Genetik Og Populationsbiologi

Front 1

allel

Back 1

Samme locus (genetisk egenskab) men forskellig DNA sekvens kaldes allelle gener

Front 2

locus

Back 2

Et gens plads i et kromosom (adresse)

Front 3

genotype

Back 3

De to allelle gener et individ har for hver egenskab

Front 4

fænotype

Back 4

Fremtoning. Hvordan genotypen udtrykkes, f.eks. vil personer med genotypen AO og AA indenfor blodtyperne begge have fænotypen A (blodtype A)

Front 5

Homozygot

Back 5

Har den samme allel for et givent gen (skrives ofte med ens bogstaver, f.eks. aa eller AA)

Front 6

Heterozygot

Back 6

Har forskellige alleller for et givent gen (skrives ofte med ens bogstaver, hvor den dominante allel skrives med stort bogstav f.eks. Aa)

Front 7

Dominante og recessive gener (alleller)

Back 7

Den dominante allel er bestemmende for fænotypen i et heterozygot individ, mens den recessive (vigende) allel afhænger af homozygot (eller evt. compound heterozygot med anden recessiv allel) tilstand for at bestemme fænotypen.

Front 8

Ekspressivitet

Back 8

Graden (svag/stærk) af allellens (genets) effekt på fænotypen. Et eksempel er seglcelleanæmi, hvor den recessive allel (betaglobin S) har en svag effekt på fænotypen i heterozygote individer (beta-globin A/beta-globin S), som ofte har tendens til let anæmi i forhold til normal befolkning. Graden af anæmi varierer hos de heterozygote.

Front 9

Penetrans

Back 9

Genotypens gennemtrængelighed på fænotypen. Alt eller intet. Afhænger også af allellernes ekspressivitet.
Ved nedsat penetrans kan man have genotypen til sygdommen, men den kommer ikke til udtryk fænotypisk.

Front 10

Mendels 1. lov

Back 10

(Principle of segregation): De to allelle gener adskilles (segregeres) under kønscelledannelsen (meiosen) og gives videre til hver sin dattercelle.

Front 11

Mendels 2. lov

Back 11

(Principle of independent assortment): Ved kønscelledannelse adskilles de allele gener og kombineres frit med de øvrige (ikke-allele) gener (NB gælder ikke for koblede alleller).

Front 12

Koblede gener

Back 12

Lokaliseret på samme kromosom (rekombinationsfraktion < 50 %)

Front 13

Haplotype

Back 13

Koblede alleller. Nedarves sædvanligvis sammen pga. tæt placering af loci, der medfører manglende overkryds (rekombinationsfraktion < 50 %).

Front 14

Non-disjunktion

Back 14

Manglende adskillelse af kromosomerne/kromatiderne i meiosen eller mitosen

Front 15

Meiose

Back 15

Kønscelledeling

Front 16

Første meiotiske deling

Back 16

Adskillelse af de homologe kromosompar

Front 17

Anden meiotiske deling

Back 17

Adskillelse af kromatiderne

Front 18

Chiasma/overkryds

Back 18

Udveksling af kromosom materiale mellem homologe kromosomer i 1. meiotiske deling (kan også ske mellem søsterkromatider i mitosen)

Front 19

aneuploidi

Back 19

Et (eller flere) hele kromosomer er tabt eller vundet

Front 20

euploidi

Back 20

Normal kromosom besætning

Front 21

polyploidi

Back 21

For mange kromosomer

Front 22

trisomi

Back 22

Et af kromosomparrene består af tre kromosomer f.eks. trisomi 21 (47,+21) med tre kromosom nr 21

Front 23

monosomi

Back 23

Har kun et kromosom i et af kromosomparrene. F.eks. Turner Syndrom 45, XO

Front 24

Karyotype

Back 24

En persons kromosombesætning

Front 25

Argumenter for den mest sandsynlige arvegang for en sygdom, hvorom det gælder at:
Mor og far i I. generation er raske.
De får fire børn (generation II): 2 døtre og 2 sønner. Den ene af sønnerne er syg, mens resten af børnene er raske.
Den raske søn fra generation II finder en rask kvinde og får fire børn (generation III): 3 døtre og en søn. Den ene datter er syg.

Back 25

Sygdommen kan ikke være dominant, da raske forældre kan få syge børn.
Så den er enten autosomal eller X-bunden recessiv.
Men da den raske søn fra generation II får en syg datter, kan den ikke være X-bunden.
Den mest sandsynlige arvegang er autosomal recessiv. Forældrene i generation I er begge heterozygote bærere, og den raske søn i generation II er også bærer. Den kvinde, han får børn med, er ligeledes bærer. Dette kunne også tyde på, at sygdomsallellen har en rimelig høj allelfrekvens.

Front 26

En ikke særlig alvorlig recessiv autosomal sygdom findes hos 20 % af den danske be-folkning.
Hvor mange procent er bærere?

Back 26

q er frekvens af sygdomsallel.
q2 = 0,2, det medfører, at q = 0,45.
p = 1 – 0,45 = 0,55.
2pq = 2 x 0,55 x 0,45 = 0,5.
Svar: 50 % er bærere.