Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
28 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Karyotype |
Kromosompar opstillet i et skema efter størrelse.
Et individs eller en celles kromosombesætning.
Karyotype skrives f.eks.: 46, XX |
|
|
Metacentrisk |
Kromosom, hvor centromeret sidder midt på kromosomet.
|
|
|
Submetacentrisk |
Kromosom, hvor centromeret er placeret mod den ene ende af kromosomet, således at det deler kromosomet i en kortere og en længere arm. |
|
|
Akrocentrisk |
Kromosom, hvor centromeret er placeret på den yderste del af kromosomet.
Den korte arm består af heterokromatin.
Den korte arm er forsynet med stilk, hvorpå der sidder små kugleformede satellitter |
|
|
Hvad vil det sige, at acrocentriske kromosomers korte p-arm udviser kromosom polymorfi? |
Strukturel forskel på størrelsen af de homologe acrocentriske kromosomes satellitterne.
Har ikke nogen genetisk betydning.
(et andet eksempel er y-kromosomet, der ikke er lige stor hos alle mænd). |
|
|
Haploide |
23 kromosomer (normalt, gamet) |
|
|
Diploid |
46 kromosomer (normalt, somatiske celle) |
|
|
Euploid |
Det normale antal kromosomer i en somatisk celle: 46 og en gamet: 23 |
|
|
Aneuploide |
For få eller for mange af et enkelt kromosom. Eksempler: Monosomi, trisomi, tetrasomi |
|
|
Polyploide |
Når cellerne indeholder mere end to sæt kromosomer
Hos mennesker: mere end to sæt af 23 kromosomer, ex: Triploidi (69 kromosomer) Tetraploidi (92 kromosomer) |
|
|
Non-disjunktion |
Ikke adskillelse. Fejl i meiosen, der bevirker, at to homologe kromosomer (non-disjunktion i 1 meiotiske deling) eller to søsterkromatider (non-disjunktion i 2 meiotiske deling) ikke adskilles, men følges ad. |
|
|
Mosaik |
En organisme, der består af flere cellelinjer med forskellige karyotyper, fx 45,X/46,XX |
|
|
Barr Body/ Barr-legeme |
Et inaktiveret X-kromosom.
Kan farves og ses som et legeme i cellekernen. |
|
|
Strukturel abnormitet: Deletion |
Tab af en del af et kromosom.
|
|
|
Strukturel abnormitet: Duplikation |
Tilstedeværelse af et ekstra kopi kromosomstykke.
Dette kromosomstykke er en kopi af en del af kromosomet.
|
|
|
Strukturel abnormitet: Inversion |
Kromosommutation, der skyldes, at et stykke af kromosomet er vendt om.
|
|
|
Strukturel abnormitet: Isokromosom |
Kromosomets centromer er ikke som normalt spaltet på langs, men på tværs. Det resulterer i, at enten de to lange eller de to korte arme sættes sammen.
|
|
|
Strukturel abnormitet: Ringkromosom |
Et kromosom brækker to steder og enderne af kromosomarmene fusionerer sammen og danner en ringstruktur.
|
|
|
Strukturel abnomitet: Translokation |
Udveksling af kromosomdele mellem ikke homologe kromosomer
|
|
|
Reciprok translokation/Derivative chromosomes |
Udveksling af DNA-materiale mellem to ikke-homologe kromosomer, således at der flyttes materiale fra det første til det andet og fra det andet til det første.
De resulterende kromosomer kaldes for derivative chromosomes. |
|
|
Balanceret translokation |
Der hverken tabes eller indsættes ekstra DNA-materiale.
|
|
|
Ubalanceret translokation: |
Der tabes eller indsættes ekstra DNA-materiale.
|
|
|
Robertsonian translokation |
En translokation mellem de to korte arme af to acrocentriske kromosomer. De korte arme forsvinder, mens de to lange arme danner et kromosom.
OBS. Forekommer altså melle to akrocentriske kromosomer. |
|
|
Krydskonfiguration |
|
|
|
Hvad betyder det når man f.eks. skriver: |
14: kromosom 14
q Den lange arm
Det første 3 Region
2 Bånd
Det sidste 3 Underbånd |
|
|
Betydning af en reciprok translokaltion? |
En bærer af en reciprok translokation er oftest upåvirket, da vedkommende har normal besætning af genetisk materiale.
Men hvis en bærer af en reciprok translokation får børn, kan vedkommende give en balanceret såvel som ubalanceret reciprok translokation videre til sine børn. Børnene kan derfor være 1 af 3 følgende:
- Bærer af en balanceret reciprok translokation - Have duplikation eller deletion af genetisk materiale, da de har fået en ubalanceret reciprok translokaltion fra forælderen.
Forskellige ubalancerede translokationer forventes at medføre forskellige kliniske sygdomsbilleder. Eksempel:
En bestemt ubalanceret translokation der medfører f.eks. abort eller tidlig død, og en anden der ikke medfører døden, men medfører livslang sygdom. |
|
|
Giv en genetisk forklaring på, at et individ er syg selvom det kun er bærer af en balanceret reciprok translokation/robertsonian translokation? |
Formentlig fordi translokationen der direkte påvirker ekspressionen af et gen, der har betydning for om man udvikler en sygdom.
Det gen kan befinde sig på brudstedet for translokationen. |
|
|
Hvilke kromosomer er A. Metacentriske? B. Submetacentriske? C. Acrocentriske?
|
A. 1, 3, 16, 19, 20 B. 2, 4-12, 17, 18 C. 13-15, 21, 22 |
