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34 Cards in this Set
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Anemia aplastica, aplasia midollare
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insuff del m.o (ipocellularità) con pancitopenia mono-trilineare nel s.p
1. congenito: Sd Fanconi, Sd di Diamond 2. acquisito: infezioni 3. iatrogeno: radio/chemioterapia quadro clinico: - segni di anemia: pallore, astenia - emorragia: gengivale, nasale, cutanea, GI - infezioni ricorrenti Diagnosi: - ↓ Hb - ↓RBC, WBC, Plt - ↓ reticolociti < 2% (se severa < 1%) |
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Anemia da IRC
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↓ produz EPO (codificata dal gene HIF-1 dai fibroblasti peitubulari)
Diagnosi: - ↓ Hb - ↓ reticolociti < 2% - ↑ creatinina 3-5mg/dl |
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Anemia da malattia cronica
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Da m infettive, flogistiche, neoplastiche
Eccessiva produz di citochine→modificaz metabolismo Fe→↑Fe intracell nel sist reticolo-endoteliale e ↓assorb intest, inibiz secrez EPO Quadro clinico - segni della malattie di base - segni di anemia (pallore, astenia) Diagnosi Hb ↓, ↑VES, PCR MCV ↓/= 75-80fl Plt ↑↑ > 400 WBC ↑ leucocitosi neutro > 11∙10 /l Retico ↓ < 2% Ferritina ↑/= ≥ 250μg/dl Sideremia ↓ < 60 μg/dl TIBC =/↓ ≤ 240 μg/dl |
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Anemia sideropenica
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Anemia da carenza di Fe
Malassorbimento di Fe (m intest) Gastropatie emorragiche (FANS) Emorragie GI (emorroidi esofagite, diverticoli) Quadro clinico Glossite, disfagia, pica, coilonichia Cute seca rugosa, irritabilità, disturbi del comportamento Diagnosi Hb ↓ 9-10gr/dl MCV↓ (+ utile) < 70fl MCH ↓ < 27pgr Reticolo ↓ < 2% Ferritina ↓ < 10-15 μg/dl Sideremia ↓ < 60 μg/dl TIBC ↑ 360 μg/dl Presenza di anulociti |
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Anemie megaloblastiche
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Anemia con tendenza al pancitopenia da carenza di
vit. B12 e folati ke causa alteraz DNA→eritropoiesi inefficace Anemia perniciosa da mancaznza di FI Iatrogena da ciclofosfamide Quadro clinico - segni di anemia - segni GI glossite, anoressia, dispepsia - segni neurologici (carenza di B12) Diagnosi Hb ↓ 8.5gr/dl MCV ↑ ≥ 110 Plt ↓ 40∙109/L Retico ↓/=20∙109/L RBC ↓ WBC ↓ (o tendenza) 3∙10 /L ↑LDH, Bili ind (eritropoiesi inefficace) Test Schilling (test assorb B12 marcato misuraz nelle urine) |
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Talassemia α
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Disordine ereditario AR, di tipo inversione
↓ o aboliz della sintesi di 1 o più catene α da delez geni α Diffuso bacino mediterraneo, Africa, medio oriente causa la presenza di Hb Bart (γ4) 1. α° (delez 2 geni) A. Eterozigote --/ αα Asintomatico Hb=/↓ 12-13g/dl MCV↓ 70-80fl Hb(γ4) Bart 5-10% alla nascita B. Omozigote --/-- Delez 4 geni incompatibile con la vita Idrope fetale solo HbH 2. α+ (delez 1 gene) Eterozigote -α/αα asintomatico Hb = MCV =/↓ 80-85 fl Hb Bart (γ4) 1-2% alla nascita Omozigote -α/-α Asintomatico Hb =/↓ 12-13gr/dl MCV ↓ 70-80fl Hb Bart (γ4) 5-10% alla nascita Malattia da HbH (β4) Interaz α+/α°, genotipo --/- α Talassemia intermedia Hb 7-10gr/dl HbH (β4) 5-20% MCV ↓ 60-80fl Splenomegalia Reticolocitosi Diagnosi 3 livelli 1. Hb↓, MCV↓ 2. esclusione carenza di Fe e β talassemia 3. studio produz catene in vitro (PCR) |
