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Anemia aplastica, aplasia midollare
insuff del m.o (ipocellularità) con pancitopenia mono-trilineare nel s.p
1. congenito: Sd Fanconi, Sd di Diamond
2. acquisito: infezioni
3. iatrogeno: radio/chemioterapia

quadro clinico:
- segni di anemia: pallore, astenia
- emorragia: gengivale, nasale, cutanea, GI
- infezioni ricorrenti

Diagnosi:
- ↓ Hb
- ↓RBC, WBC, Plt
- ↓ reticolociti < 2% (se severa < 1%)
Anemia da IRC
↓ produz EPO (codificata dal gene HIF-1 dai fibroblasti peitubulari)

Diagnosi:
- ↓ Hb
- ↓ reticolociti < 2%
- ↑ creatinina 3-5mg/dl
Anemia da malattia cronica
Da m infettive, flogistiche, neoplastiche
Eccessiva produz di citochine→modificaz metabolismo Fe→↑Fe intracell nel sist reticolo-endoteliale e ↓assorb intest, inibiz secrez EPO

Quadro clinico
- segni della malattie di base
- segni di anemia (pallore, astenia)

Diagnosi
Hb ↓, ↑VES, PCR
MCV ↓/= 75-80fl
Plt ↑↑ > 400
WBC ↑ leucocitosi neutro > 11∙10 /l
Retico ↓ < 2%
Ferritina ↑/= ≥ 250μg/dl
Sideremia ↓ < 60 μg/dl
TIBC =/↓ ≤ 240 μg/dl
Anemia sideropenica
Anemia da carenza di Fe
Malassorbimento di Fe (m intest)
Gastropatie emorragiche (FANS)
Emorragie GI (emorroidi esofagite, diverticoli)

Quadro clinico
Glossite, disfagia, pica, coilonichia
Cute seca rugosa, irritabilità, disturbi del comportamento

Diagnosi
Hb ↓ 9-10gr/dl
MCV↓ (+ utile) < 70fl
MCH ↓ < 27pgr
Reticolo ↓ < 2%
Ferritina ↓ < 10-15 μg/dl
Sideremia ↓ < 60 μg/dl
TIBC ↑ 360 μg/dl
Presenza di anulociti
Anemie megaloblastiche
Anemia con tendenza al pancitopenia da carenza di
vit. B12 e folati ke causa alteraz DNA→eritropoiesi inefficace
Anemia perniciosa da mancaznza di FI
Iatrogena da ciclofosfamide

Quadro clinico
- segni di anemia
- segni GI glossite, anoressia, dispepsia
- segni neurologici (carenza di B12)

Diagnosi
Hb ↓ 8.5gr/dl
MCV ↑ ≥ 110
Plt ↓ 40∙109/L
Retico ↓/=20∙109/L
RBC ↓
WBC ↓ (o tendenza) 3∙10 /L
↑LDH, Bili ind (eritropoiesi inefficace)
Test Schilling (test assorb B12 marcato misuraz nelle urine)
Talassemia α
Disordine ereditario AR, di tipo inversione
↓ o aboliz della sintesi di 1 o più catene α da delez geni α
Diffuso bacino mediterraneo, Africa, medio oriente
causa la presenza di Hb Bart (γ4)

1. α° (delez 2 geni)
A. Eterozigote --/ αα
Asintomatico
Hb=/↓ 12-13g/dl
MCV↓ 70-80fl
Hb(γ4) Bart 5-10% alla nascita

B. Omozigote --/--
Delez 4 geni incompatibile con la vita
Idrope fetale solo HbH

2. α+ (delez 1 gene)
Eterozigote -α/αα asintomatico
Hb =
MCV =/↓ 80-85 fl
Hb Bart (γ4) 1-2% alla nascita

Omozigote -α/-α
Asintomatico
Hb =/↓ 12-13gr/dl
MCV ↓ 70-80fl
Hb Bart (γ4) 5-10% alla nascita


Malattia da HbH (β4)
Interaz α+/α°, genotipo --/- α
Talassemia intermedia
Hb 7-10gr/dl
HbH (β4) 5-20%
MCV ↓ 60-80fl
Splenomegalia
Reticolocitosi

Diagnosi
3 livelli
1. Hb↓, MCV↓
2. esclusione carenza di Fe e β talassemia
3. studio produz catene in vitro (PCR)
Talassemia β
Disordine ereditario AR, di tipo puntiformi
- mutaz CAG→TAG
↓ o aboliz sintesi di 1 o più catene β

