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113 Cards in this Set
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Cromosomas metacentricos |
1, 3, 16, 19, 20 |
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Cromosomas submetacentricos |
2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 18, X |
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Cromosomas acrocentricos |
13, 14, 15, 21, 22 |
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Genoma Humano |
3200 pares de bases 2300 genes 2% codificante |
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Dominancia |
Siempre se manifiesta |
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Recesividad |
Necesita dos alelos para manifestarse |
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Homocigoto |
Ambos alelos iguales para cierto gen |
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Heterocigoto |
Diferentes alelos para un mismo gen |
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Ley de uniformidad |
Un dominante y un recesivo, siguiente generacion sera identica y heterocigoto |
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Ley de segregación |
Dos alelos para cada gen y solo uno se transmite |
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Ley de distribución independiente |
Dos alelos diferentes se transmiten de forma independiente |
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Síndrome Down |
Trisomía 21 47 XX +21 t14:21/21:21 No disyunción meiosis 1 materna Factor de riesgo: edad avanzada Hipotonia grave Retraso mental Pliegues del epicanto Hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba Línea palmar única Dx Cariotipo bandas GTG Signo de sandalia
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Sd. Edwards |
47 XX +18 No disyunción meiosis 2 Mano trisomica Occipital prominente Pie en mecedora Microcefalia Retraso de crecimiento Dx Cariotipo GTG |
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Sd. Patau |
47 XX +13 No disyunción meiosis 1 Mujeres Labio y paladar hendido Ojos juntos Retraso de crecimiento Retraso mental Microcefalia Riñón poliquistico Dx Cariotipo GTG |
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Sd. Patau |
47 XX +13 No disyunción meiosis 1 Mujeres Labio y paladar hendido Ojos juntos Retraso de crecimiento Retraso mental Microcefalia Riñón poliquistico Dx Cariotipo GTG |
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Sd. Turner |
45X/46XX Ausencia de corpúsculos de Barr Meiosis paterna Cuello alado Ausencia de caracteres sexuales Talla baja (SHOX9) Dx Cariotipo GTG |
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Sd. Klinefelter |
47XXY No disyunción materna Perdida de región DAX Talla alta Hipogonadismo Ginecomastia Azoospermia Osteoporosis Diabetes mellitus 2 Dx Cariotipo GTG Tx Testosterona |
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Polisomia/Trisomia del X |
47XXX No disyunción meiosis 1 Retraso psicomotor Hipertelorismo Fertilidad normal Talla alta Clinodactilia Dificultad de aprendizaje Rebeldes Dx Cariotipo GTG |
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Sd. Cri du Chat |
5p15(31) Cara de luna llena Llanto agudo Convulsiones Pinzas de langosta Apéndices preauriculares Retraso severo Microcefalia Dx Cariotipo GTG/FISH 5p |
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Sd. Wolf Hirschhorn |
4p16.3 Cara en yelmo Gabela prominente Filtrum corto Puente nasal ancho Pie equinovaro Poca succión y reflujo Dx Cariotipo GTG/ FISH 4p |
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DiGeorge |
22q11 TBX1 Nariz prominente Orejas en taza Paladar hendido Filtrum largo Hipoplasia tímica Hipocalcemia Tetralogía de Fallot Retraso mental Dx FISH |
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Sd. Williams |
7q11 ELN Déficit cognitivo Hipercslcemia Hiperacusia Patrón estelar del iris "Cara de duendecillo" Labio inferior grueso Cuello con mucha piel Extrovertidos, amigables Dx FISH |
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Smith Magenis |
