Reading...
Play button
Play button
Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
181 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Cuales son las principales enfermedades genéticas
|
Aberraciones Cromosomicas
Enfermedades Mendelianas Enfermedades Neomendelianas Multifactorial (con teratogenos) |
|
|
Cuales pueden ser los tipos de aberraciones cromosomicas
|
numericas
estructurales |
|
|
Que es la citogenética clínica
|
El estudio de los cromosomas
|
|
|
De que células salen de las celulas en donde se hace un careotipo
|
Usualmente de los linfocitos T en metafase
|
|
|
Que problemas fenotípicos presentan las personas con una cromosomopatia
|
-afectacion en temprana edad
-Nacidos muertos -Problemas de fertilidad -Abortos frequentes -Amenorrea (HUGE) -Mujeres embarazadas en edad avanzada |
|
|
En un cariotipo cuales son las bandas oscuras
|
Las bandas G
|
|
|
que pasa cuando las bandas G se calientan
|
estas se vuelven claras
|
|
|
Cuales son las bandas R en un caritipo
|
Son las claras
|
|
|
Cuales son los diferentes tipos de cromosomas según centrómeros (5)
|
Metacéntricos
Submetacéntricos Acrocéntricos (telocentrico) Satelites |
|
|
Los cromosomas con satélites para que tipo de estructuras codifican
|
Codifican para estructuras que estan en constante produccón .... como son las RIBOSOMAS
|
|
|
Para que se usa el FISH
|
usualmente nos ayuda a encontrar secuencias específicas
|
|
|
Cual es la anomalia cromosómica mas frecuente
|
las aneuploidias
|
|
|
Que quiere decir el termino "aneuploidia"
|
numero alterado de cromosomas no multiplo de (n)
|
|
|
ademas de las aneuploidias que otras alteraciones numericas tenemos
|
las poliploidias (multiplos de n)
|
|
|
Si hay gametos formados con 3n y 4n son normales
|
Patológicos, no nacen vivos
|
|
|
Un numero de cromosomas diploide (2n) es normal o anormal
|
es normal
|
|
|
En que cromosomas son las trisomias mas comunes
|
13, 18, 21, X o Y
|
|
|
Porque anomalia el momento de la replicacion celular suceden las aneuplodias
|
por no disyuncion
|
|
|
en que tipo de divisiones celulares puede haber una "no disyunción"
|
en meiosis I, II y en cigoto
|
|
|
Cual es el examen común usado para diagnosticar aneuploidias
|
FISH
|
|
|
Ademas de anomalias # de cromosomas que otro tipo de anomalias podemos tener
|
las estructurales
|
|
|
Cual es la anomalia que causa una aberración estructural de un cromosoma
|
combinacion anomala
|
|
|
Cual es la diferencia entre anomalias estructurales equilibradas y no equilibradas
|
en las no equilibradas hay un intercambio entre cromosomas donde hay ganancia o perdida neta de material genético
|
|
|
Que es una Isocromosoma
|
una división longitudinal el momento de la disyunción en donde una cromosoma queda con dos brazos iguales
|
|
|
Deleciones, Duplicaciones, Cromosomas marcadores, Crms. en anillo, Isocromosomas, Crms. dicéntricos que tipo de anomalias estructurales son
|
anomalias estructurales desequilibradas |
|
|
Dentro de las deleciones: que tipos hay
|
-haploinsuficiencia
-Del. intersticial -Del. Terminal |
|
|
Que quiere decir haploinsuficiencia
|
cuando un gen de un par se ha delecionado
|
|
|
Cuales son las anomalias estructurales EQUILIBRADAS
|
-Inversiones
-Traslocaciones -Traslocaciones robersonianas -Inserciones -Mosaicsismo |
|
|
Que tipos de inversiones de cromosomas hay
|
las paracentricas
las PERIcentricas |
|
|
Cuales inversiones son las que no incluyen el centromero del cromosoma
|
- las paracentricas
|
|
|
Usualmente, los reordenamientos equilibrados causan problemas?
|
No, usualmente no
|
|
|
Que dos tipos de traslocaciones hay?
