Study your flashcards anywhere!

Download the official Cram app for free >

  • Shuffle
    Toggle On
    Toggle Off
  • Alphabetize
    Toggle On
    Toggle Off
  • Front First
    Toggle On
    Toggle Off
  • Both Sides
    Toggle On
    Toggle Off
  • Read
    Toggle On
    Toggle Off
Reading...
Front

How to study your flashcards.

Right/Left arrow keys: Navigate between flashcards.right arrow keyleft arrow key

Up/Down arrow keys: Flip the card between the front and back.down keyup key

H key: Show hint (3rd side).h key

A key: Read text to speech.a key

image

Play button

image

Play button

image

Progress

1/128

Click to flip

128 Cards in this Set

  • Front
  • Back
  • 3rd side (hint)

هرمافرودیسم کاذب زنانه

ژنوتیپ زن,دستگاه مرد,CAH,کمبود 21 هیدروکسیلاز

هرمافرودیسم کاذب مردانه

ژنوتیپ مرد,دستگاه زن,عدم حساسیت اندروژن,کمبود الفا ردوکتاز,سندرم اسمیت لملی اپتیز,دیسپلازی کامپوملیک

جهش x شکننده

CGG promoter

اثر سندرم اسمیت لملی اپتیز

هرمافرودیسم کاذب مردانه به واسطه کمبود دهیدرو کلوسترول ردوکتاز

علت عقب ماندگی در سندرم داون

بیان بیش از حد ژن DYRK

سندرم ژنی مجاور contiguous

WAGR,Williams

مضاعف شدگی 17p11 ژن pmp22

شارکوت ماری توث 1a

حذف در 17p11 ژن pmp22

نوروپاتی توماکولوس

جهش در ژن FBN1 در 15q

سندرم مارفان

معمولی ترین جهش ایجاد کننده CF

^F508

جهش در ژن connexin32 یا GJB1

شارکوت ماری توث x

جهش در connexin26

ناشنوایی ارثی غیر سندرمی

نقص ژن آنزیم هیپوگزانتین گوانین HGPRTase

سندرم لش نیهان

اولین بیماری ژنتیکی که در سطح مولکولی توصیف گردید

کم خونی سلول داسی شکل

اولین بیماری ژنتیکی ژنی شناخته شده

آلکاپتونوریا

ژن و بیماری تعمیر BER

ژن myh

سرطان کلورکتال

ژن و بیماری تعمیر NER

ژن xp

اگزرودرماپیگمنتازوم

ژن و بیماری تعمیر پس از همانند سازی

Nbs,blm,brca1/2

شکستگی,بلوم,سرطان پستان

ژن و بیماری تعمیر MMR

ژن msh-mlh

HNPCC

جهش در ATM

آتاکسی تلانژکتازی

جهش در p53

لی فرامنی

Haplo insufficiency

ترنر,ویلیام,دی جرج

Negative Dominant

استئوژنز ایمپرفکتا,مارفان,لی فرامنی,HNPCC

پلیوتروپی

در اثر جهش متفاوت در یک ژن یکسان,اثرات ظاهرا نامرتبط ایجاد میشود.

هتروژنی لکوسی

ژن های متفاوتی میتوانند بیماری را ایجاد کنند. بیماری ممکن است به دلیل جهش هایی در بیش از یک ژن باشد.

بیماری اسمیت لملی اوپتیز

جهش کلسترول,نقص در مسیر سونیک هجهاگ

سندرم روبن اشتاین

جهش CREBBP

جهش HOXA13

Hand foot genital

جهش HOXD13

Synpolydactyly

جهش HOXA1

Bosley saleh

مول هیداتیفورم ناقص

69 کروموزوم (23 مادری 46 پدری)

مول هیداتیفورم کامل

46 کروموزومی که فقط از سمت پدر آمده/ جنین وجود ندارد.