17p Impulsivos Automutilacion Frente abombada Escoliosis Cara cuadrada Mentón hacia adelante Dx FISH |
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Deleción 1p36 |
1p36 Banda distal Reflujo Cejas rectas Ojos profundos Epilepsia Sordera Llanto leve Dx FISH |
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Neurofibromatosis |
Dominante 17q11 NF1 Expresividad variable Heterogeneidad de locus Penetrancis completa De Novo Manchas café con leche Escoliosis Pecas en axilas e ingles Nódulos de Lisch 22q12 NF2 Cataratas Lesiones óseas Dx Secuenciacion/ PCR multiplex |
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Neurofibromatosis |
Dominante 17q11 NF1 Expresividad variable Heterogeneidad de locus Penetrancis completa De Novo Manchas café con leche Escoliosis Pecas en axilas e ingles Nódulos de Lisch 22q12 NF2 Cataratas Lesiones óseas Dx Secuenciacion/ PCR multiplex |
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Esclerosis tuberosa |
Dominante 9q34 TSC1 16p35 TSC2 Pleyotropismo Heterogeneidad de locus Penetrancia completa Expresividad variable Angiofibromas en mejillas Epilepsia Arritmias Tumores Pits en los dientes Lesiones hipocromaticas Dx Secuenciacion/PCR Multiplex |
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Osteogenesis imperfecta |
7q21 COL1A1 Escaleras azules Fragilidad en huesos Talla baja Dientes quebradizos Fascies triangular Hipoacusia Pleyotropismo Dx PCR Metilada |
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Osteogenesis imperfecta |
Dominante 7q21 COL1A1 Escaleras azules Fragilidad en huesos Talla baja Dientes quebradizos Fascies triangular Hipoacusia Pleyotropismo Dx PCR Metilada |
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Ehlers Danlos |
Dominante 17q21 COA3L1 COA5L1 Hiperlaxitud de piel y articulaciones Microesferulas en la piel Prolapso válvula mitral Expresividad variable Pleyotropismo Heterogeneidad de locus Dx Secuenciacion/PCR Metilada |
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Hipercolesterolemia familiar |
Dominante 19p13 LDLR Penetrancia Anticipación Aterosclerosis Colesterol alto Obesidad Dx PCR Metilada |
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Fibrosis quística |
Recesiva 7q31 CFRT FD508 Pleyotropismo Heterogeneidad alelica Heterocigoto compuesto Expresividad variable Infecciones pulmonares recurrentes Dx PCR Multiplex |
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Atrofia muscular espinal |
Recesiva 5q13 TSMN1 Tórax en campana I: 0-9m Hipotonia Ausencia de reflejos II: 6-18m Debilidad III: 18m- adolescencia Escoliosis VI: temblor en manos Dx PCR Multiplex |
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Anemia de células falciformes |
Recesiva 11p15 HBB ßglobina Hemolisis crónica Venoclusión Ictericia Sd. torácico agudo Orina oscura Microinfartos Dx BH y Electroforesis/Frotis |
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Epidermolisis |
Recesiva 3q21 COL7A1 Fragilidad cutánea Erosión Ampollas Atresia pilórica Dx FISH/Biopsia piel |
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Albinismo |
Recesiva 11q14.3 OCA2 TYR Hipopigmentación Heterocromia en iris Sordera Mala agudeza visual Nistagmo Dx PCR Multiplex |
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Hemofilia |
Ligada a x Recesiva Xq28 Heterogeneidad alelica Hemorragias en articulaciones Factor 8 y 9 Dx PCR Multiplex/Secueciación |
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Distrofia muscular de Duchenne |
Ligada al x Recesiva Xp21 DMO Marcha de pato Debilidad muscular Signo de Gowers Pseudohipertrofia gastrocnemios Escoliosis Primeros años de vida CPK elevada Dx PCR Multiplex/MLPA |
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Ictiosis laminar |
Ligada al x Recesiva Xp22.3 PNPLA1 STS Escamas de gran tamaño Hiperqueratosis Criptorquidia Convulsiones Sulfato colesterol elevados Dx Biopsia enzimática |
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Incontinentia pigmenti |
Ligada al x Dominante Xq28 NEMO Expresividad variable Heterogeneidad alelica Pigmentación en piel Lineas de Blashko Microcefalia Retraso mental Dx Secuenciación/PCR Multiplex |