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Talassemia β
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Disordine ereditario AR, di tipo puntiformi
- mutaz CAG→TAG ↓ o aboliz sintesi di 1 o più catene β Eterozigote --/ββ 1. Trait talassemico Asintomatico Hb =/↓~ 12gr/dl NO anemia MCV↓ 65-68fl Alteraz composiz Hb 2. Portatore silente Nessun alteraz GR o suoi parametri Talassemia minor Asintomatico Hb ↓ 9-12gr/dl HbA2 ↑ > 3% Omozigoti 1. Talassemia intermedia Hb↓↓ 6-9gr/dl MCV ↓ 65-68fl 2. Talassemia β major m. di Cooley Hb↓↓ < 6gr/dl MCV ↓↓ 56fl MCH ↓↓ 16 pg Reticolo ↑↑ Bili ind ↑↑ Splenoepatomegalia Deformazioni scheletriche Manifestaz 6-18 mesi di vita Terapia m. Cooley Trasfusioni GR filtrati Splenectomia Infusione desferrioxamina Trapianto cell staminali allogeniche |
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Sferocitosi ereditaria
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Alteraz morfologica GR, mutaz spectrina e anchirina
Quadro clinico - Anemia moderata/assente (compenso produz) - Subittero (sclerale)/ittero (più frq) - Splenomegalia, colelitiasi - Rash maculo-papulare - Crisi aplastiche da Parvovirus B19 Diagnosi MCV~80fl (78-84fl) MCHC 35-38g/dl Reticolocitosi > 2% (250∙109/L) s.p sferociti Test resistenza osmotica ↓resistenza |
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G6PD/piruvato-chinasi
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M, X-linked, deficit fx o quantitat
Asintomatici ( > parte), crisi emolitiche |
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Anemia falciforme
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Drepanocitosi
Ereditaria AR (GAG→GTG) Difetto produz di HbS > 50% sintomat Quadro clinico - Crisi vaso-occlusive con infarti tex: - S. toracica acuta - necrosi ossea - infarto splenico, cerebrale - Anemia emolitica cronica poche manifstz - Splenomegalia - IRC - Hb ↓7-10gr/dl Terapia Splenectomia (x infarti), trasfusioni Vaccinz post-splenectomia anti pneumococcica, meningococcica, anti Hemofilus Influenzae Idrossiurea x ↑produz HbF |
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Anemia emolitica autoimmune
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Da Ab anti eritrocitari
Diagnosi Hb ↓↓ (anche fino a 4gr/dl) anemia grave Retico ↑ > 2% ↑ LDH, bili ind, ittero Hbnuria Splenomegalia Test di Coombs diretto e indiretto |
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Malattia emolitica neonato
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Anemie emolitica da allo-Ab, Ab anti Rh
2° parte di gravidanza Diagnosi test Coombs INdiretto |
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EPN, emoglobinuria parossistica notturna
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Difetto intrinseco della mambrana eritrocitaira
Da mutaz PIG-A Quadro clinico - Anemia emolitica cronica - Pancitopenia (↓GR, WBC, Plt) - ↑rischio di trombosi (pur piastrinopenia) - Hbnuria - Anemia, neutropenia, trombocitop - Eventi trombotici epatiche, addom, seni cerebrali, derma - Crisi di dolori addominali Diagnosi Hb ↓ 9gr/dl ↓WBC 3 10 /l, Plt 50 10 /l, retico <2% ↑Bili ind, LDH Test di HAM (acidificaz→attivaz C’) CD55-, 59-, PIG-A ↓Sideremia ~30μg/dl ↓Ac. Folico, aptoglobina Terapia Complicaz trombotica - eparina basso peso mol/sodica |
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Eritrocitosi
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↑ Hb isolato massa eritrocitaria normale !!!!
