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99 Cards in this Set
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(AE) Cual es la característica de las anemias hemolíticas?
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aumento de producción de células (reticulocitosis)
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(AE) Que parámetros bioquímicos se ven afectados en las anemias hemolíticas?
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LDH aumentada
Bilirrubina indirecta aumentada normocitosis |
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(AE) Que puede producir la anemia intravascular grave?
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Hemoglobinuria y hemosiderinuria
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(AE) Que talasemia es mas frecuente, la beta o alfa?
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beta
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(AE) Como se diferencia la talasemia de la ferropenia?
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por el CHCM, está disminuido en ferropenia y normal en la talasemia
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(AE) En que se parecen la talasemia de la ferropenia?
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ambas tienen VCM disminuído
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(AE) Cuales son los anticuerpos fríos?
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IgM
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(AE) Cuales son los anticuerpos calientes?
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IgG
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(AE) Cual es la clínica de la hemoglobinuria paroxística nocturna?
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hemólisis + pancitopenia + trombosis
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(AE) Como se diagnostica la hemoglobinuria paroxística nocturna?
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citometría de flujo (déficit de CD55 y CD59)
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¿Cómo se clasifican las anemias hemolíticas de acuerdo a su causa?¿Cómo se relaciona con ser adquiridas o congénitas?
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a. intracorpuscular (congénitas)
b. extracorpuscular (adquiridas) (excepto la hemoglobinuria paroxística nocturna) |
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¿Cómo se clasifican las anemias hemoliticas de acuerdo a donde se producen?
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a. intravascular
b. extravascular (predominantemente bazo) |
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¿Qué parámetros bioquímicos se observan en anemias hemolíticas?
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- elevación de LDH
- disminución de haptoglobina (que caputra a hemoglobina en sangre) - elevación de bilirrubina indirecta en el suero |
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¿Porqué la aparición de hemoglobinuria es indicativo de hemólisis intravascular y grave?
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porque ya se agotó la haptoglobina en ahora la hemoglobina está saliendo por el riñón
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¿Se encuentra bilirrubina indirecta en el orina de pacinetes con anemias hemolíticas?
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no, no se filtra
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¿Cuál es la triada clínica de la anemia hemolítica?
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ictericia, esplenomegalia y anemia
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¿Cuáles son los mecanismos por los cuales se producen las anemias hemolíticas?
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- defectos de la membrana del hematíe
- enzimopatías o trastornos del metabolismo del hematíe - defectos de la hemoglobina |
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¿Cuál es la proteína de membrana más importante del hematíe?
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espectrina
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¿CUál es el epónimo de la esferocitosis hereditaria?
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Enfermedad de Minkowski-Chauffard
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¿Cuál es la anemia hemolítica congénita más freucente?
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esferocitosis hereditaria o enfermedad de Minkowsi-Chauffard
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¿Cuál es la causa de la esferocitosis hereditaria?
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trastorno de proteína de membrana del hematíe (ankirina 50%, banda 3 25% y espectrina 25%), que hace que los fosfolípidos no se anclen bien a la membrana. Esto hace que aumente la permeailidad de agua y sodio
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¿Cuál es el problema con los esferocitos?
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no pueden pasar por los sinusoides del bazo y quedan atrapados, son gorditos.
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¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la esferocitosis hereditario o enfermedad de Minkowsi-Chauffard?
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- desde asintomático a anemia hemolítica grave.
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¿Cuándo ocurren las crisis hemolíticas de la esferocitosis hereditaria?
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por lo general luego de procesos infecciosos que estimulan el sistema fagocítico.
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¿QUien puede producir crisis aplásicas en pacientes con procesos hemolíticos crónicos?
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parvovirus B19
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¿En que consisten las crisis megaloblásticas?
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sobre- utilización de ácido fólico por hiperplasia medular.
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¿Qué manifestaciones no hematológicas ocasiona la esferocitosis hereditaria?
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- colelitiasis (en pacientes jóvenes es llamativo)
- mielopatía espinal similar a esclerosis múltiple - miocardiopatía - úlceras maleolares |
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¿Cuál es la característica particular en el frotis de la esferocitosis hereditaria?
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esferocitos
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¿En que otras enfermedades, aparte de la esferocitosis hereditaria se pueden ver esferocitos?