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Raquitismo hipofosfatémico |
Ligada al X Dominante Xq22.1 PHEX Fosfatasa disminuida Calcio normal Talla baja Huesos arqueados Lordosis Calcio en orina Dx PCR Multiplex |
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Atrofia optica de Leber |
mtND4 Degeneración retina Atrofia optica bilateral Vision en tubo Escotomas Dx PCR Multiplex/ Láminas de Snellen |
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MERF |
MTTK Lisina tRNA Epilepsia Fibras rojas rasgadas Convulsiones Miopia Ataxia Demencia progresiva Dx Biopsia del musculo/Electromiografía |
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MELAS |
MTTL1 Leucina tRNA Encefalopatías Acidosis Láctica Episodios tipo Ictus Cefalea Vómito Dx PCR Multiplex/TAC/Acido lactico |
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Hungtington |
CAG 4p16.3 Huntingtina HD-IT15 Dominante -26: Normal 27-35: Riesgo 36-39: Penetrancia reducida +40: Penetrancia Completa Distonia Corea Atetosis Dx Medición tripletes/ PCR Multiplex |
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Distrofia Miotónica |
CTG 19 DMPK fosfocinasa Dominante -37:Normal +50: Mutación completa Fascies miotonica Calvicie Cataratas Hipotonía Dx Medición tripletes/ PCR Multiplex |
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Ataxia de Friedreich |
GAA 9q21 Intron 1 Recesiva 5-30:Normal 34-65:Premutación 66-700: Penetrancia completa Debilidad muscular Perdida de sensibilidad a vibración Edad temprana Dx Medición de tripletes/PCR Multiplex |
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Hipomelanosis de ito |
Xp11 Xp21 Tetraso mental Lineas de Blashko Convulsiones Dx Cariotipo |
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Isodisomía |
Dos alelos identicos del mismo progenitor (meiosis 2) |
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Heterodisomía |
Dos alelos de uno de los progenitores (meiosis 1) |
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Sd. Beckith-Widemann |
11p15 IGF2 elevada H19 baja Hernias Onfalocele Crecimiento asimetrico Dx Metilación |
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Silver Russel |
11p15 IGF2 bajo H19 elevado Disomia uniparental materna Cara triangular Retraso de crecimiento Frente prominente Clinodactilia Desproporción Sin retraso mental Dx Metilación Tx Hormona de crecimiento |
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Sd. Prader Willi |
15q11-13 SNRPN Disomia materna Hipotonía Ojos almendrados Obesidad Hipogonadismo Apetito insaciable Dx FISH/ Metilación |
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Sd. Angelman |
15q11-13 UBE3A Disomia paterna Aspecto feliz Ataxia Boca Grande Epilepsia Dx FISH/ Metilación |
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Sd. Bardet-bledl |
16 Recesiva Obesidad Rinitis pigmentosa Diabetes Hipoacusia Polidactilia Convulsiones Hipogonadismo Daño renal |
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Rinitis pigmentaria |
Ligada al x Ceguera nocturna Vision en tunel Degeneración y apoptosis de fotorreceptores |
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Labio y paladar hendido |
Ligado al x TBX1 MSX1 Dominante Factores: rubeola, anticonvulsivos, talidomida, madre fumadora Familiar 1º: 6% |
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Cardiopatía congénita |
TBX1 NKX2 36% heredabilidad Factores: Teratogenos, rubeola, diabetes |
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Defectos del tubo neural |
Shh MTHFR 60% heredabilidad Factores: deficiencia acido folico, exposicion a acido valproico |
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Displasia congénita de cadera |
FDFR3 Mujeres 12-33% heredabilidad 1 hijo: 6% 1 padre: 12% 2 padres: 36% Si se afectan hombres probabilidad aumenta |
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Diabetes M. 1 |
INSVNTR HLA DR3-4 Autoinmune Destrucción celulas ß Dependiente de insulina |
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Diabetes M. 2 |
