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Hétérogéneité allélique
Multiplicitée des mutations possibles dans un même gène, extrêmement fréquent, donne lieu a une même maladie
Hétérogéneité génétique
Multiplicité de gnes possibles pour une même maladie
Maladie de San filipo
Hétérogénéité phénotypique ou clinique
Diversité des maladies provoquées par les anomalies d'un même gène
Myopathie de duchenne
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