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anemias inmunohemolíticas
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¿Qué es característico de los esferocitos de la esferocitosis hereditaria?
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que presenten CHCM elevada (la concentración de la hemoglobina permanece constante, pero la célula es mas pequeña)
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¿Como es el VCM en la esferocitosis hereditaria?
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normal o bajo
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¿Qué prueba es característica de la esferocitosis hereditaria?
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hemólisis osmótica. Se pone la sangre en medio hiposmolar y se produce hemólisis, esta se previene poniendo glucosa al medio, lo cual no ocurre con enzimopatías
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¿Cuál es el tratamiento de la esferocitosis hereditaria?
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-si existe hemólisis significativa o anemia importante se debe hacer esplenectomía.
- ACIDO FOLICO |
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¿Cuándo se aconseja realizar la esplenectomía en pacientes con esferocitosis hereditaria?
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luego de los 5 ó 6 años y habiendo vacunado para neumococo, meningococo, H. influenzae
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¿Resumen de la eliptocitosis hereditaria?
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- autosómico dominante
- habitulamente no produce manifestaciones clínicas - defecto de espectrina - forma elíptica del hematíe - NO se acompaña de fragilidad osmótica |
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¿Qué es la piropoiquilocitosis hereditaria?
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- enfermedad rara relacionada con la eliptocitosis
- hematíes se rompen a 45 grados - hematíes microcíticos - hemólisis intensa desde la niñez y responde parcialmente a la esplenectomía. |
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Resumen de la Estomatocitosis Hereditaria
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- parecido a esferocitosis, pero también involucra a la espectrina.
- Hidrocitosis: los hematíes están llenos de agua e iones y disminuye la hemoglobina - Rh cero: hematiés que no expresan proteínas Rh tienen forma de estomatocito y la vida media está acortada. |
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¿En qué consiste la xerocitosis?
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- hemólisis por deshidratación de hematíe por salida de potasio y agua.
- hemólisis se da por traumatismos repetidos (natación) |
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¿Cuáles son los trastornos de la membrana del hematíe más comunes? (4)
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- esferocitosis hereditaria
- eliptocitosis herditaria - estomatocitosis hereditaria - xerocitosis |
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¿Cuáles son los caminos metabólicos que se afectan en anemias hemolíticas por enzimopatíias?
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- viá hexosa monofosfato (deficiencia de glucosa 6- fosfato deshidrogenasa)
- trastornos de vía glucolítica o de Embden - Meyerhof (deficiencia de piruvato quinasa) - trastorno del metabolismo de nucleótidos (deficiencia de pirimidina - 5´- nucleotidasa AND exceso de enzima eritrocitaria deaminasa de adenosina) |
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¿Cuál es la causa más frecuente de anemia hemolítica enzimopática?
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deficiencia de glucosa -6- fosfato- deshidrogenasa
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¿Cuál es el patrón de herencia de la deficiencia de G6PD?
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ligado a X
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¿Cuál es la etiopatogenia de la anemia hemolítica por deficiencia de G6PD?
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al no haber NADPH (que usulamente reduce al glutation, que se encarga de evitar la oxidación de los grupos sulfhidrilos de la hemoglobina), se produce metahemoglobina que precipitan en el interior del eritrocito (cuerpos de Heinz)
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¿Qué tipo de hemólisis produce el déficit de G6PD?
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intra y extra vascular
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¿QUé característica del hematíe es propia de la deficiencia de G6PD?
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cuerpos de Heinz
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¿Cuál es la clínica usual de la deficiencia de G6PD?
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- casos asintomáticos hasta procesos hemolíticos neonatalas graves.
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¿En qué casos se produce crisis hemolíticas?
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- infecciones
- acidosis - fiebre - favismo (polen/habas/guisantes/alcachofas) - fármacos antipalúdicos, nitrofurantoína, ácido nalidíxico, sulfamidas, analgésicos o vitamina K |
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¿Con qué se hace el diagnóstico de déficit de G6PD=
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estudio enzimático
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¿En qué células NO es recomendable hacer el dosaje enzimático para diagnóstico de déficit de G6PD?
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reticulocitos
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¿Se indica esplenectomía en pacientes con G6PD?
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NO es curativa, solo se aconseja en pacientes con hemólisis crónica
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¿Cuál es la principal deficiencia de la vía glucolítica de Embden - Meyerhof?