Eterozigote --/ββ
1. Trait talassemico
Asintomatico
Hb =/↓~ 12gr/dl NO anemia
MCV↓ 65-68fl
Alteraz composiz Hb
2. Portatore silente
Nessun alteraz GR o suoi parametri

Talassemia minor
Asintomatico
Hb ↓ 9-12gr/dl
HbA2 ↑ > 3%

Omozigoti
1. Talassemia intermedia
Hb↓↓ 6-9gr/dl
MCV ↓ 65-68fl

2. Talassemia β major m. di Cooley
Hb↓↓ < 6gr/dl
MCV ↓↓ 56fl
MCH ↓↓ 16 pg
Reticolo ↑↑
Bili ind ↑↑
Splenoepatomegalia
Deformazioni scheletriche
Manifestaz 6-18 mesi di vita

Terapia m. Cooley
Trasfusioni GR filtrati
Splenectomia
Infusione desferrioxamina
Trapianto cell staminali allogeniche
Sferocitosi ereditaria
Alteraz morfologica GR, mutaz spectrina e anchirina

Quadro clinico
- Anemia moderata/assente (compenso produz)
- Subittero (sclerale)/ittero (più frq)
- Splenomegalia, colelitiasi
- Rash maculo-papulare
- Crisi aplastiche da Parvovirus B19

Diagnosi
MCV~80fl (78-84fl)
MCHC 35-38g/dl
Reticolocitosi > 2% (250∙109/L)
s.p sferociti
Test resistenza osmotica ↓resistenza
G6PD/piruvato-chinasi
M, X-linked, deficit fx o quantitat
Asintomatici ( > parte), crisi emolitiche
Anemia falciforme
Drepanocitosi
Ereditaria AR (GAG→GTG)
Difetto produz di HbS > 50% sintomat

Quadro clinico
- Crisi vaso-occlusive con infarti tex:
- S. toracica acuta
- necrosi ossea
- infarto splenico, cerebrale
- Anemia emolitica cronica poche manifstz
- Splenomegalia
- IRC
- Hb ↓7-10gr/dl

Terapia
Splenectomia (x infarti), trasfusioni
Vaccinz post-splenectomia
anti pneumococcica, meningococcica, anti Hemofilus Influenzae
Idrossiurea x ↑produz HbF
Anemia emolitica autoimmune
Da Ab anti eritrocitari

Diagnosi
Hb ↓↓ (anche fino a 4gr/dl) anemia grave
Retico ↑ > 2%
↑ LDH, bili ind, ittero
Hbnuria
Splenomegalia
Test di Coombs diretto e indiretto
Malattia emolitica neonato
Anemie emolitica da allo-Ab, Ab anti Rh
2° parte di gravidanza
Diagnosi test Coombs INdiretto
EPN, emoglobinuria parossistica notturna
Difetto intrinseco della mambrana eritrocitaira
Da mutaz PIG-A

Quadro clinico
- Anemia emolitica cronica
- Pancitopenia (↓GR, WBC, Plt)
- ↑rischio di trombosi (pur piastrinopenia)
- Hbnuria
- Anemia, neutropenia, trombocitop
- Eventi trombotici epatiche, addom, seni cerebrali, derma
- Crisi di dolori addominali

Diagnosi
Hb ↓ 9gr/dl
↓WBC 3 10 /l, Plt 50 10 /l, retico <2%
↑Bili ind, LDH
Test di HAM (acidificaz→attivaz C’)
CD55-, 59-, PIG-A
↓Sideremia ~30μg/dl
↓Ac. Folico, aptoglobina

Terapia
Complicaz trombotica
- eparina basso peso mol/sodica
Eritrocitosi
↑ Hb isolato massa eritrocitaria normale !!!!
Da ↓apporto dell'O2 ai tex→↑prduz EPO
- altitudine
- S. sonno-apnea
- m polmonari croniche
- cardiopatie con shunt (Hct >70%)
- Hbpatie
Policitemia vera
Proliferaz cell incontrollata con differenzaz in senso eritroideo associato a leucocitosi e piastrinosi

Quadro clinico
- Splenomegalia
- S. iperviscosità: acufeni, cefalea, disturbi visus, TIA
- Prurito dopo bagno caldo

Diagnosi
GR ↑ > 32ml/kg
Hb ↑ 17gr/dl
Hct ↑
WBC ↑ > 12 10 /l (granulociti)
Plt ↑ > 400
Saturz > 92%
EPO ↓ < 5mU/ml
Trombocitemia essenziale
Proliferaz incontrollata di Plt nel m.o

