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133 Cards in this Set
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Quel a été le premier syndrome génétique décrit? |
Le mongolisme (1848) ou syndrome de Down (1866). |
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Qui considère-t-on comme le père de la génétique et pourquoi? |
Mendel Premier à effectuer des expériences de génétique et dégager des lois fondamentales. |
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Quelle a été le premier exemple humain de l'hérédité mendélienne? |
Alcaptonurie - Urine noire quand exposée à l'air - Ochronose (peau et conjonctive brunâtre) - Arthrose du squelette axial |
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Quel a été le premier syndrome décrit par la cytogénétique? |
Syndrome de Down (trisomie 21) |
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Combien de cellules contient le corps humain et quelle est leur origine commune? |
Environ 10 à la 13. Viennent tous du même zygote. |
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Qu'est ce qu'un zygote? |
Oeuf fécondé, donc la première cellule d'un humain, constitué du matériel génétique maternel et paternel. |
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Combien de fois se divise les cellules dans le corps humain? |
Cellule moyenne se divise environ 50 fois dans la vie d'un individu.
Certains tissu se divise toute la vie (peau) alors que d'autre arrête une fois à maturité (neurone). |
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Qu'est ce que le cycle cellulaire? |
Durée de vie d'une cellule du moment où elle apparait jusqu'à ce qu'elle donne deux cellules filles.
Donc située entre deux divisions. |
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Quelles sont les parties du cycle cellulaire? |
1. L'interphase (G1, G0, S et G2)
2. La mitose (prophase, prométaphase, métaphase, anaphase et télophase) |
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Décrire la phase G1 du cycle cellulaire. |
Phase la + longue et variable (aucune dans première divisions de l'embryon car trop rapide et G0 infinie pour le neurone)
Croissance en taille de la cellule Beaucoup de synthèse d'ARNm et transcription |
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Qu'est ce que le point de Pardee? |
Point de la phase G1 après lequel la cellule n'a pas le choix de progresser dans les étape de la mitose. |
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Décrire la phase G0. |
Phase des cellules qui sont différenciée de manière définitive.
Certaines cellules peuvent être temporairement en G0. |
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Décrire la phase S. |
Phase de synthèse de l'ADN (réplication de l'ADN, 2n ou diploïde à 4n ou tétraploïde).
Durée constante pour chaque type de cellule. |
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Décrire la phase G2. |
Phase suivant la réplication de l'ADN.
Réparation de l'ADN.
Synthèse de certaines protéines pour préparer la cellule à la mitose. |
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Quel est le but de la mitose? |
Distribuer une cope de chaque chromosome à chaque cellule fille par le ségrégation des chromosomes.
Donc chaque cellule fille reçoit un jeun compte de toute l'information génétique de l'individu. |
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Nommer les 5 phases de la mitose. |
Prophase Prométaphase Metaphase Anaphase Télophase |
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Décrire les évènements de la prophase (3). |
1. Condensation des filaments de chromatine en chromosomes.
2. Disparition des nucléoles.
3. Début de la formation du fuseau mitotique (microtubules sortent des centrosomes qui eux migrent vers les pôles de la cellule). |
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Décrire les évènement de la prométaphase (4). |
1. Fragmentation de l'enveloppe nucléaire
2. Chromosomes s'attachent aux microtubules du fuseau mitotique par le kinétochore.
3. Chromosomes migrent vers les pôles.
4. Chromosomes continuent de se condenser |
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Qu'est ce qu'un kinétochores? |
Structure protéique trilaminaire situé sur les chromosomes mitotique et qui s'attache aux microtubules.