|
-Traslocaciones no homologas
-Traslocaciones reciproca |
|
|
que cambios ocurren al cariotipo en una traslocaciones robersoniana
|
te dan 45 cromosomas
|
|
|
Cuales son algunos de los trastornos autosomicos mas comunes compatibles con a vida
|
21, 18, 13
|
|
|
Que condiciona las caracteristicas de un sindrome
|
la carga extra o la deficiencia de genes condiciona el fenotipo
|
|
|
Cual es la frecuencia de sindrome de down en niños recien nacidos
|
1 en 800
|
|
|
Tiene un bebe con:
-hipotonia -braquicefalia -cuello corto - IQ 60 -Manchas de brushfield Que tiene? |
Sindrome de down
|
|
|
Bebe con:
-Occipusio plano -Lengua protruyente -Pliegue simino -clinodactilia -atresia duodenal -fistulas traqueoesofagicas |
Sindrome de down
|
|
|
Como se hace el Dx para sindrome de down (ademas de la clínica)
|
Cariotipo
|
|
|
Cual es la supervivencia de una persona con sindrome de down
|
vive pasada la edad reproductiva pero hay una demencia senil
|
|
|
En la mayoria de casos como es el cariotipo de una persona con un sindrome de down
|
trisomia 47 XY +21
|
|
|
Cual es la frecuencia de mosaicismo y translocaciones robertsonianas en sindrome de down
|
2% y 4% respectivamente
|
|
|
Ejemplo de una enfermedad con isocromosoma
|
turner
|
|
|
Una joven de 15años entra con un cuadro clínico de talla baja, infertilidad, y una falta de caracteres sexuales secundarios .....de que sospechas?
|
Turner
|
|
|
Las aberraciones estructurales tienen cuadros clínicos caracteristicos?
|
No los estructurales nop porque hay mucha variabilidad. Las alteraciones numericas son las que presentan patrones mas caracteristicos
|
|
|
Que "triada" de afectaciones presentan las alteraciones numericas
|
- Dismorfias
- retraso - alteración digestivo |
|
|
Si tenemos un sindrome de Down "no heredativo" .... que cariotipo encontramos
|
Mosaicsismo (sucedio en mitosis)
|
|
|
Prader - willi y Angelman .... en donde se encuentra la microdeleción
|
en el cromosoma 15
|
|
|
Que tipo de herencia neomendeliana podemos encontrar en los sindromes de Prader-Willy y Angelman
|
Impronta genómica
|
|
|
Que cromosoma esta afectado en el cri-du-chat
|
Cromosoma 5 (pequeño)
|
|
|
Que tipo de enfermedad es cri-du-chat y Wirshsprung
|
Alteraciones cromosómicas de estructura
|
|
|
Cual es la aberracion cromosomica que causa mas abortos durante el 1er trimestre (3er mes)
|
Trisomia 16
|
|
|
Digamos que la madre tiene un cariotipo de 45, xx +t(14/21) saber como hacer la segregacion
|
te debe salir
1. normal 2. portador t(21/14) 3. disomico 14 4. monosomia 21 5. disomia 21 6. monosomia 14 |
|
|
Que parte de la celulas formara el ADN de cromosomas acrocentricos
|
Nucleolos (ADN lábil)
|
|
|
si te preguntan: cual es el % de hijos fenotipicamente afectados vs el de GENOtipicamente afectados cual es la diferencia
|
que en el uno solo es manifestacion fisica y en el otro incluye aquellos que pueden estar afectados
|
|
|
Un niño viene con los siguientes signos:
-Braquiocefalia -Implantacion Baja de orejas -Pseudomacroglosia -Torax pequeño - fistula traqueo-esofagica - Atresia duodenal - hernia umbilical - criptorquidia - Crinodactilia - Signo da la pata de gallo |
Sindrome de down
|
|
|
Cual es la region critica del sindrome de down
|
21q22.12 - 21q22.3
|
|
|
Cual es el Gen responsable de la demencia senil en sindrome de down
|
APP
|
|
|
gen DYRK 1A (sindrome Down) que afecta
|
-Desarollo neural, es el que causa el retardo mental
|
|
|
Cuales son los genes responsables de las cardiopatias en Down
|
los genes que se encargan de la produccion del colágeno COL6A1
|
|
|
Se puede asegurar un diagnostico por medio de la elaboración de un arbol genealógico
|
No, nada mas puede corroborar un diagnostico
|
|
|
La mayoria de enfermedades innatas del metabolismo tienen que tipo de herencia
|
autosomica recesiva
|
|
|
