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102 Cards in this Set
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Alelos |
Formas alternativas de un solo gen |
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Ciclo celular |
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Los cromosomas son visibles en.... |
Metafase |
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G1 |
mayor parte del tiempo, las células producen proteínas especializadas y efectúan todas las funciones esenciales |
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Fase S |
Duplicacion del DNA de todos los cromosomas |
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G2 |
Tiempo en el que los cromosomas se demoran al separarse ya que se encuentran unidos en el centromero |
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Fase M o mitosis |
Los miembros de cada par de cromosoma se desplazan en sentido opuesto. Se observa un proceso de que separa la célula original en dos celulas hijas |
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Etapas mitosis |
Profase Metafase Anafase Telofase |
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Meiosis |
Proceso por el cual las células diploides (2n) dan lugar a gametos haploides (n) |
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Bandeo de cromosomas |
Bandas G Bandas R o reversa Bandas Q quinacrina )Fluorescencia |
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Cromosomas Metacentricos |
Brazos de longitud similar |
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Cromosomas Submetacentricos |
Brazos de longitud desigual |
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Cromosomas Acrocentricos |
Centromero a un extremo |
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Clasificacion de cromosomas |
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Aneuploidias autosomicas |
Cambio en el numero de cromosomas autosomicos, ya sea por un cromosoma extra o ausente |
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Euploidia |
Celula con uno o mas juegos completos de cromosomas. En humano seria 46 cromosomas, 69 cromosomas etc.. |
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Poliploidia |
Varios juegos de cromosomas homólogos. Triploidias 3n o tetraploidias 4n. Un tipo de euploidia |
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Aneuploidias cromosomas sexuales |
Cambio en el numero de cromosomas sexuales, ya sea por un cromosoma extra o ausente |
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Deleciones comunes |
Perdida del fragmento de ADN del cromosoma |
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Monosomia |
Un cromosoma ausente 2n-1 |
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Trisomia |
Un cromosoma extra 2n+1 |
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Duplicacion |
Parte de un cromosoma duplicada |
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Inversion |
Segmento de un cromosoma esta invertido |
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Translocacion |
Dos cromosomas que han intercambiado partes entre si. 45, t(14/21) |
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Trisomia del cromosoma 13 |
Síndrome de Patau |
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Trisomia del cromosoma 18 |
Síndrome de Edwards |
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Trisomia del cromosoma 21 |
Síndrome de Down |
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Síndrome de Edwards |
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Síndrome de Down |
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Translocación robertsoniana |
Se produce por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46. |
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Síndrome de Turner |
Monosomia cromosoma X (X0)-(45,X) (No hay corpusculos de Barr) |
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Síndrome de Klinefelter |
Trisomia (XXY) (47,XXY) Se define que el cromosoma Y es suficiente para hablar de masculinidad. Corpusculo de Barr visible. |
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Trisomia del cromosoma X. (Mujeres con dos corpusculos de Barr) |
Síndrome de la triple X |
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Corpusculos de Barr |
Condensación de la cromatina de uno de los cromosomas X que está inactivado por el proceso de lionización. |
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Hipótesis de Lyon |
Uno de los dos cromosomas X en cada célula somática femenina es genéticamente inactivo. El corpúsculo de Barr representa el cromosoma X inactivo. |
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Síndrome de Jacobs o doble Y |
Trisomia (XYY) (47,XYY) Hombres normales y fértiles con predisposición a la violencia |
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Mosaicos o Quimeras
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Aquellos individuos que están constituidos por dos o más lineas celulares de distintos numeros cromosomicos. Se observan dependiendo de la etapa donde ocurra. Si es en la primera división mitotica, la mitad del organismo tendrá células con un numero de cromosomas diferentes. |
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Síndrome de Cry du Chat |
Deleción en el 5p |
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Síndrome de Williams |
Microdeleción en 7q |
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Síndrome de Angelman |
Microdeleción en 15q11-q13. Se produce si el locus materno se pierde o está mutado |
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Síndrome de Prader-Willi |
Microdeleción en 15q11-q13. Se produce si el locus paterno se pierde o está mutado |
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Síndrome de Prader-Willi |
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Síndrome DiGeorge |
Deleción en 22q11 |
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Isocromosoma |
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Inversión paracentrica |
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Translocación Recíproca |
Intercambio 2 piezas acéntricas sin pérdida de material |
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Translocación Recíproca |
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Translocación Robertsoniana |
Usualmente en cromosómas acrocéntricos por ruptura centrómero. |
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Translocación Robertsoniana |
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–Microcefalia –Frente inclinada –Hipotelorismo y coloboma del iris –Malformacion de las orejas –Labio leporino y paladar hendido
El anterior fenotipo corresponde a: |
Síndrome de Patau |
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–Occipital prominente y mandibula retraida. –Implantación baja de orejas y malformadas. –Esternón corto. –Puño cerrado con el segundo dedo superpuesto sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto. -Pies “en mecedora” con calcáneos prominentes –Surco palmar único y arcos en la mayoría de los dedos.