Primordiales pour le mouvement vers les pôles. |
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Décrire les évènements de la métaphase (2). |
1. Fin de la condensation des chromosomes (niveau de compaction maximal)
2. Chromosomes s'alignent à la plaque équatoriale (centre de la cellule) grâce aux forces égale exercée par les microtubules de provenant de chaque pôle (centrosomes). |
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Décrire les évènement de l'anaphase (3). |
1. Séparation des chromosomes a niveau du centromère.
2. Chaque chromatide devient indépendante.
3. Les chromatides (chromosomes) migre vers un pôle de la cellule. |
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Qu'est ce qu'un centromère? |
Constriction primaire des chromosomes où s'attachent les chromatiques soeurs (structure plus étroite), le kinétochore se trouve à ce niveau. |
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Décrire les évènements de la télophase (2). |
1. Décondensation des chromosomes
2. Membrane nucléaire se reforme |
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Qu'est ce que la cytocinèse? |
Séparation du cytoplasme de la cellule-mère en deux.
Commence quand les chromosomes approchent des pôles. |
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Pourquoi dit-on que la mitose est une division équationelle? |
Car on obtient deux cellules filles génétiquement identiques. |
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De combien est compactée la molécule d'ADN? |
10 000 fois plus compacte (quand elle est sous forme de chromosomes) |
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Quels sont les 4 niveau de compactions de l'ADN? |
1. Nucléosome (collier de perle, 10x) 2. Solénoïde (60x) 3. Boucles (300x) 4. Chromosomes |
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Décrire la compaction de l'ADN au niveau de nucléosome. |
ADN (chargé -) s'enroule 2 fois autour d'un octamère d'histone (chargé +).
Chaque octamère est faire de 2 exemplaires des histones H2A, H2B, H3 et H4.
L'ADN internucléosomique relie les boules d'ADN et d'octamère (ADN linker). |
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Décrire la compaction de l'ADN au niveau de solénoïde. |
Histone H1 s'associe à l'ADN linker ce qui permet aux nucléosomes de s'associer en cylindre creux (6 nucléosomes par tour de solénoïde).
Frome des filaments de chromatines. |
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Décrire la compaction de l'ADN au niveau de boucles. |
Filaments de chromatines s'associe à protéines non-histones (échaffaudage) appelée...
MARs (pont entre membrane nucléaire et boucles d'ADN) SARS (lie les boucles, compacte) |
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Sous quelle niveau de compaction se retrouve la chromatine dans le noyau interphasique (chromatine non-condensée)? |
Boucles (troisième niveau). |
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Décrire la compaction de l'ADN au niveau de chromosomes. |
Enroulement en spires de la chromatine pour former des chromatides.
Dans un chromosome, les spires sont symétriques entre les deux chromatides.
Chromosomes moyen = 10 spires |
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Pourquoi est-il essentielle que l'ADN se compacte pour une mitose réussie? |
Sans compaction de l'ADN en chromosomes lors de la mitose, il serait beaucoup plus risqué et difficile de répartir l'ADN également entre les deux cellules.
Risque de bris de molécules ou d'erreurs de ségrégation. |
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Qu'est ce que l'euchromatine? |
Chromatine contenant les gènes. Forme les bandes R et G
Euchro. active: contient gènes activement transcrit dans la cellule
Euchro inactive: contient gène généralement inactifs, + condensé, activé à moment précis |
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Qu'est ce que l'hétérochromatine? |
Chromatine très condensée contenant pas ou très peu de gènes. |
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Vrai ou faux? |
FAUX Domaines actifs et inactifs aux niveaux réplicationnel et transcriptionnel. |
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Qu'est ce qui forme les bandes R de l'euchromatine? |
Boucles de l'euchromatine active Plus relâchées et plus riches en gènes Contient surtout les gène actifs (transcrits plus tôt dans cycle cellulaire) |
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Qu'est ce qui forme les bandes G de l'euchromatine? |
Boucles contenues dans l'euchromative inactive Plus compacte et moins riches en gènes Contient surtout les gène inactifs (transcrits plus tard dans cycle cellulaire) |
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Qu'est ce qui forme les bandes C? |
Boucles de chromatine plus serrées dans l'hétérochromatine. |
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Comment l'ADN est-elle disposée dans le noyau? |
En compartiments, chromosomes occupent des territoires définis.