Cuales son las caracteristicas de de enfermedades recesivas autosomicas (4)
|
- ambos sexos afectados
- ambos padres sanos - CONSANGUINIDAD - brinca generaciones |
|
|
Acondroplasia, Marfan, Neurofibromatosis son ejemplos de enf. con que tipos de patrón de herencia
|
Autosomica dominante
|
|
|
La galactosemia es un ejemplo de que tipo de enfermedad genetica
|
autosomica recesiva
|
|
|
Como se puede Dx la galactosemia
|
niveles altos de galactosemia en orina y en sangre
|
|
|
Cuales son los genes/enzimas que pueden dar como resultado un galactosemia (4)
|
GALK(galactokinasa), GALT (transferasa), GALE (epimerasa), FOX3 (gen)
|
|
|
En donde (cromosoma) se encuentra el gen para GALK
|
en el cromosoma 17q
|
|
|
En donde (cromosoma) se encuentra el gen para GALT
|
cromosoma 9p
|
|
|
En donde (cromosoma) se encuentra el gen para GALE
|
Cromosoma 1p
|
|
|
Paciente tiene letargo, rechazo al alimento, ascitis , cataratos, hepatoesplenomegalia. Que tiene?
|
Galactosemia (9p)
|
|
|
Cual de todas las enzimas causa la galactosemia "clásica"
|
La GALT (9p)
|
|
|
Cual de las enzimas que pueden causar galactosemia leve o mantenerse subclinicas
|
GALE (1p)
|
|
|
Cuales son los efectos de una mutacion en el gen FOX3 (galactosemia)
|
Hepatoesplenomegalia, ictericia, retraso mental, cataratas, proteinuria, galactosemia.
|
|
|
Si te encuentras con un cuadro de galactosemia con: Galactosemia, galactosuria, cataratas
PERO SIN: retraso , aminoaciduria |
tienes problemas en el GALK
|
|
|
Donde se acumula la galactosa
|
en higado y en sistema nervioso, causando daño
|
|
|
Que tipo de azucar es la galactosa y de donde proviene
|
es un monosacarido, proviene de la lactosa
|
|
|
Son complicaciones de que enfermedad:
-Cirrosis -Retraso psicomotor -Sepsis por e.coli -Muerte (tiny problem) |
Galactosemia
|
|
|
Cual es el tratamiento para galactosemia
|
eliminar la galactosa de la dieta
|
|
|
Entra un niño con el siguiente cuadro clinico:
-craneo sinostosis - hipoplasia del tercio facial - puente nasal hendido - Cavidad orbitaria pequeña (pseudoexoftalmia) - Sindactilia - Paladar ojival |
Sindrome de Apert (acrocefalosindactilia)
|
|
|
Que tipo de herencia tiene Apert
|
autosomica dominante
|
|
|
Cual es otro sindrome que puede ser parecido al de apert
|
el de cruzon
|
|
|
Cuales son las caracteristicas de la herencia autosomica dominante
|
- afecta ambos sexos
- herencia vertical - expresividad variable (HUGE) - Padre afectado |
|
|
Digamos que tenemos un niño con una enfermedad de apert, pero el padre no tiene la afectacion, ni tampoco la mama.... cual es una explicacion factible
|
que el papa tiene el gen pero no tiene expresion (expresividad variable)
|
|
|
en las acrocefalosindactilia .... la craneosinostosis es operable?
|
usualmente no, causa complicaciones auditivas y visuales
|
|
|
polidactilia es una enfermedad con que tipo de herencia
|
autosomica dominante
|
|
|
Por lo general como se pueden describir al tipo de enfermedades en dominante y recesivo
|
Dominante - estructural
Recesivo - Metabólico |
|
|
Donde esta ubicada la mutación en la distrofia de duchenne
|
en el brazo largo del cromosoma X
|
|
|
en la DMD que proteina esta afectada
|
la distrofina
|
|
|
Cual es una caracteristica indicativa de DMD en los miembros
|
pseudohipertrofia distal
|
|
|
Cual es el examen que te ayuda a confirmar un DMD
|
el CPK (creatina fosfoquinasa)
|
|
|
Porque esta alta la CPK en el DMD
|
hay una degradacion muscular
|
|
|
Que quiere decir leonización
|
una inactivacion del cromosoma X
|
|
|
cual es la definicion de impronta genómica
|
Expresion de alelo dependiente del sexo del progenitor
|
|
|
Cuales son algunos de los mecanismos de impronta genomica
|
metilacion del ADN y polimetilacion de histonas
|
|
|
Alguien que tiene una impronta se lo describe que funcionalmente es.....