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déficit de piruvato quinasa
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¿CUál es la forma de herencia del déficit de piruvato quinasa?
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autosómica recesiva
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¿CUáles son los trastornos del metabolismo de nucleótidos?
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-deficiencia de pirimidina 5´ nucleotidasa: evita desrucción de ADN degenerado que da punteado basóficlo igula al saturnismo.
- Exceso de enzima eritrocitaria deaminasa de adenosina: disminución de ATP del hematíe. |
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¿Cuál es la composición de la hemoglobina normal?
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4 cadenas de globina y cuatro núcleos hemo
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¿Cuál es la conformación de las hemoglobinas?
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hemoglobina A: alfa2 beta2
hemogobina A2: alfa2 delta2 hemoglobina F: alfa2 gamma2 |
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¿En que genes se encuentra codificado los genes de las cadenas de hemoglobina?
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alfa: 16
delta y gamma: 11 |
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¿Cuáles son los dos tipos de trastornos de la hemoglobina?
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a. síntesis: talasemias
b. formación anómala: hemoglobinopatías propiamente dichas |
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¿Cuál es la talasemia más común en Occidnte, África y oriente medio?
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beta
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¿Cual es la talasemia más común en asia?
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alfa
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¿Cuál es la etiopatogenia de las talasemias?
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exceso de cadena de globina que no se une a la que se está produciendo defectuosamente y precipita, dando lugar a hemólisis y eritropoyesis ineficaz.
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¿Cuál es la herencia de las talasemias?
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autosómica recesiva
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¿Cuál es el epónimo de la beta talasemia mjor?
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Anemia de Cooley AKA talasemia homocigota
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¿En qué consiste la beta talasemia major?
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- No se produce nada de cadena beta, por lo que solo hay hemoglobina A2 y F
- la anemia grave ocasiona aumento de eritropoyetina y a su vez se produce hiperplasia de la médula ósea, ocasionando malformaciones óseas en el niño (pseudoquistes en manos y pies, cráneo en cepillo, mala colocación dentaria y alteración de neumatización de senos) - la HbF tiene mas afinidad al oxígeno ocasionando hipoxia tisular que estimula más la EPO y esto a su vez aumenta retención de hierro - hay hepato-esplenomegalia |
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¿Cuál es el causante del mal pronóstico de la enfermedad?
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mal función de corazón por depósitos de hierro
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¿Cual es el perfil en el cual se debe sospechar de talasemia major?
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hemólisis congénita grave + microcitosis + hipocromía
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¿Cómo se confirma el dx de anemia de cooley (beta talasemia major?
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electroforesis
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¿A los cuanto meses de vida aparecen las manifestaciones de la beta talasemia major?
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6 a 8 meses
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¿Cuál es el tratamiento de elección de la beta talasemia major?
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transplante alogénico de precursores hematopoyéticos
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¿Con qué se debe administrar las transfusiones en caso de beta talasemia major?
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con quelantes de hierro como la desferroxamina o deferasirox.
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¿Qué farmacos se utilizan en la beta talasemia major hy porque?
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los que estimulan la formación de cadenas gamma y por tanto aumentan la Hb F que es mas estable y tiene mayor tiempo de vida media.
pe: butirato, 5-azacitidina y la hidroxiurea |
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¿En quien se debe sospechar rasgo talasémico o beta talasemia minor?
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microcitosis + numero normal o ligeramente aumentado de hematíes
tb: aumento ligero de HbA2 |
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¿Cuál es la diferencia en el frotis de SP entre ferropenia y beta talasemia minor?
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CHCM es normal en beta talasemia
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¿Cuáles son los productos que se forman en las alfa talasemias?
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tetrámeros de cadenas gamma (hemoglobina Bart) y tetrámeros de cadenas beta (hemoglobina H).
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¿Existe aumento de Hb A2 y F en el rasgo de la beta talasemia alfa?
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no
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¿Cuál es la causa la hemoglobinopatía S AKA anemia de células falciformes o drepanocitosis?
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sustitución de ácido glutámico por valina en posición 6 de la cadena beta de la hemoglobina.
Cuando el hematíe se deseca o cuando la hemoglobina defectuosa pierde oxígeno, la Hb se polimeriza y precipita en el interior del hematíe, adoptando forma de hoz. |
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¿Cómo se llaman las crisis de la drepanocitosis y por qué se producen?