CAPN10 TCF7L2 PPARG Obesidad Resistencia a insulina |
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MODY |
HNF1A Pelirrojos Disfunción celulas ß HNF1B Quistes renales GCK |
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Obesidad |
OB (DG133) 40-70% heredabilidad Factores: edad, dieta, habitos, genetica, tabaquismo |
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Alzheimer |
APP 21q Dominante |
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Parkinson |
Dominante DCL 1-2,8 Recesiva PARK 3-5-6 4q22 Perdida de neurona dopaminergica Temblor en reposo Rigidez Perdida de expresión |
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Enfermedad coronaria |
TPS53 codón 75 Hipercolesterolemia HDL 65%heredable |
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Sd. Alchol fetal |
Dosis-efecto Toxicidad celular Microcefalia Ptosis Telecanto Epicanto Nariz Corta Filtrum largo y plano labio superior delgado |
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Fenilcetonuria |
12q23 PAH 11q22 PTS Fenilananina hidroxilasa Recesiva Olor a moho, ratón mojado piel hipopigmentada vomito posprandial heterogeneidad de locus |
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E. Jarabe de Maple |
Descarboxilasa de cetoacidos de cadena ramificada Recesiva Orina color y sabor a jarabe de maple Vomito Retraso mental |
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Galactosemia |
Galactosa-1fosfato-uridil-transferasa Recesiva Vomito Letargo Ictericia Hepatomegalia Cataratas Cetonas Tx. Sustitutos de leche |
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ß-oxidación |
Acil CoA deshidrogenasa cadena media MK1P31 Recesiva Debilidad Desnutrición Hipoglicemia Cuerpos cetonicos en orina Tx. Dieta adecuada, evitar ayuno |
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Aciduria Glutarica 1 |
Glutarica CoA Deshidrogenasa 15q23 Microcefalia Encefalopatia Distonia Convulsiones Tx. Restricción dietetica de aminoacidos glutaricos |
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Aciduria Glutarica 2 |
Acil CoA deshidrogenasa cadena larga Recesiva Anomalias urogenitales Tx. Rivoflavina, Carnitina, Dieta baja en grasas y proteinas |
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Ornitin Transcarbamilasa |
ligada al X Amoniaco en sangre Convusliones clonicas Vomito Trastornos de conducta No leche ni proteinas |
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Sd. Hurler |
4p16 IDUA a iduronidasa Recesiva Labios gruesos, cornea nublada mal crecimiento Tx. Transplante medula, remplazo enzimático |
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Sd. Hunter |
Ligada al x Recesiva Talla baja Craneo grande Agresivo Mano en garra Diarrea Retraso de crecimiento |
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Von Gierke |
17q21 Glucosa 6 fosfatasa Hepatomegalia Sudoración Alimentacion frecuente Tx. Almidon |
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E. Pompe |
Glucosidasa-a-1-4-lisosomica 17q23 Hipotonia Retraso del desarrollo Insuficiencia cardiaca |
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Hiperplasia suprarrenal congénita |
46XX 21 hidroxilasa Pseudohermafroditismo femenino CYP21A2 6p21 Genitales ambiguos Virilización Crisis perdedora de sal Dx Cariotipo Tx. Cortisol |
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Sd Insensibilidad a Andrógnos |
46XY Ligada a x Recesiva Reversión completa Receptor de androgenos en x Fenotipo mujer Infertiles Testosterona elevada Dx. Cariotipo |
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Deficiencia de a reductasa |
46XY SRDA Hombres inframasculinizados Recesiva Testiculo en canal inguinal Infertiles Dx. Perfil hormonal |
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DDS Ovotesticular |
46 XX (60%) Recesiva Testiculo de un lado, ovario del otro MEzcla de tejido Traslocación SRY |
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Disgenesia gonadal completa |
46 XY Genitales externos ambiguos o femeninos Testiculos nomrales SRY/NRSA 9 Sd. de Swyer: eunicoide, femenino, amenorrea, utero, trompas hipoplasicas, hipogonadismo |