Quadro clinico
- Disturbi visivi scotomi, cefalea
- Dolore toracico atipico
- Evento vascolare: trombotico/emorragico TIA, TVP
- Epatosplenomegalia
- Emorragia GI

Diagnosi
Plt ↑ > 600 10 /l !!!!!
RBC =
Hct < 40% o normale
Leucemia mieloide acuta LAM
Pat clonale delle cell staminali emopoietiche
1. proliferaz incontrollata e arresto maturaz
2. accumulo blasti nel m.o e
3. soppressione emopoiesi normale

Cause
radiaz, Sd mieloprolifertive croniche, EPN
genetiche:
- t(8;21) CBF α, β
- inv 16
- t(15:17) PML RARα (LAM-M3)

Quadro clinico
Insufficienza m.o :
- anemia
- granulocitopenia
- piastrinopenia
Epatosplenomegalia
LAM3 - CID

Diagnosi
Hb ↓
WBC ↑/=/↓ 15,00 media (5,000-100,000)
Plt ↓ (< 100) (identificaz CID)
Blasti s.p ↑
Reticolo ↑
Classificaz FAB: M1-M7

Fattori prognostici neg
- t(15:17)
Leucemia mieloide cronica LMC
Malattia clonale della cell staminale emopoietica
Proliferaz incontrollata e accumulo di:
- granulociti progenitori
- precursori granulocitari

t(9;22) crom ph’ BCR/ABL

Diagnosi
Hb ↓
WBC ↑ neutrofili, basofili, monociti
Plt ↑ (fase avanzata > 100)
screzio mieloideo (striatura del m.o)
Blasti s.p ↑ (mielociti)
Splenomegalia
Leucemia linfoblastica acuta LLA
Tumore più frq in età pediatrica
Proliferaz incontrollata linf pre-B ,T
t(4;11), t(9:22) BCR/ABL, più frq

Diagnosi
Insufficenza midollare:
- WBC ↑/(↓) con granulociti ↓, Hb ↓, Plt ↓
Massa mediastinica
Linfo/epatosplenomegalia
L1 piccoli blasti→L2 blasti maggior→L3 grandi blasti Burkitt
Prognosi sfavorevole t(9;22)

Linfoma di Burkitt (LLA)
t(8;14) più frq, t(8;22), t(2;8) c-myc
CD 19,79a
Africa: EBV, occidentale: AIDS
Massa Bulky addom, mediastinica
Interessamento midollare, SNC
Leucemia linfatica cronica LLC
Adulto (leucemia più frq), mutaz ZAP70
95% cell B, 5% cell T
GR ↓
WBC ↑ linfocitosi assoluta >5,000
Plt ↓
CD 5+, 19+, 20+, 23+, 38+
Striscia s.p: linfociti piccoli , ombre di Gumptrecht
Infiltrazione midollare >30%
Linfociti

Quadro clinico
30% asintomatici
Sintomi sistemici
Linfnd/epatosplenomegalia
Insuff midollare
- anemia
- infez ricorrenti
- manifestaz emorragiche

Complicanze
- ipoγglobulinemia
- neoplasia pol, melanomi, epiteliomi

Prognosi > 10 anni: Hb>10gr/l, <3 stazioni linfnd

Hairy cell leukemia, HCL
Linfoma splenico leucemmizzato
Hb ↓
RBC ↓
WBC ↓ granulociti ↓↓
Plt ↓
Splenomegalia , NO linfadenopatia
Bx essenziale x diagnosi
Mielospirato difficile
Linfoma NON Hodgkin LNH
Gruppo eterogeneo di tumori ke deriva dai linf B e T intra/extralinfnd
Linfadenopatia superficale, mediastinica, addominale
90% B, 10% T, t(14;18) più frq alterz

Diagnosi
bx linfnd, osteomidollare
Rx torace, TC addome, pelvi
Linfografia – facoltativo

Working formulation
3 categorie di malignità
1. basso grado: LLC-B, mantellare, follicolare, zona
marginale
2. alto grado: linfoma diffuso B a grandi cell
3. elevata aggressività: Burkit, linfoblastica acuta
fenotipo T

Mantellare
t(11;14), bcl-1JH, CD5+,10-, 23-
Presentazione in stadio avanzato,
Adenopatia generalizz,intrssm midollare