|
funcionalmente haploide
|
|
|
La osteodistrofia de albright es un ejemplo de que tipo de herencia
|
impronta genómica
|
|
|
En que consta la expansion de repeticiones inestables
|
pues en la repeticion de tripletes de glutamina
|
|
|
Cual es otro nombre para las repeticiones inestables
|
trastornos de poliglutamina
|
|
|
Darme 3 enfermedades de explansion de tripletes
|
- Enf. De huntington
- Sindrome de X frágil - Distrofia miotónica - Ataxia de Friedrich - Kennedy |
|
|
Cual es el triplete afectado en enf. de huntington
|
CAG (CAGado)
|
|
|
Cual es el trastorno:
corea, disfonia, degeneracion cognitiva progresiva |
enfermedad de huntington
|
|
|
Que fenomeno fenotípico es común en un trastorno poliglutamico
|
anticipación
|
|
|
La expancion de tripletes no altera la estructura de un gen entonces porque se altera la expresion genotipica de este gen
|
porque un emparejamiento incorrecto por deslizamiento
|
|
|
Cual es la region afectada en Sindrome de X frágil
|
Xq27.3
|
|
|
Que pasa con el cromosoma X en el sindrome de X frágil
|
la cromatina no se condenza en mitosis
|
|
|
a que enfermedad corresponde el siguiente cuadro clínico:
-Alteracion en EEG -miotonia -carataras -hipogonadismo -pleiotropismo |
Distrodia miotonica
|
|
|
Ademas de ser enfermedades por poliglutamia que tipo de herencia tiene la distrofia miotonia y la enfermedad de huntington
|
Autosomica dominate
|
|
|
Cual el sintoma principal en la ataxia de friedrich
|
ataxia espinocerebelosa
|
|
|
ademas de la impronta genetica y la expansio de tripletes cual es el otro patro de herencia neomendeliano
|
la herencia mitocondrial
|
|
|
Cuales son las caracteristicas del ADN de mitocondrias (4)
|
- 37 genes
- codifican enzimas de la cadena de respiración -RNA ribosomico y tRNA - carecen de sistema de reparacion (HUGEEEE) |
|
|
Cuales son los tipos de patrones de herencia materna en mitocondrias
|
- Homoplasmia
- Heteroplasmia - Herencia Materna - Segregacion replicativa |
|
|
Que es la heteroplasmia
|
cuando se recibe una carga mixta de mitocondrias durante mitosis
|
|
|
De que depende la herencia polifactorial a nivel proteico
|
de modificaciones a nivel post-transcripcional
|
|
|
Mencione algunes factores que son acumulativos (de herencia polifactorial)
|
inteligencia, altura
|
|
|
En que consta la disomia uniparental
|
el gameto solo hereda el par homologo del mismo padre
|
|
|
Que es la isodisomia uniparental
|
cuando el gameto tiene cromosomas identicos que vienen de un solo padre
|
|
|
Viene un niño con :
- talla baja - hipogonadismo - obesidad En que enfermedades con herencia neomendeliana puedes pensar |
En prader -willy aunque hay otras
|
|
|
Cuales son las enfermedades con herencia neomendeliana
|
- herencia mitocondrial
- Expansión de Glutamina - Isomia, Disomia |
|
|
Cuando suelen aparecer usualmente las enfermedades mitocondriales y porque razón
|
usualmente aparecen hasta la adolescencia porque las mitocondrias se van desgastando
|
|
|
Cuales son los tripletes que pueden estar involucrados en la expancion de tripletes
|
- CAG
