Study your flashcards anywhere!

Download the official Cram app for free >

  • Shuffle
    Toggle On
    Toggle Off
  • Alphabetize
    Toggle On
    Toggle Off
  • Front First
    Toggle On
    Toggle Off
  • Both Sides
    Toggle On
    Toggle Off
  • Read
    Toggle On
    Toggle Off
Reading...
Front

How to study your flashcards.

Right/Left arrow keys: Navigate between flashcards.right arrow keyleft arrow key

Up/Down arrow keys: Flip the card between the front and back.down keyup key

H key: Show hint (3rd side).h key

A key: Read text to speech.a key

image

Play button

image

Play button

image

Progress

1/8

Click to flip

8 Cards in this Set

  • Front
  • Back

22q11.2-deletiesyndroom ook wel genoemd?






Kenmerken?

DiGeorgesyndroom


Velocardiofaciaal syndroom




gespleten palatum


hartafwijking


karakteristieke gezichtskenmerken

Fragiele X-syndroom gekenmerkt door?

grote oren


lang gezicht


hypermobiele gewrichten


macro-orchidisme


mentale retardatie

Wat is er histologisch aan de hand bij fragiele X syndroom?

meer dan 200 CGG-repeats aanwezig aan het einde van het FMR1-gen



Expansie van het aantal repeats vinddt alleen plaats als......

een vrouw de (pre)mutatie doorgeeft --> Shermanparadox

Kenmerken Turnersyndroom?

meisjes klein en soms dysmorf
webbed neck
valgusstand van de ellebogen
lymfoedeem (van de vingers)
bollere stand van de nagels

-->Ze kunnen een hart-en/of nierafwijking hebben. Er is sprake van hypogonadisme (streak ovaries). Hetkaryotype is 45, X.

Wanneer afbuiging groeicurve?

-verandering van 0,25 SD/jaar of meer




-verandering van 1 SD of meer over langere periode

Kenmerken Marfansyndroom?

-lang


-pectus excavatum


-arachnodactylie


-Aortadissectie


-aneurysma van deaorta


-lensluxatie is ook mogelijk.




--->mutatie in 15q21 (fibrillinegen), autosomaal dominant.

Grootte testikels en Tanner stadia?