Change en fonction du type de cellule.
Organisation se transmet à cellule fille.
Bande R en périphérie et hétérochro. au centre |
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Qu'est ce que la gamétogenèse et quel est son but? |
Production de cellules germinales dans les gonades.
But: transmission d'un message héréditaire d'une génération à l'autre. |
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Quels sont les deux types de gamétogenèse? |
Spermatogenèse Ovogenèse |
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Qu'est ce que la méiose? |
Partie de gamétogenèse Deux divisions cellulaire pour donner des gamètes (spermatozoïdes, ovules). |
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Définir gonades. Définir gamètes. Définir cellules germinales. |
Gonade: organe destiné à la production, ovaire et testicules
Gamètes: ovules et spermatozoïdes (cellule germinale)
Il y a spermato/ovogenèse (gamétogenèse) dans les gonades pour former des gamètes. |
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Comment les gonades vont les gamètes? |
Les cellules des gonades subissent des divisions spéciales pour former les gamètes. |
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Décrire les périodes de gamètogenèse chez l'homme et la femme. |
Homme: commence à la puberté, se poursuit toute la vie
Femme: commence au stade d'embryon, se poursuit aux menstruation et se termine à la fécondation. |
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Quelles sont les 5 sortes de cellules de la lignée germinale mâle? |
Spermatogonies Spermatocytes I Spermatocytes II |
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Décrire les spermatogonies. |
Cellules des tubules séminifère devient des cellules germinales par mitose.
Stade A (moins différenciés) ou B (plus différenciés)
Prolifèrent BEAUCOUP |
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Décrire les spermatocytes I ou primaire. |
Spermatogonie ayant subit une phase de croissance. |
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Décrire les spermatocytes II ou secondaire. |
Spermatocyte I ayant subit la méiose I (première étape de la méiose).
Ce sont des cellules haploïdes. |
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Décrire les spermatides. |
Spermatocytes II ayant subit la méiose II (deuxième étape de la méiose) |
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Décrire les spermatozoïdes. |
Gamètes mâles matures formé dans tubules séminifères du testicules après la puberté.
Ne subissent pas d'autre division cellulaire. |
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Quels sont les 5 sortes de cellules germinales femelles |
Ovogonie Ovocytes I Ovocytes II Ovotide Oeuf fécondé |
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Décrire l'ovogonie. |
Cellule du cortex ovarien Prolifère beaucoup Chez l'embryon
Chaque ovogonie est la cellule centrale d'un follicule ovarien. |
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Décrire les ovocytes primaire. |
Croissance des ovogonie en ovocytes au 3e mois de gestation.
2,5 millions à la naissance, seuls 400 maturent.
Passage à la prophase de la méiose 1 pas synchronisé |
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Comme l'ovule ne peut pas poursuivre sa maturation en gamète avant d'être ovulé, sous quel stade sera-t-il maintenu? |
Reste dans la prophase de la méiose I pendant des décennies (latence jusqu'à l'ovulation) |
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Décrire les ovocytes secondaire. |
Se produit à maturité sexuelle, ovulation d'un follicule...
Ovo I deveint Ovo II + 1e globule polaire Ovo II contient la majorité des organites+ cyto
Ovo II commence la méiosse II jusqu'à métaphase II puis stop. |
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Décrire les ovotide. |
Fécondation de l'ovo II par un spermatozoïde entraine la fin de la méiose II
Méiose II donne un ovotide et un 2e globule polaire. |
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Décrire l'oeuf fécondé |
Cellule dont le pronoyau contient l'union des deux ensemble de chromosomes des parents.
S'appelle le zygote, entame sa succession de mitose pour former l'individu. |
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Quel est le but de la méiose? |
1. Réduire le nombre de chromosome (formation de cellule haploïde) et vue de l'union avec une autre haploïde et créer un zygote diploïde.
