trombocitosis - anemia |
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Cuando se dice que se ha entrado en fase acelerada de la leucemia mieloide crónica?
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la fase blástica se define como blastos igual o mayor al 20%
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Cual es el tratamiento de la leucemia mieloide crónica en menores de 40 años?
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transplante alogénico de médula ósea
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Cual es el tratamiento de la leucemia mieloide crónica en mayores de 40 años?
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mesilato de imatinib
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Como se hace el diagnóstico de trombocitosis esencial?
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por exclusión
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Como cursa la mielofibrosis con metaplasia mieloide?
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fibrosis de la médula ósea-> patrón mieloptísico con emigración de las céulas hematopoyéticas a hígado y bazo
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(DES) ¿De qué patología es criterio mayor la presencia de mutación en el gen JAK-2?
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policitemia vera
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(DES) ¿Está asociada la policitemia vera con niveles elevados de eritropoyetina?
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NO
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(DES)La translocación t(9,22) es de buen o mal pronóstico para leucemia linfoblastica infantil?
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malo
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(DES)¿Cuál es el tratamiento de paciente con leucemia mieloide crónica no candidato a qx?
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mesilato de imatinib
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(DES)¿Para qué tipo de leucemia está indicado el tratamiento con ácido transretinoico?
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LAM-M3 o promielocítica
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(DES) ¿qué codifica el gen BCR ABL?
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proteina p210 con actividad tirosinquinasa aumentada
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(DES) ¿Cómo funciona el mesilato de imatinib?
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inhibe la tirosin-quinasa que codifica el cromosoma philadelphia
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(DES) ¿Cuál es el hallazgo citoquímico más frecuente en LMC?
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reordenamiento del gen bcr/abl
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(DES) ¿QUé signo físico da la metaplasia mieloide?
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esplenomegalia grande
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¿CUál es el concepto de síndrome mieloproliferativo crónico?
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panmielopatías clonales que se caracteriza por mutación de la célula germinal pluripotencial.
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¿Cuál es la característica de los síndromes mieloproliferativos crónicos?
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proliferación excesiva, de todas las series, pero por lo general predomina una de ellas
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¿Cuáles son los sindromes mieloproliferativos crónicos "clásicos"?
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- policitemia vera
- leucemia mieloide o granulocítica crónica - trombocitemia esencial - mielofibrosis con metaplasia mieloide o mielofibrosis agnogénica (predominio de proceso formador de tejido fibroso colagénico) |
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¿Cuáles son los sindromes mieloproliferativos "no clásicos"?
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- leucemia neutrofílica crónica: predominan granulocitos maduros
- leucemia eosinofílica crónica: predominan los eosinófilos - mastocitosis sistémica: predomina infiltración por mastocitos - sindromes mieloproliferativos crónicos inclasificables |
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¿EN qué sindromes mieloproliferativos crónicos aparece mutación de la tirosin-kinasa JAK2?
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policitemia vera (más de 95% de los casos)
trombocitosis esencial y mielofibrosis agnogénica (50 a 60% de los casos) |
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¿Cómo jode la mutación del JAK2 en los sindromes mieloproliferativos crónicos?
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la mutación en la tirosin-kinasa permite incremento en proliferación y diferenciación celular hematopoyética, inhibiendo apoptosis con formación espontánea de colonias eritroides (espontanea porque es en ausencia de EPO)
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¿En qué otros trastornos se ha descrito la mutación de JAK2?
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LAM y sindrome de Budd-Chiari
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¿QUé gen está presente en el 95% de los casos de LMC?
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fusión BCR-ABL1 por t(9,22) o cromosoma philadelphia
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¿En qué células aparece el cromosoma philadelphia?
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precursores de serie blanca, precursores eritroides, megacariocitos y en 20% de linfocitos, fundamentalmente B
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¿En qué enfermedades aparece mutaciones en el gen de receptor de trombopoyetina?
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mielofribrosis (5-11%)
trombocitemia esencial (trombocitemia esencial) |
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¿Cómo jode las mutaciones en el gen de receptor de trombopoyetina en la mielofibrosis y trombocitemia esenciaL?
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induce crecimiento celular independiente de trombopoyetina
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¿En qué consiste la policitemia vera?
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neoplasia miloproliferativa crónica caracterizada por aumento de producción de células rojasindependentemente de los mecanismos que regulan la eritropoyesis normal.
