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33 Cards in this Set

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Dominância

Não ocorre por inibição. Na maioria dos casos, os alelos alterados (mutantes) recessivos têm sua sequência de bases nitrogenadas alterada e não se expressam corretamente, de modo que a característica recessiva resulta, geralmente, da ausência do produto gênico

Dominância completa

Os indivíduos heterezogóticos apresentam o mesmo fenótipo que um dos homozigóticos

Co-Dominância

Os indivíduos heterozigóticos apresentam ambos os fenótipos dos homozigóticos

Dominância incompleta

O fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário, em termos quantitativos, entre os fenótipos dos homozigóticos.


Ex: flores vermelhas, brancas e rosas

Pleiotropia

Quando o gene determina a expressão de mais de uma característica

Alelos letais

Alelos que causam a morte de seus portadores. Se forem necessários 2, fala-se em letal recessivo. Se bastar um deles para causar a morte do portador, fala -se em letal dominante

Penetrância gênica

A porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente

Expressividade gênica variável

O mesmo tipo de alelo expressa-se de maneiras diferentes em seus portadores.


Ex: beagles

Sistema ABO

A incompatibilidade entre os grupos sanguíneos deve-se à uma reação imunológica entre substâncias dissolvidas no plasma e substâncias presentes na membrana das hemácias

Aglutininas (anti-A e anti-B) e aglutinogênios (A e B)

As aglutininas são anticorpos capazes de reagir com certos polissacarídeos da membrana plasmática, os aglutinogênios

O que acontece quando uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu??

As hemácias recebidas podem aglutinar-se e formar aglomerados, que entopem os capilares, prejudicando a circulação e, dependendo do caso, causando a morte

Receptor universal

AB

Doador universal

O

Alelos do sangue

Ia, Ib e i


Os alelos Ia e Ib são co-dominantes

Substância precursora H

Se transforma nos aglutinogênios dependendo dos alelos. A síntese dele depende de um outro gene, que possui um alelo recessivo raro h não funcional

Fenótipo Bombaim (falso zero)

Raríssimas pessoas homozigóticas hh não produzem o precursor H. Por não possuírem nenhum dos dois aglutinogênios, essas pessoas são erroneamente classificadas como pertencentes do grupo O

Qual a origem das aglutininas??

Os cientistas acreditam que esses anticorpos são produzidos em resposta a substâncias antigênicas semelhantes a eles, presentes em bactérias e microorganismos que invadem o trato digestório logo após o nascimento

Sistema Rh

As pessoas cujas hemácias foram aglutinadas pelos anticorpos anti-Rh foram denominadas Rh+, pois têm o fator Rh em suas hemácias. As pessoas que não possuem o fator Rh são Rh-.


Uma pessoa Rh- só produzirá anticorpos anti-Rh se receber, em sua circulação, hemácias portadoras do fator Rh

Eritroblastose fetal ( Doença hemolítica do recém-nascido )

Mulheres Rh- geram um filho Rh+ --> sensibilização da mãe.


Se uma próxima criança gerada for Rh+, anticorpos anti-Rh serão rapidamente produzidos pelas células de memória imunitária da mãe sensibilizada. Eles atravessam a placenta e destroem as hemácias fetais, processo que continua no recém-nascido

Consequências para a criança

A destruição de hemácias causa uma forte anemia no recém-nascido. Além disso, ocorre o acúmulo de bilirrubina no sangue com icterícia (pele amarela)

Procedimento atual

A mãe recebe, no momento do parto, uma injeção intravenosa de anticorpos anti-Rh. Esses destroem rapidamente as hemácias fetais Rh+ que penetram na circulação materna durante o parto, evitando que elas causem a sensibilização da mulher

Segunda Lei de Mendel

Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso

Interação de genes não-alelos

Há casos em que dois ou mais genes, localizados ou não no mesmo cromossomo, agem conjuntamente na determinação de uma característica. Quando isso ocorre, fala-se em interação gênica

Epistasia

Há casos em que os alelos de um gene impedem a expressão dos alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. O alelo que exerce a função inibitória é chamado de epistático, e o que sofre a inibição é chamado de hipostático. Se a presença de um único alelo epistático for suficiente para causar a inibição do hipostático, fala-se em epistasia dominante. Se o alelo que determina a epistasia atuar somente em dose dupla, fala se em epistasia recessiva

Herança quantitativa ou poligênica

Herança em que participam dois ou mais genes, com ou sem segregação independente. As características como herança poligênica, além do grande número de genótipos possíveis, sofrem forte influência do ambiente, o que aumenta ainda mais a gama de variação fenotípica

HETEROCROMIA

Condição em que a pessoa tem olhos de cores diferentes, ou regiões de cores diversas no mesmo olho

Herança e sexo

Sexo homogamético: forma apenas um tipo de gameta em relação ao cromossomo sexual (Ex: mulheres XX)


Sexo heterogamético: forma dois tipos de gametas em relação ao cromossomo sexual (Ex: machos XY e XO)

PARTOGÊNESE

Em abelhas, por exemplo, os machos originam-se de óvulos não-fecundados

Herança de genes localizados em cromossomos sexuais

Na maioria das espécies com sistema XY, o cromossomo Y apresenta pouquíssimos genes. O cromossomo X, por outro lado, possui grande quantidade de genes. Em relação aos genes localizados na região do cromossomo X não-homólogas ao Y, os machos são chamados hemizigóticos, pois têm apenas uma versão de cada um deles, metade do que possuem as fêmeas. Os indivíduos hemizigóticos são sempre os heterogaméticos.

Herança ligada ao cromossomo Y

Na espécie humana, os poucos genes localizados no cromossomo Y são herdados apenas pelos homens. São, por isso, denominados genes holândricos. Isso tb é chamado de HERANÇA RESTRITA AO SEXO.


Genes com expressão limitada ao sexo

Alguns genes, apesar de estarem localizados em autossomos, expressam-se em apenas um dos sexos. A expressão desses genes é, em geral, controlada pela presença ou ausência de hormônios de um ou de outro sexo. Ex: Hipertricose auricular

Genes com expressão influenciada pelo sexo

Alguns genes expressam-se em ambos os sexos, porém de maneira diferente. Ex: Calvície

Calvície

Dominante no homem e recessivo na mulher. Diminuição de fios generalizada na mulher, perda total do cabelo do topo da cabeça no homem. Essa diferença no comportamento do gene é determinada pelo ambiente hormonal do corpo da pessoa: o alelo C só atua como dominante na presença de hormônios masculinos