Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
18 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Multifaktoriel arvegang/sygdomme |
Som resultatet af den samlede effekt af flere gener i kombination med miljøfaktorer (samspil mellem gener og miljø)
- Nogle af disse gener og miljøfaktorer bidrager med større risiko, mens andre med mindre risiko.
- Oftest spradiske (enkeltstående) tilfælde
- Ingen klar arvegang. |
|
|
Tvillingestudier/metode: Konkordans |
Sygdommen (fænotypen) optræder hos begge tvillinger. |
|
|
Tvillingestudier/metode: Diskordans |
Sygdommen optræder hos tvilling 1, men ikke hos tvilling 2. |
|
|
Tvillingestudier/metode: Konkordansrate? |
Hyppigheden, hvormed sygdommen optræder hos tvilling 2, når den allerede findes hos tvilling 1. |
|
|
Tvillingestudier/metode: Monozygte tvillingepar? |
100 % genetisk identiske (enæggede tvillinger) |
|
|
Tvillingestudier/metode: Dizygote tvillinger? |
50 % genetisk identiske (tveæggede + alm. søskende) |
|
|
Tvillingestudier? |
For en given sygdom sammenlignes konkordansraten hos monozygote tvillingepar med konkordansraten hos dizygpte tvillingepar.
Betydningen af henholdsvis genetiske og miljømæssige faktorer kan herved vurderes. Der kan forekomme forskellige situationer:
1) Hvis der er stor variation (diskordans) i den tveæggede gruppe og lille variation (konkordans) i den enæggede gruppe, tyder det på, at den undersøgte egenskab overvejende er genetisk betinget.
2) Hvis der er stor variation mellem både gruppen af enæggede og tveæggede tvillinger, må miljøet spille en stor rolle. |
|
|
Polygen sygdom? |
Sygdommen skyldes en kombination af mutationer i flere forskellige gener.
Hver gen har lille effekt og kan ikke alene forårsage sygdommen. |
|
|
Hvad forstås ved: A. Kontinuerte træk? B. Diskontinuerte træk? |
A. Eksempler: - Højde - Blodtryk - intelligens etc.
B. Eksempler: - Læbe-gane spalte |
|
|
Tærskelmodellen? |
Grafisk billede med:
- X-aksen: Viser personers tilbøjelighed til at få sygdommen. - Liabilitetskurve - Tærskelværdi
|
|
|
Tærskelværdi? |
Grænsen for den samlede genetiske og miljømæssige belastning, hvorved der udvikles en bestemt multifaktoriel sygdom. |
|
|
Kønsafhængig tærskelværdi? |
Tærskelværdien afhænger af hvilket køn vi har med at gøre. |
|
|
Nævn eksempler på almindelige sygdomme hvis årsag kan skyldes miljøfaktoer |
- Cancer - Diabetes - Hjerte - kar - sygdomme - Kronisk peridontitis - Psykiske sygdomme |
|
|
Hvilke miljøfaktorer kan bidrage til risiko for coronar hjertesygdom? |
- Kost - Manglende motion - Tobak - Infektioner |
|
|
Gentagelsesrisiko for multifaktoriel sygdom? |
- Tommelfingerregel: Kvadratroden af sygdomshyppighed i befolkningen
- Højere, jo flere familiemedlemmer der er med fænotypen.
- Højere, jo sværere fænotype hos proband (patient i familien der bærer sygdommen)
- Højere, hvis proband er af det køn, hvor fænotypen er sjældnest.
- Falder hurtigt med aftagende slægtsskab med proband. |
|
|
Hvad forstår man ved liability? |
Belastningsgraden af summen af genetiske og miljømæssige faktorer. |
|
|
Hvornår forventes en multifaktoriel sygdom at opstår ved et kig på belastningsgraden? |
Når belastningsgraden overskriver en tærskelværdi.
Hvis tærskelsværdien er høj, skal der mere til for, at man bliver syg (højere belastning). - Der er dermed højere sandsynlighed for, at piger giver sygdommen videre (der er mere belastning at give videre) --> højere gentagelsesrisiko. |
|
|
A. Hvor meget af allelerne har søskende af samme køn i gennemsnittet tilfælles med hinanden?
B. Hvor stor en del af sine alleler vil et barn have til fælles med sine forældre? |
A. 50 %
B. Altid 50 % af allelerne tilfælles med mor og 50 % tilfælles med far |