2. Échange de portion de chromosomes (enjambement ou recombinaison génétique) |
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Décrire le processus de la méiose. |
Processus rédactionnel. Division cellulaire SANS phase de synthèse ADN Comprend les mêmes stades que la mitose (prophase, prométaphase, métaphase, anaphase et télophase) Les gamètes subissent 2 méioses. |
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Décrire la prophase 1. |
Phase importante, compliquée et longue (très différente de la mitose!)
Chromosomes se condense pendant toute la durée.
Comprend 5 stades |
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Quels sont les stades de la prophase 1. |
LEptotène ZIgotène PAchytène DIplotène DIctyotène
(LE ZIP A DIDI) |
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Décrire le leptotène de la prophase 1. |
1. Chromosomes deviennent visibles et minces (46 finalement d'ADN)
2. Centrosomes se dirigent vers les pôles
3. Présence de membrane nucléaire et nucléole |
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Décrire le zygotène de la prophase 1. |
1. Paires de chromosomes homologues se juxtaposent (précis, gène à gène) = la synapse (complexe synaptonémal les tiens ensemble) 2. Paire de chromosome = un bivalent 3. Chrosomes de l'homme s'associe par leur bouts (car reste pas homologue) 4. 23 paires de chromosomes homologues donc 23 bivalents
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Décrire le pachytène de la prophase 1. |
1. Chromosme deviennent + épais et court (s'enroule plus serré)
2. 23 paires de chromo. fait chacun de 4 chromatides (unité nommé tétrade)
3. Échanges entre chromatides soeurs |
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Décrire le mécanisme de l'enjambement. |
Échange de portions de chromatides entre des chromosomes homolgues (d'une même paire).
Donnes des gamètes différentes à chaque méiose.
Rôle important dans la réussite de la ségrégation des chromosomes. |
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Décrire la formation du bivalent XY chez l'homme. |
Chromosomes X et Y s'associent aux extrémités c'est dans ces régions qu'il y aura enjambement.
Donne le bivalent, aspect sphérique.
Aussi appelé vésicule sexuelle. |
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Décrire le diplotène de la prophase 1. |
1. Disparition des synaptonémal et de l'attraction synaptique 2. 46 chromosomes divisé en 2 chromatides 3. Début de séparation entre chromosomes d'un bivalent (sauf aux endroits d'enjambement)
Points d'entrecroisement forment les chiasmas. |
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Décrire le dictyotène de la prophase 1. |
1. Stade propre à méiose femelle 2. Temps d'arrêt avec division méiotique (délais entre fin de période foetale et moment où le follicule contenant l'ovocyte I est éjecté de l'ovaire soit l'ovulation) |
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Décrire la prométaphase 1 de la méiose. |
1. Aussi appelé diacinèse 1. 2. Chromo se séparent + mais encore attaché par chiasmas 3. Bivalent trapus et facile à compter 4. Formation fuseau mitotique 5. Bivalent se déplace vers équateur de la cellule |
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Décrire la métaphase 1 de la méiose. |
Membrane nucléaire et nucléoles disparaissent Chromosomes groupés par paires s'alignent à l'équateur (centromère encore attaché) |
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Décrire l'anaphase 1 de la méiose. |
1. Séparation complète des bivalents 2. Chromosomes (2 chromatides) migre vers pôles
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Quels sont les deux facteurs permettant aux gamètes d'être différents du bagage génétique du père et de la mère? |
1. Enjambement 2. Allignement des chromosomes à l'anaphase 1 est du au hasard. |
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Décrire la télophase 1 de la méiose. |
1. Très courte phase (surtout chez la femme) 2. Corps cellulaire étranglé, donne 2 cellule fille 3. Noyau reprend aspect interphasique |
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Décrire l'intercinèse ou interphase de la méiose. |
1. Période entre 2 divisions de la méiose (courte chez l'homme , presque inexistant chez la femme)
2. PAS DE PHASE DE SYNTHÈSE D'ADN |
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Décrire la méiose II |
Division équationnelle Même étapes que la mitose somatique (mais cellules haploïdes et non diploïdes)
Caractérisé par la séparation des chromatides soeurs dans des gamètes différents.