Da ↓apporto dell'O2 ai tex→↑prduz EPO - altitudine - S. sonno-apnea - m polmonari croniche - cardiopatie con shunt (Hct >70%) - Hbpatie |
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Policitemia vera
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Proliferaz cell incontrollata con differenzaz in senso eritroideo associato a leucocitosi e piastrinosi
Quadro clinico - Splenomegalia - S. iperviscosità: acufeni, cefalea, disturbi visus, TIA - Prurito dopo bagno caldo Diagnosi GR ↑ > 32ml/kg Hb ↑ 17gr/dl Hct ↑ WBC ↑ > 12 10 /l (granulociti) Plt ↑ > 400 Saturz > 92% EPO ↓ < 5mU/ml |
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Trombocitemia essenziale
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Proliferaz incontrollata di Plt nel m.o
Quadro clinico - Disturbi visivi scotomi, cefalea - Dolore toracico atipico - Evento vascolare: trombotico/emorragico TIA, TVP - Epatosplenomegalia - Emorragia GI Diagnosi Plt ↑ > 600 10 /l !!!!! RBC = Hct < 40% o normale |
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Leucemia mieloide acuta LAM
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Pat clonale delle cell staminali emopoietiche
1. proliferaz incontrollata e arresto maturaz 2. accumulo blasti nel m.o e 3. soppressione emopoiesi normale Cause radiaz, Sd mieloprolifertive croniche, EPN genetiche: - t(8;21) CBF α, β - inv 16 - t(15:17) PML RARα (LAM-M3) Quadro clinico Insufficienza m.o : - anemia - granulocitopenia - piastrinopenia Epatosplenomegalia LAM3 - CID Diagnosi Hb ↓ WBC ↑/=/↓ 15,00 media (5,000-100,000) Plt ↓ (< 100) (identificaz CID) Blasti s.p ↑ Reticolo ↑ Classificaz FAB: M1-M7 Fattori prognostici neg - t(15:17) |
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Leucemia mieloide cronica LMC
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Malattia clonale della cell staminale emopoietica
Proliferaz incontrollata e accumulo di: - granulociti progenitori - precursori granulocitari t(9;22) crom ph’ BCR/ABL Diagnosi Hb ↓ WBC ↑ neutrofili, basofili, monociti Plt ↑ (fase avanzata > 100) screzio mieloideo (striatura del m.o) Blasti s.p ↑ (mielociti) Splenomegalia |
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Leucemia linfoblastica acuta LLA
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Tumore più frq in età pediatrica
Proliferaz incontrollata linf pre-B ,T t(4;11), t(9:22) BCR/ABL, più frq Diagnosi Insufficenza midollare: - WBC ↑/(↓) con granulociti ↓, Hb ↓, Plt ↓ Massa mediastinica Linfo/epatosplenomegalia L1 piccoli blasti→L2 blasti maggior→L3 grandi blasti Burkitt Prognosi sfavorevole t(9;22) Linfoma di Burkitt (LLA) t(8;14) più frq, t(8;22), t(2;8) c-myc CD 19,79a Africa: EBV, occidentale: AIDS Massa Bulky addom, mediastinica Interessamento midollare, SNC |
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Leucemia linfatica cronica LLC
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Adulto (leucemia più frq), mutaz ZAP70
95% cell B, 5% cell T GR ↓ WBC ↑ linfocitosi assoluta >5,000 Plt ↓ CD 5+, 19+, 20+, 23+, 38+ Striscia s.p: linfociti piccoli , ombre di Gumptrecht Infiltrazione midollare >30% Linfociti Quadro clinico 30% asintomatici Sintomi sistemici Linfnd/epatosplenomegalia Insuff midollare - anemia - infez ricorrenti - manifestaz emorragiche Complicanze - ipoγglobulinemia - neoplasia pol, melanomi, epiteliomi Prognosi > 10 anni: Hb>10gr/l, <3 stazioni linfnd Hairy cell leukemia, HCL Linfoma splenico leucemmizzato Hb ↓ RBC ↓ WBC ↓ granulociti ↓↓ Plt ↓ Splenomegalia , NO linfadenopatia Bx essenziale x diagnosi Mielospirato difficile |
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Linfoma NON Hodgkin LNH
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Gruppo eterogeneo di tumori ke deriva dai linf B e T intra/extralinfnd