Follicolare
t(14;18), bcl-2 CD 19, 20
Sintomi B rari
Adenopatia generalizzata

Marginale, MALT
H.pylori t(11;18)
Sedi extranodali: stomaco, g.lacrimali, salivari, bronchi
dolori epigast, dispepsia, emorragia
Linfoma di Hodgkin, LH
Tumore origine dalle cell dei linfnd
Esordio in un linfnd e progressione ai linfnd in contiguità (cell RS)
1. A predominanza nodulare, 5%
- Linfnd cervicali, ascellari, inguinali
- CD 20,79a
- Prognosi ottima stadi I, II 80%
- Sfavorevole stadi avanzati

B. Classico, 95%
- Linfnd lat-cervicali (75%), ascellari mediastinici, para-
aortici
- sclerosi nodulare (70%)
- a cellularità mista (25%)
- ricco di linfociti
- a deplezione linfocitaria
- CD 30, 15

Diagnosi
bx linfonodale
Rx torace
TC addome e pelvi
Misura del peso corporeo
bx osteomidollare
PET – facoltativo

Classificazione Ann-Harbur
I-IV
III stazioni sotto diaframmatiche
IV infiltraz epatico o 2 sedi extragh
A senza sintomi sistemici
B con sintomi sistemici:
sudorazioni notturne, febbre , calo pond
*prurito non è segno associato secondo Ann-Harbur

Prognosi secondo Hasencever
Predominanza nodulare 80% in stadi Ie II, Scarsa tendenza a leucemizzazione
Mieloma multiplo
Prolifrz monoclonale di plasmacell con produz IgM (monoclonali), infiltraz midollare, IL6 princp GF

Quadro clinico
↑ assorbimento osseo
- dolori ossei (⅓ dei casi 1° sintomo)
- frattura patologica (osteolisi)
Sostituzione midollare
- anemia normocromica normocitica
- infezioni
- manifestaz emorragiche
Sintomi neurologici
IR
S. iperviscosità
S. POMES (polineuropat, organmegal, endocrinopat, Pr M, modificaz cute)
γpatia monoclonale variane del MM

Diagnosi
Insuff midollare:
- Plt ↓, ↓RBC, ↓WBC
↑Ca (ipercalcemia)
↑Creatinina
β2microglobulina
Ipo-γ-globulinemia
CM > 3.5g/dL (s.p), IgG > 2g/dl
Proteine B-J (urine)
Ig normali ↓↓
*LDH scarsamente utile

* attivaz osteoclasti da parte di OAF

MGUS
Proliferaz “controllata“ di un clone plasmacell

Diagnosi
CM < 3.5g/dl, IgG <2g/dl
Pr B-J rari
NO anemia, lesioni ossee, IR
Macroglobulinemia Waldenstrom
Neoplasia a cellule linfo-plasmocitoidi secernenti IgM, età media 60-65 anni

Quadro clinico
S. da iperviscosità: cefalea, vertigini, anomalie visus e sonnolenza
Manifstz purpuriche arti inf, parestesie
Linfoadenomegalia, splenomegalia

Diagnosi
CM > 3.5g/dL
Catene leggere di tipo κ 80% dei casi
Amiloidosi, AL
Deposizione tex di Pr di struttura fibrillare (catene leggere)

Sintomi organo correlati
- cuore: insuff, aritmie
- rene: insuff, S. nefrosica
- GI: macroglossia, epatomeglia, malassor
- SN: neuropatia sens, ipotensione ortostat
- cute: porpora, papule
- app muscoschlet: CTS, miopatie

Diagnosi
Bx grasso periombelicale
Immunoistochimica
S. mielodisplastiche
Disordini primitivi del midollo emopoietico (tutti tranne linf)
Soggetti anziani (65-70 anni)
↑↑evoluzione vs LMA
Anomalie cromos:
- S. delez 5q (prognosi favorevole)
- monosomia 7 (prognosi peggiore)
- trisomia 8 (più frq)

Quadro clinico
Anemia (affaticabilità, dispn sforzo)
Neutropenia
Trombocitopenia

Diagnosi
Citopenia mono-trilineare
- Hb ↓
- WBC ↓ neutropenia < 1.8 109/l
- Plt ↓ < 100 109/l
MCV =/lievemente↑
Reticolo ↓ < 2%
Mielospirato: ipercell, anomalie morf neutrofili, ipo/ipergranulaz , Plt gigant, sideroblasti ad anello

S. 5q-
F, anemia macrocitica refrattaria
Plt ↑/=
Megacariociti ↑

Classificazione FAB
% di linfoblasti nel m.o
ASIA, AR < 5%
AREB 5-20%
LMMC < 20%

Terapia
Trapianto allogenico cell stam
chemiotrp, trasfusione GR

Prognosi IPPS
Su base del citopenia, N° blasti, anomalie citogenetiche
Sfavorevole monosomia 7
Mielofibrosi idiopatica
Proliferaz clonale delle cell staminale emopoietica con fibrosi midollare e screzio leuco-eritroblastico e metaplasia midollare, età media 62 anni

