Chapitre 6 - Malformations Congénitales

Front 1

Malformation

Back 1

- Anomalie congénitale et irréversible (tissu, organe ou partie plus étendue de l'organisme);

- Résulte d'un trouble du développement;

- Peut être présente à la naissance ou non;

- On ne connaît pas la cause dans la moitié des cas.

Front 2

Types de malformations

Back 2

- Malformations primaires;

- Malformations secondaires.

Front 3

Malformation primaire

Back 3

- Avant la fécondation (génétiquement déterminé);

- Anomalie héréditaire.

Front 4

Malformation primaire (sous-catégories)

Back 4

- Malformation mineure;

- Malformation majeure.

Front 5

Malformation mineure

Back 5

- N'a pas de conséquence sur la survie;

- Facilement réparable;

- Fonction ou morphologie;

- 2% des enfants vivants et 12-14% des enfants mort-nés.

Front 6

Malformation mineure (exemples)

Back 6

- Hypoplasie de l'émail;

- Fente labiale.

Front 7

Malformation majeure

Back 7

Compromet la santé ou la survie de l'individu.

Front 8

Malformation majeure (exemple)

Back 8

Malformation du cœur.

Front 9

Malformation secondaire

Back 9

- Après la fécondation;

- Facteur extrinsèque qui dérange le processus normal du développement.

Front 10

Malformation secondaire (causes)

Back 10

- Perturbation de la formation normale d'une structure (déformation);

- Lésion secondaire d'un organe ou d'une structure déjà formée (disruption).

Front 11

Déformation (exemple)

Back 11

Femme avec un petit utérus qui porte un gros bébé = déformation congénitale (forces mécaniques qui causent une compression). Peut être récurrent si elle a d'autres bébés.

Front 12

Disruption (exemple)

Back 12

La femme enceinte attrape une infection qui atteint son utérus. Constriction de la membrane amniotique qui peut causer l'amputation d'un membre. Lésion accidentelle, donc non récurrent.

Front 13

Disruption (définition)

Back 13

Processus de nature destructrice induisant un défaut dans la morphologie.

Front 14

Causes des malformations

Back 14

- Hérédité mendélienne (2-10%);

- Aberrations chromosomiques (10-15%);

- Causes infectieuses (bactériennes, virales et parasites) (2-3%);

- Malformations dues à des addictions;

- Malformations chimio-induites;

- Facteurs maternels métaboliques;

- Malformations causées par des défauts de fusion.

Front 15

Hérédité mendélienne

Back 15

- Empreinte parentale;

- Macroglossie, macrosomie et certaines prédispositions à des tumeurs.

Front 16

Aberrations chromosomiques

Back 16

- 1% des naissances;

- Souvent accidentelles (non reproductibles dans la fratrie);

- Trisomie 21, 13, 18.

Front 17

Causes bactériennes (exemples)

Back 17

- Streptocoque B.;

- Colibacilles;

- Listériose;

- Syphilis.

Front 18

Causes virales (exemples)

Back 18

- Rubéole;

- Herpès;

- Varicelle;

- HIV.

Front 19

Causes provenant de parasites (exemple)

Back 19

Toxoplasmose = problème d'hydrocéphalie.

Front 20

Malformations dues à des addictions

Back 20

- Tabagisme;

- Alcoolisme;

- Autres drogues (LSD et cocaïne).

Front 21

Alcoolisme fœtal

Back 21

- Principale cause des malformations (qui ont rapport aux produits toxiques);

- Retard mental et de croissance;

- Microcéphalie;

- Hypoplasie maxillaire;

- Fente labiale et/ou palatine;

- Malformation cardiaque.

Front 22

Tabagisme maternel

Back 22

- Risque de fausse couche;

- Décollement du placenta;

- Bébé de petit poids;

- Mortalité périnatale;

- Fente labiale et/ou palatine;

- Peut retarder la formation des dents.

Front 23

Malformations chimio-induites (médicaments les plus connus)

Back 23

- Isotrétinoïne (acné) : avortements et malformations crâniofaciales;

- Valproate de sodium (épilepsie, bipolarité et migraines) : spina bifida. Prise d'acide folique diminue le risque;

- Thalidomide (nausées, jusqu'à la fin des années 60) : phocomélie.

Front 24

Phocomélie (phôkê =phoque, mélos = membre)

Back 24

- Arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres (ectromélien);

- Atrophie des membres;

- Implantation directe des mains et des pieds sur le tronc.

Front 25

Facteurs maternels métaboliques

Back 25

- Carences vitaminiques (comme l'acide folique) semblent être la cause d'anomalies du tube neural(devient colonne, moelle et cerveau) ;

- Diabète gestationnel (cardiopathies, syndrome de régression caudale, aplasie radiale ou malformations rénales).

Front 26

Carences vitaminiques (fréquentes conséquences)

Back 26

- Anencéphalie : formation du tissu cérébral incomplète et le bébé meurt;

- Spina bifida : trou dans le bas du dos et où peut sortir un sac contenant une partie de la moelle épinière.

Front 27

Malformations causées par des défauts de fusion

Back 27

- Béance anormale = dysraphie;

- Fente labio-palatine (un des défauts les plus communs, 1 enfant sur 1000).

Front 28

Autres cas de malformation

Back 28

- Sirénomélie : trouble de développement du pôle caudal (membres inférieurs ressemblent à une queue de sirène);

- Laparoschisis droit : viscères extériorisés et sont agressés par le liquide amniotique;

- Trisomie 13 : fente labiale médiane et omphalocèle (absence de fermeture de l'abdomen);

- Trisomie 18 : visage triangulaire, chevauchement des doigts, omphalocèle.

Front 29

Classification embryologique

Back 29

- Vestiges;

- Choristum;

- Hamartum;

- Tératomes.

Front 30

Vestiges

Back 30

Persistance de structure après la naissance qu'on devrait retrouver qu'à certaines étapes de la vie intra-utérine.

Front 31

Choristum

Back 31

Tissu ou organe qui n'est pas à cet endroit normalement.

Front 32

Hamartum

Back 32

Mauvais assemblage de tissus identiques à ceux de l'organe en question (tissu normal, agencement anormal). Épiderme-derme (épiderme en profondeur et derme en surface). Tumeur.

Front 33

Tératomes

Back 33

Tissus étrangers à la région mais qui ressemblent à leur développement du stade embryonnaire au stade adulte. Tumeur.