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50 Cards in this Set
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Tipos de interacciones que los parientes de un individuo afectado tienen mayor riesgo de padecer? |
gen-gen gen-ambiente |
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Ejemplo clasico de interaccion gen gei? |
genes modificadores |
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Como se llama un gen que esta presente o ausente? |
rasgo discreto o cualitativo |
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Que son rasgos cuantitativos? |
parametros bioquimicos, o fisiologicos cuantificables, como la talla, la presion, la concentracion de colesterol, etc. |
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caracteristica primaria de una enfermedad con herencia? |
presentan agrupamiento familiar |
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Que es ser concordante? |
cuando dos individuos emparientados presentan la misma enfermedad |
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que es ser disconcordante? |
cuando solo un miembro de un par de familiares esta afectado y el otro no, los parientes son discordantes |
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Que elemnetos contribuyen a oscurecer el patron de herencia en la enfermedad genetica multifactorial? |
falta de penetrancia -genocopias -fenocopias |
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Como se mide la agregacion familiar de una enfermedad? |
con la razon del riesgo relativoq |
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Metodos para separar la influencia genica de la ambiental en una enfermedad? |
estudio de miembro familiares no emparentados estudio de gemelos |
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Que permiten los estudios de gemelos? |
MC factores geneticos DC factores ambientales |
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Que ejemplos se pueden ver de falta de penetrancia? |
conyuges de parejas afectadas que no tienen factor genetico pero si presenta enfermedad gemelos discordantes monocigoticos |
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Qu significa una concordancia para la enfermedad menor del 100% en gemelos MC? |
indica qu elos factores no geneticos desempenan un papel importante en la enfermedad |
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algunos factores no geneticos que pueden desempeñar papel importante en desarollo de enfermedad |
como la dieta, exposicion a infeccion mutacion somatica, envjecimiento inactivacion del cromosoma x en mujeres |
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problemas o limitaciones de estudios de gemelos |
-los genes no son exatamente igual -exposicion ambiental puede ser diferente -medidas de concordancia -sesgo de deteccion |
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Que proporcion de alelos comun se tiene con gemelo monocigotico? |
1 |
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Que proporcion de alelos comun se tiene con pariente e primer grado? |
1/2 |
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Que proporcion de alelos comun se tiene con pariente de segundo grado? |
1/4 |
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Que proporcion de alelos comun se tiene con pariente de tercer grado? |
1/8 |
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Cual es el ejemplo mas sencillo de un rasgo multigenico? |
retinitis pigmentiaria digenica |
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Que se ve geneticamente en la retinitis pigmentaria digenica? |
dos mutaciones rara en dos genes diferentes no relacionados que codifica la proteina fotorreceptora |
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Cuales dos mutaciones deben estar presente en retinitis pigmentosa? |
-mutacion de cambio de sentido para proteina periferina -alelo nulo para proteina de membrana fotorreceptora Rom1 |
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cuales factores ambientales deben estar presentes? |
ningunos |
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Que factor ambiental puede aumentar su severidad de lretinitis pigmentosa? |
ninguna |
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enfermedad en grupo de trastornos denominados estados de hipercoagulabilidad |
trombosis venosa (se forma coagulo en vasos inapropiado y causa complicaciones que pone vida en riesgo) |
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Que factor ambiental aumenta mas el riesgo de enfermedad en presencia de los factores predisponentes? |
uso de anticonceptivos orales |
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cuales son los dos factores geneticos para disponer de enfermedades hipercoagulantes ( trombosis venoso cerebral idiopatico) |
-mutacion de cambio de sentido en factor de coagulacion V -variante en la region no traducita 3' de gen de factor de coagulacion protrombina |
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Que sucede en la mutacion del factor v? |
hay un cambio de arginina por glutamina en posicion 506 y alarga el efecto de coagulacion |
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frecuencia de mutacion en factor V? |
2.5% en blancos |
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Que ocurre en la mutacion de gen de protrombina? |
se cambia una G por una A en posicion 20210 |
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frecuencia de mutacion de gen protrombina? |
2.4% |
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Que sistema nervioso se afecta en la enfermedad de hirschsprung? |
parasimpatico |
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Fenotipicamente que se ve en a enfermedad hirschpsrung?l |
ausencia completa de algunas o todas cs ganglionares intrinsexas de los plexos mientericos y submucosos. |
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Que tipo de trastrorno es la a enfermedad hirschpsrung?l |
recesiv o dominante autosomico |
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que sexo tiene mayor riesgo de enfermedad hirschpsrung?l |
hombre (doble) |
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A que se deben los defectos congenitos enfermedad hirschpsrung?l |
mutacion del gen RET (codficia receptor de risosincinasa) mutacion den en gen codificador de ligando RET (GDNF) |
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Que otras mutaciones puede presentarse? |
EDNRB (receptor de endotelina B acoplado a pG) EDN3 (ligando a endotelina 3) |
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Como se produce DM1 |
destruccion autoinmune de las cs B del pancreas |
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incidencia de DM1 |
1 en 500 (0.2%) |
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concordancia de DM1 en gemelos y que significa? |
monocigotico=40% dicigotico=5% implicacion de factores geneticos |
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factor genetico importante de DM1 |
locus clase II del HLA del CMH |
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que alelos tienen importancia en el locus CMH |
HLA-DR3 y HLA-DR4 |
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aparte de este gen que otro gen se presenta ? |
repeticion en tandem en promotor del gen la insulina polimorfismo en gen regulador de inmunidad y gen de proteina fosfatasa (CTLA4 y PTPN22) |
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Forma comun de afeccion de alzheimer? |
despues de los 60 (inicio tardio) |
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factores de riesgo para alzheimer? |
edad (mas de 65) genero (femenino) hisrotia familiar |
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Cuando se puede comprobar diagnostico de alzheimer? |
despues de la muerte con autopisa neuropatologico |
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Que se busca enla autopsia de sospecho de alzheumer? |
placas b-amiloideos y ovillos neurofibrilares) |
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3 raras formas autosomican dominantes de alzheimer |
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edad de inicio de formas autosomicas raras dominantes? |
entre 3era y 5ta decada |
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factores que se asocia con enfermedad de inicio tardio |
-locus apolipoproteina E (ser e4 afecta edad) -lesiones cererales |
