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45 Cards in this Set
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Anemia Falciforme |
Gen: HBB Cromosoma: 11p15.4 Proteína: Cadena beta de la globina |
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Hemoglobinopatía C |
Gen: HBB Cromosoma: 11p15.4 Proteína: Cadena beta de la globina |
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Anemia de Fanconi |
Gen: FANCA Cromosoma: 16q24.3 Proteína: Proteína complementaria del grupo A de la anemia de fanconi |
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Albinismo Oculocutáneo/Universal |
Gen: TYR y OCA2 Cromosoma: 11q14.3 y 15q12-q13 Proteína: Tirosinasa y Proteína P |
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Fibrosis Quística |
Gen: 7q31.2 Cromosoma: CFTR Proteína: Regulador de la conductancia transmembranal de cloro |
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Fenilcetonuria |
Gen: 12q23.2 Cromosoma: PAH Proteína: Fenilalanina hidroxilasa |
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Alcaptonuria |
Gen: HGD Cromosoma: 3q13.33 Proteína: Homogentisato 1,3 dioxigenasa |
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Homocistinuria |
Gen: CBS Cromosoma: 21q22.3 Proteína: Cistationina beta sintasa |
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Progeria |
Gen: LMNA Cromosoma: 1q22 Proteína: Laminina A |
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Galactosemia |
Gen: GALT Cromosoma: 9p13.3 Proteína: Galactosa 1-fosfato uridiltransferasa |
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Talasemias |
Gen: HBB y HBA1-HBA2 Cromosoma: 11p15.4 y 16p13.3 Proteína: Cadenas beta y alfa de la globina |
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Xeroderma Pigmentoso |
Gen: XPA Cromosoma: 9q22.33 Proteína: DNA polimerasa eta |
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Microcefalia Pura |
Gen: MCPH1 Cromosoma: 8p23.1 Proteína: Microcefalina |
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Enfermedad de Tay Sachs |
Gen: HEXA Cromosoma: 15q23 Proteína: Hexosaminidasa A |
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Enfermedad de Wilson |
Gen: ATP7B Cromosoma: 13q14.3 Proteína: ATPasa transportadora de Cu+ |
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Mucopolisacaridosis |
Gen: IDUA Cromosoma: 4p16.13 Proteína: alfa 1 iduronidasa |
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Epidermólisis Bullosa |
Gen: KRT14 Cromosoma: 17q Proteína: Keratin 14 |
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Enanismo Diastrófico |
Gen: SLC26A2 Cromosoma: 5q Proteína: Transportador de sulfato de displasia diastrófica |
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Enanismo Hipofisiario/Laron |
Gen: GHR Cromosoma: 5p Proteína: Receptor de la hormona de crecimiento |
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Fenilcetonuria |
Gen: PAH Cromosoma: 12q23.2 Proteína: Fenilalanina hidroxilasa |
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Alcaptonuria |
Gen: 3q13.33 Cromosoma: HGD Proteína: Homogentisato 1,2 - dioxigenasa |
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Homocistinuria |
Gen: CBS Cromosoma: 21q22.3 Proteína: Cistationina Beta Sintasa |
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Progeria (S. De Hutchinson-Gilford) |
Gen: LMNA Cromosoma: 1q22 Proteína: Laminina A |
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Galactosemia |
Gen: GALT Cromosoma: 9p13.3 Proteína: Galactosa 1- fosfato uridiltransferasa |
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Talasemias |
Gen: HBB y HBA1-HBA2 Cromosoma: 11p15.4 y 16p13.3 Proteína: Cadena beta de la globina y cadena alfa de la globina |
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Xeroderma Pigmentoso |
Gen: XPA Cromosoma: 9q22.33 Proteína: DNA Polimerasa eta |
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Microcefalia Pura |
Gen: MCPH1 Cromosoma: 8p23.1 Proteína: Microcefalina |
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Enfermedad de Tay Sachs |
Gen: HEXA Cromosoma: 15q23 Proteína: Hexosaminidasa A |
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Enfermedad de Wilson |
Gen: ATP7B Cromosoma: 13q14.3 Proteína: ATPasa Transportadora de Cobre |
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Mucopolisacaridosis |
Gen: IDUA Cromosoma: 4p16.13 Proteína: Alfa-1-iduronidasa |
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Síndrome de Bloom |
Gen: BLM Cromosoma: 15q26.1 Proteína: ADN Helicasa RecQ13 |
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Ataxia Telangiectasia |
Gen: ATM Cromosoma: 11q22.3 Proteína: Serina Treonina Quinasa |
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Tritanopía |
Gen: OPN1SW Cromosoma: 7q32.1 Proteína: Opsina de onda corta |
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Enanismo de Seckel/ Cabeza de Pájaro |
Gen: ATR Cromosoma: 3q Proteína: ATR Serina/Treonina Quinasa |
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Síndrome de Cockayne |
Gen: 5q12.1 Cromosoma: ERCC8 Proteína: CSA y CSB |
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Síndrome de Mohr |
Gen: NEK1 Cromosoma: Proteína: Quinasa 1 relacionada a NIK1-NIMA |
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Síndrome Cerebro Costo Mandibular |
Gen: SNRPB Cromosoma: 20p13 Proteína: Ribonucleoproteína nuclear B y B1 |
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Síndrome Cerebro Hepato Renal (Zellweger) |
Gen: PEX1 Cromosoma: 7q21.2 Proteína: Factor de biosíntesis peroxisomal 1 |
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Insensibilidad Congénita al Dolor |
Gen: CLTCL1 Cromosoma: 1q23.1 Proteína: Cadenas pesadas de clatrina |
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Ataxia Telangiectasia |
Gen: ATM Cromosoma: 11q22.3 Proteína: Serina treonina quinasa |
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Tritanopía |
Gen: OPN1SW Cromosoma: 7q32.1 Proteína: Opsina 1 de ondas cortas |
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Enfermedad de Gunther (Porfiria) |
Gen: UROS Cromosoma: 10q26.2 Proteína: Uroporfirinógeno 3 sintasa |
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Síndrome de Ellis Van Creveld |
Gen: EVC Cromosoma: 4p16.2 Proteína: EVC subunidad 1 del complejo ciliar |
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Acondrogénesis |
Gen: SLC26A2 Cromosoma: 5q Proteína: ----- |
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Papillón Lefevre/Hiperqueratosis |
Gen: CTSC Cromosoma: 11q Proteína: Catepsina C |