Linfadenopatia superficale, mediastinica, addominale 90% B, 10% T, t(14;18) più frq alterz Diagnosi bx linfnd, osteomidollare Rx torace, TC addome, pelvi Linfografia – facoltativo Working formulation 3 categorie di malignità 1. basso grado: LLC-B, mantellare, follicolare, zona marginale 2. alto grado: linfoma diffuso B a grandi cell 3. elevata aggressività: Burkit, linfoblastica acuta fenotipo T Mantellare t(11;14), bcl-1JH, CD5+,10-, 23- Presentazione in stadio avanzato, Adenopatia generalizz,intrssm midollare Follicolare t(14;18), bcl-2 CD 19, 20 Sintomi B rari Adenopatia generalizzata Marginale, MALT H.pylori t(11;18) Sedi extranodali: stomaco, g.lacrimali, salivari, bronchi dolori epigast, dispepsia, emorragia |
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Linfoma di Hodgkin, LH
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Tumore origine dalle cell dei linfnd
Esordio in un linfnd e progressione ai linfnd in contiguità (cell RS) 1. A predominanza nodulare, 5% - Linfnd cervicali, ascellari, inguinali - CD 20,79a - Prognosi ottima stadi I, II 80% - Sfavorevole stadi avanzati B. Classico, 95% - Linfnd lat-cervicali (75%), ascellari mediastinici, para- aortici - sclerosi nodulare (70%) - a cellularità mista (25%) - ricco di linfociti - a deplezione linfocitaria - CD 30, 15 Diagnosi bx linfonodale Rx torace TC addome e pelvi Misura del peso corporeo bx osteomidollare PET – facoltativo Classificazione Ann-Harbur I-IV III stazioni sotto diaframmatiche IV infiltraz epatico o 2 sedi extragh A senza sintomi sistemici B con sintomi sistemici: sudorazioni notturne, febbre , calo pond *prurito non è segno associato secondo Ann-Harbur Prognosi secondo Hasencever Predominanza nodulare 80% in stadi Ie II, Scarsa tendenza a leucemizzazione |
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Mieloma multiplo
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Prolifrz monoclonale di plasmacell con produz IgM (monoclonali), infiltraz midollare, IL6 princp GF
Quadro clinico ↑ assorbimento osseo - dolori ossei (⅓ dei casi 1° sintomo) - frattura patologica (osteolisi) Sostituzione midollare - anemia normocromica normocitica - infezioni - manifestaz emorragiche Sintomi neurologici IR S. iperviscosità S. POMES (polineuropat, organmegal, endocrinopat, Pr M, modificaz cute) γpatia monoclonale variane del MM Diagnosi Insuff midollare: - Plt ↓, ↓RBC, ↓WBC ↑Ca (ipercalcemia) ↑Creatinina β2microglobulina Ipo-γ-globulinemia CM > 3.5g/dL (s.p), IgG > 2g/dl Proteine B-J (urine) Ig normali ↓↓ *LDH scarsamente utile * attivaz osteoclasti da parte di OAF MGUS Proliferaz “controllata“ di un clone plasmacell Diagnosi CM < 3.5g/dl, IgG <2g/dl Pr B-J rari NO anemia, lesioni ossee, IR |
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Macroglobulinemia Waldenstrom
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Neoplasia a cellule linfo-plasmocitoidi secernenti IgM, età media 60-65 anni
Quadro clinico S. da iperviscosità: cefalea, vertigini, anomalie visus e sonnolenza Manifstz purpuriche arti inf, parestesie Linfoadenomegalia, splenomegalia Diagnosi CM > 3.5g/dL Catene leggere di tipo κ 80% dei casi |
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Amiloidosi, AL
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Deposizione tex di Pr di struttura fibrillare (catene leggere)
Sintomi organo correlati - cuore: insuff, aritmie - rene: insuff, S. nefrosica - GI: macroglossia, epatomeglia, malassor - SN: neuropatia sens, ipotensione ortostat - cute: porpora, papule - app muscoschlet: CTS, miopatie Diagnosi Bx grasso periombelicale Immunoistochimica |
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S. mielodisplastiche
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Disordini primitivi del midollo emopoietico (tutti tranne linf)
Soggetti anziani (65-70 anni) ↑↑evoluzione vs LMA Anomalie cromos: - S. delez 5q (prognosi favorevole) - monosomia 7 (prognosi peggiore) - trisomia 8 (più frq) Quadro clinico Anemia (affaticabilità, dispn sforzo) Neutropenia Trombocitopenia Diagnosi Citopenia mono-trilineare - Hb ↓ - WBC ↓ neutropenia < 1.8 109/l - Plt ↓ < 100 109/l MCV =/lievemente↑ Reticolo ↓ < 2% Mielospirato: ipercell, anomalie morf neutrofili, ipo/ipergranulaz , Plt gigant, sideroblasti ad anello S. 5q- F, anemia macrocitica refrattaria Plt ↑/= Megacariociti ↑ Classificazione FAB % di linfoblasti nel m.o ASIA, AR < 5% AREB 5-20% LMMC < 20% Terapia Trapianto allogenico cell stam chemiotrp, trasfusione GR Prognosi IPPS Su base del citopenia, N° blasti, anomalie citogenetiche Sfavorevole monosomia 7 |