- CGG - CAA - CTG |
|
|
Como se define un factor teratogeno
|
un factor exogeno o endogeno que es capaz formar de malformaciones congenitas o defectos funcionales
|
|
|
Que tipo de factores pueden condicionar una MC
|
- susceptibilidad genética
- etapa de desarollo - tiempo de exposición - Dosis |
|
|
Cuales son los factores físicos que pueden causar MC (osea que son teratogenos)
|
- Radiación ionizante
- Hipertermia |
|
|
Cual es el efecto teratogeno que causa las siguientes alteraciones:
-mutaciones de novo frecuentes -alteracion en la fase M del ciclo -reducción de indice mitotico -Dimeros de Timina |
Radiación ionizante
|
|
|
en que momento es mas peligroso la hipertermia como teratogeno
|
en el primer trimestre del embarazo
|
|
|
Cuales son los mecanismos en el que puede funcionar un mecanismo teratogeno (5)
|
- no disyunción cromosomica
- mutaciones - inhibicion enzimatica - muerte celular -migracion celular durante embriogenesis |
|
|
Cuales son algunas de los farmacos teratógenos ()
|
- Talidomida
- dietilbestrol - Metotrexato - Acido retinoico -acido valproico |
|
|
Para que se uso la talidomida
|
sedante y antiemetico (morning sickness)
|
|
|
Cuales son algunos efectos de la talidomida
|
malformación en miembros anomalias conotruncales
|
|
|
Para que sirve el Dietilbestrol (DES)
|
antiabortivo y previene parto prematuro
|
|
|
que anomalias causa el DES
|
tumores de celulas claras en utero (adenocarcinoma)
|
|
|
cuales son algunos de los efectos de exposicion a acido retinoico durante el embarazo
|
defectos de tubo neural, cardiopatias, aplasia de timo
|
|
|
Durante que periodo es mas sensible el feto al acido retinoico (vitamina A)
|
3ra y 5ta semana
|
|
|
Para que se usa el acido valproico y que anomalias causa
|
se usa como anticonvulsivo y causa espina bifida
|
|
|
Que afecta el uso del Metotrexato
|
es un antagonista del acido fólico
|
|
|
Cuales son algunos de los mecanismos biologicos teratogenos
|
Virus de la rubeola
Toxoplasma Gondii Citomegalovirus |
|
|
un bebe tiene:
-cataratas -sordera -cardiopatias -microcefalia Que sospechas? |
rubeola
|
|
|
Bebe tiene:
-Calcificaciones intracraneales -Hepatitis -microcefalia Que sospechas? |
citomegalovirus
|
|
|
Tienes un bebe con :
- Hidrocefalia - calcificaciones intracraneales - lesiones en cerebro y otros organos Que sospechas? |
Toxoplasma gondii
|
|
|
Que enfermedades maternas pueden dar un riesgo teratogeno al bebe?
|
Diabetes
Hipertension Convulsiones |
|
|
Cuales son algunas de las manifestaciones clinicas de un bebe con mama con convulsiones
|
microcefalia, retraso mental, labio y paladar hendido, estrabismo, espina bífida
|
|
|
Estas manifestaciones clínicas corresponden a que posible efecto teratógeno:
retardo del crecimiento intrauterino, desprendimiento prematuro de placenta |
Hipertension
|
|
|
Que puede explicar las diferentes alteraciones fetales en la hipertension
|
la falta de aporte sanguíneo al feto
|
|
|
Cuales son las toxicomanias no farmaceuticas que pueden afectar y causar efectos teratogenos
|
Alcohol y Cocaina
|
|
|
Que tiene?