4 phases (pro,méta,ana,télo) |
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Décrire les 4 phases de méiose II. |
Prophase II: court, chromo se sépare donc haploïde Métaphase II: alignement chromo à l'équateur + perte centromère = séparation chromatides Anaphase II: Migration chromatides soeurs vers pôles opposés Télophase II: noyau haploïde et chromo fait d'une seule chromatide. |
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Pourquoi prendre un pedigree? |
1.Moyen facile et standardisé de représenté données familiales génétiques
2. Établir mode de transmission 3. Clarifier lien si consanguinité 4. Chercher indice d'une condition a présentation variable. |
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Sur un graphique représentant un pedigree, quel élément est indispensable? |
La légende |
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VRAI OU FAUX Le mode de transmission illustré par un arbre généalogique confirme ce mode de transmission dans la famille. |
FAUX Structure de l'arbre consistante avec mode de transmission ne constitue pas un diagnostic.
Essentiel de valider que les symptômes correspondent à une maladie ayant ce mode de transmission. |
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Qu'est ce qu'un locus? |
Localisation physique d'un gène sur un chromosome |
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Qu'est ce qu'un allèle? |
Différentes variation de l'information génétique à un locus pour un gène en particulier.
Chromosomes appariés: 2 allèles à un locus (chacun sur un chromosomes homologue). |
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Qu'est ce qu'un génotype? |
Ensemble d'allèle qui définit notre constitution génétique à un ou plusieurs loci. |
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Qu'est qu'un phénotype? |
Expression physique ou observable d'un génotypes (morphologique, clinique, biochimique ou moléculaire)
Un même phénotype peut s'exprimer par plusieurs génotypes différents. |
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Qu'est ce qu'une maladie ou condition monogénique? |
Déterminée par les allèles d'un seul gène, causé par un allèle mutant |
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Qu'est ce qu'une maladie chromosomique? |
Déterminé par plusieurs chromosomes donc plusieurs gènes. |
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Que signifie le terme homozygote? |
2 même allèles (identique donc AA ou aa) à un certain locus d'une paire de chromosomes homologues. |
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Que signifie le terme hétérozygote? |
2 allèles différents à un certain locus d'une paire de chromosomes homologues (Aa) |
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Que signifie le terme hétérozygote composé? |
Deux allèles avec mutation différentes à un locus |
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Que signifie le terme hémizygote? |
A seulement un des deux allèles. |
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Combien avons-nous de gènes et de chromosomes fans notre génome nucléaire? |
23 000 gènes arrangés sur 46 chromosomes |
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Combien avons-nous d'ADN et de gènes dans notre génome mitochondial? |
Plusieurs copies d'ADN circulaire contenant 3000 gènes |
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VRAI OU FAUX Le noyau de la cellule contient toute l'information génétique nécessaire à l'analyse de l'hérédité humaine? |
FAUX |
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Définir l'hérédité mendéliene. |
Transmission impliquant un seul gène (monogénique).
