Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
15 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Koblingsanalyse? |
Man bestemmer lokalisationen af et gen ved - at følge de fænotypiske træk hos familien. - undersøge og finde DNA-markører, der er tætkoblede til genet. - For hver markør bestemmes rekombinationsfrekvensen mellem markør - og sygdomslocus.
|
|
|
Rekombinationsfrekvens/overkrydsningshyppighed? |
Hyppigheden af kobination mellem loci |
|
|
Markør? |
Bruges til at finde, hvor et gen findes på et kromosom. |
|
|
Koblede loci/gener? |
Loci/gener som sidder tæt ved hinanden på samme kromosom (i samme region)
Disse vil med stor sandsynlighed følge hinanden i næste generation. |
|
|
Genetisk afstand i centiMorgans (cM)? |
Afstanden mellem de koblede loci måles i cM.
En cM svarer til en megabase eller 1 % rekombinationsfrekvens. |
|
|
Syntene loci? |
Loci, der sidder på samme kromosom.
Hvis afstanden mellem disse er mere 50 cM er de ukoblede. |
|
|
Koblingsfase? |
Alleler i forskellige loci, som sidder på samme kromosom i et homolog kromosompar, siges at være i koblingsfase.
|
|
|
Frastødningsfase? |
Alleler i forskellige loci, som sidder på ikke samme, men to forskellige kromosomer i det homologe kromosompar, siges at være i frastødningsfase.
|
|
|
Gentisk testning? |
Direkte påvisning af mutation: Påvisning af den sygdomsfremkaldende mutation hos den pågældende person.
Indirekte påvisning af mutation: Man følger nedarvningen af sygdomsallelen i familien vha. DNA-markør koblet til sygdomslocus. |
|
|
Markørlocus? |
Locus man vælger at koble markøren til. |
|
|
A. Hvordan kan man i DNA test direkte påvise en mutation?
B. Hvilke fordel er der ved direkte påvisning af mutation? |
A)
Mutation kendt - Opformering (PCR) af DNA-områder, hvor mutationen måte sidde (fx exon) - Gel elektroforese af PCR-produkt - Evtuelt sekventering
Mutationen ukendt, men genet kendt: - Sekventering af exons og exon/intron overgange
Mutation ukendt, gen ukendt: - Sekventering af hele genomet
B)
Behøver kun at undersøge DNA fra den pågældende person. |
|
|
Hvilke fordele (A) og ulemper (B) er der ved indirekte påvisning af mutationen? |
A. Behøver ikke at kende mutationen eller genet
B. - Der skal bruges DNA fra flere familiemedlemmer - Markør non-informativ - Risiko for overkrydsning. |
|
|
Hvad ønsker man når man skal undersøge en sygdomslocus vha. en markørlocus mht. deres indbyrdes afstand? |
Afstanden mellem dem skal være 0 cM, dvs. de skal være fuldstændigt koblede, så de følges ad og der ikke sker overkrydsning mellem dem. |
|
|
Hvorfor svigter koblingsanalyse nogle gange? |
- Non-informativ markør, der ikke er tilstrækkeligt polymorf, dvs. for få alleler.
- Overkrydsning mellem sygdomslocus og markørlocus (løs kobling)
- Locus heterogenitet. |
|
|
Hvad forstås ved anticipation? |
Som mutationen nedarves, ses tidligere sygdomsdebut og et alvorligere sygdsomsudtryk.
Ofte i forbindelse med trinukleotid repeat sygdomme. |