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Mielofibrosi idiopatica
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Proliferaz clonale delle cell staminale emopoietica con fibrosi midollare e screzio leuco-eritroblastico e metaplasia midollare, età media 62 anni
Quadro clinico 1/3 asintomatico 2/3 dei casi: - febbre - calo ponderale - splenomegalia, epatomegalia Dispepsia, senso di peso epigastrico (da emopoiesi exramidollare) Dolori articolari Splenomegalia m.o fibrotico Diagnosi Hb ↓ Plt ↓/↑ WBC ↓/↑ s.p: dacriociti, eritroblasti, elementi immaturi Anisopoichilocitosi Assenza crom Ph’ e bcr/abl Difficoltà aspirazione m.o Prognosi Sfavorevole - Hb < 10 - leucopenia < 4 - sintomi sistemici Terapia Chemioterapia Idrosiurea Trapianto cell staminali |
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PTI, porpora trombocitopenica idiopatica (autoimmune)
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Distruz immuno-mediata delle Plt
Ab anti-Ag-piastrinici (IgG) F:M 3:1 Quadro clinico Sanguinamento muco-cutaneo: Petecchie, ecchimosi, ematomi Epistassi, gengivorragia, emorragia uterina, GI, IR (ematuria) Diagnosi Mielospirato piastrine giganti Plt ↓ 1-100 109/l Tempo di stillicidio ↑ > 7 min aPTT = PT Quick = Ricerca Ab anti-HIV, ANA, anti-DNA Terapia 1° prednisone 2° immunosoppressori 3° splenectomia |
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PTT, porpora trombotica trombocitopenica
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Coagluaz e trombosi nei piccoli vasi con consumo di Plt
Ab vs Ag-piastrinici e dei GR Quadro clinico Febbre IR Manifestazioni neurologiche Anemia emolitica Malessere generale Diagnosi Reticolociti ↑ > 100 10 /l Schistociti Hb↓ 7-8gr/dl Plt ↓ 10-30 10 /l LDH ↑ Bilirubina indiretta ↑ Aptoglobina ↓ Creatinina ↑ aPTT = PT = Tempo stillicidio = Terapia Plasma fresco (plasmaferesi) Anti aggreganti |
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Malattia di von Willebrand
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Disfx genetica AD, ↓produzione FvW (prodotto dall’endotelio) con tendenz a emorragie spontanee
Quadro clinico Epistassi, ecchimosi M di vW Tipo I (70% dei casi) - emorragie cutaneo-mucose - meno-metrorragia Diagnosi Tempo di stillicidio ↑ aPTT ↑ PT ↑ (no tipo I) Terapia 1-desamino-8-D-arginin-vasopressina prevenz comlpicaz piccoli intervent |
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Emofilia A
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Recessivo, X-linked (diaginico) puntiformi o delezioni
40% dei gravi – sporadici % attività FvW (FVIII) residuo: Grave < 2% Moderata 2-5% Lieve 5-30% Emorragia, ematoma muscolare Decorso clinico complicato da: Emartriti raccolta sangue interarticolare Pseudotumori raccolte di sangue Necrosi muscolare Danni ischemici n.periferici, femorale Diagnosi aPTT ↑ PT = Tempo stillicidio = Plt = |
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CID
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Diffusa formazione di fibrina intra-vascolare in risposta a un’eccessiva attività proteasica del sangue
↓ fattori coagulazione ↑fibrina Plt ↓ Fibrinogeno ↓ (fattore prognostico) ↑Tempo di stillicidio, PT, aPTT FDP valore (+ importante diagnosi) Terapia Sangue intero, sangue fresco, plasma, fibrinogeno |
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Trombosi venosa profonda, TVP
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Formaz di coagulo occludente nel lume venoso (di solito arti inf)
Fattori genetici G20210 Deficit: F di Leiden (V), protrombina, Pr C, S, antitrombina III Terapia Eparina EV/basso PM SC + anticoagulante OS Controllo INR 2-3 |
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Emocromatosi genetica
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Accumulo Fe nel fegato, pancreas, cute, cuore
Colorito bronza cute Epatopatia cronica ↑↑ rischio K epatico Diabete mellito Ipogonadismo Artropatia (25-30% dei casi) Cardiopatia Terapia Ferro calanti, desoferrioxamina |