El anterior fenotipo corresponde a : |
Síndrome de Edward |
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–Pliegue epicántico. –Implantación baja de las orejas. –La boca abierta, con lengua protruyente. -Manos cortas, anchas y pliegue simiesco. –Separación entre el primer y segundo dedo del pie.
El anterior fenotipo corresponde a: |
Síndrome de Down |
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Otras causas del síndrome de Down diferentes a la trisomia 21es: |
La Translocación robertsoniana en un 4% y el Mosaicismo en 1%. |
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–Hipotonía, en recién nacidos. –Retraso mental leve a moderado. –Cardiopatía congénita.
El anterior fenotipo TAMBIÉN pertenece a: |
Síndrome de Down |
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¿Cual es el pronóstico del Síndrome de Down? |
Pérdida de la audición, problemas visuales, Infertilidad en hombres y anovulación en mujeres. |
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-Mujer esteril -Baja estatura -Deficit C. vascular
El anterior fenotipo pertenece a: |
Síndrome de Turner |
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-Hombres muy altos -Extremidades sup. e inf. largas -Pecho muy ancho -Testiculos poco desarrollados
El anterior fenotipo pertenece a: |
Síndrome de Klinefelter (XXY) |
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-Retardo psicomotor severo -Obesidad desmesuradamente absurda |
Síndrome Prader Willi |
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-Pérdida progresiva de la función mental. -Movimientos faciales y corporales anormales, -Movimientos espasmódicos rápidos. (El término corea indica "danza" y se refiere a los movimientos típicos que se desarrollan durante la enfermedad). |
Enfermedad de Huntington |
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-Debilidad de los músculos del hombro, - Deformidades y caída de los hombros. -Sin alteracion de otros sistemas corporales |
Distrofia muscular facioescapulohumeral (Landouzy-Dejerine) |
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-Defectos esqueléticos -Persona altas y delgadas -Extremidades largas, dedos de araña (aracnodactilia) -Malformaciones torácicas, -Curvatura de la espina -Paladar altamente arqueado -Dientes apiñados. |
Síndrome de Marfan |
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Un desorden autosómico recesivo caracterizado por Infecciones en el pulmón y congestión, infertilidad, perdida de peso. |
Fibrosis Quistica |
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Un desorden autosómico recesivo caracterizado por Depósitos anormales de glucocerebrósido en el hígado, el bazo y la médula ósea, convulsiones y daño al sistema nervioso central (SNC). |
Enfermedad de Gaucher |
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Un desorden autosómico recesivo caracterizado por Retardo mental progresivo severo, si no se trata debidamente por medio de la dieta |
Fenilcetonuria |
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Un desorden autosómico recesivo caracterizado por Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica del ojo, convulsiones, disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad. |
Ataxia-telangiectasia |
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¿ a que síndrome corresponde? Llanto característico, microcefalia, orejas implantación baja, retraso mental grave, retardo crecimiento, etc. |
Síndrome Cry du chat |
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Llanto característico, problemas cardiacos, disminución QI, baja estatura, boca ancha orejas grandes, etc |
Microdeleción 7q- /Síndrome de Williams. |
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Cuando hay una fatal afectacion en el sistema nervioso central, probablemente sera por: |
Enfermedad de Tay-Sachs (afecta a los bebés) |
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Fisiopatologia de Tay-Sachs |
Carecencia de (enzima) hexosaminidasa, necesaria para descomponer sustancias grasas del cerebro y las células nerviosas.Estas sustancias se acumulan hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar. |
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Enfermedad genética dermatológica: |
Hipertricosis lanuginosa |
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Herencia ligada al sexo que causa: El esmalte de los dientes es blando y delgado. Los dientes se ven amarillos y se dañan fácilmente debido a que la dentina se hace visible a través del esmalte delgado. |