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Disgenesia gonadal pura |
46XX Genitales de hombre FSH Utero y trompas |
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Fórmula talla blanco familiar |
(talla padre+talla madre)/2 Varon: +6.5 Mujer: +- 4 |
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Acondroplasia |
FGFR3
4p16 Dominante Frente prominente Signo de tridente Heterogeneidad alelica 80% de novo Talla baja |
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Noona |
PTPN11 12q22 Talla baja cuello alado Estenosis de pulmonar orejas bajas Sordera heterogeneidad de locus Dx. Clinico/Secuenciación |
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Marfan |
FBN1 15q21 Dominante Deformidad de torax Escoliosis Articulaciones elasticas Pectum excavatum Aneurisma de aorta Subluxación del cristalino |
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Sd. Sotos |
NSD1 5q35 Talla alta Crecimiento excesivo Toscos Frente amplia Nariz en punta Obsesivo compulsivo Macrocefalia |
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X frágil |
FMR1 Xq27 Ligada al x CGG +200 Altos Perimetro cefálico en límite Orejas prominentes Autismo Macroorquidismo hiperactividad |
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Sd. Rett |
MECP2 Xq28 Ligado al X Dominante Mujeres Autismo Irritables Convusiones Movimiento de manos 99% de novo |
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Hipoxia perinatal |
CPK bajo Falta de oxígeno Hipoxia e isquemia Acidosis Retraso psicomotor |
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Translucencia Nucal |
11-13sem Trisomía 18 y 21 |
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Doble marcador |
9-12sem Trisomia 18 y 21 |
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Radiografias |
10 sem Displasias |
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Biopsia de vellosidades corionicas |
15 o + sem Confirmar dx |
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Cuadruple marcador |
16-18 sem Trisomia 21 HCG/IA elevado AFP/uE3 baja |
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Amniocentesis |
15-19 sem Tubo neural y cariotipo |
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Cordocentesis |
18 o + sem oligo/anhidramnios |
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Fetoscopia |
2º trimestre Biopsia y cirugía in utero |
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Ecografía |
Quistes Plexo carotideo |
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Cáncer |
Poligenico Multifactorial 80% esporadico 15-20% familiar 5-10% hederitario |
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Leucemia Mieloide Crónica |
T 9-22 (cromosoma Philadelphia) ABL 9 BCR 22 Dx FISH/ PCR |
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Retinoblastoma |
12q14 RB1 Infancia Leucocoria Estrabismo Glaucoma Dx Secuenciación/FISH |
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Li-Fraumeni |
17p13 p53 Osteosarcomas Leucemias Ca. Mama Antes de 40 años Exones 5-8 Dx Secuenciación |
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Ca. de Mama |
BRCA1 17q21 BRCA2 13q12 60% familiar 5-10% hederitario Dx Secuenciación |
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Ca. colorectal |
Poligenico Multifactorial 75%esporádico 15-20%familiar 5%hederitario |
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Poliposis adenomatosa familiar |
APC 5q21 Dominante Antes de 3ª decada En sigmoides Dx Secuenciación/Colonoscopía |
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HNPCC/Lynch |
MHS2 MHL1 Inicio temprano Riesgo a otros tumpores Dominante NO hay polipos En ciego |
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Tamiz auditivo |
Emisiones otoacusticas |
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Tamiz cardiáco |
Oximetro Saturación de oxigeno en extremidades |
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Tamiz neonatal |
Hipotiroidismo congénito Fibrosis quística Fenilcetonuria Hiperplasia suprarrenal Galactosemia |
