Genetik

Front 1

GLI3 Mutasyonu

Back 1

İki gelişimsel hastalığa yol açar 1- translokasyun veya delesyon

2- frameshift mutasyon

Front 2

WT1 gen mutasyonu

Back 2

Wilms tümör veya Denys-Drash SendromuTbX

Front 3

TBX3 gen mutasyonu

Back 3

Ulnar mammary gland send.; ulnar gelişim prob.; meme gelişim prob

Front 4

TBX5 mutasyonu

Back 4

Holt-oran send.; konjenital kalp anomali ve extremite anomali

Front 5

SHH genin rolu?

Back 5

Ventral nöral tüp gelişimi

Front 6

SHH genin rolu?

Back 6

Ventral nöral tüp gelişimi

Front 7

SHH fonksiyonun kaybı?

Back 7

Holoprozensefali(hemisferlerin iki koba ayrılmaması) (yüz anomali)

Front 8

HOXA 13

Back 8

El-ayak sendromu; bicorunate; hipospadias; otozomal dominant

Front 9

HOXD 13

Back 9

Otozomal dominant; sinpolidaktili; homozigotta ciddi

Front 10

MSX2

Back 10

karnipstinozis

Front 11

EMX2

Back 11

Şizenosefali (hemisferde kalın yarık)

Front 12

SOX genin görevi

Back 12

Transkripsiyon regülatör

Front 13

PAX görevi

Back 13

DNA binding transcription regülatörü kodlar

Front 14

TBX görevi

Back 14

Mezoderm oluşumu (farede)

Front 15

DAX1

Back 15

Erkeklerde SRY tarafından baskılanır// eskpresyonı—> kadın benzerifenotip

Front 16

DAX1

Back 16

Erkeklerde SRY tarafından baskılanır// eskpresyonı—> kadın benzerifenotip

Front 17

WNT4

Back 17

Erkeklerde baskılanır (SRY)/ Kadın gelişimi için gerekli gen

Front 18

ALD

Back 18

Plazma ve dokuda yağ asitler birikimi

1-adernal tutulum

2- dimeylinizasyon

X bağkı ve neonatalin

Front 19

İnfanil refusum

Back 19

Fanronik asit doku ve plazma

Peroksizom az veya yok

Sinirde ve meylin kılıfı harap

Front 20

Zelkweger

Back 20

Resesif

İntegral protein yok membranda

Beyin böbrek kc

Doğum sonra kaybı

Front 21

SOX9

Back 21

Erkeklerde olmali

Sertoli hücrelerin farklılaşması

Olmasa kadın fenotip

Front 22

SF1

Back 22

Erkekte olmalı

Leydig hücrelerinde testesteron sentezi için önemli

Front 23

RSPO1 mustasyonu

Back 23

XX kadınlarda SRY olmaksızın erkek fenotipine yol açar

Front 24

RSPO1 mustasyonu

Back 24

XX kadınlarda SRY olmaksızın erkek fenotipine yol açar

Front 25

RSPO1 görevi

Back 25

Testis gelişimini baskılar

B-catenin sinyal yoluyla over gelişimi tetikler

Front 26

MSUD (akçaağaç şurubu idrar hastalığı)

Back 26

Lösin izolösin ve valin birikir

Front 27

Hipofosfatimik rikets

Back 27

D vitamin dirençli, fosfat kanda düşük, X Dominant, böbreklerde fosfat emilimi bozuk

Front 28

Hipofosfatimik rikets

Back 28

D vitamin dirençli, fosfat kanda düşük, X Dominant, böbreklerde fosfat emilimi bozuk

Front 29

İnkontinitia pigmenti

Back 29

Ciltte lezyon, erkeklerde letal, X Domimant, kızarmalar, saç yok, mikrosefali

Front 30

Hipofosfatimik rikets

Back 30

D vitamin dirençli, fosfat kanda düşük, X Dominant, böbreklerde fosfat emilimi bozuk

Front 31

İnkontinitia pigmenti

Back 31

Ciltte lezyon, erkeklerde letal, X Domimant, kızarmalar, saç yok, mikrosefali

Front 32

Becket müsküler distrofi

Back 32

X Resesif, distrofin geni mustas., 16 yaşında yürüyebilme

Front 33

Hipofosfatimik rikets

Back 33

D vitamin dirençli, fosfat kanda düşük, X Dominant, böbreklerde fosfat emilimi bozuk

Front 34

İnkontinitia pigmenti

Back 34

Ciltte lezyon, erkeklerde letal, X Domimant, kızarmalar, saç yok, mikrosefali

Front 35

Becket müsküler distrofi

Back 35

X Resesif, distrofin geni mustas., 16 yaşında yürüyebilme

Front 36

Duchenne müskülar distrofi

Back 36

X Resesif, erkekler, 3 yaşında çıkma merdiven, 12 yaşında tekelelik, 20 ölüm

Serum kreatin kinaz fazla (kadında az)

IQ 20 puan az

Kas güçsüzlüğü

Front 37

Hipofosfatimik rikets

Back 37

D vitamin dirençli, fosfat kanda düşük, X Dominant, böbreklerde fosfat emilimi bozuk

Front 38

İnkontinitia pigmenti

Back 38

Ciltte lezyon, erkeklerde letal, X Domimant, kızarmalar, saç yok, mikrosefali

Front 39

Becket müsküler distrofi

Back 39

X Resesif, distrofin geni mustas., 16 yaşında yürüyebilme

Front 40

Duchenne müskülar distrofi

Back 40

X Resesif, erkekler, 3 yaşında çıkma merdiven, 12 yaşında tekelelik, 20 ölüm

Serum kreatin kinaz fazla (kadında az)

IQ 20 puan az

Kas güçsüzlüğü

Front 41

Kistik fibroz

Back 41

Ot. Resesif

Pankeras ve AC. COPD. Sık İnfeksyon. Pankreas enzim bozukluk. CFTR. %95 CBAVD.

Front 42

Hipofosfatimik rikets

Back 42

D vitamin dirençli, fosfat kanda düşük, X Dominant, böbreklerde fosfat emilimi bozuk

Front 43

İnkontinitia pigmenti

Back 43

Ciltte lezyon, erkeklerde letal, X Domimant, kızarmalar, saç yok, mikrosefali

Front 44

Becket müsküler distrofi

Back 44

X Resesif, distrofin geni mustas., 16 yaşında yürüyebilme

Front 45

Duchenne müskülar distrofi

Back 45

X Resesif, erkekler, 3 yaşında çıkma merdiven, 12 yaşında tekelelik, 20 ölüm

Serum kreatin kinaz fazla (kadında az)

IQ 20 puan az

Kas güçsüzlüğü

Front 46

Kistik fibroz

Back 46

Ot. Resesif

Pankeras ve AC. COPD. Sık İnfeksyon. Pankreas enzim bozukluk. CFTR. %95 CBAVD.

Front 47

Osteogenez imperfekta

Back 47

Ot. Dominant

Kırık, sklrea mavi, isklet deformite

Kolajen tip 1

Front 48

Akondroplazi

Back 48

Ot. Dom

Hidrosefali

Cücelik

Belirgin kafa

Front 49

Akondroplazi

Back 49

Ot. Dom

Hidrosefali

Cücelik

Belirgin kafa

Front 50

Marfan

Back 50

Ot. Dom

Fibrilin1

Aorta. Deri. Göz solunum anomali