Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
6 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Familial hypertropic cardiomyopathy- |
הגדלה בתאי בלב, קשורה במטציות שמתרחשות במיוזין. |
|
|
Lissencephaly |
תאי העצב לא מצליחים לנדוד לקורטיקס המוח כתוצאה מפגיעה ב lis1 שהוא חלבון קושר דינאין |
|
|
Kartagener's syndrome ( primary ciliary dyskinesia) |
נגרמת עכב מוטציה בדינאין יש בה: היפוך איברים פנימיים עקרות בגברים רגישות גבוהה לזיהומי ריאות |
|
|
Bardet biedl syndrome |
הפרעה הקשורה למומים ב intraflagellar transport בסיליה הראשונית או ב basal body, הלוקים בתסמונת אינם מסוגלים להריח, סובלים מניוון רשתית, אובדן שמיעה, כליות פוליציסטיות, סוכרת, השמת יתר, פולידקטיליות. |
|
|
Pemphigus |
נוצרים נוגדנים נגד אחד הדזמוזומים של החולים. התוצאה: שלפוחיות קשות בעור עם דליפת נוזלי גוף. |
|
|
Alport syndrome |
מוטציה בקולגן 4 גורמת לקבלת מסנן גלומרולי עבה ובלתי פונקציונלי |