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¿Cúal es la diferencia entre la policitemia vera y las poliglobulias secundarias?
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no hay elevación de EPO
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¿Cuántas fases tiene la policitemia vera y en qué consisten?
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Fase 1: predomina eritrocitosis moderada o "borderline"
Fase 2: policitemia y aumento de masa eritrocitaria Fase 3: fase gastada, con citopenias que se asocian a hematopoyesis ineficaz, fibrosis medular, hematopoyesis extramedular, e hiperesplenismo. |
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¿A qué se puede transformar la policitemia vera?
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es raro, pero se puede transformar en: fase mielodisplásica o pre-leucémica que se transforma en LMA, transformación que puede incrementarse con tratamiento citostático
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¿EN qué grupo de personas se suele presentar la policitemia vera? (sexo/edad)
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varones de edad media
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¿Cuáles son las manifesaciones clínicas de la policitemia vera en fase prodrómica o pre-policitémica?
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usualmente asintomático, con cifras de hemoglobina o células rojas no suficientemente elevados
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¿Cuáles son las manifesaciones clínicas de la policitemia vera en fase policitémica?
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Rubicundez, cefalea, acúfenos, mareos, parestesias, hiperviscocidad, trombosis, hemorragias (alteracion de plaquetas por hiperviscocidad), disminución de peso, sudoración nocturna, hipersensibilidad ósea, prurito (más basófilos), e HTA.
Esplenomegalia (75%) hepatomegalia (33%) |
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¿QUé se encuentra en pruebas de laboratorio para policitemia vera?
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- aumento de hematíes
- disminución de volumen corpuscular medio (disminución de hierro en el hematíe) - aumento de leucocitos con AUMENTO de FOSFATASA ALCALINA leucocitaria - disminución de EPO - aumento de B12 sérica (aumento de transcobalaminas I y III derivadas de neutrófilos) - trombocitosis - MO: hiperplasia de las 3 series predominando la roja |
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¿Cuánto tiempo se demora en convertirse de fase de policitemia hasta fase gastada?
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desde meses a años
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¿Cuáles son los criterios para diagnóstico de policitemia vera?
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I. Mayores
1.1. hb mayor de 18.5 1.2 hb mas de percentil 99 para edad y altura 1.3 hb de 17 o más si está asociado a aumento de 2 puntos no atribuible a corrección de ferropenia. 3. mutación JAK2 V617F II. MENORES 2.1 médula ósea hipercelular y panmielosis 2.2 EPO baja 2.3 Crecimiento de colonias eritroides endógenas |
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¿Cuando se hace dx de policitemia vera? (combinación de criterios)
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a. 2 mayores y 1 menor
b. primer criterio mayor y 2 menores |
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¿Cuál es la esperanza de vida de pacintes con policitemia vera?
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sin tratamiento:1 año
con tratamietno : 10 años |
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¿Cuál es la causa más frecuente de muerte en pacientes con policitemia vera?
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trombosis
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¿Cuál es el tratamiento de pacients con policitemia vera?
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a. bajo riesgo: sangrias (objetivo de hb menor de 45 en hombres y 42 en mujeres)
b. alto riesgo: hidroxiurea (mielosupresor) c. otros c.1: AAS: para evitar trombosis c.2: interferon alfa: mejor en pacientes menores de 50 años y en muejres en edad fértil c.3: anagrelida: control de recuento plaquetario en pacientes refractarios que toleran mal la hidroxiurea y medicación antritrombótica |
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¿En qué consiste la mielofibrosis primaria con metaplasia mieloide o mielofibrosis agnogénica?
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panmielopatía clonal (mutación clonal de célula germinal d ela MO) que se acompaña de mielofibrosis reactiva
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¿Cómo se produce la mielofibrosis primaria con metaplasia mieloide o mielofibrosis agnogénica?
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-proliferación de megacariocitos qe se mueren dentro de la MO y liberan factores estimuladores de fibroblastos (factor de crecimiento derivado de plaquetas.
- factor plaquetario 4 impide degradación de tejido conjuntivo - cuando la MO está tomada las células hematopoyéticas migran a hígado y bazo. |
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¿Cuál es la principal causa de la mielofibrosis AGNOGENICA?
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idiopática
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¿En qué grupo etario aparece la mielofibrosis agnogénica?
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edad media
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¿Cuál es el sindrome mieloproliferativo crónico MENOS frecuente?