همراهی دیابت نوع 1 با چه ژنی؟

HLADR 3,4


HLAB8 , B15

جهش های دیابت نوزادی

ژن KCNJ11 , ABCC8

اشکال مونوژنیک دیابت

HNF1A,HNF1B,KCNJ11,PPARG,WFS1

عوامل ژنتیکی بیماری کرون

ATGL16 , IRGM

ژن های دخیل در فشار خون

SCL12A1,3 , KCNJ1

ژنهای دخیل در بیماری عروق کرونر

CDKN2A,B

علل ترومبوز وریدی

فاکتور 7 لیدن,جهش تتراهیدروفولات ردوکتاز

جهش بد معنی زنجیره Hb

HbC,HbS,HbE

جهش حذفی زنجیره Hb

Hb freiburg,lyon,leiden,gunhill

جهش درج زنجیره Hb

Hb grady

کراس اور نابرابر

پلی پپتید ادغامی Hb لپور و کنیا

عدم تولید زنجیره آلفا Hb

Hb barts

عدم تولید زنجیره آلفا Hb

Hb barts

تولید اندک زنجیره آلفا Hb

HbH

جهش کدون پایان در زنجیره Hb

Hb constant spring

بیشترین نقش در پایداری dna

نیروی واندروالسی

میانگین طول اگزون و اینترون

150bp , 3500bp

سندرم های مشابه نونان

کاستلو , CFC

نقص در مسیر Ras-Mapk

سندرم کاستلو,نونان,cfc, نوروفیبروماتوز

هولوپرونزوسفالی

حذف در کروموزوم 13 , سندرم دی جرج و اسمیت لملی,جهش ژن SHH

ناهمگنی ژنتیکی ( genetic heterogeneity)

ژنوتیپ های متفاوت,فنوتیپ خاصی را باعث شوند.

بیماری های میتوکندری

نوروپاتی اپتیک ارثی لبر LHON, سندرم کرنر سایر,افتالمی خارجی پیش رونده,پارکینسون,آتروفی بینایی اتوزومال,پیری زودرس

بیماری های میتوکندری

صرع میوکلونیک,اسیدوز لاکتیک,نوروپاتی ارثی اپتیک لبر, MELAS,MERRF

راه های ایجاد ژن کاذب

مضاعف شدگی, درج شدن cDNA

تحریک تقسیم سلولی توسط کدام دارو؟

فیتوهماگلوتینین

ریسک داشتن فرزند غیرطبیعی در جابجایی متقابل چند درصد؟

1-10%

پیامد کراسینگ اور در وارونگی پری سانتریک

یک قسمت ژنوم حذف یا مضاعف میشود

پیامد کراسینگ اور در وارونگی پاراسانتریک

گامت ها دارای کروموزوم دی سانتریک یا آسانتریک میشوند

ژن های پارالوگ

ژن های با عملکرد مشابه در یک گونه,از طریق مضاعف شدن ژن اجدادی به وجود می آیند,مانند a و b گلوبین در انسان

ژن های ارتولوگ

ژن های مشابه در دو گونه متفاوت,مانند a گلوبین انسان و موش

شناسایی جهش ها و آلل های متفاوت توسط کدام PCR ؟

ARMS-PCR (3 primer)

در مواقعی که dna بسیار کم باشد کدام PCR ؟

Nested-PCR (دو جفت پرایمر)

استاندارد طلایی برای شناسایی بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

Multiplex-PCR

تکنیک ها بر روی دوز ژنی

mLPA,QF-PCR,Array CGH

هتروزیگوت مرکب

وجود دو الل جهش یافته از یک ژن

هاپلوتیپ

دو یا چند لوکوس ژنی واقع بر روی یک کروموزوم

علت تشکیل ابرخانواده ها

مضاعف شدن ژن اولیه

موارد تکثیر ژنی یا gene amplification

کروموزوم های double minute, نواحی کروموزومی HSR

روش نواربندی در پروفاز یا پرومتافاز

نواربندی تفکیک بالا

الگوی نواربندی مشابه

نواربندی G و Q

موارد استفاده از تشخیص PGD

موارد افراد استفاده کرده از IVF و ICSI , در روز سوم لقاح و در مرحله هشت سلولی بلاستوسیست

مثال بیماری تشخیص داده شده از PGD

هاپرپلازی فوق کلیه مادرزادی,نقص ایمنی مرکب حاد

پیامد کایمریسم دو اسپرمی

هرمافرودیسم حقیقی

جهش هموزیگوت برای ناحیه پروموتر ژن بتا گلوبین

تالاسمی اینترمدیا

نخستین شواهد برای ترتیب ژنهای گلوبین توسط؟

آنالیز Hb Lepore

هموگلوبین با تمایل بالا به اکسیژن

هموگلوبین بارتس, در صورت اخلال در اکسیژن رسانی منجر به مرگ جنین در اثر ادم هیدروپس فتالیس میشود.