Amelogénesis imperfecta (Dominante ligado al X) |
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Herencia ligada al sexo que causa, Hipertricosis generalizada congénita |
Carencia de dientes, vello y glándulas sudoríparas (Dominante ligado al X) |
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Herencia ligada al sexo que causa: Retardo mental y neurodegeneración. |
Síndrome de Rett (Dominante ligado al X) |
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Herencia ligada al sexo (Recesiva ligado al X) que Produce un cráneo grande, rasgos faciales toscos, retardo mental profundo, rigidez articular, comportamiento agresivo y la muerte antes de los 20 años de edad. |
Síndrome de Hunter |
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Herencia ligada al sexo (Recesiva ligado al X) que causa Daño en el riñón, sangre en la orina, pérdida de la audición en algunas familias y puede abarcar también defectos visuales |
Síndrome de Alport |
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Herencia ligada al sexo (Recesiva ligada al X) que produce Perdida de las células del sistema inmune. |
Inmunodeficiencia severa combinada |
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La hemofilia es: |
una enfermedad recesiva ligada al sexo. |
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Genealogías humanas |
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Otra genealogía humana |
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SÍmbolos |
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Símbolos |
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Herencia autosómica dominante |
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Que es ? |
Autosomica Dominante |
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Hipercolesterolemia
Acondroplasia Son enferemedades:
Dentinogénesis imperfecta |
Autosomicas dominantes |
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•La característica puede saltarse varias generaciones •La consanguinidad aumenta la probabilidad •No hay preferencia por ningún sexo •La probabilidad de trasmitir la característica con una probabilidad del 25% |
Autosómica Recesiva |
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•Fibrosis quística •Anemia falciforme •Alcaptonuria •Albinismo clásico •Galactosemia Son ejemplo de: |
Autosómica Recesiva |
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Pedigí albinismo (autosomico recesivo) |
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Codominancia |
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Cuando en los hombres basta solo una copia para expresar la característica es: |
Herencia Ligada al X (que de malas...) |
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-Hemofilia -Deficiencia de la G6PD son: -Sindrome de Hunter |
Herencia Ligada al X - Recesiva |
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Herencia Ligada al X - Dominante |
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•Falla en la coagulación de la sangre •Aunque es rara, fue reconocida hace mas de 2.500 años •La hemofilia A apareció en varias familias reales europeas, la mutación apareció en algunos delos padres de la reina Victoria (1819- 1901) |
Hemofilia Ligada al X - Recesiva |
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Se salta generaciones Igual distribución entre sexos Suele aparecer en matrimonios consanguíneos Dos padres normales producen hijos afectados |
Recesivo autosómico: |
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Aparece cada generación Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie Igual distribución entre sexos |
•Dominante autosómico |
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Un centro de inactivación del X inicia la inactivación. corpusculos de Barr |
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En los hombres noy hay corpusculos por que no hay X adicionales. |
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Translocación por inserción |
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Translocación por inserción |
• Tres rupturas y 2 en un mismo cromosoma. Fragmento se desplaza |
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Tipos de herencia |
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Herencia recesiva ligada al X |
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Herencia autosomica dominante |
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Herencia autosomica recesiva |
