• Shuffle
    Toggle On
    Toggle Off
  • Alphabetize
    Toggle On
    Toggle Off
  • Front First
    Toggle On
    Toggle Off
  • Both Sides
    Toggle On
    Toggle Off
  • Read
    Toggle On
    Toggle Off
Reading...
Front

Card Range To Study

through

image

Play button

image

Play button

image

Progress

1/40

Click to flip

Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;

Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;

H to show hint;

A reads text to speech;

40 Cards in this Set

  • Front
  • Back

צפדינה/ scurvy

דימומי חניכיים, בעיות בריפוי פצע.


מחסור בויטמין C (ח.אסקורבית).


ויטמין C חיוני ליצירת הידרוקסי-ליזין/הידרוקסי-פרולין הנפוצות בקולגן.


Osteogenesis Imperfecta

בעיה בקולגן 1 הנפוץ בלחמית העין ובעצמות. גנטית.


גליצין מוחלפת בח.א עם שייר R גדול יותר.

Elhers-Danlos

גמישות יתר וחולשה מפרקית בגלל פגיעה ברקמות החיבור.


החלפה של גליצין בח.א עם שייר R גדול.

אמילואידוזיס

הצטברות של חלבונים שלא קופלו כהלכה מחוץ לתא.


פוגע בתאי ביטא בלבלב וגורם לאלצהיימר.

פריונים

חלבונים בעלי קיפול שגוי שמסוגלים להדביק חלבונים אחרים ולהשרות גם בהם קיפול שגוי.

אנמיה חרמשית

החלפת גלוטומאט לואלין בהמוגלובין בטא, מה שהופך את האיזור להידרופובי.


יוביל לשקיעת ההמוגלובין בתאים ולעיוות של כדוריות הדם האדומות.


Wernicke-Korsakoff

מחסור ב TPP בגלל תזונה B1 בגלל תזונה לקויה, נפוץ בקרב אלכוהוליסטים. אבדן זכרון חמור, בלבול ושיתוק הם חלק מהסימפטומים.

מוטציה ב MACD

Medium chain acyl-CoA dehydroganase


מוטציה אוטוזומלית רציסיבית.


היפוגליקמיה, הצטברות ח"ש בינוניות (8 פחמנים), קומה.


ניתן לאבחן ע"י בדיקת שתן שתכיל ח"ש דיקרבוקסיליות בנות 6-10 פחמנים שנוצרו ע"י חמצון אומגה.

Zellweger Syndrome

כלל המחלות הפוגעות בפעילות הפראוקסיזום.

X linked Adrenoleucodystrophy (XLAD)

חוסר של טרנספורטר לחומצות שומן ארוכות (?) בפראוקסיזום, המוביל להצטברות שלהן בדם ומוות מוקדם.

Refsum Disease

מוטציה באחד האנזימים של חמצון אלפא, מוביל להצטבות חומצה פיטנואית ולפגמים נוירולוגיים.

כולסטרולמיה משפחתית FH

פגם ברצפטור ל LDL אשר מונע uptake שלו בכבד ובפריפריה.

ניימן-פיק NPC

מחלת אגירה ליזוזומאלית בה כולסטרול מצטבר בליוזום בתאי כבד, מוח וריאה.

טרשת עורקים

עודף של LDL בדם גורם לבליעה שלו למקרופאגים והפיכתם לתאי קצף, אשר עוברים אפופטוזיס ושוקעים על דופנות העורקים.

טאנג'ר

חוסר ב HDL, אשר מוביל לתחלואה קרדיווסקולארית משמעותית.

Amonia encephalitis

דלקת המוח הנגרמת מריכוזי אמוניה גבוהים בדם

Pernisious Anemia

מחסור ב B12 המוביל לאנמיה מגאלובלסטית.

אלביניזים

אלקפטונוריה

ארגנינמיה

אצידמיה ארגנינוסוקצינית

מחסור בקרבמואיל-פוספט-סינתתאז 1

הומוציסטנוריה

מייפל סירופ

אציטמיה מתילמלונית

PKU

Non ketotic hyperglycinemia

מחלה שבה גליצין מצטברת בדם.

פאוכרומוציטומה

ייצור עודף של אדרנלין ונוראדרנלין, הגורמים לייצור תאי שומן חום רבים.

Dyskeratosis Congenita

טלומראז פגום. כשל מוקדם של מח העצם, צלקות בריאה, בכבד ובאפידרמיס.

NHPCC

סרטן ריריות. בעיה במנגנון MMR.


MutS, MutL & MutH (pro').

XP

בעיה ב NER. מוטציות נגרמות כתוצאה מקרינת UV

Cockayne syndrome

XP variant

Ataxia telangiectasia

BRCA1 and BRCA2

ביטא טלסמיה

נובעת ממוטציה נקודתית המשפיעה על צורת השחבור. גם סיסטיק פיברוזיס נגרמת במנגנון דומה.

פומפה

פגיעה בגלוקוזידאז הליזוזומאלי

פון גירקה

פגיעה בגלוקוז-6-פוספאטאז (השלב האחרון של גלוקונאוגנזה)

אנדרסון

פגיעה ב branching enzyme

קורי פורבס

פגיעה ב de-branching enzyme