retardo en el crecimiento intrauterino. Retraso fisico y mental de diferentes grados Microcefalia y microftalmia |
sindrome de embriopatia feto (sindrome del feto alcoholico)
|
|
|
cual es el mecanismo teratogeno de la cocaina
|
vasocontriccion
|
|
|
cuales son algunas alteraciones que produce la cocaina al feto
|
atresia hileal, alteraciones de la placenta, abortos espontaneos
|
|
|
como nos va a ir en el examen
|
megaBIEN
|
|
|
cual es la diferencia sintomatica entre sx. de angelman y sx. de prader willie
|
en prader willi ojos almendrados, hipoplasia genital, arreflexia, manos y pies pequeños. en angelman risa paroxistica y prognatismo |
|
|
cual es otro nombre para la trisomia del cromosoma 13
|
pateau
|
|
|
viene un niño con la siguiente sintomatologia:
-polidactilia -paladar hendido -defecto cuero cabelludo -anoftalmia |
sx. pateau
|
|
|
Como se llama la trisomia 18
|
sindrome de edwards
|
|
|
Que tiene este bebe:
Microcefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Cuello alado Esternón corto Areolas separadas |
Edwards
|
|
|
Como podemos diferencia a un sindrome de apert de uno de crouzon (clinica)
|
el sindrome de crouzon presenta una nariz en pico de loro
|
|
|
Cuales son los genes relacionados con el crecimiento de fibroblastos en el sindrome de crouzon (y en las acrocefalisindactilias en general)
|
El FGFR2 ... factor de crecimiento fibroblastico 2 y 3
|
|
|
A de que otra afectacion ademas de las acrocefalosindactilias se les hacer responsable la alteracion en el gen FGFR3
|
acondroplasia
|
|
|
Las translocaciones reciprocas no causan usualmente manifestaciones físicas pero que tipo de problemas pueden causar
|
problemas en disyuncion
|
|
|
Cual es la unica monosomia compatible con la vida
|
la monosomia X .... turner
|
|
|
Que tipo de inversion es mas peligrosa la pericentrica o la paracentrica
|
la pericentrica porque puede afectar la disyuncion
|
|
|
Sindrome caracterizado por :
-obesidad -hiperfagia -manos y pies pequeños -estatura corta -hipogonadismo |
Sindrome de prader - willi
|
|
|
porque es tan especial la region del cromosoma 15 del prader -willi
|
porque la misma region se expresa diferente en la madre y le padre (es decir se expresa ciertas partes en la madre y otras del padre)
|
|
|
Cual son las personas con sindrome de down con menor tasa de sobrevivencia
|
aquellas con cardiopatias
|
|
|
Que sindrome tiene:
- occipital prominente - mandibula retraida - puños cerrados de manera caracteristica - pies con astragalo prominente |
Sindrome de Edwards (cromosoma 18)
|
|
|
El sindrome de Cri-du.chat es causado por una microdelecion en que cromosoma
|
cromosoma 5p15
|
|
|
Cual es el fenotipo en síndrome klinefelter
|
47 XXY
|
|
|
Que tiene el paciente?
- Estatura alta y delgado - hipogonadismo - caracteres sexuales 2darios subdesarollados - Ginecomastia - Perdida de libido |
Sindrome de Klinefelter
|
|
|
Porque son complatibles con la vida personas con un klinefelter con ej. 49 xxxxy
|
por la inactivacion del cromosoma x
|
|
|
Que tiene este paciente?
- Talla alta - infertilidad - deficit de inteligencia - Sexo femenino |
Sindrome de super mujer (XXX)
|
|
|
Que tiene esta muchacha:
- baja estatura - disgenecia gonadal - cuello ancho - falta de rasgos secundarios |
Turner (monosomia X)
|
|
|
Como estaran afectados los hijos y las hijas de un papa con enf. ligada a x dominante
|
no tendra hijos afectados y las mujeres seran afectadas
|
|
|
Que quiere decir heterogeneidad alélica
|
que las mutaciones de varios alelos son las que causan fenotipos iguales o pareciods (ej. fibrosis quística)
|
|
|
Que tipo de patro de herencia se encuentra aqui:
- Ausencia de enf del afectado - Se salta generacion - comun cuando hay consanguinidad |
Autosomico recesivo
|
|
|
La hipercolesteremia familiar y la neurofibromatosis son enfermedades conque tipo de herencia
|
autosomica dominante
|
|
|
Que tipo de herencia tiene la hemofilia
|
ligada a x recesiva
|
|
|
Que esta faltando en le hemofilia A (o clasica)
|
factor VIII
|
|
|
Cuando hay una afectacion del gen HD .... de que enfermedad hablamos
|
huntington
|
|
|
Si hablamos de una afectacon en el gen FMR1 de que hablamos y que proteina hablamos
|
hablamos de sindrome de x fragil y hablamos de afectaciones en las proteinas necesarias para la condensacion de cromatina
|
|
|
Para que enfermedad de expancion de tripletes es este rango:
36<x<40 |
Huntington
|
|
|
Que enfermedad de expancion de tripletes muestra afectacion cuando el rango es por sobre 200 repeticione
|
sindrome de x fragil
|
|
|
Que sindrome causa una afectacion en el gen DMPK
|
distrofia miotonica
|