هموگلوبین های رویانی

زتا اپسیلون,زتا گاما,آلفا اپسیلون

هموگلوبین جنینی

آلفا گاما

ژن ناتوانی ذهنی همراهی کننده با آلفا تالاسمی

ATRX

هموگلوبین با تمایل پایین به اکسیژن

Hb kansas

هموگلوبین با تمایل بالا به اکسیژن

Hb cheaspeake,Hb heathrow

تجمع سلولهای Foam در مغز ایتخوان به علت تجمع اسفنگومیلین در کدام بیماری؟

نیمن-پیک

مشخصه هپاتومگالی یا بزرگی کبد در کدام بیماری؟

بیماری های ذخیره گلیکوژن و سندرم هورلر

نقص فسفریلاز کبدی

بیماری GSD-VI

نقص سندرم سن فیلیپو

نقص در آنزیم تجزیه کننده هپاران

نقص سندرم مورکیو

نقص بتاگالاکتوزیداز یا گالاکتوز آمین

نقص سندرم مارتئوکس-لامی

نقص آریل سولفاتاز

نقص سندرم اسلای

نقص در B گلوکورونیداز

جهش های بیماری Leigh

نقص سیتوکروم c , جهش ژن هسته ای surf, در مجموع هتروژن است.

آنتی بادی های قادر به تثبیت کمپلمان

IgA,IgM,IgG

پدیده Allelic exclusion مخصوص کدام سلول؟

B cell

پیوند سلولی هموگرافت (allograft,allotransplant)

پیوند سلول ها یا اندام ها بین دو فرد غیریکسان ژنتیکی از یک گونه

علت پلی مورفیسم بالای ژنهای HLA

تبدیل ژنی

حذف 32 بازی در ژن CCR5

عدم بیان گیرنده در سطح سلول و مقاوم شدن سلول در برابر HIV

شوک سپتیک

رها سدن سیستمیک TNFa در اثر فعال شدن مسیر Toll

همراهی های HLA

علت ژنتیکی LADII

جهش در ژن ترانسپورتر فوکوز GDP, بیماران دارای گروه خونی بمبئی هستند

جهش در ژن های فعال کننده نوترکیبی RAG

منجر به بیماری نادر B-SCID میشوند,در حالا عادی مسئول نوترکیبی VDJ میباشند.

جهش در ژن های فعال کننده نوترکیبی RAG

منجر به بیماری نادر B-SCID میشوند,در حالا عادی مسئول نوترکیبی VDJ میباشند.

سطح پایین IgM سرمی

سندرم ویسکوت آلدریچ

سیستم گروه هونی رزوس

دارای سه آنتی ژن C,D,E میباشند که D از همه قوی تر است.

آلوده کردن سلولهای غیرتقسیم شونده

آدنو ویروس ها و لنتی ویروس ها (برخلاف رترو ویروس ها و انکو ویروس ها)

آلوده کردن سلول در حال تقسیم

رتروویروس ها

مثال ژن درمانی in vivo

ژن درمانی CFTR با استفاده از لیپوزوم ها یا آدنو ویروس ها

مثال ژن درمانی ex vivo

درمان فیبروبلاست های هموفیلی B با اضافه کردن ژن فاکتور IX

حذف xp22

سندرم کالمن

جهش های دیستروفی عضلانی دوشن

جهش حذفی در میوز مادری,جهش نقطه ای در میوز پدری

علت دیستروفی عضلانی چهره ای

بیان غیر نرمال DUX4

ژن سندرم بروگادا

SCN5

زن بیماری CPVT

RYR2

جهش indel

حذف و اضافه شدن نوکلئوتید در یک جایگاه

کروموزوم double minut حاوی چه ژن هایی است؟

انکوژن

چند درصد ژنوم انسان تکراری و غالبا از لحاظ رونویسی غیرفعال است؟

98%

پدیده مستعد شدن

نفوذپذیر کردن غشا باکتری به DNA خارجی

ژن های pBR322

دو ژن مقاومت به آنتیبیوتیک تتراسایکلین و آمپیسیلین

ژن های pUC8

یک ژن مقاومت به آنتی بیوتیک آمپیسیلین,یک ژن LacZ (کاربرد در تشخیص رنگی)

محدودیت PCR

تا 1kb

به ازا هر 1000 باز موجود در ژنوم

یک SNP

تکرارهای رایج میکروماهواره

CA

تعیین تک تخمکی یا دو تخمکی بودن فرزندان (تعیین زیگوسیتی)

توسط میکروماهواره

ردیابی ژنی توسط؟

میکروماهواره,در نتیجه خطر حامل بودن برای جهش ناشناخته تعیین میشود.

رودامین و فلورئوسین

روش غیرایزوتوپی نشاندار کردن پروب

کاربرد microarray

بررسی بیان ژنی,بررسی تنوع DNA مانند SNP , تشخیص حذف و مضاعف شدگی با CGH

ایجاد exon skipping توسط؟

الیگونوکلئوتید آنتی سنس,در نتیجه مانع از بروز یک جهش مضر میشود.

کمترین ظرفیت برای پذیرش DNA خارجی در کدام وکتور ویروسی؟

Adeno-associated virus

تشخیص حذف و مضاعف شدگی اگزون توسط

MAPH