Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
8 Cards in this Set
- Front
- Back
|
22q11.2-deletiesyndroom ook wel genoemd? Kenmerken? |
DiGeorgesyndroom Velocardiofaciaal syndroom gespleten palatum hartafwijking karakteristieke gezichtskenmerken |
|
|
Fragiele X-syndroom gekenmerkt door? |
grote oren lang gezicht hypermobiele gewrichten macro-orchidisme mentale retardatie |
|
|
Wat is er histologisch aan de hand bij fragiele X syndroom? |
meer dan 200 CGG-repeats aanwezig aan het einde van het FMR1-gen |
|
|
Expansie van het aantal repeats vinddt alleen plaats als...... |
een vrouw de (pre)mutatie doorgeeft --> Shermanparadox |
|
|
Kenmerken Turnersyndroom? |
meisjes klein en soms dysmorf
webbed neck valgusstand van de ellebogen lymfoedeem (van de vingers) bollere stand van de nagels -->Ze kunnen een hart-en/of nierafwijking hebben. Er is sprake van hypogonadisme (streak ovaries). Hetkaryotype is 45, X. |
|
|
Wanneer afbuiging groeicurve? |
-verandering van 0,25 SD/jaar of meer -verandering van 1 SD of meer over langere periode |
|
|
Kenmerken Marfansyndroom? |
-lang -pectus excavatum -arachnodactylie -Aortadissectie -aneurysma van deaorta -lensluxatie is ook mogelijk. --->mutatie in 15q21 (fibrillinegen), autosomaal dominant. |
|
|
Grootte testikels en Tanner stadia? |
|