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crisis vaso-oclusivas, porque los hematíes en forma de hoz se quedan clavados en los vasos
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¿Cuáles son los infartos subclínicos má frecuentes en drepanocitosis?
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renales
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¿Cómo se reconocen lso infartos renales en drepanocitosis?
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por isostenuria
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¿QUé pasa con el bazo de los pacinetes con drepanocitosis?
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se "auto-esplenectomizan"
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¿Cuál es la causa más frecuente de mortalidad en niños con drepanocitosis?
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sepsis por neumococo
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¿Qué germen suele infectar los infartos óseos de pacientes con drepanocitosis?
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salmonella
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¿Cuál es el cuadro clínico de la drepanocitosis?
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anemia hemolítica + crisis vasooclusivas dolorosas
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¿Cuál es el tratamiento durante las crisis vasooclusivas e la drepanocitosis¡
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analgesia + hidratación
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¿Cómo se puede evitar la polimerización de la Hb S?
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auemntando la cantidad de Hb F con butirato, azacitida, citarabina o hidroxiurea
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¿En que casos se realiza el transplante de precursores hematopoyéticos en pacientes con drepanocitosis?
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casos graves a edades tempranas
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¿Porqué se caracterizan las hemoglobinopatías que tiene mayor afinidad por el oxígenos?
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pliglobulia
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¿Cuáles son las principales causas de anemias hemolíticas adquiridas?
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a. hiperesplenismo
b. hemólisis química (arsénico, cobre (wilson), anfo B, veneno de araña, serpientes y toxina de clostridios. c. metabolicas: hiperlipoproteinemias y hepatopatías d. parasitos: malaria, babesia, bartonela e. trauma eritrocitarios: i. marcha, ii, cardiovascular (estenosis o insuficiencia aórtica, bypass o prótesis valvulares), iii. alteración de la microcirculación: eclampsia, vasculitis, etc |
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¿cuál es el problema por el que se origina la hemoglobinuria paroxística norcturna?
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las células derivadas de la célula pluripotencial tienen exceso de sensibilidad al complemento.
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¿Cuál es el epónimo de la hemoglobinuria paroxistica nocturna?
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Marchiafava-Micheli
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¿Cuál es la etiopatogenia de la hemoglobinuria paroxística nocturan?
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mutación del gen PIG-A ligado a X, lo que ocasiona bloqueo de síntesis de glicosilfosfatidil inositol (GPI) y eso ocasiona falta de CD55 y CD 59
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¿Porqué se produce la hemólisis en la hemoglobinuria paroxística nocturna?
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deficiencia de CD 59 que bloquea la acción del complejo de ataque de membrana al complemento.
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¿Porqué se producen las crisis en la noche?
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tendencia noctruna a la acidosis que facilita activación del complemento
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¿Con qué otros transtornos de la médula ósea se asocia la hemoglobinuria paroxística nocturna?
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aplasia y leucemia aguda
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¿Cuáles son las características clínicas de la hemoglobinuria paroxística nocturna?
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-hemolisis
-trombosis venosas de repetición (extremidades, cerebro, venas suprahepáticas (budd- chiari) y venas mesentéricas |
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¿Porqué se origina la trombosis en la hemoglobinuria paroxística nocturan?
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se rompen las plaquetas y liberan factores pro coagulantes
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¿Qué pruea se utiliza para demostrar la sensibilidad de las células en la hemoglobinuria paroxística nocturan?
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- hemólisis ácida (o de Ham)
- test de sacarosa (mas sensible pero menos específico porque tambien es positivo en síndrome mieloproliferativso) |
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¿QUé deficiencias específicas existen en la HPN?
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-fosfatasa alcalina baja en neutrófilos
- acetilcolinesterasa disminuida en eritrocitos |
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¿Cuál es el tratamiento para la hemoglobinuria paroxística nocturna?
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transplante de progenitores hematopoyéticos (como en todos los transtornos en lso que está jodida la célula madre pluripotencial)
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Aparte del transplante de precursores hematopoyéticos ¿Que opciones terapéuticas existen para la HPN?
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- esteroides o androgenos
- anticoagulantes orales (heparina es acida) - se están probando Ac monoclonales para C5 |
