Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
13 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Imprintning? |
Inaktivering af et gen eller kromosomregion hos afkommet (DNA-methylering) afhængig af, hvilken forældre det er arvet fra.
|
|
|
A. Maternel imprintning? B. Paternel imprintning? |
A. Det maternelt gen eller kromosomregion er inaktiveret.
B. Det paternelle gen eller kromosomregion er inaktiveret. |
|
|
X-inaktivering? A. Hvad forstår man ved X-inaktivering? B. Hvornår sker X-inaktiveringen? C. Hvordan sker X-inaktiveringen? D. Hvor stor en procentdel af generne på det inaktive X-kromosom har undslippet inaktiveringen? E. Hvilke X inaktiveres, det paternelle eller maternelle? |
A. Det ene X-kromosom inaktiveres kort tid efter befrugtningen,
B. 7-10 dage efter befrugtningen, hos kvinder.
C. - Iaktiveringen spreder sig fra X-inaktiveringscenter på Xq13, - Sker vha. DNA-methylering
D. Ca. 25% af generne på X-kromosomet undslipper at blive inaktiveret.
E. Tilfældigt, om det paternelle eller maternelle X inaktiveres. |
|
|
Hemizygot? |
- Et individ med kun en kopi af et gen eller locus. - Mænd er f.eks. hemizygote for X-bundne gener, da de kun har et X i modsætning til kvinderne. |
|
|
Lyon hypotese? |
Hos kvinder, der har to X-kromosomer, inaktiveres det ene X-kromosom i hver celle kort tid efter befrugtningen.
Det er tilfældigt, om det er X-kromosomet fra faderen eller moderen, der inaktiveres. Gennemsnitlig inaktiveres halvdelen af moderens og halvdelen af faderens X-kromosomer i kvinde zygoten. |
|
|
X-kromosom inaktiveringscenter? |
- Her starter inaktiveringen af X-kromosomet - Region 13 på X-kromosomets q-arm |
|
|
X-bundet recessiv? |
Karakteristika: - Der springes generationer over.
- Sygdommen er lang hyppigere hos mænd end hos kvinder, da mænd kun har ét kromosom.
- En syg mands døtre vil alle være obligat bærer, men raske.
- Ingen far til søn transmission, da far jo vidergiver y til sønnen.
- Pga. evtuelt skæv inaktivering, kan enkelte bærer kvinder have (milde) tegn på sygdommen. |
|
|
Nævn 6 karakteristika ved X-bunden dominant arvegang |
Karakteristika: - Generationer bliver ikke sprunget over
- Kvinder dobbelt så udsatte som mænd, fordi de har to X-kromosomer.
- Kvinder er ofte heterozygote for sygdomsallene og har derfor 50 % chance for at give sygdomsallen videre til deres børn.
- Mænd ofte hårdt ramt - overlever ofte ikke. Kvinder ofte mildere ramt.
- Ingen far til søn transmission.
- Hvis far er syg - er alle døtre syge. |
|
|
Kønsinflueret |
Et egenskabs (f.eks. sygdoms) udtryk er påvirket af kønnet. |
|
|
Mitochondriel arv. |
Ved mitochondriel arv af mutationer i mitochondriets DNA ses kun overførsel gennem mødre, da mitochondrier altid arves fra moren via ægcellen. |
|
|
Obligat bærer? |
Individ, der bærer sygdomsallelen. |
|
|
Heteroplasmi? |
Det at celler både indeholder normale og abnorme mitochondrier. |
|
|
Skæv X-inaktivering? |
Kvinder som er bærere af en given X-bunden sygdom kan være symptomfrie, eller de kan have mere eller mindre alvorlige symptomer, da det er tilfældigt, om cellerne inaktiverer syge eller raske X
Mænd har, med deres ene X-kromosom, ikke samme mulighed for at undgå følgerne af en eventuel X-bunden mutation, da deres X-kromosom altid vil være aktivt, uanset om det indeholder mutationer eller ej. |