Quadro clinico
1/3 asintomatico
2/3 dei casi:
- febbre
- calo ponderale
- splenomegalia, epatomegalia
Dispepsia, senso di peso epigastrico (da emopoiesi exramidollare)
Dolori articolari
Splenomegalia
m.o fibrotico

Diagnosi
Hb ↓
Plt ↓/↑
WBC ↓/↑
s.p: dacriociti, eritroblasti, elementi immaturi
Anisopoichilocitosi
Assenza crom Ph’ e bcr/abl
Difficoltà aspirazione m.o

Prognosi
Sfavorevole
- Hb < 10
- leucopenia < 4
- sintomi sistemici

Terapia
Chemioterapia
Idrosiurea
Trapianto cell staminali
PTI, porpora trombocitopenica idiopatica (autoimmune)
Distruz immuno-mediata delle Plt
Ab anti-Ag-piastrinici (IgG)
F:M 3:1

Quadro clinico
Sanguinamento muco-cutaneo:
Petecchie, ecchimosi, ematomi
Epistassi, gengivorragia, emorragia uterina, GI, IR (ematuria)

Diagnosi
Mielospirato piastrine giganti
Plt ↓ 1-100 109/l
Tempo di stillicidio ↑ > 7 min
aPTT =
PT Quick =
Ricerca Ab anti-HIV, ANA, anti-DNA

Terapia
1° prednisone
2° immunosoppressori
3° splenectomia
PTT, porpora trombotica trombocitopenica
Coagluaz e trombosi nei piccoli vasi con consumo di Plt
Ab vs Ag-piastrinici e dei GR

Quadro clinico
Febbre
IR
Manifestazioni neurologiche
Anemia emolitica
Malessere generale

Diagnosi
Reticolociti ↑ > 100 10 /l
Schistociti
Hb↓ 7-8gr/dl
Plt ↓ 10-30 10 /l
LDH ↑
Bilirubina indiretta ↑
Aptoglobina ↓
Creatinina ↑
aPTT =
PT =
Tempo stillicidio =

Terapia
Plasma fresco (plasmaferesi)
Anti aggreganti
Malattia di von Willebrand
Disfx genetica AD, ↓produzione FvW (prodotto dall’endotelio) con tendenz a emorragie spontanee

Quadro clinico
Epistassi, ecchimosi
M di vW Tipo I (70% dei casi)
- emorragie cutaneo-mucose
- meno-metrorragia

Diagnosi
Tempo di stillicidio ↑
aPTT ↑
PT ↑ (no tipo I)

Terapia
1-desamino-8-D-arginin-vasopressina prevenz comlpicaz piccoli intervent
Emofilia A
Recessivo, X-linked (diaginico) puntiformi o delezioni
40% dei gravi – sporadici
% attività FvW (FVIII) residuo:
Grave < 2%
Moderata 2-5%
Lieve 5-30%
Emorragia, ematoma muscolare
Decorso clinico complicato da:
Emartriti raccolta sangue interarticolare
Pseudotumori raccolte di sangue
Necrosi muscolare
Danni ischemici n.periferici, femorale

Diagnosi
aPTT ↑
PT =
Tempo stillicidio =
Plt =
CID
Diffusa formazione di fibrina intra-vascolare in risposta a un’eccessiva attività proteasica del sangue
↓ fattori coagulazione
↑fibrina
Plt ↓
Fibrinogeno ↓ (fattore prognostico)
↑Tempo di stillicidio, PT, aPTT
FDP valore (+ importante diagnosi)

Terapia
Sangue intero, sangue fresco, plasma, fibrinogeno
Trombosi venosa profonda, TVP
Formaz di coagulo occludente nel lume venoso (di solito arti inf)

Fattori genetici G20210
Deficit: F di Leiden (V), protrombina, Pr C, S,
antitrombina III

Terapia
Eparina EV/basso PM SC + anticoagulante OS
Controllo INR 2-3
Emocromatosi genetica
Accumulo Fe nel fegato, pancreas, cute, cuore
Colorito bronza cute
Epatopatia cronica
↑↑ rischio K epatico
Diabete mellito
Ipogonadismo
Artropatia (25-30% dei casi)
Cardiopatia

Terapia
Ferro calanti, desoferrioxamina