Le gêne avoir soit: Allèle mutant Allèle normal (sauvage, wild-type) Allèle polymorphisme |
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Quelles sont les deux classes de conditions monogéniques? |
Autosomiques (locus situé sur un autosome, dominant ou récessif) Liée à l'X (locus situé sur chromosome X, dominant ou récessif) |
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VRAI OU FAUX Nous sommes tous porteurs de mutation récessives. |
VRAI Porteurs de 6-8 changement récessif délétères sur 23 000 gènes |
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Quelle est la particularité du SLSJ en génétique? |
Population avec un plus haut taux de porteurs pour les maladies suivantes:
Fibrose kystique Acidos lactqiue Andermann ARSACS Tyrosinémie |
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Quelle est la particularité de la population Africaine en génétique? |
Population avec un plus haut taux de porteurs pour l'anémie falciforme. |
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Si on est porteur d'une maladie récessive, qu'est ce qui détermine si notre enfant l'aura ou pas? |
1. Statut génétique du partenaire... 2. ...qui dépend de la fréquence des porteurs dans la population. |
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Que dit la loi que Hardy-Weinberg? |
Dans grande population où unions au hasard: Fréquence des allèles et le fréquence des génotypes demeurent constantes de génération en génération À condition qu'il n'y ait pas de mutation/ migration/ sélection! Donc, les allèles mutants dans la population sont plus nombreux chez les porteurs que les atteints. |
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Nommer un facteur qui augmente le risque de transmettre un gène récessif. |
Liens consanguins 3% de plus que la population générale pour des cousins germains
Pourquoi? Plus de risque que parents partagent mêmes mutations sur gènes récessifs |
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Qu'est ce qu'un isolat génétique? |
Petits groupe chez lesquels la fréquence de certains allèles récessive est différente de la population en général (+ ou - élevé)
Peut être géographique, culturel... Généralement non-consanguins
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Qu'est ce qui peut modifier l'équilibre de Hardy-Weinberg? |
- Petit population (ex. isolat génétique) - Union préférentielle où partage même caractère - Mutation avec apparition nouveau allèle - Migration (colonisation avec allèle différente de population d'origine) - Sélection naturelle |
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Quelles sont le lois mathématiques associées à la loi de Hardy-Weinberg? |
Fréquence des allèles p (normal) + q (mutée) = 1
Fréquence des génotypes: p carré + 2pq + q carré = 1 Homo normaux + porteur + homo mutés = 1 |
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Vrai ou faux? Pour une maladie autosomique dominante, les individu avec un génotype AA auront plus de symptômes que les Aa. |
VRAI Génotypes homozygotes mutants dominant sont plus sévère |
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Donner un exemple de codominance. |
Les groupes sanguins A et B sont co-dominants (O ne l'est pas) |
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Qu'est ce que la pénétrance et comment explique-t-on ses variations? |
Fréquence avec laquelle un gène donné produit ses effets dans le phénotypes.
Variations causées par l'action d'autre gènes modifiant la pénétrance.
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Dans quel type de transmission héréditaire retrouve-t-on le plus souvent une pénétrance incomplète? |
Condition dominante |
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Quel facteur affecte majoritairement la pénétrance? |
Souvent en fonction de l'âge. |
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Qu'est ce que la notion d'expressivité? |
Variation dans l'intensité de l'expression d'un gène, fait varié le degré de l'atteinte! |
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VRAI OU FAUX? Il existe un lien entre pénétrance et expressivité. |
FAUX Il peut y avoir une pénétrance complète avec une expressivité à divers degrés et vice-versa. |
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Qu'est ce qu'un mutation de novo? |
Mutation survenue dans gamète d'un des parents Risque de récidive faible Risque de transmission = 50% pour l'individu atteint |
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Qu'est ce que le mosaïcisme germinal? |
Mutation survenue dans une cellule germinale du parient qui donnent plusieurs gamètes mutés
Donc les gamètes d'un parents ont 2 populations (normale et mutées)
Risque de récidive jusqu'à 15% |
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Comment peut-on démontrer le mosaïcisme chez les parents? |
Seulement si il y a une récidive chez un deuxième enfant. |
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VRAI OU FAUX Dans les cellules d'un individu femelle, c'est le même X (paternel ou maternel) qui est inactivé pour toutes les cellules? |
FAUX Généralement 50% des cellules vont inactiver le X maternel et 50% le X paternel. |
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Qu'est ce que la règle de Haldane? |
Pour une maladie lié au X qui est génétiquement létale chez les hommes (avant âge de la reproduction), la fraction de garçons qui présentent une nouvelle mutation est de 1/3.
