Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
4 Cards in this Set
- Front
- Back
|
NF-kB signaling defects |
فعالسازی نامناسب(بیشتر) با آرتریت خودایمنی، آسم، شوک سپتیک، فیبروزه شدن ریه، گلومرونفریت، تصلب شرایین و ایدز در ارتباط استمهار دایمی به طور مستقیم با آپاپتوز، تکوین غیر طبیعی سلولهای ایمنی و تاخیر رشد همراه است |
|
|
IKK-gamma |
توارث XD جزیی از مسیر LTR جهش در اگزون ۱۰در نوزادان اختلال رشد، اسهال، عفونت مکرر مجاری گوارشی و مجاری تنفسی، زخم مکرر، برونشکتازی، عفونت پوستی مکرربچه با سن بالاتر حساسیت به باکتری گرم +و -، کم پوشتی موهای پس سر، کم بودن دندان ها و مخروطی بودن دندان های پیشین جانبی فک مدت بقا ۹ ماه تا ۱۷ سالگیسطح IgG پایینسطح IgM بالانام دیگر ژن NEMO در بیمار اینکانتنی پیگمنتی |
|
|
IRAK4 |
وراثت ARجزیی از مسیر TLRعفونت مکرر در اثر باکتری های گرم +و قارچعفونت در اوایل زندگی فرد شروع میشوند رفته رفته با افزایش سن کاهش میابد |
|
|
CGD |
گرانولوماتوز مزمنتوارث AR و XL ژن CYBB اولین ژن انسانی به روش کلونینگ مکانیناتوانی فاگوسیت ها در از بین بردن میکروب های بلعیده به علت نقص در کمپلکس NADPH اکسیدازهایپرگاماگلوبولین lgGعفونت مکرر باکتریایی و قارچی ، لنفادیت چرکزا، بزرگ شدن کبد و طحال، ترشحات ریوی و التهابات پوستی شبه اگزماعدم درمان مرگ ومیر کودکان درمان پیوند مغز استخوان |