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mielofibrosis agnogénica
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¿Se puede tranformar a leucemia la mielofibrosis agnogénica?
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si, en ocasiones, pero es raro
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¿Cuál es la clínica de la mielofibrosis agnogénica?
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- síntomas progresivos de anemia
- hipermetabolismo - visceromegalias (esplenomegalia casi siempre, hepatomegalia 50%) - lesiones óseas osteocondensantes hasta en 25 a 50% de los casos - hipertensión portal por esplenomegalia |
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¿Qué se ve en la sangre periférica de mielofibrosis agnogénica?
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reacción leucoertroblástica y dacriocitos
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¿Cómo es el aspirado de MO en la mielofibrosis agnogénica?
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seco (fibrosis reticulínica y colagénica)
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¿En qué cromosomas se presentan alterariones genéticas en la mielofibrosis agnogénica?
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7, 8 y 9
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¿COn qué entidades se debe hacer el ddx de la mielofibrosis agnogénica?
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mielofibrosis aguda o leucemia aguda megacarioblástica (LAM M7)
- tricoleucemia - sindromes mieloproliferativos - sindromes linfoproliferativos - metástasis medulares - tuberculosis - paget osea - mastocitosis |
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¿Cuál es el tratamiento de la mielofibrosis agnogénica?
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transplante alogénico de médula osea en jóvenes
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¿Qué se utiliza en la fases proliferativas y fibróticas de la mielofibrosis agnogénica?
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- proliferativa: hidroxiurea
- fibrotica: talidomida y esteroides |
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¿Cómo se trata la esplenomegalia en la mielofibrosis agnogénica?
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esplenectomía, pero hay que tener en cuenta que el hígado va a crecer
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¿EN qué consiste la trombocitosis o trombocitemia esencial?
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Es un sindrome mieloproliferativo crónico en la uqe hay proliferación megacariocítica-plaquetaria
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¿Cómo se manifiesta la trombocitosis esencial?
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50% asintomáticos
- fundamentalmente por fenómenos hemorrágicos o trombóticos o eritromelalgia |
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¿QUé es la eritromelalgia?
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dolor urente en mano, pies y dedos por oclusión microvascular
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¿Evoluciona la trombocitosis esencial a leucemia aguda?
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si puede, en ocasiones, pero es excepcional
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¿Cuáles son los criterios diagnósticos para trombocitosis esencial?
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I. Mayores
I.1: recuento plaquetario mantenido 450 x103/dl I.2: MO con proliferación de megacariocitos: aumentados en número, grandes y maduros. Aumento de otras series no es significativo) I.3 No cumple OMS para PV, MFP, LMC, SMD u otra neoplasia mieloide I.4. JAK2V617F OR trombocitosis reactiva SE DEBEN CUMPLIR LOS 4 criterios |
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¿Cómo se trata la trombocitosis esencial?
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a) bajo riesgo (menor de 60 años, no enfermedad CV): no se trata, si quirees puedes usar AAS, no hay concenso.
b)alto riesgo: mielosupresor hasta plaquetas en 450 a 400 con hidroxiurea + AAS a dosis bajas (excepto en extremas). |
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¿En qué consiste la leucemia mieloide crónica?
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neoplasia mieloproliferativa crónica en la que predomina la proliferación de la serie mieloide
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¿EN que grupo de personas suele aprecer la LMC?
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hombres (ligera predominancia) entre 50 y 60 años
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¿Cuál es la etiopatogenia de la leucemia mieloide crónica?
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cromosoma pHilladelphia, t(9,22)
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¿Cuál es la clínica típica de la LMC?
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- 20 a 40% asintomáticos
- típica: hipermetabolismo (astenia, pérdida de peso y sudoración nocturna), hepatoesplenomegalia (infiltración por granulocitos en distintos estadios de maduración) y sindrome anémico progresivo |
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¿QUe se ve en el frotis de SP de la LMC?
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- aumento de glóbulos blancos en todas sus etapas madurativas (promielocitos, mielocitos y metamielocitos, predominantemete). Anemia normocítica y normocrómica sin reticuocitos, plaquetas desde trombopenia hasta trombocitosis
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¿Qué se ve en las pruebas bioquímicas de la LMC?
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- disminución de algunas enzimas de neutrófilos como fosfatasa alcalina leucocitaria, mieloperoxidasa/lactoferrina
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¿Cömo es la MO en la LMC?
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hipercelular con aumento de serie mielodie sobre la eritroide
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