(Car 1/3 des X disparaissent à chaque génération car papa donne pas son X et on veut maintenir une prévalence inchangée) |
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Qu'est ce que l'hérédité non-mendelienne? |
Condition héréditaire regroupées et observées dans une même famille
Implique des facteur génétique et une transmission qui ne suit pas le règle de Mendel
Risque précis difficile à quantifier |
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Quels sont les 3 types d'hérédité non-mendélienne? |
Mitochondial Anticipation Empreinte parentale Multifactoriel Nouvelle mutation germinale et/ou somatique; mosaïsme |
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Décrire le bagage génétique contenu par la mitochondrie. |
ADN circulaire Gène codant pour protéines importantes pour mitochondrie (chaîne respiratoire, ARNr)
Réplication indépendant du noyau!
Multiples copies par cellules Réparation aléatoire lors des divisions cellulaires |
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Quel parent peut transmettre l'ADN mitochondrial et pourquoi? |
SEULEMENT LA MÈRE Car c'est le cytoplasme de l'ovocyte qui est utilisé, le spermato ne fait qu'y déversé son contenu chromosomique. |
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Quelle est la conséquence du fait que le matériel génétique de la mitochondrie ne fait pas l'objet de vérification comme pour celui du noyau? |
Lors de la division cellulaire, les mitochonries des 2 cellules filles peuvent recevoir des proportions de mitochondries atteintes très différentes. |
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Qu'est ce que l'hétéroplasmie? |
Mitochondries contiennent une portion de leur ADN qui est muté et un portion qui est normale. |
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Qu'est ce que l'homoplasmie? |
ADN mitochondrial est à 100% du même type (muté ou normal) |
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Qu'est ce que l'anticipation et le mutation dynamiques? |
Condition causée par des mutations dynamiques instables.
Expansion de triplets répétés (nombre de répétition augmente avec les générations)
Crée des zones normales, prémutés (transmet mais pas de phénotype) et mutée (= phénotype) |
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Qu'est ce qui arrive à mesure que les triplets se répète dans le phénomène de mutations dynamiques? |
Plus grand sévérité ou âge d'apparition plus précose (proportionnel à taille de l'expansion) |
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Qu'est ce que la notion d'anticipation? |
Sévérité de l'atteinte augmente d'une génération à l'autre |
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Qu'est ce que le phénomène d'empreinte parentale? |
Génome hérité de la mère pas égal au génome hérité du père (mais diploïde quand même!)
Certaines régions exprimées juste à partie de l'allèle paternel ou maternel.
Allèle non exprimé a un empreinte qui l'empêche de s'exprimer (méthylation région promotrice) |
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Qu'est ce que la dissocie uniparentale (maternelle ou paternelle)? |
Les deux chromosomes proviennent du même parents (sauvetage de trisomie ou monosomie)
Si cette région a empreinte parentale sur gènes, enfant peut avoir du matériel manquant (comme une délétion) |
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Qu'est que l'hérédité multifactorielle? |
Composante génétique + envrionnementale
Risque de récurrence envrion de 3-4% |
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Donner des exemples d'hérédité multifactorielle? |
Anomalie du tube neural Fente labio-palatine Malformation cardiaque Pieds bots Sténose du pylore |
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Qu'est ce que mosaïcisme somatique? |
Au niveau des cellules du corps Dépend du moment d'apparition initiale (tôt dans l'embryogenèse ou post-natal) Exclue par les présence de mosaïcisme germinale |
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Qu'est ce quelle mosaïcisme germinal? |
Au niveau des cellules reproductives seulement Individu phénotypiquement sain Impossible à vérifier chez le parent |
